Genetikus - Konzultáció, Recepció, Vélemények

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Genetikus

A genetikus olyan szakember, aki genetikai jellegű betegségeket észlel, megelőz és kezel.

Genetikushoz való kinevezésre akkor kerül sor, ha a családban egy személy már megállapított vagy csak feltételezett örökletes betegségben szenved, ha fejlődési fogyatékossággal élő gyermek született, vagy az életkor előrehaladtával a késői lelki és fizikai fejlődés tapasztalható volt.

A genetikus segíthet olyan nőknél, akik gyakran vetélnek, vagy még mindig elhunytak a csecsemőik, vagy rossz a terhességük.

Segít a genetikusoknak és a rokonpároknak.

Leggyakrabban a genetika felé fordulnak a családtervezés szakaszában, vagy a nők a terhesség alatt.

Genetikus a terhesség alatt

Ma, amikor a környezet állapota sok kívánnivalót hagy maga után, a genetikussal folytatott konzultáció kötelező intézkedés annak a családnak, amely egészséges gyermeket akar szülni. Világszerte a gyermekek körülbelül 5% -a genetikai rendellenességgel születik.

Az olyan súlyos örökletes betegségek megelőzése érdekében, mint a hemofília, Down-szindróma, spina bifida, muscoviscytosis, neurofibromatosis, korai idiotizmus, színvakság és mások, nagyon fontos, hogy a gyermek fogantatása előtt is konzultáljunk egy genetikussal, hogy ne hozzunk nehéz életviteli döntéseket. A felsorolt patológiák mellett, amelyek néha összeegyeztethetetlenek az élettel, a genetikus képes lesz figyelmeztetni a szülőket és minimalizálni a szív- és érrendszeri és rákbetegségek kialakulásának kockázatát a gyermekben.

Ugyanakkor a genetikai tesztek elért eredményei nem mindig mondatok. Az egészséges gyermek lehetséges születésének bizonyos százaléka van. De a szülőknek tudatosan kell kockáztatniuk, és végső megoldásként, ha rossz a prognózis, a donor fogantatását vagy örökbefogadását válasszák. Nem szabad megfeledkeznünk arról sem, hogy számos genetikai rendellenesség korrigálható.

Különösen fontos megérteni, hogy genetikusra különösen szükség van a terhesség alatt (vagy a tervezés szakaszában), ha a szülők vagy csak az anya 35 évesek, ha a családban már van egy vagy több genetikai rendellenességgel rendelkező gyermek, ha kromoszóma-változásokat észlelnek. a szülőknél, ha a szülők biokémiai markereinek vizsgálata rendellenességeket mutatott. Ezenkívül a genetikus konzultációja kötelezőnek tekinthető, ha fejlődési rendellenességet észleltek a magzat ultrahangján.

Mi a genetikai kutatás

A legtöbb esetben a genetikus konzultációja annak a személynek vagy házaspárnak a törzskönyvével kezdődik, amely genetikai megbeszélést kért. Így bizonyos jelek szerint az orvos gyaníthatja örökletes betegség jelenlétét, meghatározhatja az öröklés típusát.

A beteget egy genetikus küldi általános vizsgálatra - a fertőző, endokrin és egyéb betegségek kizárására, megerősítésére és kezelésére.

Miután a beteg egészségi állapotáról általános adatokat szerzett, tanulmányozta öröklődését, a genetikus beutalót adhat ki az ilyen vizsgálatokhoz:

• kariotípus;
• genetikai szűrés;
• DNS-diagnosztika - leggyakrabban az öröklődéssel terhelt jövőbeli szülőkhöz rendelik;
• teszt a törékeny X-kromoszómára.

Ha lehetséges, a vizsgálati adatok kézhezvétele után a genetikus korrekciós kezelést ír elő.

Ha egy terhes nő genetikushoz fordul, akkor a fenti vizsgálatok mellett magzati vizsgálatot is előírhatnak a rendellenességek azonosítására. Lehetnek nem invazívak - ez ultrahang, az anya biokémiai markereinek elemzése, vagy invazív - a biológiai anyagok gyűjtése a méh üregéből kutatás céljából.

A genetikus invazív vizsgálatokat szélsőséges esetekben írnak elő, ha a terhes nőt számos mutató veszélyezteti, mivel az ilyen vizsgálatok, bár nagyon pontosak, veszélyt jelenthetnek a magzatra.

Hogyan válasszunk genetikust

Mivel a genetikus következtetése a legtöbb esetben meghatározza az ember gyermekvállalási képességét, az ilyen orvost nagy gonddal kell megválasztani.

Ebben az esetben nem nélkülözheti a városában lévő genetikusok véleményét. Fontos a hírneve és az intézmény jó hírneve, amelyben dolgozik, tapasztalata. Ha a környezetében nincs olyan ember, aki ilyen orvoshoz fordulna, és mondhatna valamit, az Internet segíthet. Ma a genetikusokról, valamint más szakemberekről szóló beszámolók számos internetes oldalon megtalálhatók orvosi témában. A női közösségi oldalak különösen hasznosak lehetnek a családtervezés terén.

Találtál hibát a szövegben? Jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.