Aniridia

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

A cikk tartalma:

Okok és kockázati tényezők
A betegség formái
Tünetek
Diagnosztika
Kezelés
Lehetséges szövődmények és következmények
Előrejelzés
Megelőzés

Az aniridia (irideremia) egy szemészeti betegség, amelyet a szem íriszének hipoplazia (fejletlensége) mutat ki. A betegség ritka (70 000 emberből körülbelül 1). A férfiak és a nők is ugyanolyan gyakorisággal szenvednek tőle.

Figyelem! Döbbenetes tartalom fényképe.

A megtekintéshez kattintson a linkre.

Okok és kockázati tényezők

Az aniridia a WAGR-szindróma és a Gillespie-szindróma egyik megnyilvánulása lehet. De általában az írisz elmaradottságának oka a PAX6 gén mutációja, amely a 11. kromoszómán található.

Az esetek 65% -ában az aniridia öröklődik. A mutáció típusától függően a betegség öröklődhet mind autoszomális recesszív, mind autoszomális domináns módon. Az esetek 35% -ában aniridia spontán génmutáció miatt következik be.

Az aniridia kialakulásának másik oka a szemgolyó traumája, amelyben az írisz leválik a gyökérről.

A betegség formái

Az eredettől függően az aniridia két formáját különböztetik meg:

veleszületett;
traumatikus (szerzett).

Az aniridia klinikai lefolyásának jellemzői szerint ez megtörténik:

részleges;
teljes;
WAGR-szindrómával vagy Gillespie-szindrómával jár.

Figyelem! Döbbenetes tartalom fényképe.

A megtekintéshez kattintson a linkre.

Tünetek

Az aniridia teljes formáját az írisz szinte teljes hiánya, a látásélesség jelentős csökkenése és a súlyos fotofóbia jellemzi. Ezenkívül a következőket jegyezzük meg:

amblyopia;
nystagmus;
megnövekedett intraokuláris nyomás;
a szaruhártya átlátszatlansága;
látóideg rendellenességek;
retina rendellenességek;
lencse rendellenességek.

Részleges aniridia esetén a tünetek megegyeznek a betegség teljes formájával, de kevésbé kifejezettek.

A WAGR szindróma klinikai képe az aniridia mellett a következő tünetegyüttest tartalmazza:

károsodott mentális funkció;
a vizeletrendszer betegségei, amelyek krónikus veseelégtelenség kialakulásához vezetnek;
rosszindulatú nephroblastoma (Wilms-daganat);
krónikus hasnyálmirigy-gyulladás;
hemihippertrófia (a test egyik felének izmainak kóros növekedése).

A Gillespie-szindrómára az aniridia mellett jellemző:

tüdőartéria szűkület;
ptosis;
A halláskárosodás;
mentális retardáció;
kisagyi ataxia.

Diagnosztika

Az aniridia diagnózisa a következő tevékenységeket tartalmazza:

A szemgolyó elülső szakaszainak szemrevételezése. Teljes aniridia esetén az írisz hiányzik, részleges aniridiákkal az írisz kis területei láthatók.
Oftalmoszkópia. Lehetővé teszi a látóideg és a retina központi részének lehetséges patológiájának azonosítását, amelyet gyakran megfigyelnek aniridiában szenvedő betegeknél.
Tonometria (intraokuláris nyomás mérése). Az aniridia esetén sok esetben megnő az intraokuláris nyomás, ami potenciális kockázatot jelent a glaukóma kialakulásában.
Gonioszkópia (a szem elülső kamrájának vizsgálata). Általában fokozott intraokuláris nyomással rendelkező betegeknél végezzük.
Klinikai refrakciós vizsgálat. Ehhez refraktometriát, közvetlen oftalmoszkópiát és szkiaszkopiát végeznek.
Ultrahangos biomikroszkópia. Lehetővé teszi a fundus felfedezését, valamint az írisz maradék területeinek vizsgálatát.

Az aniridia diagnózisa a szemgolyó elülső szakaszainak vizsgálatával kezdődik

Veleszületett aniridiákban genetikai tesztekkel kimutatták a PAX6 gén hibájának kimutatását. Figyelembe véve azt a tényt, hogy az aniridia lehet a WAGR-szindróma egyik tünete, a betegek FISH-tesztet végeznek a rosszindulatú daganatok (Wilms-daganat) jelenlétének kimutatására.

Kezelés

A kezelés lehet műtéti vagy konzervatív. A hiba műtéti korrekciója mesterséges írisz beültetésén alapul. Az implantátum egy speciális hidrogélből készül, amelynek színe megfelel a beteg szemének természetes színének, és középen lyuk van a pupilla számára. A műtéti korrekció elsősorban szerzett aniridiában szenvedő betegek számára javallt.

A betegség veleszületett formájában az írisz implantátum telepítése csak a szaruhártya kisebb változásaival hajtható végre. Ha az aniridiát szürkehályoggal kombinálják, a pácienst egyidejűleg beültetik írisz és lencse protézisekkel.

Mesterséges írisz beültetése szerzett aniridiában szenvedő betegek számára javallt

Az aniridia konzervatív kezelése kozmetikai (színes) kontaktlencsék használatából áll, amelyek elfedik a fennálló íriszhibát.

A megnövekedett intraokuláris nyomással szemcseppeket írnak fel, amelyek béta-blokkolókat, prosztaglandinokat vagy szénhidrogén-anhidráz inhibitorokat tartalmaznak. A szaruhártya kóros elváltozásainak kockázatának csökkentése érdekében speciális hidratáló cseppeket vagy géleket kell használni.

Aniridia esetén nagyon fontos megvédeni a szemet az ultraibolya sugárzásnak való kitettségtől. A szabadban tartózkodva a betegeknek mindig olyan napszemüveget kell viselniük, amely a nap UV-sugarainak 100% -át blokkolja.

Lehetséges szövődmények és következmények

A veleszületett aniridia gyakran szürkehályog és glaukóma kialakulásával jár.

Előrejelzés

Ha betartják a kezelőorvos ajánlásait, a prognózis általában kedvező.

Megelőzés

Mivel a veleszületett aniridia genetikai betegség, ennek megelőzésére nincsenek intézkedések. Ha a családban vannak ilyen patológiák, akkor a terhesség megtervezésekor orvosi genetikai konzultáció ajánlott.

A szerzett aniridia megelőzése magában foglalja a szemgolyó sérülésének megakadályozását célzó intézkedéseket.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl

Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.

Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!