Aniridia
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- A betegség formái
- Tünetek
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
- Megelőzés
Az aniridia (irideremia) egy szemészeti betegség, amelyet a szem íriszének hipoplazia (fejletlensége) mutat ki. A betegség ritka (70 000 emberből körülbelül 1). A férfiak és a nők is ugyanolyan gyakorisággal szenvednek tőle.
Figyelem! Döbbenetes tartalom fényképe.
A megtekintéshez kattintson a linkre.
Okok és kockázati tényezők
Az aniridia a WAGR-szindróma és a Gillespie-szindróma egyik megnyilvánulása lehet. De általában az írisz elmaradottságának oka a PAX6 gén mutációja, amely a 11. kromoszómán található.
Az esetek 65% -ában az aniridia öröklődik. A mutáció típusától függően a betegség öröklődhet mind autoszomális recesszív, mind autoszomális domináns módon. Az esetek 35% -ában aniridia spontán génmutáció miatt következik be.
Az aniridia kialakulásának másik oka a szemgolyó traumája, amelyben az írisz leválik a gyökérről.
A betegség formái
Az eredettől függően az aniridia két formáját különböztetik meg:
- veleszületett;
- traumatikus (szerzett).
Az aniridia klinikai lefolyásának jellemzői szerint ez megtörténik:
- részleges;
- teljes;
- WAGR-szindrómával vagy Gillespie-szindrómával jár.
Figyelem! Döbbenetes tartalom fényképe.
A megtekintéshez kattintson a linkre.
Tünetek
Az aniridia teljes formáját az írisz szinte teljes hiánya, a látásélesség jelentős csökkenése és a súlyos fotofóbia jellemzi. Ezenkívül a következőket jegyezzük meg:
- amblyopia;
- nystagmus;
- megnövekedett intraokuláris nyomás;
- a szaruhártya átlátszatlansága;
- látóideg rendellenességek;
- retina rendellenességek;
- lencse rendellenességek.
Részleges aniridia esetén a tünetek megegyeznek a betegség teljes formájával, de kevésbé kifejezettek.
A WAGR szindróma klinikai képe az aniridia mellett a következő tünetegyüttest tartalmazza:
- károsodott mentális funkció;
- a vizeletrendszer betegségei, amelyek krónikus veseelégtelenség kialakulásához vezetnek;
- rosszindulatú nephroblastoma (Wilms-daganat);
- krónikus hasnyálmirigy-gyulladás;
- hemihippertrófia (a test egyik felének izmainak kóros növekedése).
A Gillespie-szindrómára az aniridia mellett jellemző:
- tüdőartéria szűkület;
- ptosis;
- A halláskárosodás;
- mentális retardáció;
- kisagyi ataxia.
Diagnosztika
Az aniridia diagnózisa a következő tevékenységeket tartalmazza:
- A szemgolyó elülső szakaszainak szemrevételezése. Teljes aniridia esetén az írisz hiányzik, részleges aniridiákkal az írisz kis területei láthatók.
- Oftalmoszkópia. Lehetővé teszi a látóideg és a retina központi részének lehetséges patológiájának azonosítását, amelyet gyakran megfigyelnek aniridiában szenvedő betegeknél.
- Tonometria (intraokuláris nyomás mérése). Az aniridia esetén sok esetben megnő az intraokuláris nyomás, ami potenciális kockázatot jelent a glaukóma kialakulásában.
- Gonioszkópia (a szem elülső kamrájának vizsgálata). Általában fokozott intraokuláris nyomással rendelkező betegeknél végezzük.
- Klinikai refrakciós vizsgálat. Ehhez refraktometriát, közvetlen oftalmoszkópiát és szkiaszkopiát végeznek.
- Ultrahangos biomikroszkópia. Lehetővé teszi a fundus felfedezését, valamint az írisz maradék területeinek vizsgálatát.
Az aniridia diagnózisa a szemgolyó elülső szakaszainak vizsgálatával kezdődik
Veleszületett aniridiákban genetikai tesztekkel kimutatták a PAX6 gén hibájának kimutatását. Figyelembe véve azt a tényt, hogy az aniridia lehet a WAGR-szindróma egyik tünete, a betegek FISH-tesztet végeznek a rosszindulatú daganatok (Wilms-daganat) jelenlétének kimutatására.
Kezelés
A kezelés lehet műtéti vagy konzervatív. A hiba műtéti korrekciója mesterséges írisz beültetésén alapul. Az implantátum egy speciális hidrogélből készül, amelynek színe megfelel a beteg szemének természetes színének, és középen lyuk van a pupilla számára. A műtéti korrekció elsősorban szerzett aniridiában szenvedő betegek számára javallt.
A betegség veleszületett formájában az írisz implantátum telepítése csak a szaruhártya kisebb változásaival hajtható végre. Ha az aniridiát szürkehályoggal kombinálják, a pácienst egyidejűleg beültetik írisz és lencse protézisekkel.
Mesterséges írisz beültetése szerzett aniridiában szenvedő betegek számára javallt
Az aniridia konzervatív kezelése kozmetikai (színes) kontaktlencsék használatából áll, amelyek elfedik a fennálló íriszhibát.
A megnövekedett intraokuláris nyomással szemcseppeket írnak fel, amelyek béta-blokkolókat, prosztaglandinokat vagy szénhidrogén-anhidráz inhibitorokat tartalmaznak. A szaruhártya kóros elváltozásainak kockázatának csökkentése érdekében speciális hidratáló cseppeket vagy géleket kell használni.
Aniridia esetén nagyon fontos megvédeni a szemet az ultraibolya sugárzásnak való kitettségtől. A szabadban tartózkodva a betegeknek mindig olyan napszemüveget kell viselniük, amely a nap UV-sugarainak 100% -át blokkolja.
Lehetséges szövődmények és következmények
A veleszületett aniridia gyakran szürkehályog és glaukóma kialakulásával jár.
Előrejelzés
Ha betartják a kezelőorvos ajánlásait, a prognózis általában kedvező.
Megelőzés
Mivel a veleszületett aniridia genetikai betegség, ennek megelőzésére nincsenek intézkedések. Ha a családban vannak ilyen patológiák, akkor a terhesség megtervezésekor orvosi genetikai konzultáció ajánlott.
A szerzett aniridia megelőzése magában foglalja a szemgolyó sérülésének megakadályozását célzó intézkedéseket.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl
Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.
Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
