Fanconi Vérszegénység: Tünetek, Diagnózis, Kezelés, Okok

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Fanconi vérszegénység

A cikk tartalma:

1. Okok és kockázati tényezők
2. Tünetek
3. Diagnosztika
4. Kezelés
5. Lehetséges szövődmények és következmények
6. Előrejelzés
7. Megelőzés

A Fanconi-vérszegénység ritka betegség, amelynek kialakulását a DNS-molekulák javításáért (törések és hibák kijavításáért) felelős fehérjecsoport genetikai hibája okozza. Ez a kromoszómák fokozott törékenységéhez vezet, amelynek eredményeként az öregedő betegeknél aplastikus vérszegénység alakul ki, és neoplasztikus folyamatok indulnak el.

A Fanconi vérszegénység 350 000 újszülöttből 1 előfordulási gyakorisággal fordul elő. Magasabb előfordulási arányt észlelnek a dél-afrikaiak és az askenázi zsidók - 90 újszülöttenként 1 eset.

Figyelem! Döbbenetes tartalom fényképe.

A megtekintéshez kattintson a linkre.

Okok és kockázati tényezők

A legtöbb esetben a Fanconi-vérszegénységet autoszomális recesszív öröklődési mód jellemzi. Ez azt jelenti, hogy a patológia kialakulásához a gyermeknek mutált gént kell kapnia mind az anyától, mind az apától. Azokban az esetekben, amikor a megváltozott génnek csak egy példányát kapja meg, a betegség nem alakul ki, de a gyermek a kóros gén hordozója lesz, és a jövőben képes lesz továbbadni utódainak. Ha az apa és az anya is a mutált gén hordozói, akkor a beteg gyermek születésének valószínűsége 25%.

Van egyfajta Fanconi vérszegénység, recesszív X-hez kötődő öröklődéssel. Ebben az esetben a mutáció hordozói a nők. 50% esélyük van arra, hogy Fanconi vérszegénységben szenvedő fia szülessen.

A Fanconi vérszegénység autoszomális recesszív módon öröklődik - a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell kapnia a mutált gént

Tünetek

A vérképzőszervi rendellenességek első jelei a Fanconi-vérszegénységben 6-7 év után kezdenek megjelenni a gyermekeknél. De ez a patológia korábban gyanítható a betegek külső megjelenésével, akikre jellemző:

• alacsony termetű;
• mikroftalmia;
• kisfejűség;
• sötét bőr;
• rosszul formált hüvelykujjak;
• hiper- és hipopigmentációs területek jelenléte a bőrön és a nyálkahártyákon.

Ezenkívül más rendellenességek is megfigyelhetők:

• mentális retardáció;
• süketség;
• szem remegés;
• strabismus;
• a szemhéj ptosisa;
• hypospadias;
• a herék hiánya, a nemi szervek fejletlensége;
• veleszületett szívhibák;
• policisztás vagy hypoplasia a vesékben, patkós vesékben;
• az ureter és (vagy) medence megduplázása.

Fanconi vérszegénység esetén a csontvelő hematopoietikus funkciója fokozatosan megszakad. Az élet első éveiben a vérsejtek szintje általában megfelel a normális életkori mutatóknak, de a vörösvérsejtek mérete jelentős (makrocitózis). A következő években a betegeknél pancytopenia alakul ki, vagyis az összes vérsejtvonal szintje csökken.

A vérlemezkék számának csökkenése zúzódásokat, gyakori orrvérzést okoz. A vörösvértestek számának csökkenése következtében vérszegénység lép fel a következő jellegzetes tünetekkel:

• a bőr sápadtsága;
• gyengeség;
• tachycardia;
• légszomj, légszomj érzése.

A neutrofilek számának csökkenése (neutropenia) a test alacsony ellenállásához vezet a fertőzésekkel szemben.

A jövőben gyakran alakulnak ki onkológiai betegségek (különösen leukémia és mielodiszplasztikus szindróma).

Diagnosztika

Fanconi vérszegénysége a beteg jellegzetes megjelenése és a klinikai vérvizsgálat változásai alapján gyanítható. A mielogram (a csontvelő sejtösszetételének elemzése) lehetővé teszi a diagnózis tisztázását.

A végső diagnózis érdekében a vérsejtek citogenetikai vizsgálatára van szükség (teszt mitomicin C-vel vagy teszt diepoxi-butánnal). Speciális laboratóriumokban molekuláris genetikai elemzés is elvégezhető, amely lehetővé teszi egy adott genetikai hiba jelenlétének azonosítását a betegben.

Kezelés

A vérképzés helyreállításának egyetlen módja Fanconi vérszegénységében a donor csontvelő transzplantációja. Célszerű a gyermek életének első évtizedében megvalósítani, mivel idősebb korban a transzplantáció hatékonysága jelentősen csökken. A legjobb eredményeket azokban az esetekben tapasztalhatjuk, amikor a beteg közeli hozzátartozói, akik nem szenvednek ebben a betegségben, csontvelő donorként működnek.

A betegek Fanconi-vérszegénységgel történő csontvelő-transzplantációra történő felkészítésekor a következő jellemzőket kell figyelembe venni: fokozottan érzékenyek a kemoterápiás gyógyszerek és az ionizáló sugárzás káros hatásaira, fokozott a krónikus és akut graft-versus-host reakciók kialakulásának kockázata.

A donor csontvelő transzplantációja Fanconi vérszegénység esetén javallt

Ha bármilyen okból a csontvelő-transzplantáció lehetetlen, konzervatív terápiát hajtanak végre, amelynek célja a vérképző folyamatok stimulálása. Erre a célra gyógyszereket írnak fel a férfi nemi hormonok (androgének) vagy növekedési faktorok számára. Az esetek körülbelül 50% -ában az androgénekkel végzett hormonterápia jól reagál, és sok éven át megfelelő szinten tartja a csontvelő vérsejttermelését. A jövőben azonban csökken a hatékonysága, nő a mellékhatások kialakulásának valószínűsége.

Súlyos esetekben az eritrocita, a leukocita vagy a thrombocyta tömegének transzfúzióját hajtják végre.

Lehetséges szövődmények és következmények

A Fanconi vérszegénység leggyakoribb szövődményei:

• másodlagos fertőzés csatlakozása;
• fokozott vérzés;
• a leukémia kialakulása.

Előrejelzés

A Fanconi vérszegénység prognózisa komoly. A legtöbb beteg legfeljebb 40 évet él. A sikeres csontvelő-átültetés és a hematopoiesis működésének helyreállítása után is nagyon magas a rák kialakulásának valószínűsége.

Megelőzés

Lehetetlen megakadályozni a Fanconi vérszegénység kialakulását. Ha ennek a betegségnek vannak a családban előforduló esetei, akkor a terhes nő számára a prenatális diagnózis ajánlott: a vért a magzat köldökvénájából veszik (kordocentézis), diepoxi-butánnal tesztet végeznek. Ha az eredmény pozitív, felajánlják a párnak, hogy orvosi okokból szakítsa meg a terhességet.

Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl

Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.

Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!