Fanconi vérszegénység
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- Tünetek
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
- Megelőzés
A Fanconi-vérszegénység ritka betegség, amelynek kialakulását a DNS-molekulák javításáért (törések és hibák kijavításáért) felelős fehérjecsoport genetikai hibája okozza. Ez a kromoszómák fokozott törékenységéhez vezet, amelynek eredményeként az öregedő betegeknél aplastikus vérszegénység alakul ki, és neoplasztikus folyamatok indulnak el.
A Fanconi vérszegénység 350 000 újszülöttből 1 előfordulási gyakorisággal fordul elő. Magasabb előfordulási arányt észlelnek a dél-afrikaiak és az askenázi zsidók - 90 újszülöttenként 1 eset.
Figyelem! Döbbenetes tartalom fényképe.
A megtekintéshez kattintson a linkre.
Okok és kockázati tényezők
A legtöbb esetben a Fanconi-vérszegénységet autoszomális recesszív öröklődési mód jellemzi. Ez azt jelenti, hogy a patológia kialakulásához a gyermeknek mutált gént kell kapnia mind az anyától, mind az apától. Azokban az esetekben, amikor a megváltozott génnek csak egy példányát kapja meg, a betegség nem alakul ki, de a gyermek a kóros gén hordozója lesz, és a jövőben képes lesz továbbadni utódainak. Ha az apa és az anya is a mutált gén hordozói, akkor a beteg gyermek születésének valószínűsége 25%.
Van egyfajta Fanconi vérszegénység, recesszív X-hez kötődő öröklődéssel. Ebben az esetben a mutáció hordozói a nők. 50% esélyük van arra, hogy Fanconi vérszegénységben szenvedő fia szülessen.
A Fanconi vérszegénység autoszomális recesszív módon öröklődik - a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell kapnia a mutált gént
Tünetek
A vérképzőszervi rendellenességek első jelei a Fanconi-vérszegénységben 6-7 év után kezdenek megjelenni a gyermekeknél. De ez a patológia korábban gyanítható a betegek külső megjelenésével, akikre jellemző:
- alacsony termetű;
- mikroftalmia;
- kisfejűség;
- sötét bőr;
- rosszul formált hüvelykujjak;
- hiper- és hipopigmentációs területek jelenléte a bőrön és a nyálkahártyákon.
Ezenkívül más rendellenességek is megfigyelhetők:
- mentális retardáció;
- süketség;
- szem remegés;
- strabismus;
- a szemhéj ptosisa;
- hypospadias;
- a herék hiánya, a nemi szervek fejletlensége;
- veleszületett szívhibák;
- policisztás vagy hypoplasia a vesékben, patkós vesékben;
- az ureter és (vagy) medence megduplázása.
Fanconi vérszegénység esetén a csontvelő hematopoietikus funkciója fokozatosan megszakad. Az élet első éveiben a vérsejtek szintje általában megfelel a normális életkori mutatóknak, de a vörösvérsejtek mérete jelentős (makrocitózis). A következő években a betegeknél pancytopenia alakul ki, vagyis az összes vérsejtvonal szintje csökken.
A vérlemezkék számának csökkenése zúzódásokat, gyakori orrvérzést okoz. A vörösvértestek számának csökkenése következtében vérszegénység lép fel a következő jellegzetes tünetekkel:
- a bőr sápadtsága;
- gyengeség;
- tachycardia;
- légszomj, légszomj érzése.
A neutrofilek számának csökkenése (neutropenia) a test alacsony ellenállásához vezet a fertőzésekkel szemben.
A jövőben gyakran alakulnak ki onkológiai betegségek (különösen leukémia és mielodiszplasztikus szindróma).
Diagnosztika
Fanconi vérszegénysége a beteg jellegzetes megjelenése és a klinikai vérvizsgálat változásai alapján gyanítható. A mielogram (a csontvelő sejtösszetételének elemzése) lehetővé teszi a diagnózis tisztázását.
A végső diagnózis érdekében a vérsejtek citogenetikai vizsgálatára van szükség (teszt mitomicin C-vel vagy teszt diepoxi-butánnal). Speciális laboratóriumokban molekuláris genetikai elemzés is elvégezhető, amely lehetővé teszi egy adott genetikai hiba jelenlétének azonosítását a betegben.
Kezelés
A vérképzés helyreállításának egyetlen módja Fanconi vérszegénységében a donor csontvelő transzplantációja. Célszerű a gyermek életének első évtizedében megvalósítani, mivel idősebb korban a transzplantáció hatékonysága jelentősen csökken. A legjobb eredményeket azokban az esetekben tapasztalhatjuk, amikor a beteg közeli hozzátartozói, akik nem szenvednek ebben a betegségben, csontvelő donorként működnek.
A betegek Fanconi-vérszegénységgel történő csontvelő-transzplantációra történő felkészítésekor a következő jellemzőket kell figyelembe venni: fokozottan érzékenyek a kemoterápiás gyógyszerek és az ionizáló sugárzás káros hatásaira, fokozott a krónikus és akut graft-versus-host reakciók kialakulásának kockázata.
A donor csontvelő transzplantációja Fanconi vérszegénység esetén javallt
Ha bármilyen okból a csontvelő-transzplantáció lehetetlen, konzervatív terápiát hajtanak végre, amelynek célja a vérképző folyamatok stimulálása. Erre a célra gyógyszereket írnak fel a férfi nemi hormonok (androgének) vagy növekedési faktorok számára. Az esetek körülbelül 50% -ában az androgénekkel végzett hormonterápia jól reagál, és sok éven át megfelelő szinten tartja a csontvelő vérsejttermelését. A jövőben azonban csökken a hatékonysága, nő a mellékhatások kialakulásának valószínűsége.
Súlyos esetekben az eritrocita, a leukocita vagy a thrombocyta tömegének transzfúzióját hajtják végre.
Lehetséges szövődmények és következmények
A Fanconi vérszegénység leggyakoribb szövődményei:
- másodlagos fertőzés csatlakozása;
- fokozott vérzés;
- a leukémia kialakulása.
Előrejelzés
A Fanconi vérszegénység prognózisa komoly. A legtöbb beteg legfeljebb 40 évet él. A sikeres csontvelő-átültetés és a hematopoiesis működésének helyreállítása után is nagyon magas a rák kialakulásának valószínűsége.
Megelőzés
Lehetetlen megakadályozni a Fanconi vérszegénység kialakulását. Ha ennek a betegségnek vannak a családban előforduló esetei, akkor a terhes nő számára a prenatális diagnózis ajánlott: a vért a magzat köldökvénájából veszik (kordocentézis), diepoxi-butánnal tesztet végeznek. Ha az eredmény pozitív, felajánlják a párnak, hogy orvosi okokból szakítsa meg a terhességet.
Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl
Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.
Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
