Anarchizmus
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- Tünetek
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
Az anorchizmus mindkét herék (herék) veleszületett teljes hiánya. A herék, a vas deferens és a prosztata mirigy mellékletei szintén hiányoznak vagy súlyosan hipoplasztikusak.
Ezzel a patológiával az újszülött fiúk gyakran jelentősen deformálják a nemi szerveket. Megjegyezhető azonban egy tipikusan férfi fenotípus is: a nemi szervek normális konfigurációjúak és elhelyezkedésűek, de a herék a herezacskóban nem észlelhetők (ezt gyakran tévesen diagnosztizálják a bilaterális hasi kriptorchidizmus jeleként).
Az anorchizmus esetén a herék teljesen hiányoznak a fiúknál
A betegség előfordulása alacsony: 20 000 esetben körülbelül 1 újszülöttnél diagnosztizálják.
Szinonimák: eltűnt herék szindróma, gonadal agenesis, anorchia, intrauterin anorchizmus.
Okok és kockázati tényezők
Feltehetően a betegség oka a herét stimuláló faktor gén mutációja az Y kromoszóma rövid karjában. A megnevezett faktor termelésének megszűnése regresszióhoz és a herék eltűnéséhez vezet, amely a férfi fenotípus magzatban történő kialakulása után, azaz 70 vagy több nappal a fogantatás után következik be.
Az anorchizmus megjelenése a méhen belüli fejlődés korai szakaszában (legkésőbb a 10. héten) is lehetséges a kromoszóma rendellenességeinek meghatározatlansága miatt. Ebben az esetben a nemi szervek fejletlenek.
A magzati kromoszóma mutáció kockázati tényezői:
- hormonális rendellenességek;
- autoagresszió (antitestek termelése az immunrendszer által saját szerveinek sejtjeivel szemben);
- az anya tiltott anyagokat használ;
- anya alkoholfogyasztása, dohányzás terhesség alatt;
- mérgező anyagok (akridin-festékek, alkilezőszerek, szerves oldószerek, peszticidek, kőolajtermékek, benzol, biopolimerek stb.) kitettsége;
- ionizáló sugárzásnak való kitettség;
- kedvezőtlen környezeti feltételek;
- átvitt vírusfertőzések a terhesség korai szakaszában (kanyaró, rubeola, influenza).
Tünetek
Az intrauterin fejlődés periódusától függően, amikor az organogenezis kudarcot vallott, a betegség születési megnyilvánulásai változhatnak:
- fejletlen nemi szervek, atrófiás, rosszul expresszált herezacskó, a teljes hiányáig ("sima perineum"), vagy a pénisz és a herezacskó normális mérete és elhelyezkedése;
- mindkét here hiánya.
Kamaszkorig (13-14 éves korig) az anorchizmusban szenvedő fiúk külsőleg nem különböznek társaiktól (a nemi szervek szerkezeti jellemzőit leszámítva). A pubertás időszak elérésekor a herék elmaradottsága és ennek eredményeként a hím hormonok hiánya miatt jellegzetes jellemzők jelennek meg:
- eunuchoid testalkat (magas, hosszú végtagok, keskeny vállak, viszonylag széles medence, lapos keskeny mellkas, görnyed, zsírrétegek a hason, a mellkason, a combon);
- sima, tiszta arc;
- nincs hangmutáció;
- a pajzsmirigy porcának megnagyobbodásának hiánya (Ádám alma);
- kevés szőr az arcon és a testen;
- izom hipotenzió;
- alacsony tolerancia a stresszre;
- fokozott fáradtság;
- a vérnyomás labilitása;
- az erekció hiánya vagy súlyos merevedési zavar;
- csökkent libidó;
- meddőség.
Eunuchoid testalkat
A betegek gyakran nehezen kommunikálnak az ellenkező nemű társaikkal. A tanulás, a munka és a társadalmi kapcsolatok korlátozott mértékű visszavonása van. Gyakran megjegyzik a depressziós állapotokat, az elszigeteltséget, a saját kisebbrendűségük érzését.
Diagnosztika
Az anorchizmus diagnózisának részeként:
- objektív vizsgálat (a nemi szervek jellegzetes rendellenességei, a beteg megjelenésének jellemzői feltárulnak);
- anti-Müller-féle vérhormon meghatározása (AMH, AMH, anti-Mullerian hormon, normális értékek a reproduktív periódusban - 1,30-14,80 ng / ml, a prepubertális időszakban - 3,80-159,80 ng / ml, csökkenés tapasztalható);
- denzitometria (a csontsűrűség meghatározása, csökkenés állapítható meg);
- elemzés a tüszőt stimuláló vérhormonról (FSH, a norma 0,95–11,95 mIU / ml, növekedést észlelnek);
- a vér luteinizáló hormonjának elemzése (LH, a norma 1,14-8,75 mIU / ml, növekedés tapasztalható);
- vér tesztoszteron teszt (a reproduktív periódus normális értékei 8,9–42 nmol / l, a prepubertális időszakban - 0,8–27,53 nmol / l, csökkenést észlelnek);
- Ultrahangvizsgálat differenciáldiagnosztikához bilaterális hasi kriptorchidizmussal;
- mágneses rezonancia képalkotás differenciáldiagnosztikához bilaterális hasi kriptorchidizmussal;
- diagnosztikai műtéti beavatkozás.
Kezelés
Vélemény van arról, hogy célszerű-e már gyermekkorától kezdve a nőtípus szerint nevelni, valamint a nemi szervek jelentős deformációjával járó ösztrogénterápia (a hímvessző súlyos fejletlenségével vagy hiányával, herezacskó hiányában, "sima perineummal"). Az e patológiával rendelkező gyermekek pszichológiai támogatása ajánlott.
A herék protézise lehetővé teszi az anorchizmus kozmetikai hibájának kiküszöbölését
Mivel a herék felelősek a férfi nemi hormonok termeléséért és következésképpen a másodlagos nemi jellemzők normális kialakulásáért, az androgénekkel végzett hormonpótló kezelésre van szükség a megőrzött nemi szervek és a férfi nemi orientációjú anorchizmus esetén.
Ha a hormonterápia hatástalan, lehetséges a herék átültetésére szolgáló művelet végrehajtása egy arteriovenózus kocsányon.
A kozmetikai hiba kiküszöbölésére széles körben alkalmazzák a hereprotetikákat.
Lehetséges szövődmények és következmények
Az anorchizmus fő szövődménye a pszichés trauma a beteg helytelen kezelése vagy a fájdalmas állapot családtagok általi elutasítása esetén.
Nincsenek egyéb anorchizmussal rendelkező belső szervek patológiái.
Előrejelzés
A prognózis időben történő kezeléssel és megfelelő pszichológiai támogatással kedvező.
Olesya Smolnyakova Terápia, klinikai farmakológia és farmakoterápia A szerzőről
Iskolai végzettség: magasabb, 2004 (GOU "Kurszki Állami Orvostudományi Egyetem" VPO), "Általános orvoslás" szak, "Orvos" képesítés. 2008-2012 - a KSMU Klinikai Farmakológiai Tanszékének posztgraduális hallgatója, az orvostudomány kandidátusa (2013, "Farmakológia, klinikai farmakológia" szakterület). 2014-2015 - szakmai átképzés, "Menedzsment az oktatásban" szak, FSBEI HPE "KSU".
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
