Gunther-kór
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- Tünetek
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
- Megelőzés
A Gunther-kór (veleszületett erythropoietic porphyria) egy ritka örökletes betegség, amelyben a pigment anyagcseréje károsodott, és a szövetekben nitrogéntartalmú pigment (porphyrin) halmozódik fel. Ezzel a betegséggel a későbbi szakaszokban a betegek megjelenése eltorzul.
A Gunther-betegség 1 000 000 újszülöttből 1 személynél fordul elő. Az előfordulási arány valamivel magasabb Erdély vidéki lakossága körében. A tudósok ezt a tényt azzal magyarázzák, hogy a szorosan kapcsolódó házasságok továbbra is gyakoriak a megnevezett régióban.
Figyelem! Döbbenetes tartalom fényképe.
A megtekintéshez kattintson a linkre.
Okok és kockázati tényezők
A Gunther-kór genetikai rendellenesség, amelyet autoszomális recesszív módon örököltek, vagyis annak kialakulásához a gyermeknek megváltozott gént kell kapnia mind az anyától, mind az apától. Ugyanakkor a beteg gyermek szülei egészségesek, de a mutált gén hordozói.
A veleszületett erythropoietic porphyria kialakulását okozó mutáció a 10. kromoszóma hosszú karjának 10q26.1-q26.2 lokuszán lokalizálódik. Az uroporphyrinogen III szintáz enzim hiányához vezet, amelynek következtében a hem anyagcsere megszakad, és a bőr fényérzékenysége is jelentősen megnő.
Gyakrabban a Gunther-kórban szenvedő gyermekek olyan országokban születnek, ahol szorosan kapcsolódó házasságokat kötnek
A fő tényező, amely növeli a Gunther-betegségben szenvedő gyermek születésének kockázatát, a szorosan kapcsolódó házasságok.
Tünetek
A legtöbb esetben a Gunther-betegség már az élet első évében beteg gyermekeknél jelentkezik. Tünetei:
- vörösvérű vizelet;
- fokozott szőrnövekedés (hipertrichózis);
- magas szöveti fényérzékenység;
- a fogak vörösre festése (erythrodontia);
- hemolitikus anémia;
- a lép és egyes esetekben a máj megnagyobbodása.
Gunther-kórra gyanakodhat egy gyermekben a vizelet vöröses-véres színével
A betegség későbbi szakaszaiban a betegek megjelenése felismerhetetlenné válik. Arcukat fekély borítja. A paraoralis területen lévő bőr kiszárad és megkeményedik, ami az ajkak deformációjához és a vörösesbarna metszőfogak expozíciójához vezet.
A bőr ultraibolya sugárzással szembeni magas fényérzékenysége, amely súlyos égési sérüléseket okozhat, a betegeket arra készteti, hogy nappal sötétített ablakokkal rendelkező szobában tartózkodjanak, éjszaka aktívak legyenek.
A bőr magas fényérzékenysége a fénytől és az éjszakai élettől való félelemhez vezet
A fűszeres ételek, köztük a fokhagyma fogyasztása fájdalmas érzéseket okoz a bőr megváltozott területein.
Mindezek a jelek megalapozták a vámpírokról szóló legendák számát - szörnyű lények, akik éjszaka mennek vért inni és félnek a fokhagymától.
Diagnosztika
A Gunther-kór diagnózisa a jellegzetes klinikai képen és a családi kórelőzményen alapul. A diagnózis megerősítéséhez számos laboratóriumi vizsgálatot végeznek a porfirinek és az eritrociták tartalmának meghatározására a vérben.
Kezelés
A Gunther-kór gyógyíthatatlan, a terápia a tünetek enyhítésére irányul:
- A bőr védelme a napfénytől. Ehhez a nappali órákban a betegeknek állandóan speciális, napvédő ruházatot kell viselniük, és a test szabad területét fényvédővel (titán-dioxid, cink-oxid) is kenniük kell.
- Kolesztiramin, aktív szén, béta-karotin szedése. Ezek az anyagok lehetővé teszik a porfirinek újrafelszívódásának megszakítását, de ehhez nagy dózisban kell bevenni őket, ami mellékhatások kialakulásához vezet (a terápia megszakítása és korrekció szükséges).
- Vérátömlesztés. Az eritrocita tömeg és a teljes vér transzfúziója egy ideig javítja a betegek állapotát. A korlátozás az, hogy a rendszeres vérátömlesztési program veszélyes szövődmények kialakulásának kockázatával jár.
- Splenectomia. A lép eltávolítása csökkentheti a hemolitikus vérszegénység súlyosságát. Ennek a műveletnek a hatása azonban nem tart sokáig, és egy idő után a vörösvérsejtek bomlása újra folytatódik.
- Az aszkorbinsav (C-vitamin) és az alfa-tokoferol (E-vitamin) szedése. Ezeknek a vitaminoknak erős antioxidáns hatása van. Céljuk lehetővé teszi a páciens testének szöveteiben a szabad gyökök által okozott károk lassítását.
Nagy dózisú aktív szén megszakíthatja a porfinek reabszorpcióját Gunther-kórban
A tudományos szakirodalom a vörös csontvelő és az őssejtek transzplantációjának (transzplantációjának) sikeres alkalmazását írja le. Ennek a módszernek a Gunther-kórral kapcsolatos hosszú távú eredményei azonban nem ismertek.
Lehetséges szövődmények és következmények
Gunther-kórban szenvedő betegeknél a szem szerkezete gyakran károsodik, ami később a látásfunkció jelentős romlásához vezet teljes elvesztéséig, vagyis vakságig.
Előrejelzés
A Gunther-kór prognózisa gyenge. A legtöbb beteg kamaszkor előtt meghal.
Megelőzés
A Gunther-betegség kialakulásának nincs specifikus megelőzése. Kerülni kell a szoros házasságokat. A beteg gyermek születésekor, valamint a közeli rokonok körében a betegség eseteinek jelenlétében a házaspárt orvosi és genetikai tanácsadásra kell küldeni.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl
Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.
Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
