Huntington-kór - Tünetek, Diagnózis, Kezelés

Tartalomjegyzék:

Huntington-kór - Tünetek, Diagnózis, Kezelés
Huntington-kór - Tünetek, Diagnózis, Kezelés
Anonim

Huntington-kór

A Huntington-kór örökletes agyi patológia
A Huntington-kór örökletes agyi patológia

A chorea vagy Huntington-kór a gyakorlatban ritka. Az európai populációban ennek a betegségnek a előfordulása 3-7 ember / 100 000, más fajok képviselőiben pedig 1/100 000.

Ez az örökletes agyi patológia kezdetben szabálytalan akaratlan mozgásokban és arckifejezésekben nyilvánul meg, fokozva a szorongást, az egyén mentális egészségének megsemmisülését, és demenciával, azaz demenciával zárul.

A Huntington-kór diagnózisa

Ha Huntington-kór gyanúja merül fel, klinikai képet elemeznek és összegyűjtik a beteg családtörténetét. Az esetek elsöprő többségében az agyi vizsgálat egyértelműen megerősítheti vagy megtagadhatja az előzetes diagnózist. Ha azonban továbbra is fennállnak bizonyos kétségek, tanácsos a genetikai tesztelés. Ez a fajta kutatás rendkívül hatékony felnőtt betegeknél, míg gyermekkorban főleg más diagnosztikai módszereket alkalmaznak.

Huntington-kór tünetei

Meg kell jegyezni, hogy leggyakrabban Huntington-kór tünetei először körülbelül 30 éves korban jelentkeznek, bár korábban és jóval később is előforduló eseteket regisztráltak. A kezdeti szakaszban mind az impulzív, mind az ellenőrizetlen mozgásokat magukban foglalják, és éppen ellenkezőleg, a motoros aktivitás csökkenése és a mozgások nehézségei. Aztán problémák vannak a beszéddel, a mozgások koordinációja romlik.

A betegség további fejlődésével minden izomfunkció fokozatosan csökken. A saját rágás és nyelés sok erőfeszítést igényel. A Huntington-kór másik jellegzetes tünete a középső stádiumban az ellenőrizetlen grimasz, amelyhez a szemgolyó gyakori és kaotikus mozgása következtében kialakuló alvászavar társul.

Mindezek a funkciók negatívan befolyásolják az ember mentális képességeit, bár az ilyen hatás mértéke minden esetben tisztán egyéni. Először is az elvont gondolkodás szenved, az a személy képessége, hogy értékelje tetteit, megfelelően viselkedjen a társadalomban és megtervezze saját tevékenységét. Aztán problémák vannak a munkamemóriával, az érzelmi fösvénységgel és az egocentrizmussal, a rögeszmékkel és a depresszióval, a pánikkal, sőt az agresszív megnyilvánulásokkal is.

A Huntington-kórban szenvedő betegek fokozatosan nem veszik észre szeretteiket, rossz szokásaikat (alkoholizmus, szerencsejáték szeretet) és szexuális szükségleteiket hipertrófiák.

A csökkent fizikai aktivitás a Huntington-kór egyik első tünete
A csökkent fizikai aktivitás a Huntington-kór egyik első tünete

A Huntington-kór utolsó szakaszát az jellemzi, hogy a beteg elveszíti az önálló mozgás képességét. A halál szív- és érrendszeri betegségek, tüdőgyulladás stb.

Az előfordulás okai

1993-ban megbízhatóan megállapították, hogy a Huntington-kór veleszületett genetikai patológia eredményeként alakul ki. A Huntingtin fehérje (amelynek funkciója még nem alakult ki teljesen) általában egészséges mennyiségben van jelen egy egészséges ember testében. Huntington-kórban szenvedőknél ennek a fehérjének a mennyisége meghaladja a normát.

A modern kutatások azt mutatják, hogy a Huntington-kór kialakulásának valószínűsége a beteg szülőktől született gyermekeknél 50%.

Huntington-kór kezelése

A modern orvostudomány még nem képes specifikus kezelést kínálni a Huntington-kórra, bár rendszeresen végeznek különféle módszerek klinikai tesztjeit. A terápia ebben a betegcsoportban a tüneti szerek használatára korlátozódik.

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!

Ajánlott: