Angiokeratoma
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- A betegség formái
- Tünetek
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
Az angiokeratoma egy dermatózis, amelyet egyszeri vagy többszörös jóindulatú vaszkuláris neoplazmák, például angiomák képviselnek, kombinálva a stratum corneum kóros megvastagodásával.
Az angiokeratomák hasonló kóros állapotokat jelentenek, amelyek különböznek a klinikai kép specifitásától és a folyamat prevalenciájától. Ugyanakkor a bőr megnyilvánulásai az epidermisz egyetlen, kisebb pont képződésétől kezdve diffúz, diffúz változásaiig változnak.
Piros csomók - az angiokeratoma jele
Okok és kockázati tényezők
Az angiokeratomák leggyakoribb oka az örökletes mutációk gén szinten, ami hibás kromoszómák megjelenéséhez vezet. Az angiokeratoma általában recesszív módon öröklődik, az X kromoszómával együtt.
Ritkábban a daganatok megjelenése különböző jellegű és intenzitású bőrsérüléseket, helyi véráramlási zavarokat, hormonális mozgásokat vált ki. Emellett az angiokeratomák megjelenhetnek egyes betegségek és szindrómák esetén (Klippel-Trenone-Weber szindrómával, kavernás hemangiomával, szisztémás érrendszeri rendellenességekkel, örökletes tárolási betegségekkel stb.).
A betegség formái
Az angiokeratomáknak 5 klinikai formája van:
- Korlátozott angiokeratoma.
- A Mibelli ujjai nonvoid korlátozott angiokeratoma (Mibelli angiokeratoma).
- A herezacskó (ritkábban a szeméremtest) angiokeratoma (Fordyce-kór).
- Magányos papuláris angiokeratoma.
- Diffúz törzs angiokeratoma (diffúz Fabry törzs angiokeratoma).
Tünetek
A betegség különböző formáinak megnyilvánulásai hasonlóak:
- csomók rózsaszínűtől vagy vöröstől cianotikus-bordóig, átmérője 1-5 mm (ritkán legfeljebb 1 cm), gyakran szemölcsös felülettel;
- a neoplazmák csoportokban való elhelyezkedése a változatlan bőr hátterében;
- szabálytalan alakú csomók;
- a daganatok emelkedése a bőr szintje fölé;
- a csomók növekedési tendenciája;
- a bőr kapillárisainak szövettanilag meghatározott kiterjedése.
Mindazonáltal az angiokeratoma minden típusára specifikus jellegzetességeket azonosítottak.
Tehát egy korlátozott forma általában az alsó végtagok (combok, lábak, lábak) bőrén lokalizálódik, sokkal ritkábban a karokon vagy a csomagtartón. Az ércsomók egyenetlenül helyezkednek el, formájuk nem tiszta, véletlen sérülés esetén könnyen vérzik. A kutatók többsége az embrionális fejlődés rendellenességeit emeli ki ennek a betegségnek a legfőbb okaként.
Nonvoid korlátozott angiokeratoma A Mibelli gyakran érinti a nőstényeket, egy örökletes patológia, amelyet az X kromoszómával együtt továbbítanak. A betegség kezdete 10-15 éves korban következik be, és az ujjakon és a lábujjakon lévő kis pontú érrendszeri csillagokkal jelenik meg. A bőr progressziójával a neoplazmák gazdag rózsaszín-vörös színt kapnak, méretük növekedése (legfeljebb 5 mm), a bőr szintje fölé emelkedik. A csomók felülete keratinizált. A betegség lefolyása lomha, krónikus, az őszi-téli időszakban súlyosbodik. Ritkán figyelhető meg a kiütés spontán megszűnése. Traumája esetén Mibelli angiokeratómái hajlamosak fekélyesedésre.
Mibelli nonvoid korlátozott angiokeratoma
A magányos papuláris angiokeratoma az angiokeratoma korlátozott formájának szövődménye, amely az utóbbi traumájának eredményeként jelenik meg. Traumatikus hatás után a korlátozott daganatok hirtelen haladni kezdenek, jelentős méretet (10 mm-ig) elérnek, és lila-cianotikus árnyalatot kapnak. A csomó felszínét szemölcsös, durva szemcsés csík borítja. Kívülről a tumor szederre hasonlít. Gyakran barnás perem figyelhető meg a papuláris angiokeratoma körül.
A herezacskó vagy a vulva angiokeratómáját jóindulatú lefolyás jellemzi. Méhen belüli rendellenességnek is tekinthető. Általában a betegség középkorban nyilvánul meg, a férfiak sokkal gyakrabban betegednek meg, mint a nők. A daganatok ebben az esetben kicsiek, többszörösek, férfiaknál a herezacskó és a pénisz bőrének, a nőknél a nagyajkak és a combok felületén vannak elszórva. Az angiokeratomák nem befolyásolják a betegek életminőségét.
Scrotal angiokeratoma - Fordyce-kór
A diffúz Fabry törzs angiokeratoma egy ritka szisztémás genetikai betegség (örökletes dystopiás lipoidosis, vagy glycosphingolipidosis vagy peramidetrihexosidosis) bőrmegnyilvánulása, amelyet a szfingolipid katabolizmusban szerepet játszó lizoszomális enzim aktivitásának hiánya vagy csökkenése okoz.
A betegség, amelyet általában férfiaknál diagnosztizálnak, általában 40-50 éves kor előtt halálhoz vezet. Gyermekkorban vagy serdülőkorban változatlan bőrön kis sötétvörös lágy csomók jelennek meg. Bármely testrészen elhelyezkedhetnek: gyakrabban a hason, a combon, a fenéken, az ajkakon, az arcon, az ujjhegyeken, a herezacskón, a hónaljban és a poplitealis fossa-ban; a szájüregben is előfordulhat, a kemény és a lágy szájpad határán.
A diffúz angiokeratómával járó tanfolyam malignitását számos rendszer és szerv (központi, perifériás idegrendszer, vizelet, légzőrendszerek, gyomor-bél traktus, hallás és látás szervei) kóros folyamatában való részvétel határozza meg, amikor a bőrtünetek csak egy súlyos szisztémás betegség külső megnyilvánulása, amelyet:
- gyötrő, égő fájdalom, bizsergés, zsibbadás a tenyérben és a talpon, az egész végtagig terjed;
- az izzadás csökkenése vagy teljes megszűnése, a nyál és a könnyfolyadék képződése;
- a stroke kialakulásának és az agyi keringés átmeneti rendellenességeinek magas kockázata;
- fülzúgás, fejfájás, szédülés;
- veseelégtelenség;
- fájdalom a szív régiójában, a szívösszehúzódások gyakoriságának és ritmusának változása, vérnyomás, szívhibák kialakulása;
- szürkehályog és retina érkárosodás (látásvesztés lehetséges);
- A halláskárosodás;
- étvágytalanság, fájdalom az epigastriumban és a köldökrészben, véres hányás, a hasnyálmirigy, a vastag- és a vékonybél elváltozásai;
- légutak elzáródása;
- késleltetett szexuális fejlődés;
- anomáliák az izmok és a csontváz fejlődésében;
- más, más jellegű szervek elváltozásai.
Ritka esetekben a Fabry angiokeratómát önálló bőrbetegségnek írják le, kísérő szisztémás patológiák nélkül.
Diagnosztika
Az angiokeratomák helyes diagnózisának alapja a beteg objektív vizsgálata.
A Fabry angiokeratoma megerősítéséhez a következő laboratóriumi és instrumentális vizsgálatokra van szükség:
- biokémiai vérvizsgálat az összes lipid kivonatának kristályosításával és vizsgálatuk polarizált fényben;
- DNS-diagnosztika a GLA gén mutációinak kimutatására;
- szövettani vizsgálat (az epidermisz elvékonyodása és hiperkeratózisa, lacunárisan kitágult érüregek jelenléte a falak kapilláris felépítésével, intraepidermális "vérciszták", acanthosis);
- hisztokémiai vizsgálat (a foszfolipidek és a ceramidetrihexozid lerakódásaihoz a bőr struktúráiban);
- az alfa-galaktozidáz enzim aktivitásának meghatározása a plazmában, a leukocitákban, a szérumban, a könnyfolyadékban, bármely biopsziás mintában vagy a bőr fibroblaszt sejtjeinek tenyészetében;
- oftalmoszkópia (a kötőhártya vénáinak dilatációja, a szaruhártya fedettségének területe, tágulás, esetleg mikroaneurizmák és a retina erek deformációja, rengeteg optikai korong észlelhető).
A DNS-diagnosztika képes kimutatni a GLA gén mutációit
Kezelés
Az angiokeratomákkal végzett kezelés radikális, a farmakoterápia ebben az esetben hatástalan:
- sebészeti kivágás;
- eltávolítás folyékony nitrogénnel;
- argon lézeres eltávolítás;
- dermatokoaguláció.
A diffúz angiokeratoma kezelésére mind sebészeti, mind terápiás módszereket alkalmaznak:
- diéta;
- a bőrhibák gyors eltávolítása;
- görcsoldók;
- fájdalomcsillapítók (nem szteroid gyógyszerek vagy opiátok);
- dialízis vagy veseátültetés (veseelégtelenség kialakulásával);
- szívgyógyszerek (igény szerint);
- enzimpótló terápia;
- génterápia;
- farmakológiai kísérők.
Lehetséges szövődmények és következmények
A fő szövődmény a sérült angiokeratoma vérzése vagy fekélyesedése.
Az Angiokeratoma Fabry-t leggyakrabban a következő feltételek bonyolítják:
- veseelégtelenség;
- életveszélyes szívritmuszavarok;
- miokardiális infarktus;
- az agyi keringés akut megsértése.
Előrejelzés
A prognózis minden esetben kedvező, kivéve a Fabry angiokeratómát, amelyet a betegek fogyatékosságának és halálozásának magas előfordulása jellemez fiatal korban. Az elmúlt években a törzs diffúz angiokeratómájában szenvedő betegek prognózisa kissé javult a hemodialízis, a veseátültetés lehetősége és az innovatív terápiás technikák alkalmazása miatt.
Olesya Smolnyakova Terápia, klinikai farmakológia és farmakoterápia A szerzőről
Iskolai végzettség: magasabb, 2004 (GOU "Kurszki Állami Orvostudományi Egyetem" VPO), "Általános orvoslás" szak, "Orvos" képesítés. 2008-2012 - a KSMU Klinikai Farmakológiai Tanszékének posztgraduális hallgatója, az orvostudomány kandidátusa (2013, "Farmakológia, klinikai farmakológia" szakterület). 2014-2015 - szakmai átképzés, "Menedzsment az oktatásban" szak, FSBEI HPE "KSU".
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
