Huntington-kór
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- A betegség formái
- Tünetek
- A gyermekek betegségének lefolyásának jellemzői
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
- Megelőzés
A Huntington-kór súlyos, progresszív neurodegeneratív agybetegség, amelyet progresszív demencia és koreikus hiperkinézis jellemez. 100 000 lakosra jutó 10 eset gyakorisága, férfiak és nők egyaránt. Az első tünetek bármely életkorban jelentkezhetnek, de általában a betegség 30-50 év alatt jelentkezik.
Szinonimák: Huntington chorea, chorea dementia, örökletes chorea, progresszív krónikus chorea, degeneratív chorea.
A Huntington-kór által leginkább érintett agyterületek
Okok és kockázati tényezők
A Huntington-kór autoszomális domináns genetikai rendellenesség. 50% annak a valószínűsége, hogy beteg gyermeke lesz egy házaspárnál, ahol az egyik szülő szenved ebben a patológiában.
A mutált HD gén a 4p16.3 kromoszómán található. Felelős egy speciális fehérje - a hunttin szintéziséért. A megnevezett fehérje mérgező bizonyos sejttípusokra, különösen az agy striatumának idegsejtjeire, amelyek fő funkciói:
- csökkent izomtónus;
- a belső szervek munkájának szabályozása;
- részvétel a kondicionált reflexek kialakulásában;
- részvétel egyes viselkedési reakciók megvalósításában.
A Huntington-kór genetikailag öröklődik
A betegség formái
A Huntington-kórnak két formája van, attól függően, hogy milyen életkorban fordul elő a betegség:
- Tipikus. Az esetek 90% -ában figyelhető meg. 35-40 évesen fejlődik ki. Az első tünetek általában a túlzott mozgások, amelyek az izomtónus csökkenésének hátterében jelentkeznek.
- Fiatalkorú (Westphal variáns). Legfeljebb 20 évig fordul elő. A megnövekedett izomtónus és az önkéntelen mozgások kisebb súlyossága jellemzi.
Tünetek
Felnőtteknél a Huntington-kór általában a koreikus szindróma kialakulásával kezdődik. A betegség első tünetei a nyűg és a nyugtalanság. A jövőben a motoros zavarok nőnek. A koreikus szindróma legjellemzőbb jelei Huntington-kórban:
- a törzs és (vagy) a végtagok görcsös szabálytalan mozgása;
- artikulációs rendellenességek;
- zokogás;
- arcrángás;
- szemöldök felváltva és / vagy ráncolva a szemöldökét;
- a nyelv kinyújtása;
- "Táncoló" járás.
A Huntington-kór progressziója fogyatékossághoz vezet
A Huntington-kór kialakulásának nagyon korai szakaszában a betegeknél csökkent a végrehajtó funkciók, a gondolkodás és csökkent a figyelem koncentrációja. Mentális rendellenességek alakulnak ki:
- időszakos dezinhibíció;
- ingerlékenység;
- elidegenítés;
- fásultság;
- depresszió;
- rögeszmés állapotok;
- félrebeszél.
A gyermekek betegségének lefolyásának jellemzői
A fiatalkori Huntington-kór viszonylag ritka. A gyermekek és serdülők betegségei általában az aktív és barátságos mozgások lelassulásával (bradykinesia), valamint az izomtónus jelentős megnövekedésével (merevséggel) kezdődnek. A felnőttektől eltérően a Huntington-kórban szenvedő gyermekeknél gyakran fordulnak elő rohamok.
A Huntington-kórban szenvedő gyermekeknél gyakran fordulnak elő rohamok
A patológia előrehaladtával a beszédfunkció károsodik. Már a korai szakaszban problémák vannak bizonyos hangok kiejtésével. Ugyanakkor a beszéd szintaktikai és szemantikai szerkezete sokáig fennáll.
Diagnosztika
A Huntington-kór gyanúja esetén javasoljuk, hogy végezzenek mágneses rezonancia képalkotást vagy számítógépes tomográfiát az agyról. A tomogramokon meghatározzák a caudate magok atrófiájának jeleit, amelyek súlyossága a betegség előrehaladtával növekszik.
Az agyi MR-vizsgálatot a Huntington-kór diagnosztizálására végzik
A diagnózist a molekuláris genetikai kutatások eredményei alapján igazolják. A polimeráz láncreakció (PCR) segítségével meghatározzuk a citoszin - adenin - guanin triplett fordulatait a HD génben. A diagnózis akkor tekinthető megerősítettnek, ha az ismétlések száma serdülőknél legalább 50, felnőtteknél meghaladja a 36-ot.
Kezelés
A Huntington-kór specifikus terápiáját nem fejlesztették ki. A kezelés célja a hiperkinézis elleni küzdelem. Ehhez a betegeknek fenotiazin-sorozatú gyógyszereket írnak fel, amelyek dopamin antagonisták és nyugtatók.
A Huntington-kór műtéti kezelése (sztereotaxiás műtét) hatástalan.
A Huntington-kór kezelésének fő iránya a hiperkinézis elleni küzdelem gyógyszerek segítségével
Lehetséges szövődmények és következmények
A Huntington-kór bonyolódhat:
- tüdőgyulladás;
- krónikus szívelégtelenség.
Előrejelzés
A prognózis gyenge. A halál a betegség első tüneteinek megjelenésétől számított 10-15 éven belül következik be. Az ezzel a diagnózissal rendelkező betegek átlagos várható élettartama 45–55 év.
Megelőzés
Nincsenek módszerek a mutált gén hordozóinak azonosítására, mielőtt a Huntington-kór klinikai jelei kialakulnának, ezért bizonyos nehézségek merülnek fel az orvosi és genetikai tanácsadás során. Ha a családban van egy gyermek, aki szenved ebben a betegségben, vagy az az egyik szülőnél kialakult, akkor ajánlott elhagyni a gyermekvállalás további lehetőségét.
Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl
Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.
Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
