Gaucher-kór
A Gaucher-kór genetikai rendellenesség, amelyben a zsíros anyagok (lipidek) felhalmozódnak a sejtekben és egyes szervekben. A lizoszómás tárolási betegségek közül a Gaucher-kór a leggyakoribb. Ez egyfajta szfingolipidózis (a lizoszómás tárolási betegségek egyik alcsoportja), mivel a szfingolipidek diszfunkcionális anyagcseréjében nyilvánul meg.
A rendellenességet fáradtság, vérszegénység, alacsony vérlemezkeszám, valamint megnagyobbodott máj és lép jellemzi. Ennek oka a glükocerebrozidáz enzim örökletes hiánya, amely a zsírsav-glükozilceramidra hat. Amikor az enzim károsodik, a glükozilceramid felhalmozódik különösen a leukocitákban, leggyakrabban a makrofágokban (mononukleáris leukociták). A glükozilceramid felhalmozódhat a lépben, a májban, a vesében, a tüdőben, az agyban és a csontvelőben.
A Gaucher-kór magában foglalhatja a lép és a máj megnagyobbodását, súlyos neurológiai szövődményeket, a nyirokcsomók és a szomszédos ízületek duzzadását, puffadást, barnás bőrt, vérszegénységet és alacsony vérlemezkeszámot a vérben és a sclera-ban.
A betegséget az 1. kromoszómán található gén recesszív mutációja okozza, és férfiakat és nőket egyaránt érint. Világszerte 100-ból körülbelül 1 ember hordozza a Gaucher-kórt. A betegség Philippe Gaucher francia orvosról kapta a nevét, aki eredetileg 1882-ben írta le.
A Gaucher-kór típusai
A Gaucher-kórnak három általános klinikai altípusa van: I. típus, II. És III.
Az I. típus a betegség leggyakoribb formája, 50 000 újszülöttből 1 előfordulása fordul elő. Az ilyen típusú Gaucher-kór tünetei az élet elején vagy felnőttkorban megnyilvánulhatnak, és a következők lehetnek:
- Megnagyobbodott máj és nagymértékben megnagyobbodott lép;
- A csontváz csontjainak gyengesége;
- Vérszegénység, thrombocytopenia és leukopenia;
- Vesekárosodás;
- Fáradtság.
A II. Típus általában a születés első hat hónapjában kezd megjelenni, és 100 000 újszülöttből körülbelül 1 előfordulási gyakorisággal fordul elő. Az ilyen típusú Gaucher-kór tünetei a következők:
- A máj és a lép megnagyobbodása;
- Kiterjedt és progresszív agykárosodás;
- Szemmozgási rendellenességek, görcsösség, görcsrohamok és végtagmerevség;
- Gyenge szívás és nyelés képesség.
Az érintett gyermekek általában 2 évesen meghalnak.
A III. Típus (a krónikus neuropátiás forma) bármikor, gyermekkorban vagy akár felnőttkorban is elkezdődhet, és 100 000 újszülöttből 1-nél fordul elő. A fő tünetek közé tartozik a lép vagy a máj megnagyobbodása, görcsrohamok, gyenge koordináció, légzési problémák, csontrendszeri rendellenességek, szemmozgási rendellenességek és vérzavarok, beleértve a vérszegénységet is.
Gaucher-kór tünetei
A Gaucher-kór gyakori tünetei a következők:
- Fájdalommentes hepatomegalia és splenomegalia - a lép mérete 1500-3000 ml lehet, szemben a normál 50-200 ml-es mérettel. A splenomegalia csökkentheti az étvágyat, ha nyomást gyakorol a hasra, és a lép megnagyobbodása növeli a lép megrepedésének kockázatát;
- Hypersplenismus és pancytopenia - a vérsejtek gyors és idő előtti pusztulása, ami vérszegénységet, neutropeniát, leukopeniát és thrombocytopeniát eredményez (fokozott a fertőzések és a vérzés kockázata);
- Májzsugorodás;
- Súlyos ízületi és csontfájdalom, gyakran a csípő- és térdízületekben
- Neurológiai tünetek;
- II. Típus: súlyos rohamok, magas vérnyomás, mentális retardáció, apnoe;
- III. Típus: izomrángás, görcsrohamok, demencia, szemizom apraxia;
- Csontritkulás;
- Sárgásbarna bőr pigmentáció.
Gaucher-kór kezelése
A Gaucher-kór 1. és 3. altípusának kezelése megkezdődhet a rekombináns glükocerebrozidáz enzim intravénás pótlásával, amely jelentősen csökkentheti a máj és a lép méretét, a csontváz rendellenességeit és megfordíthatja az egyéb megnyilvánulásokat. Ez az eljárás betegenként körülbelül 200 000 dollárba kerül, és évente meg kell ismételni a beteg egész életében. A Gaucher-kórt a Velaglucerase Alfa gyógyszerrel is kezelik, amelyet 2010 februárja óta alternatív kezelésként engedélyeztek.
Ezenkívül a Gaucher-kór kezelése sikeres csontvelő-transzplantáció lehet, amely a betegség nem neurológiai megnyilvánulásait kezeli, mivel az eljárás során aktív béta-glükozidázzal rendelkező monocitákat injektálnak. Ez az eljárás azonban jelentős kockázatokat hordoz magában, és ritkán ajánlott Gaucher-kór esetén.
A lép eltávolítására szolgáló műtétre (splenectomia) ritkán van szükség, ha a beteg vérszegény vagy ha egy megnagyobbodott szerv befolyásolja a beteg egészségét. Vérszegénységgel járó betegeknél vérátömlesztésre kerülhet sor. Egyes esetekben műtéti ízületcsere szükséges a mobilitás és az életminőség javítása érdekében.
A Gaucher-kór egyéb kezelései közé tartoznak a fertőzések elleni antibiotikumok, az epilepszia elleni gyógyszerek, a biszfoszfonátok a csontelváltozásokhoz és a májtranszplantációk.
A Gaucher-kórt orális gyógyszerekkel is kezelik, amelyek molekuláris szinten hatnak. A miglustat egyike ezeknek a gyógyszereknek, és 2003-ban engedélyezték a Gaucher-kór kezelésére.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
