Mukopoliszacharidózis
A mukopoliszacharidózisok a monogén örökletes betegségek nagy csoportját képviselik, amelyek a glikozaminoglikánok (GAG) enzimatikus katalízisének többlépcsős folyamatának lizoszómáiban bekövetkező zavarokból származnak.
A glikozaminoglikánok komplex heteroszacharidok, amelyek szulfatált hexozamin- és glükuronsavmaradékokból álló poliszacharidláncokból állnak. A dermatán-szulfát, a keratán-szulfát, a heparán-szulfát, a kondroitin-6- és a kondroitin-4-szulfát glikozaminoglikánok.
Gurler 1917-ben írta le először a mukopoliszacharidózis betegségét. Jelenleg a mukopoliszacharidózis körülbelül 10 genetikai típusa ismert, amelyek közül öt a szulfatázok, négy - a glikozidázok aktivitásának megsértése következtében keletkezik, és egy típus transzferáz hiányában fejlődik ki. A mukopoliszacharidózissal részecskék halmozódnak fel a testben, ami különböző tünetek és patológiák megjelenéséhez vezet egy személynél.
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik.
Mi történik a mukopoliszacharidózissal?
A betegség jelenlétében a lizoszomális enzimek rendszere károsodik, amelyek részt vesznek a glikozaminoglikánok katabolizmusában. A szervekben és szövetekben fellépő enzimhiány következtében a glikozaminoglikánok felhalmozódnak, ami lehetővé teszi a mukopoliszacharidózis tárolási betegségként történő besorolását.
A glikozaminoglikánok felhalmozódása a különböző rendszerek és szervek funkcionális állapotának megzavarásához vezet, és annak a ténynek köszönhetően, hogy a glikozaminoglikánok a kötőszövet részét képezik, a mukopoliszacharidózis egyik fő tünete a csontváz szisztémás károsodása és a fizikai fejlődés késése. Ez különösen hangsúlyos a mucopolysaccharidosis I, IV, VI típusai esetében.
A mukopoliszacharidózis tünetei
A mukopoliszacharidózis tünetei közé tartozik a növekedés késleltetése, amely a gyermek első évének vége felé kezdődik. Durva arcvonásokat kell megjegyezni: nagy nyelv, túlnyúló homlok, fogak és fülek deformációja, hipertelorizmus. A mellkas deformálódott, az ágyéki és a mellkasi gerinc kyphosis kifejezett. Hepatosplenomegalia, inguinalis és köldöksérv, az ízületi mobilitás korlátozása jellemzi.
A röntgenvizsgálat "hal" csigolyákat, az occipitalis-parietális varrat korai csontosodását mutatja. Ugyanakkor a csontosodási magok képződése nem zavart.
A mukopoliszacharidózis neurológiai tünetei közé tartozik az általános motoros retardáció, a diffúz izom hipotenzió. Különböző típusú mukopoliszacharidózis esetén a halláskárosodás és az intelligencia csökkenése is jellemző.
A mukopoliszacharidózis típusai
A pszichológiai tünetek és a csontelváltozások súlyossága, valamint az anyagcsere-rendellenességek progressziójának mértéke szerint 7 típusú mukopoliszacharidózis ismert:
- I. típus, más néven Hurler-szindróma. A betegséget gyors fejlődés jellemzi. A betegek vizeletében magas kondroitin-szulfát B és heparitin-szulfát található. Autoimmun recesszív módon öröklődik.
- II. Típusú vagy Gunther-szindróma. Ezzel a betegséggel, a retinitis pigmentosával, halláskárosodást észlelnek. A betegség lassan halad. A vizeletben szintén megnövekedett heparitin-szulfát- és kondroitin-szulfát-B-tartalom van, de kisebb mennyiségben. Recesszív módon, nemtől függően öröklődik.
- III. Típusú, Sanfilippo szindróma. Ezt a típust súlyos demencia és nagy mennyiségű heparitin-szulfát jellemzi a vizeletben. Az öröklés autoimmun recesszív.
- IV. Típusú vagy Morquio-szindróma, a csontváz, különösen a mellkas jelentős deformációjával. Más típusokkal ellentétben a szaruhártya opálosságának hiánya, az intelligencia csökkenése és a durva arcvonások megjelenése jellemzi.
- V. típus, Sheye-szindróma. A szaruhártya homályossága és a csontváz közepes deformitása jellemzi. Autoimmun recesszív módon öröklődik.
- VI típusú, vagy Maroto-Lamy szindróma. Jellemző a növekedés késése, a hordó mellkasa, a durva arcvonások.
- VII. Típusú, a béta-glükuronidáz hiánya miatt.
A mukopoliszacharidózis diagnózisa
A betegség diagnosztizálása genealógiai, klinikai és biokémiai vizsgálatokon alapul.
A mukopoliszacharidózis kezelése
A betegség túlnyomórészt tüneti kezeléssel rendelkezik. A páciensnek hormonális gyógyszereket írnak elő: prednizolont, thyreoidint, ACTH-t a mukopoliszacharidok termelésének elnyomására. A mukopoliszacharidózis kezelésében a betegnek nagy adag A-vitamint és gyógyszereket írnak fel a szívműködés normalizálására. Szükség esetén citosztatikus szerek írhatók fel.
A mukopoliszacharidózis megelőzése
A betegségnek nincs specifikus megelőzése. Prenatális diagnosztikát kell végezni az amnionsejtekben az enzimhiány kimutatására.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
