Amauroz Leber

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

A cikk tartalma:

Okok és kockázati tényezők
A betegség formái
Tünetek
Diagnosztika
Kezelés
Potenciális következmények és szövődmények
Előrejelzés

A Leber-féle amaurosis egy genetikai szemészeti betegség, amely a vizuális funkció jelentős romlásához vezet (annak teljes elvesztéséig). A szemgolyó retinájának fényérzékeny sejtjeinek (kúpok és rudak) visszafordíthatatlan károsodásán alapul.

A Leber-féle amaurosis ritka örökletes patológiákhoz tartozik: 100 000 újszülöttenként 3 eset gyakoriságával fordul elő. Körülbelül minden ötödik veleszületett vakság vagy gyengénlátás Leber amaurosisának köszönhető.

A Leber-féle amaurosis örökletes retina betegség

Okok és kockázati tényezők

A Leber veleszületett amaurózisa a retina dystrophiáinak egész csoportja, amelyet különféle genetikai okok okoznak. Leggyakrabban autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a patológia kialakulásához a gyermeknek mutált gént kell kapnia mind az anyától, mind az apától.

A Leber-féle ammaurózisnak számos formája létezik, amelyek autoszomális domináns módon öröklődnek. Ebben a helyzetben a szemgolyó retinájában egy dystrophiás folyamat előfordulásához csak egy megváltozott gén elegendő.

A betegség formái

Attól függően, hogy a mutáció melyik génben történt, a betegség több típusát különböztetik meg:

A CRX gén mutációi, amelyek felelősek az embrióban lévő fotoreceptorok kifejlődéséért, valamint a szükséges szám fenntartásáért az egész életen át. A benne lévő mutációk késői retina pigment degenerációt, Leber VII típusú amaurosist és rúd-kúp dystrophiát okoznak. A betegség ezen formáinak autoszomális domináns öröklődési módja van.
Az LCA5 gén mutációi, amelyek a retina sejtek által a lebercillin fehérje szintézisét kódolják. Mutációi Leber V típusú amaurosishoz vezetnek, amelynek autoszomális domináns öröklődési módja van.
Az RPE gén mutációi Ez hordozza a retina pigment hámjára specifikus fehérje szintézisének kódját, amely vezető szerepet játszik a retinol metabolizmusában. Az RPE65 génmutáció több mint 80 változatát írták le, amelyek retina pigment degenerációhoz, Leber II típusú amaurosishoz vezetnek.
A mikrosomális fehérje - a lecitin-retinol-aciltranszferáz (LRAT) - szintéziséért felelős LRAT gén mutációi. Részt vesz a retinol (A-vitamin) cseréjében a látás és a máj sejtjeiben. A génmutációk a retina pigmentatív juvenilis degenerációját okozzák, XIV típusú Leber amaurosis.
A CRB1 gén mutációi, amelyek a fotoreceptorok normális fejlődéséhez és működéséhez szükséges fehérje szintézisét kódolják. Jelenleg ennek a génnek több mint 140 különböző mutációja ismert, amelyek a retina (VIII. Típusú Leber amaurosis) XII típusú pigment degenerációjához vezetnek.

Tünetek

Leber-féle amaurosis esetén a gyermekek vakon születnek, vagy a látásuk gyorsan, fokozatosan romlik, ami teljes vaksághoz vezet az élet első tíz évében.

A következő tünetek alapján már a gyermek életének első hónapjaiban fel lehet gyanítani ezt a betegséget:

a tanuló fényre való reakciójának hiánya;
a tárgyakra való fixálás hiánya, vándor tekintet;
nystagmus.

Diagnosztika

A Leber amaurosisának diagnosztizálása szemészeti vizsgálattal kezdődik. Ezután a következő technikákat alkalmazzák:

vizuális kiváltott potenciálok (VEP);
elektroretinográfia;
elektrooculográfia.

A Leber amaurosisának diagnosztizálásakor számos vizsgálatot végeznek a retina neuronok bioelektromos aktivitásának regisztrálása céljából

Az elektroretinográfia (ERG) rendelkezik a legnagyobb diagnosztikai értékkel. A módszer lehetővé teszi a retina neuronok bioelektromos aktivitásának regisztrálását. Leber amaurosisában az ERG nincs rögzítve. Egyéb okok (szifilisz, rubeola, látóideg atrófia) által okozott veleszületett vakság esetén az ERG normális vagy szokatlan képet mutat.

Kezelés

Jelenleg nincs patogenetikailag alátámasztott kezelés Leber amaurosisára. Kutatások folynak e patológia genetikai terápiájának kifejlesztésére.

A Leber amaurosisban szenvedő gyermekek kezelésének fontos szempontja a pszichológiai rehabilitáció és a pedagógiai korrekció korai megkezdése.

Potenciális következmények és szövődmények

Minden második, Leber amaurosisában szenvedő gyermek késik a pszichomotoros fejlődésben a látásromlás miatt. Ezenkívül izom hipotóniát és csökkent motoros aktivitást észlelnek.

Előrejelzés

A Leber-féle amaurosis prognózisa negatív: a gyermekek születésüktől kezdve vagy visszafordíthatatlanul vakok, vagy életük első tíz évében elveszítik látásukat.

Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl

Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.

Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!