Cisztás fibrózis
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- A betegség formái
- Betegség szakaszai
-
Tünetek
- Bronchopulmonalis forma
- Bélforma
- Vegyes forma
- Meconium ileus vagy bélelzáródás
- Egyéb jelek
- A gyermekek cisztás fibrózisának lefolyásának jellemzői
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
- Megelőzés
- Videó
A cisztás fibrózis egy szisztémás örökletes betegség, amely befolyásolja a külső szekréció mirigyeit. A test minden rendszere érintett, de a légzőszervi, emésztőrendszeri és verejtékmirigyek a legsúlyosabbak.
A cisztás fibrózis a leggyakoribb genetikai rendellenesség, amely mindenhol elterjed, és minden fajú embert érint, de nem azonos mértékben. A legkevésbé a fehérek a leginkább fogékonyak rá - az ázsiai származású emberek (az arány 1: 3300 a fehéreknél, 1:15 300 a feketéknél, 1:32 000 az ázsiaiaknál). Nem is olyan régen a cisztás fibrózist a gyermekek betegségének tekintették, mivel a betegek felnőtt korukig nem éltek túl, jelenleg a szupportív terápia módszereinek felfedezésének és fejlesztésének köszönhetően mintegy felük felnőtté válik.
A cisztás fibrózis az egész testet érinti, de elsősorban a hasnyálmirigyet és a bronchopulmonáris rendszert
Az orvosi szakkönyvekben a betegségnek van még egy neve - cisztás fibrózis.
Okok és kockázati tényezők
A cisztás fibrózis oka a 7. kromoszóma hosszú karján elhelyezkedő gén mindkét alléljében mutációk jelenléte (7q31). A gén felelős a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó fehérjéjének szintéziséért (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane vezetőképesség-szabályozó). A fehérje egy olyan csatorna, amely a kloridot és a nátriumionokat szállítja a hámsejtek membránjain keresztül, amelyek bélelik a légutakat, az emésztőrendszert stb., És amelyet ciklikus adenozin-monofoszfát (cAMP) szabályoz.
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis azok a gyermekek betegednek meg, akiknél mindkét szülő a hibás gén hordozója.
Az ionos transzport megszakadása a hámsejtek membránján keresztül ahhoz a tényhez vezet, hogy az exokrin mirigyek szekréciója kiszárad és viszkózussá válik. A hasnyálmirigyben egy vastag titok eltömíti a kiválasztó csatornákat, csökkenti a hasnyálmirigy lipáz aktivitását és csökkenti a hidrogén-karbonátok mennyiségét. A kialakuló kötőszövet anyagcsere-folyamatai megszakadnak, megindul a szklerózis folyamata. Már 2-3 éves korban a cisztás fibrózisban szenvedő gyermeknél a hasnyálmirigy teljes hegesedése tapasztalható.
A hörgőfa változásai elsősorban a mucin (nyálka) összetételére vonatkoznak, amelyben a víz és a szilárd rész aránya zavart okoz, ami a váladék viszkozitásának növekedését okozza. Ezenkívül megnő a makrofágok, a neutrofilek és a hámsejtek által termelt leukotriének és citokinek mennyisége, amely aktiválja az elasztáz enzimet. Ennek eredményeként:
- a kórosan viszkózus hörgőkiválások túlzott termelődése;
- a mucociliáris és a köhögés elleni védekező mechanizmus megsértése;
- a hörgőfa kolonizációja patogén mikroorganizmusok által;
- a másodlagos gyulladás kialakulása;
- a bronchiectasis kialakulása (a hörgők kóros kiterjedése).
Számos környezeti tényező járul hozzá a betegség súlyosságának súlyosbodásához, ezek a következők:
- ökológiailag kedvezőtlen területeken él;
- légúti allergének;
- dohányfüst.
A betegség formái
A klinika a cisztás fibrózis osztályozását alkalmazza a fennálló tünetek alapján:
- bronchopulmonáris forma;
- bél;
- vegyes bél-tüdő;
- meconium obstrukció vagy meconium ileus.
A hasnyálmirigy károsodásának mértéke alapján osztályozást is alkalmaznak, amely szerint megkülönböztetik őket:
- cisztás fibrózis hasnyálmirigy-elégtelenséggel;
- cisztás fibrózis hasnyálmirigy-elégtelenség nélkül, beleértve az elsődleges nemi szerv formáját veleszületett kétoldali vas deferensekkel;
- atipikus formák.
Betegség szakaszai
A légzőrendszer kóros változásai alapján a cisztás fibrózis 4 szakaszát különböztetjük meg.
| Színpad | Jellegzetes |
| Átmeneti funkcionális változások; száraz, terméketlen köhögés, enyhe vagy közepes légszomj fejeződik ki az erőfeszítés során. Időtartam - legfeljebb 10 év. | |
| Krónikus hörghurut. Megnyilvánulások: produktív köhögés, légszomj, amelyet fizikai erőfeszítés súlyosbít, auszkultációval, kemény légzés nedves zihálással. Átlagos időtartama 2–5 év. | |
| A szövődmények kialakulása. Megjelenik és fokozódik a légzési elégtelenség, amelyet pneumofibrosis, pneumosclerosis, bronchiectasis, ciszták okoznak. Jobb kamrai szívelégtelenség (cor pulmonale) képződik. Átlagos időtartama 3-5 év. | |
| Terminál. Súlyos kardiopulmonáris elégtelenségben nyilvánul meg. Több hónapig tart, halálsal végződik. |
Tünetek
A cisztás fibrózis tünetei különböző súlyosságúak lehetnek, a betegségnek súlyos vegyes és törölt formái egyaránt vannak.
Bronchopulmonalis forma
Ismétlődő elhúzódó hörghurut, kétoldali fokális tüdőgyulladás jellemzi, amely végül bronchiectasis, pneumofibrosis és pneumosclerosis kialakulásához vezet. A betegek inspirációs nehézlégzésben szenvednek. A bordázat hordó alakú, az ujjak végső falai deformálódtak, megvastagodtak (a dobverők tünete), a körmök jellegzetes domború formájúak (az óraszemüveg tünete), a bőr cianotikus. A cor pulmonale által okozott szívelégtelenség jelei vannak, amelyek kialakulását a bronchopulmonáris rendszer krónikus gyulladásos folyamata és krónikus hipoxia okozza.
A csibés fibrózisban szenvedő betegek alsócombjának és órájának tünete
Vezető tünetek:
- paroxizmális köhögés viszkózus nyálkahártya vagy mucopurulens köpet váladékozásával;
- nehézlégzés;
- sápadt vagy cianotikus bőr és nyálkahártyák;
- gyengeség, fokozott fáradtság.
Bélforma
Az emésztési folyamatok és a bél diszfunkciójának megsértésében nyilvánul meg. A hasnyálmirigy veresége a zsírok szervezet általi felszívódásának megsértéséhez vezet, amely puffadással, olajos, rossz formájú székletzel jár (ennek eredménye az izom hipotenziója és a csontritkulás). Az epe megnövekedett viszkozitása kolelithiasis, kolesztatikus hepatitis kialakulásához vezet az idő múlásával - a máj epe cirrhosis (gyakran 12 éves korig), különböző gyomor-rendellenességek. Gyakran a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél gyomorfekély és nyombélfekély alakul ki. Vezető tünetek:
- paroxizmális fájdalom a hasban, görcsök;
- puffadás;
- hányinger, ismételt hányás.
Vegyes forma
Jelei vannak mind a bronchopulmonáris rendszerből, mind a gyomor-bél traktusból. A cisztás fibrózis minden formája közül a legsúlyosabb.
Meconium ileus vagy bélelzáródás
Az újszülöttek 13-18% -ában alakul ki a tripszin enzim hiánya, az albumin megnövekedett mennyisége és a meconium vízének fokozott felszívódása miatt. Emiatt a meconium (eredeti ürülék) túlságosan viszkózus és vastag lesz, és nem ürül ki, hanem felhalmozódik az ileocecalis régióban, bélelzáródást képezve.
Egyéb jelek
A betegek túlzott izzadást tapasztalnak, ami láz vagy nyári hőség idején dehidrációhoz vezethet, károsodott keringéssel. A bőr sós ízű.
A gyermekek cisztás fibrózisának lefolyásának jellemzői
Ez az élet első napjaiban az újszülöttek székletének, puffadásának, gyakori regurgitációjának és az epe keverékét tartalmazó ismételt hányásnak a hiánya.
Gyakran megfigyelhető az újszülöttek hosszan tartó sárgasága.
Ha a meconium ileus hiányzik, akkor a betegség első megnyilvánulása lassú súlygyarapodás lehet.
A fehérje felszívódási képesség generalizált ödémához vezethet, különösen a mesterséges hipoallergén táplálékban részesülő gyermekeknél.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél a hasnyálmirigy diszfunkciója miatt korai életkorban felfúvódás, gyakori széklet, zsíros, fetid jellegű. A normális vagy akár fokozott étvágy hátterében a fizikai fejlődés elmarad - jellemző az izom- és a zsírszövet hiánya. A gastroesophagealis reflux nem ritka. A rektális prolapsust a kisgyermekek 20% -ában észlelik.
A hasnyálmirigy diszfunkciója ahhoz a tényhez is vezet, hogy a gyermekek 2% -ának és a serdülők 20% -ának csökkent a glükóz toleranciája és ennek következtében a cukorbetegség.
Vezető tünetek kisgyermekeknél:
- paroxizmális köhögés viszkózus köpet;
- sápadtság, cianózis;
- légszomj, csökkent testtűrés.
A cisztás fibrózisban szenvedő serdülőknél a pubertás gyakran késik.
A gyermekek és serdülők hajlamosak a fertőző betegségekre, különösen a légzőrendszerre.
Diagnosztika
Az újszülöttek szűrése az újszülöttek cisztás fibrózisának diagnosztizálásának fő módszere, és néhány országban ez a szabvány. Két szakaszban történik:
- A vér immunreaktív tripszinogénszintjének meghatározása - cisztás fibrózissal fokozódik. Ebben az esetben a második szakaszt hajtják végre.
- Az egyik megvalósítási mód szerint verejtéktesztet tesztelnek (meghatározzák a kloridok koncentrációját), egy másik esetben CFTR génmutációs tesztet hajtanak végre, és ha mutációt találnak, izzadási tesztet hajtanak végre.
Az újszülöttek szűrése lehetővé teszi az újszülöttek 90% -ának diagnosztizálását cisztás fibrózisban.
Azokban az esetekben, amikor az újszülöttek szűrését nem hajtották végre, vagy valamilyen okból érzéketlennek bizonyult, verejtéktesztet alkalmaznak, ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel. A módszer az alkar izzadásának gyógyszeres serkentéséből áll, amely után 50 ml izzadságot gyűjtenek és elküldenek a kloridok szintjének vizsgálatára. A diagnózis akkor tekinthető megállapítottnak, ha a kloridtartalom legalább 100 mmol / l. 60-100 mmol / l koncentráció jelzi a cisztás fibrózis valószínűségét, és új elemzést és további vizsgálatot igényel.
Genetikai elemzést végeznek - két jellegzetes mutáció (minden kromoszómán egy) kimutatása megerősíti a diagnózist, és csak egy mutáció kimutatása a hordozás jele. A beteg családtörténetét vizsgálják.
Annak érdekében, hogy teljes képet kapjunk a légzőrendszer állapotáról, a következőket is elvégezzük:
- radiográfia;
- köpetelemzés (valamint a vér, a vizelet és a széklet klinikai vizsgálata);
- spirográfia;
- bronchoszkópia.
Ha szükséges, vegyen igénybe további vizsgálati módszereket.
Kezelés
A cisztás fibrózis gyógyíthatatlan betegség. Ennek ellenére a rendellenességek időben történő kezelésére és a szövődmények megelőzésére irányuló komplex támogató terápia lehetővé teszi a betegek számára, hogy tovább éljenek és elfogadható életmódot tartsanak fenn.
A cisztás fibrózis kezelését egy multidiszciplináris szakembercsoportnak (pulmonológus, gasztroenterológus, táplálkozási szakember, testgyakorlási szakember és mások) kell kezelnie egy, a betegségben szenvedő betegek kezelésében tapasztalattal rendelkező orvos irányítása alatt. Fontos, hogy a beteg és családja pszichológiai támogatást kapjon.
Alapterápia:
- Az étrend magas kalóriatartalmú, fehérjékkel, vitaminokkal és mikroelemekkel dúsított, gyengéd a máj- és epebetegségek szerveire.
- Enzimpótló kezelés (hasnyálmirigy-enzimek szedése)
- Koleretikus gyógyszerek szedése hosszú, rendszeresen ismételt kúrákon.
- Mukolitikumok és hörgőtágítók folyamatosan vagy szakaszosan.
- Gyógytorna a köpet kisülésének elősegítésére (testhelyzet-elvezetés, rezgőmasszázs, légzőgyakorlatok, ütőhangszerek, tornaterápia).
- Antibiotikum terápia. A kórokozó érzékenységének meghatározása után fertőző és gyulladásos folyamat súlyosbodására írják fel.
- Vitamin terápia. Vitamin-ásványi komplexek fogadása.
- Testtömeg-szabályozás. Jelentős alsúly mellett anabolikus szteroidokhoz folyamodnak.
Az időben és helyesen kiválasztott kezelés lehetővé teszi a betegek számára az elfogadható életmód fenntartását
A betegeket regisztrálják az ambulancián; rendszeresen, legalább 3 havonta egyszer megvizsgálják őket, amelynek eredményei szerint az orvos beállíthatja a támogató terápiát.
Lehetséges szövődmények és következmények
Kezelés hiányában a cisztás fibrózis számos szövődmény kialakulásához vezethet, beleértve az életveszélyeseket is. Ezek tartalmazzák:
- légzési és szívelégtelenség;
- irreverzibilis biliaris cirrhosis, portális hipertónia kíséretében;
- bél intussusception;
- bélelzáródás;
- parkreatitis;
- a hasnyálmirigy és az emésztőrendszer más szerveinek rákja, különösen a hepatobiliaris traktus;
- Crohn-betegség;
- férfi meddőség obstruktív azoospermia miatt; satöbbi.
Előrejelzés
A prognózis a betegség formájától, súlyosságától és a megjelenés korától függ. Jelenleg a támogató terápiának köszönhetően a helyzet évről évre javul, és a fejlett orvostudományú országokban a betegek mintegy fele túllépi a 40 éves határt. Az átlagos várható élettartam körülbelül 35 év, és ez a szám évről évre növekszik.
Megelőzés
Amikor egy gyermeket olyan családba terveznek, ahol cisztás fibrózisban szenvedő beteg van, géndiagnózisra van szükség.
Az újszülöttek szűrése lehetővé teszi a korai diagnózist és kezelést.
Fejlődési zavarokkal küzdő, bronchopulmonáris betegségre vagy emésztőrendszeri rendellenességekre hajlamos gyermekeket át kell szűrni cisztás fibrózisra.
Minden cisztás fibrózisban szenvedő beteget be kell jegyeznie egy kórházba.
Videó
Kínálunk egy videót a cikk témájához.
Anna Kozlova Orvosi újságíró A szerzőről
Oktatás: Rosztovi Állami Orvostudományi Egyetem, "Általános orvoslás" szak.
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
