Hemochromatosis: Tünetek, Kezelés, Diagnózis, Fotó

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Hemochromatosis

A cikk tartalma:

1. Okok és kockázati tényezők
2. A betegség formái
3. Betegség szakaszai
4. Tünetek
5. A fiatalok betegségének lefolyásának jellemzői
6. Diagnosztika
7. Kezelés
8. Lehetséges szövődmények és következmények
9. Előrejelzés
10. Megelőzés

A hemochromatosis egy örökletes betegség, amelyet a vas anyagcseréjének megsértése jellemez, aminek következtében ez az elem túlzottan felhalmozódik a test szöveteiben (több mint 20 g 3-4 g sebességgel). A nosológiai forma neve tükrözi ennek a betegségnek a legjellemzőbb jellemzőjét - a bőr és a belső szervek intenzív festését.

A hemochromatosisra jellemző tünetegyüttest először a 19. század második felében írták le.

A statisztikák szerint a hemochromatosis valószínűsége a populációban 0,33%.

Szinonimák: pigmentált cirrhosis, bronz cukorbetegség.

A vas túlzott felhalmozódása a májszövetben

Okok és kockázati tényezők

Az örökletes hemochromatosis oka egy genetikailag meghatározott hajlam, amely a vasat tartalmazó pigmentek cseréjének fő stádiumáért felelős gének mutációjához kapcsolódik (C282Y és H63D).

A másodlagos hemochromatosis a vas vascseréjében részt vevő enzimrendszerek megszerzett inkompetenciájának hátterében alakul ki. A másodlagos hemochromatosis kialakulásához vezető fő patológiák:

• krónikus vírusos hepatitis C és B;
• alkoholmentes eredetű steatohepatitis;
• májdaganatok;
• leukémia;
• a hasnyálmirigy-csatornák elzáródása;
• májzsugorodás;
• thalassemia.

A betegség formái

A hemochromatosis fő formái primer és szekunder, és az elsődleges nem monogén betegség. A mutáció típusától függően az elsődleges (örökletes) hemochromatosis ilyen változatait különböztetik meg:

• autoszomális recesszív;
• fiatalkori;
• autoszomális domináns;
• a transzferrin receptor második típusának mutációjával társul.

Betegség szakaszai

A hemochromatosis a következő szakaszokkal rendelkezik:

1. Anélkül, hogy túlterhelné a testet vasal.
2. A test túlterhelésével vassal klinikai tünetek nélkül.
3. A patológia kifejezett klinikai megnyilvánulásával.

Tünetek

A kóros folyamat korai szakaszát a mérgezés ilyen általános klinikai tüneteinek jelenléte jellemzi:

• fokozott fáradtság, progresszív gyengeség;
• csökkent étvágy;
• fogyás;
• a szexuális funkció motiválatlan gyengülése.

A vas túlzott felhalmozódása a szövetekben és szervekben fájdalomhoz vezet az ízületekben és a jobb hypochondriumban, a bőr atrófiájában, a herék atrófiájában a férfiaknál.

A hemochromatosis ízületi fájdalmát a szervekben és a szövetekben megnövekedett vastartalom okozza

A hemochromatosis tüneteinek klasszikus triádja:

• a bőr és a nyálkahártyák bronz pigmentációja;
• cukorbetegség;
• májzsugorodás.

A fiatalok betegségének lefolyásának jellemzői

A 15-30 éves fiatalok alkotják a hemochromatosis úgynevezett fiatalkori formáját, amelyet a test kifejezett túlterhelése vassal jellemez, a máj és a szív károsodott funkcionális aktivitásával.

Diagnosztika

A hemochromatosis diagnosztikai klinikai kritériumai:

• cukorbetegség;
• hipogonadizmus;
• kardiomiopátia;
• a bőr pigmentációja.

A laboratóriumi kritérium a transzferrin telítési együttható 45% és magasabb.

A máj MRI-jén a hemochromatosisra jellemző vasfelhalmozódás látható

A leginformatívabb nem invazív diagnosztikai módszer a máj mágneses rezonancia képalkotása, amely lehetővé teszi a jelszint csökkenését a vas túlzott felhalmozódása miatt a sejtjeiben.

Kezelés

A hemochromatosis kezelésének fő patogenetikai módszere a vérellátás, amelynek eredményeként a felesleges vas kiürül a szervezetből. A vasmegkötő gyógyszerek bevitelén alapuló farmakológiai módszereket is alkalmazzák.

A hemochromatosis vérellátása eltávolítja a felesleges vasat

A tüneti kezelés olyan intézkedésekből áll, amelyek célja a diabetes mellitus megnyilvánulásainak kiküszöbölése, a máj és a szív funkcionális aktivitásának fenntartása.

Lehetséges szövődmények és következmények

A felesleges vaskoncentráció testre gyakorolt kifejezett mérgező hatása mellett a szövetekben és a szervekben való felhalmozódása életveszélyes állapotok kialakulását okozhatja - máj- vagy diabéteszes kóma, máj- és szívelégtelenség, a kitágult felszíni vénák vérzése.

Előrejelzés

A hemochromatosis súlyos betegség, amelynek prognózisa függ a testben a vas felhalmozódásának mértékétől, valamint a kóros folyamatban részt vevő szervek és rendszerek kompenzációs képességeitől. Az időben elkezdett és rendszeresen elvégzett patogenetikai terápia több évtizeddel növelheti a várható élettartamot.

Megelőzés

Mivel az elsődleges hemochromatosis örökletes, nincsenek ennek megakadályozására irányuló intézkedések. A másodlagos hemochromatosis megelőző intézkedései a következők:

• olyan étrend betartása, amely korlátozza a vasban gazdag ételek használatát;
• vaskötő gyógyszerek szedése.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!