Hemochromatosis
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- A betegség formái
- Betegség szakaszai
- Tünetek
- A fiatalok betegségének lefolyásának jellemzői
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
- Megelőzés
A hemochromatosis egy örökletes betegség, amelyet a vas anyagcseréjének megsértése jellemez, aminek következtében ez az elem túlzottan felhalmozódik a test szöveteiben (több mint 20 g 3-4 g sebességgel). A nosológiai forma neve tükrözi ennek a betegségnek a legjellemzőbb jellemzőjét - a bőr és a belső szervek intenzív festését.
A hemochromatosisra jellemző tünetegyüttest először a 19. század második felében írták le.
A statisztikák szerint a hemochromatosis valószínűsége a populációban 0,33%.
Szinonimák: pigmentált cirrhosis, bronz cukorbetegség.
A vas túlzott felhalmozódása a májszövetben
Okok és kockázati tényezők
Az örökletes hemochromatosis oka egy genetikailag meghatározott hajlam, amely a vasat tartalmazó pigmentek cseréjének fő stádiumáért felelős gének mutációjához kapcsolódik (C282Y és H63D).
A másodlagos hemochromatosis a vas vascseréjében részt vevő enzimrendszerek megszerzett inkompetenciájának hátterében alakul ki. A másodlagos hemochromatosis kialakulásához vezető fő patológiák:
- krónikus vírusos hepatitis C és B;
- alkoholmentes eredetű steatohepatitis;
- májdaganatok;
- leukémia;
- a hasnyálmirigy-csatornák elzáródása;
- májzsugorodás;
- thalassemia.
A betegség formái
A hemochromatosis fő formái primer és szekunder, és az elsődleges nem monogén betegség. A mutáció típusától függően az elsődleges (örökletes) hemochromatosis ilyen változatait különböztetik meg:
- autoszomális recesszív;
- fiatalkori;
- autoszomális domináns;
- a transzferrin receptor második típusának mutációjával társul.
Betegség szakaszai
A hemochromatosis a következő szakaszokkal rendelkezik:
- Anélkül, hogy túlterhelné a testet vasal.
- A test túlterhelésével vassal klinikai tünetek nélkül.
- A patológia kifejezett klinikai megnyilvánulásával.
Tünetek
A kóros folyamat korai szakaszát a mérgezés ilyen általános klinikai tüneteinek jelenléte jellemzi:
- fokozott fáradtság, progresszív gyengeség;
- csökkent étvágy;
- fogyás;
- a szexuális funkció motiválatlan gyengülése.
A vas túlzott felhalmozódása a szövetekben és szervekben fájdalomhoz vezet az ízületekben és a jobb hypochondriumban, a bőr atrófiájában, a herék atrófiájában a férfiaknál.
A hemochromatosis ízületi fájdalmát a szervekben és a szövetekben megnövekedett vastartalom okozza
A hemochromatosis tüneteinek klasszikus triádja:
- a bőr és a nyálkahártyák bronz pigmentációja;
- cukorbetegség;
- májzsugorodás.
A fiatalok betegségének lefolyásának jellemzői
A 15-30 éves fiatalok alkotják a hemochromatosis úgynevezett fiatalkori formáját, amelyet a test kifejezett túlterhelése vassal jellemez, a máj és a szív károsodott funkcionális aktivitásával.
Diagnosztika
A hemochromatosis diagnosztikai klinikai kritériumai:
- cukorbetegség;
- hipogonadizmus;
- kardiomiopátia;
- a bőr pigmentációja.
A laboratóriumi kritérium a transzferrin telítési együttható 45% és magasabb.
A máj MRI-jén a hemochromatosisra jellemző vasfelhalmozódás látható
A leginformatívabb nem invazív diagnosztikai módszer a máj mágneses rezonancia képalkotása, amely lehetővé teszi a jelszint csökkenését a vas túlzott felhalmozódása miatt a sejtjeiben.
Kezelés
A hemochromatosis kezelésének fő patogenetikai módszere a vérellátás, amelynek eredményeként a felesleges vas kiürül a szervezetből. A vasmegkötő gyógyszerek bevitelén alapuló farmakológiai módszereket is alkalmazzák.
A hemochromatosis vérellátása eltávolítja a felesleges vasat
A tüneti kezelés olyan intézkedésekből áll, amelyek célja a diabetes mellitus megnyilvánulásainak kiküszöbölése, a máj és a szív funkcionális aktivitásának fenntartása.
Lehetséges szövődmények és következmények
A felesleges vaskoncentráció testre gyakorolt kifejezett mérgező hatása mellett a szövetekben és a szervekben való felhalmozódása életveszélyes állapotok kialakulását okozhatja - máj- vagy diabéteszes kóma, máj- és szívelégtelenség, a kitágult felszíni vénák vérzése.
Előrejelzés
A hemochromatosis súlyos betegség, amelynek prognózisa függ a testben a vas felhalmozódásának mértékétől, valamint a kóros folyamatban részt vevő szervek és rendszerek kompenzációs képességeitől. Az időben elkezdett és rendszeresen elvégzett patogenetikai terápia több évtizeddel növelheti a várható élettartamot.
Megelőzés
Mivel az elsődleges hemochromatosis örökletes, nincsenek ennek megakadályozására irányuló intézkedések. A másodlagos hemochromatosis megelőző intézkedései a következők:
- olyan étrend betartása, amely korlátozza a vasban gazdag ételek használatát;
- vaskötő gyógyszerek szedése.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
