Veleszületett hypothyreosis
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- A betegség formái
- Tünetek
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
- Megelőzés
A veleszületett hypothyreosis a különféle etiológiájú betegségek csoportja, amely a pajzsmirigy által a pajzsmirigyhormonok termelésének veleszületett elégtelenségében nyilvánul meg. A betegség 5000 újszülöttenként 1 esetben fordul elő, fiúknál - 2,5-3-szor ritkábban, mint a lányoknál.
A pajzsmirigyhormonok hiánya negatívan befolyásolja a központi idegrendszer fejlődését. Ha a veleszületett pajzsmirigy alulműködést nem észlelik időben, és a kezelést nem kezdik meg, akkor a gyermeknek különböző súlyosságú mentális károsodása alakul ki. Ezért sok országban az újszülötteket átvizsgálják hypothyreosis miatt. Oroszországban 1997 óta az összes szülészeti kórházban végeznek szűrést.
A hosszú távú fiziológiai sárgaság a veleszületett hypothyreosis egyik jele
Okok és kockázati tényezők
Az esetek 80-90% -ában a veleszületett hypothyreosist a pajzsmirigy rendellenességei okozzák: például hypoplasia, dystopia (elmozdulás) a nyelv alatti vagy retrosternális térben.
A veleszületett hypothyreosis kialakulásának fő kockázati tényezői:
- jódhiány a terhes nő testében;
- ionizáló sugárzásnak való kitettség;
- mérgező hatások a vegyi anyagok, köztük egyes gyógyszerek fejlődő magzatára;
- terhes nő fertőző és autoimmun betegségei.
A terhes nő testének jódhiánya veleszületett hypothyreosishoz vezethet egy gyermeknél
Az esetek körülbelül 2% -ában a pajzsmirigy rendellenességeit a PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1 gének mutációi okozzák. A genetikai tényezők által okozott veleszületett hypothyreosis esetén más fejlődési rendellenességeket gyakran megfigyelnek egy gyermeknél:
- a kemény szájpad bezáródása (szájpadhasadék);
- a felső ajak bezáródása (ajakhasadék);
- veleszületett szívhibák.
Az esetek 5% -ában a veleszületett hypothyreosis oka örökletes betegségek, amelyek a pajzsmirigyhormonok szekréciójának megsértéséhez vezetnek, vagy megzavarják kölcsönhatásukat egymással. Ilyen betegségek a Pendred-szindróma, a pajzsmirigyhormonok hibái és a jódszerveződés. Öröklődésüket autoszomális recesszív módon hajtják végre (mindkét szülőnek a hibás gének hordozójának kell lennie).
Más esetekben veleszületett hypothyreosis alakul ki a hipotalamusz-hipofízis rendszer elváltozásai következtében:
- agyalapi mirigy aplasia;
- az újszülött fulladása;
- születési trauma;
- tumoros folyamatok;
- az agy fejlődési rendellenességei.
A veleszületett hypothyreosis klinikai képét a rezisztencia szindróma okozhatja: egyes örökletes betegségek esetén a pajzsmirigy megfelelő mennyiségű pajzsmirigyhormont választ ki, de a célszervek elveszítik érzékenységüket irántuk.
A betegség formái
A betegség kialakulásának okaitól függően a veleszületett hypothyreosis következő formáit különböztetjük meg:
- tirogén vagy elsődleges - a pajzsmirigy kóros elváltozásainak eredményeként jelentkezik;
- másodlagos - fejlődésének alapja a TSH (pajzsmirigy-stimuláló hormon) hiánya, amely az adenohipofízis károsodott funkcióival jár;
- harmadlagos - ennek oka a tiroliberin (hipotalamusz hormon) hiánya;
- kerületi. Kialakulásának mechanizmusa összefügg a pajzsmirigyhormonok receptorainak hiányával a trópusi szövetekben vagy azok hibájával. Emellett a veleszületett hypothyreosis ezen formájának oka lehet a T4 (tiroxin) T3 (trijód-tironin) átalakításának megsértése.
A kezelés hatékonyságától függően a veleszületett hypothyreosis a következőkre oszlik:
- kompenzált állapotban - nincsenek a betegség klinikai tünetei, a T4, T3, TSH vérplazmában lévő koncentrációja megfelel a normának;
- dekompenzált állapotig - a hypothyreosis laboratóriumi és klinikai megnyilvánulásai a folyamatos terápia ellenére is fennállnak.
Az áramlás időtartama szerint két formát különböztetünk meg:
- Átmeneti. A pajzsmirigy működésének hiánya egy gyermekben a vérében keringő TSH elleni anyai antitestek hatására alakul ki. A betegség ezen formája 7-30 napig tart.
- Állandó. A hormonpótló kezelést az egész életen át kell alkalmazni.
A vérplazma T4 szintje és a klinikai tünetek súlyosságának intenzitása szerint a veleszületett hypothyreosis lehet:
- látens (szubklinikai);
- nyilvánvaló;
- bonyolult.
A látens hypothyreosis klinikai megnyilvánulásai általában hiányoznak vagy nem specifikusak. A vérvizsgálatok megemelkedett TSH-szintet mutatnak normális T4-szint mellett.
A látens hipotireózist a megnövekedett TSH szint jellemzi normál T4 mellett
A szövődményes hypothyreosis más betegségek (kretinizmus, polyserositis, szívelégtelenség) hozzáadásával jár. Ez a forma a tiroxin éles hiányával jár a pajzsmirigy-stimuláló hormon nagyon magas szintjén.
Tünetek
A veleszületett hypothyreosis különböző korokban nyilvánul meg - a betegség súlyosságától és formájától függően. Tehát a pajzsmirigy aplasiája vagy kifejezett hypoplasia esetén a hypothyreosis tünetei már a gyermek életének első hetében világosan láthatóvá válnak. A kisebb hypoplasia és a dystopia egyéves kor után klinikailag nyilvánul meg.
A veleszületett hypothyreosis fő jelei a következők:
- a terhesség 38. hete után született újszülött éretlensége;
- késés a meconium ürítésében;
- nagy magzat (születési súlya meghaladja a 4 kg-ot);
- hosszú távú fiziológiai sárgaság;
- izom atónia;
- apnoe (légzésleállás) epizódjai etetés közben;
- hyporeflexia;
- puffadás;
- gyakori regurgitáció;
- székrekedésre való hajlam;
- a nyelv méretének növekedése (macroglossia);
- fásultság;
- lassú súlygyarapodás;
- a nemi szervek és a végtagok duzzanata;
- a bőr tapintású hidegsége;
- a csípőízületek dysplasia;
- kibővített fontanellák.
A veleszületett hypothyreosisban szenvedő csecsemők általában nagy testűek, súlyuk meghaladja a 4 kg-ot
A veleszületett hypothyreosis elsődleges formájával és a kezelés hiányával a betegség tüneteinek súlyossága növekszik. A bőr kiszárad és megkeményedik, icteric szürkévé válik. Myxedema (a bőr alatti szövet és a bőr duzzanata) alakul ki. Csökken az izzadságelválasztás. A haj- és körömlemez sorvad. A hang megváltozik (érdessé, rekedtté és halká válik). A késleltetett pszichomotoros fejlődés jelei vannak. Ha a kezelést nem kezdik meg, akkor mentális hiány (oligofrénia) alakul ki.
A veleszületett hypothyreosis központi formáinak (másodlagos, tercier) klinikai képe általában nem egyértelmű. A betegség gyakran kombinálódik más homonok hiányával (tüszőstimuláló, luteinizáló, szomatotróp), az arckoponya szerkezetének rendellenességeivel.
Diagnosztika
Jelenleg a veleszületett hypothyreosis diagnózisa elsősorban az újszülöttek szűrésének eredményein alapul. Az élet 4-5. Napján néhány csepp vért veszünk el egy gyermektől, és szűrőpapírra visszük, amelyet a laboratóriumba viszünk a TSH koncentrációjának meghatározása céljából. A veleszületett hypothyreosis diagnózisa akkor tekinthető megerősítettnek, ha a TSH koncentrációja a vizsgálati mintában meghaladja a 100 mU / L-t.
A veleszületett hipotireózist a hormonszint vérvizsgálata alapján diagnosztizálják
Ha egy száraz vérfoltban a TSH-tartalom meghaladja a 20 mU / l-t, akkor az eredményt kétségesnek tekintjük, és az elemzést megismételjük. Ha hasonló eredményt ismételnek meg, a szabad T4 és a TSH meghatározása a vérszérumban látható.
Kezelés
A veleszületett hypothyreosis kezelését a diagnózis felállításakor el kell kezdeni. A hormonpótló kezelést egész életen át a pajzsmirigyhormonok szintetikus analógjaival végzik. Az adagolást minden esetben egyedileg választják meg. Szükség esetén az orvos további tüneti gyógymódokat, multivitaminokat írhat fel a beteg gyermek számára. A kezelés hatékonyságának értékeléséhez meghatározzuk a T4 és a TSH szérumkoncentrációját.
Lehetséges szövődmények és következmények
Kezelés nélkül a veleszületett hypothyreosis bonyolódik a központi idegrendszer károsodásával és az oligophrenia kialakulásával.
A pajzsmirigy hiányával az immunrendszer szenved, ezért a veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekek hajlamosak megfázásra és más fertőző betegségekre, amelyek gyakran elhúzódóvá és krónikussá válnak.
A veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekek hajlamosak a gyakori megfázásra és fertőzésekre
A hypothyreosis legveszélyesebb szövődménye a myxedema (hypothyroid) kóma. Hipotermia, trauma, fertőző betegségek válthatják ki.
Előrejelzés
Veleszületett hypothyreosis esetén a prognózis nagyban függ a hormonpótló kezelés megkezdésének idejétől. Ha az élet első hónapjaiban kezdődik, akkor a gyermek pszichofizikai fejlődése és értelme nem szenved. A terápia 3-6 hónapos korban történő megkezdésével meg lehet állítani a pszichomotoros fejlődés további lemaradását. A már meglévő értelmi fogyatékosság azonban egy életre megmarad.
Megelőzés
A veleszületett hypothyreosis megelőzése a következőket tartalmazza:
- a jódhiány megelőzése terhes nőnél;
- orvosi és genetikai tanácsadás házaspárok számára a terhesség tervezésének szakaszában, különösen, ha az egyik szülő vagy valaki közeli hozzátartozótól pajzsmirigy patológiában szenved;
- a magzat szülés előtti védelme.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl
Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.
Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
