Veleszületett Rendellenességek - Okok és Osztályozás

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Veleszületett rendellenességek

A magzat veleszületett rendellenességei a terhesség egyik legsúlyosabb szövődménye, amely csecsemőhalandósághoz és fogyatékossághoz vezet. A veleszületett rendellenességekben szenvedő gyermek születése gyakran a család felbomlásának oka. Nem minden szülő képes túlélni egy ilyen sokkot, és hibáztatni kezdi egymást a történtekért.

Az orvosi statisztikák azt mutatják, hogy az elmúlt évtizedekben a veleszületett rendellenességekben szenvedő gyermekek száma az egész világon folyamatosan növekszik. Oroszországban ennek a patológiának a gyakorisága ezer esetenként 5-6 eset, Nyugat-Európában ez a szám ennek a fele.

A veleszületett rendellenességek okai

Különböző okok vezethetnek a magzat veleszületett rendellenességeinek kialakulásához. Leggyakrabban ez a patológia az alkohol, a drogok, az ionizáló sugárzásnak való kitettség és más káros tényezők által okozott genetikai mutációk eredményeként következik be. A veleszületett rendellenességeket okozhatják az apa vagy az anya kromoszómasorozatának különböző rendellenességei, valamint a terhes nő étrendjében hiányzó vitaminok, különösen folsav.

A veleszületett rendellenességek osztályozása

Különböző kritériumok léteznek, amelyek alapján az orvosok felépítik a veleszületett rendellenességek osztályozási rendszerét. Az októl függően a magzat veleszületett rendellenességei környezeti (exogén), örökletes (endogén) és multifaktoriálisakra oszlanak.

Az örökletes rendellenességek kialakulása a gammák kromoszómáinak vagy génjeinek változásának tudható be, amely a zigóta (megtermékenyített petesejt) kromoszóma-, gén- vagy genommutációinak oka. Ezek a mutációk zavarokhoz vezetnek a magzat szövetek és szervek képződésében.

Az exogén veleszületett rendellenességek különböző teratogén tényezők (ipari mérgek, dohányzás, alkohol, vírusok, drogok és még sok más) hatására jelentkeznek.

Az ilyen hibákat a magzat multifaktoriális veleszületett rendellenességeinek nevezik, amelyek kialakulása a genetikai és környezeti tényezők együttes hatásának köszönhető.

Attól függően, hogy az embriogenezis (magzati képződés) melyik szakaszában kezdik megmutatni hatását az exogén vagy genetikai tényezők, a hatásuk során kialakult fejlődési rendellenességek a következő típusokra oszthatók:

• Gametopathia vagy blastopathia. A fejlődési rendellenességek már a zigóta vagy a blasztula szakaszában jelentkeznek. Nagyon durvák. Leggyakrabban az embrió meghal, és elutasítják - spontán vetélés. Azokban az esetekben, amikor nem történik vetélés, nem kialakuló (fagyasztott) terhesség következik be.
• Embriopátia. Fejlődési hibák az embrió életének 15 napja és 8 hete között jelentkeznek. Az embriopátia a leggyakoribb oka a magzati születési rendellenességeknek.
• Fetopátia. 10 hét terhesség után káros tényezők hatására következik be. Ebben az esetben a veleszületett rendellenességek általában nem súlyos természetűek, és a különböző funkcionális rendellenességek gyermekben való megjelenésével, késleltetett szellemi és fizikai fejlődésével, valamint a testtömeg csökkenésével nyilvánulnak meg.

Ezenkívül megkülönböztetik a magzat elsődleges és másodlagos veleszületett rendellenességeit. Az elsődlegeseket mindig bármely teratogén tényező közvetlen hatása okozza. A másodlagos rendellenességek az elsődlegesek szövődményeként merülnek fel, és mindig patogenetikusan kapcsolódnak hozzájuk.

Az Egészségügyi Világszervezet a veleszületett rendellenességek osztályozását javasolta lokalizációjuk helye, azaz. az anatómiai és fiziológiai elv alapján. Ennek a besorolásnak megfelelően vannak:

• Az idegrendszer veleszületett rendellenességei. Ide tartozik a spina bifida (nyílt gerinc sérv), az agy fejletlensége (hypoplasia) vagy teljes hiánya (anencephalia). Az idegrendszer veleszületett rendellenességei nagyon súlyosak, és leggyakrabban egy gyermek életének első óráiban bekövetkező halálához vagy tartós fogyatékosság kialakulásához vezetnek.
• A maxillofacialis régió deformitásai - szájpadrés, ajakhasadék, az alsó vagy felső állkapocs fejletlensége.
• A végtagok veleszületett rendellenességei - teljes hiányuk (atresia) vagy rövidülésük (hypoplasia).
• A szív- és érrendszer veleszületett rendellenességei. Ide tartoznak a szív és a nagy erek rendellenességei.
• Egyéb veleszületett rendellenességek.

Hogyan lehet megakadályozni a veleszületett rendellenességekben szenvedő gyermek születését?

A terhesség tervezésének nagyon felelősségteljesnek kell lennie. A beteg gyermek nagy kockázatú csoportjába a következők tartoznak:

• Családok, amelyekben már előfordultak olyan esetek, amikor különböző veleszületett rendellenességekkel rendelkező gyermekek születtek;
• Családok, amelyekben a korábbi terhesség méhen belüli magzati halállal, spontán vetéléssel vagy halva született;
• Családi kapcsolatban élő házastársak (unokatestvérek, másod unokatestvérek és testvérek);
• Ha egy férfi több mint 50 éves, a nő pedig 35 éves;
• Ha egy férfi vagy nő egészségi állapota vagy szakmai tevékenysége miatt ki van téve a fent felsorolt kedvezőtlen tényezőknek.

Ha a fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermek születése szempontjából magas kockázatú csoportba tartozik, akkor a terhesség aktív megtervezése előtt feltétlenül meg kell látogatnia egy genetikust. A szakember elkészíti a törzskönyvet és kiszámítja a beteg gyermek születésének kockázatát. Nagyon nagy kockázat esetén a házaspároknak általában ajánlott a donor petesejt mesterséges megtermékenyítése vagy a donor spermájával történő megtermékenyítés.

Már babát vár, és nagy kockázatú csoportba tartozik? És ebben az esetben feltétlenül konzultáljon egy genetikussal. Soha ne hozzon önálló döntést a terhesség megszüntetéséről olyan esetekben, amikor nem tudott róla, és bizonyos gyógyszereket szedett, fluorográfia volt, vagy például alkoholt fogyasztott. Mennyibe kerül valójában ilyen helyzetekben a magzati veleszületett rendellenességek kockázata, csak a szükséges kutatások elvégzése után dönthet csak az orvos.

Mi van, ha a babájának veleszületett rendellenessége van?

Bármely házaspár, akinek beteg gyermeke volt, különösen az idegrendszer veleszületett rendellenességei esetén, pszichés sokk állapotát éli. Annak érdekében, hogy megbirkózzon vele, vegye fel a kapcsolatot egy genetikussal, és derítse ki a patológia kialakulásához vezető pontos okot. A beteg gyermeknek feltétlenül citológiai vizsgálaton kell átesnie. Erre nemcsak a kezeléséhez, hanem az újjászületés valószínűségének megjóslásához is szükség van egy beteg csecsemő házastársainál.

Az utolsó genetikai konzultációt legkorábban a szülés után három hónappal kell elvégezni. Ez idő alatt a családban általában csökken a pszichológiai feszültség, és a házastársak képesek lesznek minden szükséges információt megfelelően érzékelni.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!