Anhidrotikus ektodermális dysplasia
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- Tünetek
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
Az anhidrotikus ektodermális diszplázia örökletes betegség, amelyet genetikai hiba okoz, és veleszületett rendellenességek jellemzik a fogak, a verejték és a faggyúmirigyek, a szőrtüszők és a nyálkahártya mirigyei fejlődésében.
A patológiára jellemző hármas:
- an- vagy hypohidrosis (a verejtékmirigyek aktivitásának csökkenése);
- hipo-, oligo- vagy adontia (a fogazat hibái);
- hipotrichosis (hajhiány).
A nők a hibás gén hordozói lehetnek (ebben az esetben a betegségnek nincsenek klinikailag jelentős megnyilvánulásai, a tünetek minimálisak: az egyes fogak károsodott fejlődése, a gyenge hajnövekedés és az izzadás csökkenése), csak a férfiak vannak betegek. A nők teljes tünetegyüttese paradox és rendkívül ritka.
A betegséget először 1848-ban írta le J. Touraine francia tudós; 1913-ban J. Christ német fogorvos, 1929-ben pedig H. Siemens német bőrgyógyász részletezte a klinikai tüneteket.
Jelenleg a patológia előfordulásának pontos gyakorisága feltehetően - 5000-10 000-ben egy újszülöttnél - nem állapítható meg. A betegséget minden földrészen, az összes faj képviselőiben egyformán észlelik.
Szinonimák: Christ-Siemens-Touraine szindróma, hipohidrotikus ektodermális dysplasia.
Figyelem! Döbbenetes tartalom fényképe.
A megtekintéshez kattintson a linkre.
Okok és kockázati tényezők
Jelenleg három gén lokalizálódik a különböző kromoszómákon, ami ennek a betegségnek a kialakulásának oka lehet. Ezekben a génekben a mutációk száma ismert, jelenleg több mint 200 van:
- az ectodisplasin-A fehérjét kódoló EDA gén az Xq12-1 kromoszóma része;
- a tumor nekrózis faktor receptort kódoló EDAR gént (az EDAR szupercsalád tagja) a 2q11-q13 kromoszómához térképezzük fel;
- Az ektodisplasin-A receptorhoz társított adapter fehérjét kódoló TDARADD gén, 1q42.2- kromoszóma
Feltételezzük, hogy a genetikai hiba hatása 2-3 hónapos intrauterin fejlődésnél nyilvánul meg.
Az ektodermális dysplasia szindróma autoszomális recesszív módon terjed
Az öröklés típusa X-hez kötött, recesszív: ebben az esetben a kóros gén a nemi X-kromoszómán lokalizálódik, a nőknél pedig egy másik X-kromoszómához kapcsolt domináns gén elnyomja. Mivel a férfiak csak egy X kromoszómát hordoznak, amelyben a genetikai hiba található, és ilyen helyzetben a gének megkettőzése lehetetlen, részletes klinikai kép alakul ki, különféle tünetekkel.
Tünetek
A betegség klinikai megnyilvánulásait a külső csíraréteg (ektoderma) helytelen kialakulása okozza a prenatális időszakban (az ektodermális csírarétegből kialakított struktúrák közé tartoznak a fogak, az epidermisz és származékai, az idegrendszer és az érzékszervek):
- alacsony termet, viszonylag nagy fejjel;
- a haj ritka, vékony, vellus, lassan növekszik, rosszul pigmentált, a szemöldök és a szempillák rövidek, ritkák vagy teljesen hiányoznak;
- a haj teljes hiánya vagy korai hajhullás;
- jellegzetes arcvonások, az úgynevezett "öregember arca" - egy nagy homlok, kiemelkedő homlokgerincekkel és homlokgumókkal ("olimpiai homlok"), széles arccsontokkal, beesett orrhíddal, egy kis nyereg orr szárnyak hypoplasiájával, beesett arcokkal, teljesen fordított "hal" ajkakkal homályos vörös szegély, hatalmas áll, nagy deformált, kiálló és hegyes, felfelé mutató fülek rendellenes göndörítéssel ("szatír fülek");
- késői fogzás (1-3 év közötti időszakban), a fogzás tipikus sorrendje megszakad, a tejfogak hosszú ideig fennmaradnak, a maradandó fogak vagy nem elegendő mennyiségben vannak, vagy hiányoznak;
- az elülső fogak kúpos (gerincszerű) alakja, éles (szemfogú) vágóéllel, a rágófogak és a premolárok rágófelülete atipikusan simul;
- harapásváltozás;
- a nyálmirigyek fejletlensége (kicsi nyálképzés, szájszárazság, rekedt halk hang);
- a bőr szárazsága és finom ráncosodása, különösen a szem körül (hiperpigmentációval és papuláris kiütésekkel kombinálva, amelyet degeneratívan megváltozott faggyúmirigyek képviselnek);
- a könnymirigyek fejletlensége, a könnyfolyadék hiánya;
- fénykerülés;
- fejletlenség, ritkábban - az emlőmirigyek teljes hiánya;
- a légzőrendszer és a gyomor-bél traktus nyálkahártya-mirigyeinek fejletlensége, ami nagy hajlamot okoz az akut légzőszervi megbetegedésekre, rhinitisre, sinusitisre, orrvérzésre, bronchitisre és a gyomor-bél traktus betegségeire;
- a testhőmérséklet hirtelen emelkedésének epizódjai a verejtékmirigyek fejletlensége miatt bekövetkező káros hőátadás miatt;
- különböző súlyosságú oligofrénia figyelhető meg (bár gyakrabban megőrződik az intelligencia);
- elszigeteltség és társadalmi dezorientáció;
- beszédproblémák a fogak fejlődésének rendellenességei és az orr légzésének zavarai miatt;
- különböző súlyosságú látásromlás.
Az ektodermális diszpláziát az elülső fogak kúpos alakja jellemzi, éles vágóéllel
Diagnosztika
A helyes diagnózis a klinikai kép és a laboratóriumi és instrumentális vizsgálatok, genetikai vizsgálat átfogó értékelésével lehetséges:
- általános vérvizsgálat (csökken a színmutató, a hemoglobin mennyisége kevesebb, mint 100-90 g / l);
- biokémiai vérvizsgálat (az albumin fehérje frakciók tartalmának csökkenése és a gamma frakciók növekedése, a kalcium, foszfor, vas tartalmának csökkenése);
- a bőr biopsziájának szövettani vizsgálata (elemzik a verejtékmirigyek állapotát);
- hajvizsgálat (a hajszál átmérőjének csökkenése, alakjának változása kerekről lapítottra, sorvadás vagy a kortikális réteg hiánya);
- gének kutatása EDA, EDAR, TDARADD mutációkra;
- prenatális (prenatális) DNS-diagnosztika.
Kezelés
Nincs specifikus kezelés, a betegség egész életen át tart.
Ajánlott tevékenységek:
- a mikroklíma optimalizálása a hipertermia epizódjainak kialakulásának megakadályozása érdekében;
- hidratáló krémek használata;
- hidratáló cseppek (például "mesterséges könny") használata a xeroftalmi megelőzésére;
- immunmoduláló terápia lefolytatása a fertőző szövődmények megelőzése érdekében;
- a kímélő étrend betartása (puha étel, közepes hőmérsékletű), megfelelő ivási rendszer (különösen a nyári hónapokban);
- minimálisra korlátozza a szabadban töltött időt forró időben, elkerülve a közvetlen napsugárzást;
- fogpótlás;
- korai remineralizáló terápia és fogászati fluoridálás a fogszuvasodás megelőzésére.
Lehetséges szövődmények és következmények
Az anhidrotikus ektodermális dysplasia szövődményei lehetnek:
- másodlagos fertőzések hozzáadása az immunitás csökkenése miatt;
- gyomor-bélrendszeri betegségek (gastritis, duodenitis, peptikus fekély);
- a légzőrendszer betegségei (bronchiális asztma, krónikus bronchitis, sinusitis);
- a látásszervek betegségei (keratitis, kötőhártya-gyulladás, blepharitis);
- gyulladásos bőrbetegségek;
- allergiás betegségek.
Előrejelzés
Időszerű diagnózissal, a klinikai megnyilvánulások enyhe súlyosságával és a szövődmények megelőzésének megfelelő módszereivel a prognózis kedvező.
A prognózis jelentősen romlik többszörös tünetek, késői diagnózis és megfelelő ellátás hiánya miatt.
Olesya Smolnyakova Terápia, klinikai farmakológia és farmakoterápia A szerzőről
Iskolai végzettség: magasabb, 2004 (GOU "Kurszki Állami Orvostudományi Egyetem" VPO), "Általános orvoslás" szak, "Orvos" képesítés. 2008-2012 - a KSMU Klinikai Farmakológiai Tanszékének posztgraduális hallgatója, az orvostudomány kandidátusa (2013, "Farmakológia, klinikai farmakológia" szakterület). 2014-2015 - szakmai átképzés, "Menedzsment az oktatásban" szak, FSBEI HPE "KSU".
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
