Amyloidosis
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- A betegség formái
- Tünetek
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
- Megelőzés
Az amiloidózis egy szisztémás betegség, amelyben az amiloid (fehérje-poliszacharid anyag (glikoprotein)) lerakódik a szervekben és a szövetekben, ami működésük megzavarásához vezet.
Az amiloid globuláris és fibrilláris fehérjékből áll, amelyek szorosan összefonódnak a poliszacharidokkal. Az amiloid jelentéktelen lerakódása a mirigyszövetekben, a parenchymás szervek stromája, az erek falai nem okoznak klinikai tüneteket. De a szervekben jelentős amiloid lerakódások mellett kifejezett makroszkopikus változások következnek be. Az érintett szerv térfogata nő, szövetei viaszos vagy zsíros fényt kapnak. A jövőben a szervi atrófia funkcionális elégtelenség kialakulásával alakul ki.
Az amiloidózis előfordulási gyakorisága 50 000 emberből 1. A betegség gyakoribb az idősebb embereknél.
Az amiloid lerakódás az amiloidózis jele
Okok és kockázati tényezők
Az amiloidózis általában hosszú távú gennyes-gyulladásos (bakteriális endocarditis, bronchiectasis, osteomyelitis) vagy krónikus fertőző (malária, aktinomikózis, tuberkulózis) betegségek hátterében alakul ki. Valamivel ritkábban alakul ki amiloidózis onkológiai patológiában szenvedő betegeknél:
- tüdőrák;
- veserák;
- leukémia;
- lymphogranulomatosis.
A következő betegségek szintén amiloidózishoz vezethetnek:
- szarkoidózis;
- Whipple-kór;
- Crohn-betegség;
- nem specifikus fekélyes vastagbélgyulladás;
- pikkelysömör;
- spondylitis ankylopoetica;
- rheumatoid arthritis;
- érelmeszesedés.
Az amyloidosisnak nemcsak megszerzett, hanem örökletes formái is vannak. Ezek tartalmazzák:
- Mediterrán láz;
- Portugál neuropátiás amiloidózis;
- Finn amiloidózis;
- Dán amiloidózis.
Az amiloidózis tényezői:
- genetikai hajlam;
- a sejtek immunitásának megsértése;
- hiperglobulinémia.
A betegség formái
Az okozó okoktól függően az amiloidózis több klinikai formára oszlik:
- szenilis (szenilis);
- örökletes (genetikai, családi);
- másodlagos (megszerzett, reaktív);
- idiopátiás (elsődleges).
Attól a szervtől függően, amelyben az amiloid lerakódások túlnyomórészt lerakódnak, vannak:
- a vesék amiloidózisa (nefrotikus forma);
- a szív amiloidózisa (kardiopátiás forma);
- az idegrendszer amiloidózisa (neuropátiás forma);
- a máj amiloidózisa (hepatopátiás forma);
- a mellékvesék amiloidózisa (epinefropátiás forma);
- ARUD-amiloidózis (a neuroendokrin rendszer szerveinek amiloidózisa);
- vegyes amiloidózis.
Vese amiloidózis
Az amiloidózis lokális és szisztémás. Helyi amyloidosis esetén az egyik szerv domináns elváltozása szisztémás - kettő vagy több.
Tünetek
Az amiloidózis klinikai képe sokszínű: a tüneteket a betegség időtartama, az amiloid lerakódások lokalizációja és intenzitása, a szervi diszfunkciók mértéke és az amiloid biokémiai szerkezetének sajátossága határozza meg.
Az amiloidózis kezdeti (látens) szakaszában nincsenek tünetek. Az amiloid lerakódások kimutatása csak mikroszkóppal lehetséges. A jövőben a kóros glikoprotein lerakódásának növekedésével az érintett szerv funkcionális elégtelensége felmerül és előrehalad, ami meghatározza a betegség klinikai képének jellemzőit.
Vese amyloidosis esetén a mérsékelt proteinuria hosszú ideig megfigyelhető. Ezután nephrotikus szindróma alakul ki. A vese amiloidózis fő tünetei a következők:
- fehérje jelenléte a vizeletben;
- artériás magas vérnyomás;
- duzzanat;
- krónikus veseelégtelenség.
A szív amiloidózisában a tünetek hármasa jellemző:
- a szívritmus megsértése;
- kardiomegalia;
- progresszív krónikus szívelégtelenség.
A betegség későbbi szakaszaiban még a kisebb fizikai megterhelés is súlyos gyengeség, légszomj megjelenéséhez vezet. A szívelégtelenség hátterében polyserositis alakulhat ki:
- effúziós pericarditis;
- effúziós mellhártyagyulladás;
- ascites.
A gyomor-bél traktus amyloidosisában a nyelv növekedésére (macroglossia) hívják fel a figyelmet, amely összefüggésben áll az amiloid lerakódásával szöveteinek vastagságában. Egyéb megnyilvánulások:
- hányinger;
- gyomorégés;
- székrekedés, amelyet hasmenés követ;
- a tápanyagok vékonybélből történő felszívódásának zavara (felszívódási zavar);
- emésztőrendszeri vérzés.
A hasnyálmirigy amiloid elváltozásai általában krónikus hasnyálmirigy-gyulladás leple alatt jelentkeznek. Az amiloid lerakódása a májban portális hipertóniát, kolesztázist és hepatomegáliát okoz.
A bőr amiloidózisával viaszos csomók jelennek meg a nyakon, az arcban és a természetes redőkben. Gyakran a bőr amiloidózisa folyamán a lichen planusra, a neurodermatitisre vagy a sclerodermára emlékeztet.
A bőr amiloidózis tünetei
A mozgásszervi rendszer amiloidózisával a beteg kialakul:
- myopathia;
- humerus periarthritis;
- carpalis alagút szindróma;
- szimmetrikus ízületeket érintő polyarthritis.
Az idegrendszer amiloidózisa súlyos, amelyet a következők jellemeznek:
- tartós fejfájás;
- szédülés;
- elmebaj;
- túlzott izzadás;
- ortosztatikus összeomlik;
- az alsó végtagok bénulása vagy parézise;
- polineuropátia.
Diagnosztika
Tekintettel arra, hogy az amiloidózis különböző szerveket érinthet, és a betegség klinikai képe változatos, diagnózisa bizonyos nehézségekkel jár. A belső szervek funkcionális állapotát az alábbiak szerint értékelhetjük:
- Ultrahang;
- Echokardiográfia;
- EKG;
- radiográfia;
- gasztroszkópia (EGDS);
- szigmoidoszkópia.
Amiloidózis feltételezhető, ha a következő változásokat észlelik a laboratóriumi vizsgálatok eredményeiben:
- anémia;
- thrombocytopenia;
- hipokalcémia;
- hyponatremia;
- hiperlipidémia;
- hipoproteinémia;
- cylindruria;
- leukocyturia.
A végső diagnózis érdekében az érintett szövetek (a végbél nyálkahártyája, a gyomor, a nyirokcsomók; az íny; a vese) szúrt biopsziáját kell elvégezni, majd a kapott anyag szövettani vizsgálata szükséges. Az amiloid fibrillák kimutatása a vizsgálati mintában megerősíti a diagnózist.
Kezelés
Az elsődleges amiloidózis kezelésében glükokortikoid hormonokat és citosztatikus gyógyszereket alkalmaznak.
A másodlagos amiloidózisban a kezelés elsősorban az alapbetegségre irányul. Szintén felírt gyógyszerek a 4-aminokinolin sorozatból. Alacsony fehérjetartalmú étrend korlátozott étkezési sóval ajánlott.
A végstádiumú krónikus veseelégtelenség kialakulása a hemodialízis indikációja.
A veseelégtelenség kialakulásával a hemodialízis javallt
Lehetséges szövődmények és következmények
Az amiloidózist a következő kórképek bonyolíthatják:
- cukorbetegség;
- májelégtelenség;
- emésztőrendszeri vérzés;
- veseelégtelenség;
- a gyomor és a nyelőcső amiloid fekélyei;
- szív elégtelenség.
Előrejelzés
Az amiloidózis krónikus progresszív betegség. A másodlagos amyloidosisban a prognózist nagymértékben meghatározza az alapbetegség terápiájának lehetősége.
A szövődmények kialakulásával a prognózis romlik. A szívelégtelenség tüneteinek megjelenése után az átlagos várható élettartam általában nem haladja meg a több hónapot. A krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegek átlagos várható élettartama 12 hónap. Ez az időszak kissé megnő a hemodialízis esetében.
Megelőzés
Az elsődleges (idiopátiás) amiloidózisra nincs profilaxis, mert az ok nem ismert.
A másodlagos amiloidózis megelőzéséhez fontos a fertőző, onkológiai és gennyes-gyulladásos betegségek időben történő azonosítása és kezelése.
Az amiloidózis genetikai formáinak megelőzése a házaspárok orvosi és genetikai tanácsadásából áll a terhesség tervezésének szakaszában.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl
Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.
Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
