Amyloidosis: Tünetek, Diagnózis, Kezelés, Okok

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Amyloidosis

A cikk tartalma:

1. Okok és kockázati tényezők
2. A betegség formái
3. Tünetek
4. Diagnosztika
5. Kezelés
6. Lehetséges szövődmények és következmények
7. Előrejelzés
8. Megelőzés

Az amiloidózis egy szisztémás betegség, amelyben az amiloid (fehérje-poliszacharid anyag (glikoprotein)) lerakódik a szervekben és a szövetekben, ami működésük megzavarásához vezet.

Az amiloid globuláris és fibrilláris fehérjékből áll, amelyek szorosan összefonódnak a poliszacharidokkal. Az amiloid jelentéktelen lerakódása a mirigyszövetekben, a parenchymás szervek stromája, az erek falai nem okoznak klinikai tüneteket. De a szervekben jelentős amiloid lerakódások mellett kifejezett makroszkopikus változások következnek be. Az érintett szerv térfogata nő, szövetei viaszos vagy zsíros fényt kapnak. A jövőben a szervi atrófia funkcionális elégtelenség kialakulásával alakul ki.

Az amiloidózis előfordulási gyakorisága 50 000 emberből 1. A betegség gyakoribb az idősebb embereknél.

Az amiloid lerakódás az amiloidózis jele

Okok és kockázati tényezők

Az amiloidózis általában hosszú távú gennyes-gyulladásos (bakteriális endocarditis, bronchiectasis, osteomyelitis) vagy krónikus fertőző (malária, aktinomikózis, tuberkulózis) betegségek hátterében alakul ki. Valamivel ritkábban alakul ki amiloidózis onkológiai patológiában szenvedő betegeknél:

• tüdőrák;
• veserák;
• leukémia;
• lymphogranulomatosis.

A következő betegségek szintén amiloidózishoz vezethetnek:

• szarkoidózis;
• Whipple-kór;
• Crohn-betegség;
• nem specifikus fekélyes vastagbélgyulladás;
• pikkelysömör;
• spondylitis ankylopoetica;
• rheumatoid arthritis;
• érelmeszesedés.

Az amyloidosisnak nemcsak megszerzett, hanem örökletes formái is vannak. Ezek tartalmazzák:

• Mediterrán láz;
• Portugál neuropátiás amiloidózis;
• Finn amiloidózis;
• Dán amiloidózis.

Az amiloidózis tényezői:

• genetikai hajlam;
• a sejtek immunitásának megsértése;
• hiperglobulinémia.

A betegség formái

Az okozó okoktól függően az amiloidózis több klinikai formára oszlik:

• szenilis (szenilis);
• örökletes (genetikai, családi);
• másodlagos (megszerzett, reaktív);
• idiopátiás (elsődleges).

Attól a szervtől függően, amelyben az amiloid lerakódások túlnyomórészt lerakódnak, vannak:

• a vesék amiloidózisa (nefrotikus forma);
• a szív amiloidózisa (kardiopátiás forma);
• az idegrendszer amiloidózisa (neuropátiás forma);
• a máj amiloidózisa (hepatopátiás forma);
• a mellékvesék amiloidózisa (epinefropátiás forma);
• ARUD-amiloidózis (a neuroendokrin rendszer szerveinek amiloidózisa);
• vegyes amiloidózis.

Vese amiloidózis

Az amiloidózis lokális és szisztémás. Helyi amyloidosis esetén az egyik szerv domináns elváltozása szisztémás - kettő vagy több.

Tünetek

Az amiloidózis klinikai képe sokszínű: a tüneteket a betegség időtartama, az amiloid lerakódások lokalizációja és intenzitása, a szervi diszfunkciók mértéke és az amiloid biokémiai szerkezetének sajátossága határozza meg.

Az amiloidózis kezdeti (látens) szakaszában nincsenek tünetek. Az amiloid lerakódások kimutatása csak mikroszkóppal lehetséges. A jövőben a kóros glikoprotein lerakódásának növekedésével az érintett szerv funkcionális elégtelensége felmerül és előrehalad, ami meghatározza a betegség klinikai képének jellemzőit.

Vese amyloidosis esetén a mérsékelt proteinuria hosszú ideig megfigyelhető. Ezután nephrotikus szindróma alakul ki. A vese amiloidózis fő tünetei a következők:

• fehérje jelenléte a vizeletben;
• artériás magas vérnyomás;
• duzzanat;
• krónikus veseelégtelenség.

A szív amiloidózisában a tünetek hármasa jellemző:

• a szívritmus megsértése;
• kardiomegalia;
• progresszív krónikus szívelégtelenség.

A betegség későbbi szakaszaiban még a kisebb fizikai megterhelés is súlyos gyengeség, légszomj megjelenéséhez vezet. A szívelégtelenség hátterében polyserositis alakulhat ki:

• effúziós pericarditis;
• effúziós mellhártyagyulladás;
• ascites.

A gyomor-bél traktus amyloidosisában a nyelv növekedésére (macroglossia) hívják fel a figyelmet, amely összefüggésben áll az amiloid lerakódásával szöveteinek vastagságában. Egyéb megnyilvánulások:

• hányinger;
• gyomorégés;
• székrekedés, amelyet hasmenés követ;
• a tápanyagok vékonybélből történő felszívódásának zavara (felszívódási zavar);
• emésztőrendszeri vérzés.

A hasnyálmirigy amiloid elváltozásai általában krónikus hasnyálmirigy-gyulladás leple alatt jelentkeznek. Az amiloid lerakódása a májban portális hipertóniát, kolesztázist és hepatomegáliát okoz.

A bőr amiloidózisával viaszos csomók jelennek meg a nyakon, az arcban és a természetes redőkben. Gyakran a bőr amiloidózisa folyamán a lichen planusra, a neurodermatitisre vagy a sclerodermára emlékeztet.

A bőr amiloidózis tünetei

A mozgásszervi rendszer amiloidózisával a beteg kialakul:

• myopathia;
• humerus periarthritis;
• carpalis alagút szindróma;
• szimmetrikus ízületeket érintő polyarthritis.

Az idegrendszer amiloidózisa súlyos, amelyet a következők jellemeznek:

• tartós fejfájás;
• szédülés;
• elmebaj;
• túlzott izzadás;
• ortosztatikus összeomlik;
• az alsó végtagok bénulása vagy parézise;
• polineuropátia.

Diagnosztika

Tekintettel arra, hogy az amiloidózis különböző szerveket érinthet, és a betegség klinikai képe változatos, diagnózisa bizonyos nehézségekkel jár. A belső szervek funkcionális állapotát az alábbiak szerint értékelhetjük:

• Ultrahang;
• Echokardiográfia;
• EKG;
• radiográfia;
• gasztroszkópia (EGDS);
• szigmoidoszkópia.

Amiloidózis feltételezhető, ha a következő változásokat észlelik a laboratóriumi vizsgálatok eredményeiben:

• anémia;
• thrombocytopenia;
• hipokalcémia;
• hyponatremia;
• hiperlipidémia;
• hipoproteinémia;
• cylindruria;
• leukocyturia.

A végső diagnózis érdekében az érintett szövetek (a végbél nyálkahártyája, a gyomor, a nyirokcsomók; az íny; a vese) szúrt biopsziáját kell elvégezni, majd a kapott anyag szövettani vizsgálata szükséges. Az amiloid fibrillák kimutatása a vizsgálati mintában megerősíti a diagnózist.

Kezelés

Az elsődleges amiloidózis kezelésében glükokortikoid hormonokat és citosztatikus gyógyszereket alkalmaznak.

A másodlagos amiloidózisban a kezelés elsősorban az alapbetegségre irányul. Szintén felírt gyógyszerek a 4-aminokinolin sorozatból. Alacsony fehérjetartalmú étrend korlátozott étkezési sóval ajánlott.

A végstádiumú krónikus veseelégtelenség kialakulása a hemodialízis indikációja.

A veseelégtelenség kialakulásával a hemodialízis javallt

Lehetséges szövődmények és következmények

Az amiloidózist a következő kórképek bonyolíthatják:

• cukorbetegség;
• májelégtelenség;
• emésztőrendszeri vérzés;
• veseelégtelenség;
• a gyomor és a nyelőcső amiloid fekélyei;
• szív elégtelenség.

Előrejelzés

Az amiloidózis krónikus progresszív betegség. A másodlagos amyloidosisban a prognózist nagymértékben meghatározza az alapbetegség terápiájának lehetősége.

A szövődmények kialakulásával a prognózis romlik. A szívelégtelenség tüneteinek megjelenése után az átlagos várható élettartam általában nem haladja meg a több hónapot. A krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegek átlagos várható élettartama 12 hónap. Ez az időszak kissé megnő a hemodialízis esetében.

Megelőzés

Az elsődleges (idiopátiás) amiloidózisra nincs profilaxis, mert az ok nem ismert.

A másodlagos amiloidózis megelőzéséhez fontos a fertőző, onkológiai és gennyes-gyulladásos betegségek időben történő azonosítása és kezelése.

Az amiloidózis genetikai formáinak megelőzése a házaspárok orvosi és genetikai tanácsadásából áll a terhesség tervezésének szakaszában.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl

Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.

Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!