Örökletes betegségek
A mai napig több mint négy és fél ezer örökletes betegség ismert, és minden esetben szilárd bizonyíték áll rendelkezésre arról, hogy a betegség öröklődik, és semmi más. De a diagnosztika magas szintű fejlettsége ellenére nem minden genetikai patológiát vizsgáltak a biokémiai reakciók mértékéig. Ennek ellenére az örökletes betegségek kialakulásának fő mechanizmusait a modern tudomány ismeri.
A mutációknak három alapvető típusa van:
- Genetikai;
- Kromoszomális;
- Genomikus (főleg nemhez kötött).
Mendel alapvető genetikai törvényei meghatározzák a domináns és a recesszív géneket. Megtermékenyítés után a magzat sejtjei az anya és az apa felének génjeit tartalmazzák, párokat - allélokat alkotva. Nincs sok genetikai kombináció: csak kettő. A meghatározó tulajdonságok a fenotípusban nyilvánulnak meg. Ha az allél egyik mutált génje domináns, akkor a betegség megnyilvánul. Ugyanez történik egy domináns párral is. Ha egy ilyen gén recesszív, ez nem tükröződik a fenotípusban. A recesszív tulajdonság által közvetített örökletes betegségek csak akkor lehetségesek, ha mindkét gén kóros információt hordoz.
A kromoszóma mutációk abban nyilvánulnak meg, hogy megszakadnak a meiózis során. A duplikáció eredményeként további kromoszómák jelennek meg: nemi és szomatikus egyaránt.
A nemhez kötődő örökletes rendellenességek a nemi X kromoszómán keresztül terjednek. Mivel a férfiaknál ez egyes számban jelenik meg, a nemzetség minden hímje a betegség megnyilvánulása. Míg azok a nők, akiknek két nemi X kromoszómája van, a sérült X kromoszóma hordozói. A nőknél az örökletes nemi kötődésű betegség megnyilvánulásához szükség van arra, hogy a beteg mindkét hibás nemi kromoszómát örökölje. Ez ritkán fordul elő.
Örökletes betegségek biológiája
Az örökletes patológia megnyilvánulása sok tényezőtől függ. A genotípusban rejlő tulajdonságok bizonyos körülmények között külső megnyilvánulásokkal rendelkeznek (befolyásolják a fenotípust). Ebben a tekintetben az örökletes betegségek biológiája az összes genetikailag meghatározott betegséget a következő csoportokba sorolja:
- Olyan megnyilvánulások, amelyek nem függenek a külső környezettől, a neveléstől, a társadalmi körülményektől, a jóléttől: fenilketonuria, Down-kór, hemofília, nemi kromoszóma mutációk;
- Örökletes hajlam, amely csak bizonyos feltételek mellett nyilvánul meg. A környezeti tényezők nagy jelentőséggel bírnak: az étrend jellege, foglalkozási veszélyek stb. Ilyen betegségek a következők: köszvény, érelmeszesedés, gyomorfekély, artériás magas vérnyomás, diabetes mellitus, alkoholizmus, tumorsejtek növekedése.
Néha a nem öröklődő betegségek jeleit is megtalálják a beteg emberek gyermekeiben. Ezt elősegíti a rokonok azonos érzékenysége bizonyos tényezők iránt. Például a reuma kialakulása, amelynek kórokozójának semmi köze nincs a génekhez és a kromoszómákhoz. Ennek ellenére a gyermekek, az unokák és az unokák is érzékenyek a kötőszövet szisztémás károsodására a β-hemolitikus streptococcus által. A krónikus mandulagyulladás sok embert kísér egész életében, de nem okoz örökletes betegségeket, míg azok, akiknek rokonai a szívbillentyűk reumás elváltozásai vannak, hasonló patológiát mutatnak.
Örökletes betegségek okai
A génmutációkkal járó örökletes betegségek okai mindig ugyanazok: génhiba - enzimhiba - a fehérjeszintézis hiánya. Ennek eredményeként a szervezet olyan anyagokat halmoz fel, amelyek állítólag szükséges elemekké válnak, de maguk, mint a biokémiai reakciók köztitermékei, mérgezőek.
Például a klasszikus örökletes betegséget, a fenilketonuriát egy gén hibája okozza, amely szabályozza a fenilalanint tirozinná alakító enzim szintézisét. Ezért fenilketonuria esetén az agy szenved.
Laktázhiány esetén bélzavar jelentkezik. A nyers tehéntej iránti intolerancia meglehetősen gyakori jelenség, és örökletes betegségekre is utal, bár bizonyos körülmények között egyesek ezt kompenzálhatják, és a bélsejtek aktív "edzése" miatt javul a laktáz termelése.
A kromoszóma-rendellenességek a körülményektől függetlenül jelentkeznek. Sok gyermek egyszerűen nem életképes. De a Down-kór azokra az örökletes betegségekre utal, amelyekben a környezet külső körülményei olyan kedvezőek lehetnek, hogy a betegek a társadalom teljes jogú tagjaivá válnak.
A nemi kromoszómák megosztásának hibáival nem jár végzetes szövődmények, mivel ezek nem befolyásolják a szomatikus tüneteket. Minden létfontosságú szerv nem szenved ilyen örökletes betegségekben. A károsodás a nemi szervek szintjén található, és gyakran csak belső. Néha nélkülük is megtörténik. Például triplo-ex szindróma esetén, amikor egy nőnek extra X-kromoszómája van, megmarad a teherbeesés képessége. És a gyermekek normális nemi kromoszómákkal születnek. A helyzet hasonló a férfiak Y-kromoszómájával.
Az örökletes betegségek kialakulásának mechanizmusa a gének kombinációjában rejlik: domináns és recesszív. Különböző kombinációik egyenlőtlenül nyilvánulnak meg a fenotípusban. A betegség kialakulásához elegendő egy mutált domináns gén, vagy egy allélben egy kóros recesszív pár.
Örökletes betegségek megelőzése
A genetikai központok szakemberei a genetikai patológia megnyilvánulásainak megelőzésével foglalkoznak. A nagyvárosok szülés előtti klinikáin genetikusok külön termei vannak, akik tanácsot adnak a jövőbeni házaspároknak. Az örökletes betegségek megelőzését genealógiai térképek elkészítésével és speciális elemzések dekódolásával végzik.
Találtál hibát a szövegben? Jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
