Kretinizmus
A cikk tartalma:
- A kretinizmus okai
- A kretinizmus formái
- A kretinizmus tünetei
- A kretinizmus diagnózisa
- Kretinizmus kezelése
- A kretinizmus szövődményei
- Előrejelzés
- A kretinizmus megelőzése
A kretinizmus (a francia cretinisme-ből - demencia) az endokrin rendszer patológiája, amely a pajzsmirigy hormonszintetizáló funkciójának megsértése következtében alakul ki, és a fizikai, szellemi, mentális fejlődés késedelmében és a belső szervek munkájának összetett megsértésében nyilvánul meg.
A pajzsmirigyhormonok teljes szintézise a jód kötelező részvételével aktiválja az anyagcserét, az idegrendszer és az endokrin mirigyek munkáját, felgyorsítja a fehérjeszintézis és bomlás folyamatát, befolyásolja az összes testrendszer kölcsönhatását és stabilitását. A pajzsmirigyhormonok hiánya az intrauterin érés során és korai életkorban a kretinizmus kialakulásának oka.
A betegséget 4000 gyermekből 1-ben diagnosztizálják. A kretinizmus jelei születésüktől kezdve megjelennek, és a jövőben fokozatosan növekednek. A szoptatás során a kretinizmus megnyilvánulásai kevésbé hangsúlyosak, mivel a gyermek pajzsmirigyhormonokat kap az anyatejjel együtt.
A kretinizmus okai
A kretinizmus okai:
- jódhiány az anya testében a terhesség alatt;
- jódhiányos területen él;
- az anyában endémiás golyva, amely terhesség alatt keletkezett;
- a pajzsmirigy veleszületett rendellenességei és rendellenességei (hypoplasia, aplasia, dystopiák stb.);
- veleszületett atyreoidizmus;
- a pajzsmirigy szövetének ektópiája;
- tireosztatikus gyógyszerek szedése terhesség alatt;
- a pajzsmirigy örökletes immunitása az agyalapi mirigy tirotropin iránt; szöveti rezisztencia a pajzsmirigyhormonok működésével szemben;
- genetikai rendellenességek, amelyek következtében a jód pajzsmirigy általi megkötésének és visszatartásának mechanizmusa megszakad;
- a pajzsmirigy részleges vagy teljes eltávolításának korábban végzett műveletei;
- az ionizáló sugárzásnak (sugárzás, radioaktív jód) való kitettség terhesség alatt;
- Hashimoto pajzsmirigy-gyulladása (autoimmun krónikus pajzsmirigy-gyulladás);
- a jód, a szelén és más nyomelemek hiánya az élelmiszerekben és a környezetben;
- a pajzsmirigyhormonok bioszintézisének megsértése;
- az agyalapi mirigy diszfunkciója, a hipotalamusz;
- házasságok szoros családi kapcsolatban álló emberek között.
A kretinizmus formái
Az etiológiától függően vannak:
- endémiás kretinizmus - születésétől kezdve nyilvánul meg, a lakhely területén a szervezetben a jód elégtelen bevitele következtében keletkezik. Genetikai hajlam lehetséges. Gyakran olyan családokban alakul ki, ahol vérrokonok között házasságok vannak;
- szórványos kretinizmus (fágbetegség) - kora gyermekkorban jelentkezik a pajzsmirigy diszfunkciójának eredményeként, egy ideig tartó normális működése után. Az ilyen jogsértések oka lehet hipoxia, trauma, mérgezés, vérzés a pajzsmirigy, az agyalapi mirigy, a hipotalamusz szövetében, gyulladásos és autoimmun folyamatok, enzimrendszer hiánya, jódhiány, a pajzsmirigyhormonok fokozott kötődése a vérfehérjékhez.
Az endémiás kretinizmusnak három formája van:
- neurológiai - hallás- és látászavarral jár;
- myxedema - mindenekelőtt a fizikai fejlődés elmaradásában nyilvánul meg;
- vegyes.
Olyan fogalom, mint a topográfiai kretinizmus, széles körben elterjedt - a térbeli tájékozódási képességek megsértése, az ember képtelen eligazodni a terepen. Ezt a pszichológiai jellemzőt az agy jobb agyféltekéjének aktivitásának csökkenésével magyarázzák, és semmi köze az igazi kretinizmushoz. A topográfiai kretinizmusban szenvedő egyének szorongást, félelemtől való félelmet tapasztalhatnak. Ha ez a rendellenesség nem jár szerves betegség jelenlétével, akkor ajánlott a memória és a térbeli képzelet edzésének módszereit használni.
A kretinizmus tünetei
A kretinizmusban szenvedő gyermekek jellegzetes megjelenésűek: deformált koponya megvastagodott frontális és parietális csontokkal; kerek, széles, pépes arc, lapos és széles orr, beesett háttal, keskeny, messzire húzódó szemekkel, durva arcvonásokkal, vastag és rövid nyakkal, megnagyobbodott, kiálló pajzsmiriggyel.
A nyelv duzzanata miatt nem illik a szájba, a száj kissé nyitva van, a nyelv hegye kilóg. Rövidek, aránytalan testűek, deformált ízületek és végtagok, az ízületek mobilitása, beleértve a gerincet is, korlátozott. A bőr érdes, a haj kevés, a hajvonal alacsony. Idősebb korban a másodlagos szexuális jellemzők fejletlenek. Szintén benne rejlik:
- myxedema ödéma (arc, végtagok);
- gyenge arckifejezés;
- beszéd- és halláskárosodás;
- csökkent szaglás;
- száraz haj, törékeny körmök;
- rendellenesen alacsony izzadás.
Ezenkívül a kretinizmusnak a következő megnyilvánulásai vannak:
- utáni terhesség, nagy testtömeg születéskor;
- késői köldökzsinór leesik;
- lassú súlygyarapodás, csökkent étvágy;
- gyakori székrekedés, puffadás;
- alacsony aktivitás, letargia, álmosság;
- a hangra és a fényre való válasz hiánya;
- az orr légzésének nehézsége (az orrnyálkahártya duzzanata miatt);
- a nagy fontanelle megnövekszik, sokáig nem növekszik;
- hiperbilirubinémia okozta újszülöttek hosszú távú nem múló sárgasága;
- alacsony pulzusszám;
- alacsony vérnyomás;
- a belső szervek mérete csökken;
- köldök sérv;
- késői kitörés, késleltetett fogváltozás;
- a nemi mirigyek fejletlensége, a kriptorchidizmus lehetséges;
- mentális és értelmi fejlődési rendellenességek.
A kretinizmus tüneteinek intenzitása attól függ, hogy milyen életkorban jelentkezett a betegség: veleszületett kretinizmussal a tünetei hangsúlyosabbak. Ha a betegség 3-5 év alatt megjelenik, súlyos mentális rendellenességek nem alakulnak ki, azonban csökken az intelligencia, gyengülnek a mentális képességek, a pubertás késik.
A kretinizmus diagnózisa
A gyermekek veleszületett kretinizmusát közvetlenül a születés után diagnosztizálják; a patológia jellegzetes külső jelei felhívják magukra a figyelmet. A pajzsmirigyhormonok veleszületett hiányát egy újszülött szűrővizsgálat (minden újszülött pajzsmirigy- és hipofízishormonjának vérvizsgálata) észleli, amelyet az élet első hetében végeznek. Ebben az esetben vérmintát vesznek a sarokból. Az élet második vagy harmadik napján vérvizsgálatot végeznek a TSH vagy a tiroxin (T4) hormonokra. A vér TSH szintjének kompenzációs növekedése a pajzsmirigy elégtelen működését jelzi.
Forrás: kroha.net
Az átfogó diagnosztikai vizsgálat klinikai, laboratóriumi és röntgenelemzéseken alapul:
- klinikai vérvizsgálat;
- a pajzsmirigyhormonok és a pajzsmirigy-stimuláló hormon szintjének meghatározása;
- pajzsmirigy-ellenes antitestek jelenlétének elemzése;
- A pajzsmirigy ultrahangja;
- A koponya röntgenfelvétele az agyalapi mirigy daganat kizárására;
- A lábak röntgenfelvétele (a combfej és a térdízületek állapotának vizsgálata).
Kretinizmus kezelése
Ha elégtelen pajzsmirigy-funkciót diagnosztizálnak, a kezelést a lehető leghamarabb el kell kezdeni, amely magában foglalja:
- a pajzsmirigyhormonok szintetikus analógjainak szedése;
- magas jódtartalmú gyógyszerek használata;
- a szív- és érrendszeri, mozgásszervi, idegrendszeri betegségek kezelése.
A hormonpótló kezelést egész életen át végzik. A gyógyszerek adagolását az endokrinológus választja ki a vizsgálat eredményei alapján, figyelembe véve a beteg életkorát, súlyát és a tünetek súlyosságát.
Ezenkívül az A és B12 vitaminokat is feltüntetik. Bizonyos esetekben szükség van olyan gyógyszerek felírására, amelyek javítják az agyi keringést, normalizálják a szív- és érrendszer, az emésztőrendszer aktivitását.
A kretinizmus szövődményei
Megfelelő kezelés nélkül a kretinizmus tünetei a szív- és érrendszeri, idegrendszeri, légzőszervi, mozgásszervi és egyéb rendszerek visszafordíthatatlan változásainak kialakulásához vezetnek.
Előrejelzés
Ha a kezelést a gyermek életének első két hetében kezdik meg, és helyesen választják ki, akkor elkerülhető a súlyos patológia kialakulása. Az időben elkezdett kezeléssel a gyermek általában normálisan fejlődik, de intellektuális és fizikai értelemben eltéréseket mutat. Ha a hormonális korrekciót a születés után 4–6 héttel később kezdik el, akkor nagy a valószínűsége annak, hogy visszafordíthatatlan mentális retardáció és egyéb súlyos szövődmények alakulnak ki.
A kretinizmus megelőzése
A kretinizmus megelőzése:
- a pajzsmirigybetegségek időben történő megelőzése és szükség esetén kezelése;
- kiegyensúlyozott étrend a makro- és mikrotápanyagok terhesség alatt, különösen fontos a megfelelő jódtartalom;
- a pajzsmirigy orvosi ellenőrzése a terhesség minden szakaszában;
- a kretinizmus korai diagnózisa gyermekeknél, szűrővizsgálatok;
- a pajzsmirigybetegségek tömeges jódmegelőzése azokon a területeken, ahol alacsony a jódszint a vízben és a talajban;
- egyéni jód-profilaxis.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Anna Kozlova Orvosi újságíró A szerzőről
Oktatás: Rosztovi Állami Orvostudományi Egyetem, "Általános orvoslás" szak.
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
