Hemolitikus Anaemia - Tünetek, Gyermekek Kezelése, Tünetek

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Hemolitikus anémia

A cikk tartalma:

1. A hemolitikus vérszegénység okai és kockázati tényezők
2. A betegség formái

3. A hemolitikus vérszegénység tünetei

   1. Örökletes hemolitikus vérszegények
   2. Szerzett hemolitikus vérszegénységek
4. Diagnosztika
5. Hemolitikus vérszegénységek kezelése
6. Potenciális következmények és szövődmények
7. Előrejelzés
8. Megelőzés

A hemolitikus vérszegénységek olyan vérszegénységek csoportja, amelyekre jellemző az eritrociták élettartamának csökkenése és gyorsított pusztulásuk (hemolízis, eritrocitolízis) akár az erekben, akár a csontvelőben, a májban vagy a lépben.

A vörösvértestek életciklusa hemolitikus vérszegénységben 15–20 nap

Normális esetben az eritrociták átlagos élettartama 110–120 nap. Hemolitikus anaemia esetén a vörösvértestek életciklusa többször megrövidül és 15–20 nap. Az eritrociták pusztulásának folyamatai érvényesülnek érésük folyamataival (erythropoiesis) szemben, ennek következtében csökken a vér hemoglobin koncentrációja, csökken az eritrociták tartalma, vagyis vérszegénység alakul ki. A hemolitikus vérszegénységek minden típusára jellemző egyéb közös jellemzők:

• láz hidegrázással;
• fájdalom a hasban és a hát alsó részén;
• mikrocirkulációs rendellenességek;
• splenomegalia (megnagyobbodott lép);
• hemoglobinuria (hemoglobin jelenléte a vizeletben);
• sárgaság.

A hemolitikus anaemia a lakosság körülbelül 1% -át érinti. A vérszegénységek általános struktúrájában a hemolitikus 11% -ot tesz ki.

A hemolitikus vérszegénység okai és kockázati tényezők

A hemolitikus vérszegények vagy extracelluláris (külső) tényezők hatására, vagy az eritrociták hibái (intracelluláris faktorok) eredményeként alakulnak ki. A legtöbb esetben extracelluláris faktorok szerezhetők be, és az intracelluláris faktorok veleszületettek.

Eritrocita hibák - intracelluláris tényező a hemolitikus vérszegénység kialakulásában

Az intracelluláris tényezők közé tartoznak az eritrocita membránok, az enzimek vagy a hemoglobin rendellenességei. Mindezek a hibák öröklődnek, a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kivételével. A globinszintézist kódoló gének pontmutációival kapcsolatos több mint 300 betegséget írtak le. A mutációk következtében az eritrociták alakja és membránja megváltozik, és fokozódik a hajlam a hemolízisre.

Egy tágabb csoportot extracelluláris faktorok képviselnek. A vörösvérsejteket az erek és a plazma endotheliuma (belső bélése) veszi körül. A fertőző ágensek, mérgező anyagok, antitestek jelenléte a plazmában változásokat okozhat az eritrociták falában, ami pusztuláshoz vezethet. E mechanizmus szerint például autoimmun hemolitikus vérszegénység és hemolitikus transzfúziós reakciók alakulnak ki.

Az erek endotheliumának hibái (mikroangiopátiák) szintén károsíthatják az eritrocitákat, ami a gyermekeknél akut mikroangiopátiás hemolitikus vérszegénység kialakulásához vezethet, hemolitikus urémiás szindróma formájában.

Bizonyos gyógyszerek, különösen maláriaellenes szerek, fájdalomcsillapítók, nitrofuránok és szulfonamidok szedése szintén hemolitikus vérszegénységet okozhat.

Provokáló tényezők:

• oltás;
• autoimmun betegségek (fekélyes vastagbélgyulladás, szisztémás lupus erythematosus);
• néhány fertőző betegség (vírusos tüdőgyulladás, szifilisz, toxoplazmózis, fertőző mononukleózis);
• enzimopathia;
• hemoblasztózis (mielóma multiplex, lymphogranulomatosis, krónikus limfocita leukémia, akut leukémia);
• mérgezés arzénnal és vegyületeivel, alkohollal, mérgező gombákkal, ecetsavval, nehézfémekkel;
• nehéz fizikai aktivitás (hosszú síelés, futás vagy nagy távolságok gyalogolása);
• rosszindulatú artériás magas vérnyomás;
• malária;
• DIC szindróma;
• égési betegség;
• vérmérgezés;
• hiperbarikus oxigenizáció;
• az erek és a szívbillentyűk protézise.

A betegség formái

Minden hemolitikus vérszegénység fel van osztva szerzett és veleszületett. A veleszületett vagy örökletes formák a következők:

• eritrocita membranopathiák - az eritrocita membránok szerkezetének rendellenességeinek eredménye (acanthocytosis, ovalocytosis, microspherocytosis);
• enzimopénia (fermentopenia) - bizonyos enzimek hiányával jár a szervezetben (piruvát-kináz, glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz);
• hemoglobinopathiák - a hemoglobin molekula szerkezetének megsértése (sarlósejtes vérszegénység, thalassemia).

A megszerzett hemolitikus vérszegénységek az őket okozó okoktól függően a következő típusokra oszthatók:

• szerzett membranopátiák (sporocelluláris vérszegénység, paroxizmális éjszakai hemoglobinuria);
• izoimmun és autoimmun hemolitikus vérszegénységek - a vörösvérsejtek saját vagy külsőleg megszerzett antitestjeik által okozott károsodás eredményeként alakulnak ki;
• mérgező - az eritrociták felgyorsult pusztulása következik be bakteriális toxinok, biológiai mérgek vagy vegyi anyagok hatásának kitéve;
• az eritrociták mechanikai károsodásával járó hemolitikus vérszegénységek (menetelő hemoglobinuria, thrombocytopeniás purpura).

A hemolitikus vérszegénység tünetei

A hemolitikus vérszegénységek minden típusát a következők jellemzik:

• vérszegény szindróma;
• a lép megnagyobbodása;
• sárgaság kialakulása.

Sőt, minden egyes betegségtípusnak megvannak a maga jellemzői.

A hemolitikus vérszegénység tünetei

Örökletes hemolitikus vérszegények

A klinikai gyakorlatban a leggyakoribb örökletes hemolitikus vérszegénység a Minkowski-Shoffard-kór (microspherocytosis). A család több generációján keresztül nyomon követhető, és autoszomális domináns módon öröklődik. A genetikai mutáció bizonyos típusú fehérjék és lipidek elégtelen tartalmához vezet az eritrocita membránban. Ez viszont megváltoztatja az eritrociták méretét és alakját, korai tömeges pusztulását a lépben. A mikroszferocita hemolitikus vérszegénység bármely életkorban jelentkezhet a betegeknél, de a hemolitikus vérszegénység első tünetei leggyakrabban 10-16 éves korban jelentkeznek.

Mikroszferocitózis, a leggyakoribb örökletes hemolitikus vérszegénység

A betegség különböző súlyosságú lehet. Néhány beteg szubklinikai lefolyású, míg mások súlyos formákat fejlesztenek ki, gyakori hemolitikus krízisekkel együtt, amelyek a következő megnyilvánulásokkal járnak:

• megnövekedett testhőmérséklet;
• hidegrázás;
• általános gyengeség;
• szédülés;
• hátfájás és hasi fájdalom;
• hányinger, hányás.

A mikroszferocitózis fő tünete a különböző súlyosságú sárgaság. A szterkobilin (a hem metabolizmusának végterméke) magas tartalma miatt az ürülék intenzíven sötétbarna színű. Az összes, mikroszferocita hemolitikus vérszegénységben szenvedő betegnél a lép megnagyobbodik, és minden másodpercben megnagyobbodik a máj.

A mikroszferocitózis növeli az epehólyagban a fogkőképződés kockázatát, vagyis az epekő betegség kialakulását. Ebben a tekintetben gyakran fordulnak elő epeúti kólika, és az epevezeték kővel történő elzáródásával - obstruktív (mechanikus) sárgaság.

A gyermekek mikroszferocita hemolitikus vérszegénységének klinikai képében a dysplasia egyéb jelei vannak:

• bradidactyly vagy polydactyly;
• gótikus ég;
• harapási rendellenességek;
• nyereg orr deformitás;
• strabismus;
• torony koponyája.

Idős betegeknél az alsó végtagok kapillárisaiban lévő vörösvértestek pusztulása miatt a lábak és a lábak trofikus fekélyei kialakulnak, amelyek ellenállnak a hagyományos terápiának.

Bizonyos enzimek hiányával járó hemolitikus vérszegénységek általában bizonyos gyógyszerek szedése vagy interakciós betegség után jelentkeznek. Jellemző tulajdonságaik:

• halvány sárgaság (halvány bőrszín, citrom árnyalattal);
• a szív mormol;
• mérsékelt hepatosplenomegalia;
• sötét színű vizelet (az eritrociták intravaszkuláris lebontása és a hemosiderin vizelettel történő kiválasztása miatt).

A betegség súlyos eseteiben kifejezett hemolitikus krízisek lépnek fel.

A veleszületett hemoglobinopátiák közé tartozik a thalassemia és a sarlósejtes vérszegénység. A thalassemia klinikai képét a következő tünetek fejezik ki:

• hipokróm vérszegénység;
• másodlagos hemochromatosis (gyakori vérátömlesztéssel és a vas-tartalmú gyógyszerek ésszerűtlen felírásával jár együtt);
• hemolitikus sárgaság;
• splenomegalia;
• kolelithiasis;
• ízületi károsodás (ízületi gyulladás, synovitis).

Az sarlósejtes vérszegénység visszatérő fájdalomválságokkal, mérsékelt hemolitikus vérszegénységgel, a beteg fertőző betegségek iránti fokozott érzékenységével fordul elő. A fő tünetek a következők:

• a gyermekek fizikai fejlődésben való lemaradása (különösen a fiúk);
• az alsó végtagok trofikus fekélyei;
• mérsékelt sárgaság;
• fájdalomválságok;
• aplasztikus és hemolitikus krízisek;
• priapizmus (nem társul szexuális izgalomhoz, a pénisz spontán felállításához, amely több órán át tart);
• kolelithiasis;
• splenomegalia;
• avaszkuláris nekrózis;
• osteonecrosis az osteomyelitis kialakulásával.

Sarlósejtes vérszegénység - veleszületett hemoglobinopátia

Szerzett hemolitikus vérszegénységek

A megszerzett hemolitikus anaemiák közül az autoimmun a leggyakoribb. Fejlődésüket az okozza, hogy a betegek immunrendszere saját eritrocitáival szemben ellenanyagokat termel. Vagyis bizonyos tényezők hatására az immunrendszer aktivitása megszakad, ennek következtében saját szöveteit idegenként érzékeli és elpusztítja.

Autoimmun vérszegénység esetén a hemolitikus krízisek hirtelen és hevesen alakulnak ki. Előfordulásukat megelőzhetik prekurzorok artralgiák és / vagy subfebrile testhőmérséklet formájában. A hemolitikus krízis tünetei a következők:

• megnövekedett testhőmérséklet;
• szédülés;
• súlyos gyengeség;
• nehézlégzés;
• szívdobogás;
• hátfájás és epigasztrikus fájdalom;
• a sárgaság gyors megjelenése, amelyet nem kísér a bőr viszketése;
• a lép és a máj megnagyobbodása.

Vannak olyan autoimmun hemolitikus vérszegénységek, amelyekben a betegek nem tolerálják jól a hideget. Hipotermiával hemoglobinuria, hideg csalánkiütés, Raynaud-szindróma (az ujjak arterioláinak súlyos görcsje) alakul ki.

A hemolitikus vérszegénységek toxikus formáinak klinikai képének jellemzői:

• gyorsan progresszív általános gyengeség;
• magas testhőmérséklet;
• hányás;
• súlyos fájdalom a hát alsó részén és a hasban;
• hemoglobinuria.

A betegség kezdetétől számított 2-3. Napon a beteg megkezdi a bilirubin szintjének emelkedését a vérben, és sárgaság alakul ki, 1-2 nap múlva pedig hepatorenalis elégtelenség lép fel, amely anuria, azotemia, enzymemia, hepatomegalia formájában nyilvánul meg.

A szerzett hemolitikus vérszegénység másik formája a hemoglobinuria. Ezzel a patológiával a vörösvérsejtek hatalmas mértékben elpusztulnak az erekben, és a hemoglobin bejut a plazmába, majd elkezdi kiválasztódni a vizelettel. A hemoglobinuria fő tünete a sötétvörös (néha fekete) vizelet. A patológia egyéb megnyilvánulásai lehetnek:

• Erős fejfájás;
• a testhőmérséklet hirtelen emelkedése;
• óriási hidegrázás;
• ízületi fájdalom.

Az eritrociták hemolízise a magzat és az újszülöttek hemolitikus betegségében az anya véréből az antitestek behatolásával jár a placentán keresztül, vagyis a kóros mechanizmus szerint a hemolitikus vérszegénység ezen formája az izoimmun betegségek közé tartozik.

A magzat és az újszülött hemolitikus betegsége a következő lehetőségek egyikével folytatódhat:

• méhen belüli magzati halál;
• ödémás forma (a magzati csepp immunformája);
• icteric forma;
• vérszegénység.

A betegség minden formájára jellemző közös jelek:

• hepatomegalia;
• splenomegalia;
• az eritroblasztok vérének növekedése;
• normokróm vérszegénység.

Diagnosztika

A hemolitikus vérszegénységben szenvedő betegeket hematológus vizsgálja meg. A beteg megkérdezése során a hemolitikus krízisek kialakulásának gyakorisága, súlyossága, valamint tisztázza az ilyen betegségek jelenlétét a család történetében is. A páciens vizsgálata során figyelmet fordítunk a sclera színére, a látható nyálkahártyákra és a bőrre, tapintjuk meg a hasat annak érdekében, hogy észleljük a máj és a lép lehetséges megnagyobbodását. A hepatosplenomegalia megerősítése lehetővé teszi a hasi szervek ultrahangját.

A hemolitikus vérszegénység általános vérvizsgálatának változásait hipo- vagy normokróm vérszegénység, retikulocitózis, trombocitopénia, leukopénia, fokozott ESR jellemzi.

Vérvizsgálat - módszer a hemolitikus vérszegénység diagnosztizálására

Az autoimmun hemolitikus vérszegénységekben nagy diagnosztikai értékkel bír a pozitív Coombs-teszt (antitestek jelenléte a vérplazmában vagy antitestek, amelyek az eritrociták felületéhez kapcsolódnak).

Biokémiai vérvizsgálat során meghatározzák a laktát-dehidrogenáz aktivitásának növekedését, a hiperbilirubinémia jelenlétét (elsősorban a közvetett bilirubin növekedése miatt).

A vizelet általános elemzésében hemoglobinuria, hemosiderinuria, urobilinuria, proteinuria detektálható. A székletben megnövekedett stercobilin-tartalom figyelhető meg.

Szükség esetén a csontvelő szúrt biopsziáját végzik el a későbbi szövettani elemzéssel (az erythroid vonal hiperpláziáját észlelik).

A hemolitikus vérszegénységek differenciáldiagnózisát a következő betegségekkel végzik:

• hemoblasztózis;
• hepatolienális szindróma;
• portális hipertónia;
• májzsugorodás;
• májgyulladás.

Hemolitikus vérszegénységek kezelése

A hemolitikus vérszegénységek kezelésének megközelítéseit a betegség formája határozza meg. De mindenesetre az elsődleges feladat a hemolitikus faktor kiküszöbölése.

Hemolitikus válságterápiás séma:

• elektrolit és glükóz oldatok intravénás infúziója;
• frissen fagyasztott vérplazma transzfúziója;
• vitamin terápia;
• antibiotikumok és / vagy kortikoszteroidok felírása (ha szükséges).

A frissen fagyasztott vérplazma transzfúziója a hemolitikus vérszegénység egyik kezelési módja

Mikroszferocitózissal műtéti kezelést jeleznek - a lép eltávolítása (splenectomia). A műtét után a betegek 100% -a stabil remissziót tapasztal, mivel az eritrociták fokozott hemolízise leáll.

Az autoimmun hemolitikus vérszegények terápiáját glükokortikoid hormonokkal végzik. Elégtelen hatékonysága miatt szükség lehet immunszuppresszánsok, maláriaellenes gyógyszerek felírására. A gyógyszeres terápiával szembeni rezisztencia a splenectomia indikációja.

Hemoglobinuria esetén a megmosott eritrociták transzfúzióját, plazma-helyettesítő oldatok, vérlemezke-gátlók és antikoagulánsok infúzióját írják elő.

A hemolitikus vérszegénység toxikus formáinak kezelése antidotumok (ha vannak) bevezetését igényli, valamint a testen kívüli méregtelenítés módszereinek alkalmazását (kényszerített diurézis, peritoneális dialízis, hemodialízis, hemosorpció).

Potenciális következmények és szövődmények

A hemolitikus vérszegénységek a következő szövődményekhez vezethetnek:

• szív- és érrendszeri elégtelenség;
• akut veseelégtelenség;
• szívrohamok és léprepedés;
• DIC szindróma;
• hemolitikus (vérszegénység) kóma.

Előrejelzés

A hemolitikus vérszegények időben történő és megfelelő kezelésével a prognózis általában kedvező. A szövődmények hozzáadásával jelentősen súlyosbodik.

Megelőzés

A hemolitikus vérszegénységek kialakulásának megelőzése a következő intézkedéseket tartalmazza:

• orvosi genetikai tanácsadás azoknak a pároknak, akiknek a családjában anamnézisben szerepelnek hemolitikus anaemia esetei;
• a várandós anya vércsoportjának és Rh faktorának meghatározása a terhesség tervezési szakaszában;
• az immunrendszer erősítése.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl

Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.

Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!