Galactosemia
A galaktozémia egy ritka, örökletes anyagcserezavar, amelyben a galaktóz-szénhidrátok metabolizmusa rendellenes. A galaktozémiát nem szabad összekeverni a laktóz intoleranciával. Ez a két betegség semmilyen módon nem kapcsolódik egymáshoz. A galaktozémia genetikailag öröklődik, autoszomális recesszív típusban, és a galaktóz test általi teljes asszimilációjáért felelős enzim elégtelen aktivitása miatt következik be.
Ezt a betegséget először 1917-ben írták le, és már 1956-ban kiderült a betegség fő oka - a galaktóz anyagcseréjének megsértése.
Az újszülöttek galaktozémiája a 15-20 ezer közül körülbelül 1 esetben fordul elő. Nagyon ritka betegség, amely néha megtalálható Japánban és sokkal gyakrabban az ír nomádok (vagy az ír cigányok) körében, ami a viszonylag kis génállományon belüli beltenyésztésnek köszönhető.
A galactosemia okai
A mai napig megbízható, hogy a galactosemia bizonyos gének veleszületett hibája következtében jelentkezik. Ezek a gének felelősek az enzimek kiválasztásáért, amelyek a táplálékkal együtt a szervezetbe jutó galaktózt glükózzá alakítják - ami a szívizom és az agysejtek fő tápanyaga.
A galaktozémiával a galaktóz-származékok felhalmozódnak az idegrendszer sejtjeiben, a belső szervekben és a szemlencsében, mérgező hatást gyakorolva rájuk. Ezzel a betegséggel a galaktózfelesleg okozta gyakori súlyos bakteriális fertőzések és a leukocita funkció elnyomása lehetséges.
A galactosemia tünetei
Háromféle galaktozémia létezik, amelyek hasonló tulajdonságokkal rendelkeznek: a klasszikus, a Dewarte és a néger. A leggyakoribb a klasszikus galactosemia.
A gyermek galaktozémiájának első tünetei a születést követő pár napon belül jelentkeznek. A tejelő ételekkel való táplálkozás hátterében jelentkeznek, és hányásként és székletzavarként jelentkeznek vizes hasmenés formájában. A baba aggódik a bél kólika és puffadása, sárgaság és bőséges gáz miatt.
Az újszülöttek galaktozémiájának időben történő diagnosztizálása hiányában a máj mérete megnő, és az idegrendszer károsodása alakul ki - csökken az izomtónus, görcsök.
Fokozatosan a galactosemia tünetei a mentális és fizikai fejlődésben kifejezett késésben jelentkeznek, megfigyelhető a lencse elhomályosodása (szürkehályog). A fő probléma a májcirrózis, amely megfelelő kezelés hiányában a halál fő oka.
Azt is meg kell jegyezni, hogy a galaktozémia egyes formáival a tünetek nem azonnal jelennek meg. Hosszú ideig a gyermekek csak a tejtermékekkel szembeni intoleranciát tapasztalhatják, amelyet a hasi görcsös fájdalom, valamint az időszakos hasmenés és hányás okozhat. A Galactosemia Duarte egy általában tünetmentes formára utal, amelyet klinikailag nem egyértelműen fejeznek ki, de hajlamosító tényező a különféle májbetegségekre.
A galactosemia fő szövődményei a májcirrhosis, a bakteriális szepszis, az üvegtest vérzése és a lencse átlátszatlansága, valamint a korai petefészek-elégtelenség.
Az újszülöttek galaktozémiájának diagnosztizálása
A szövődmények kockázatának csökkentése érdekében nagyon fontos a galactosemia mielőbbi diagnosztizálása. Manapság sok szülészeti kórházban minden újszülött számára kötelező a galaktozémia elemzése (szűrés). A szülőknek óvatosnak kell lenniük, ha a galaktozémia következő tünetei jelentkeznek: a szoptatás vagy tápszeres táplálás megkezdése után hasmenés és hányás jelentkezik a gyermekben, a nyálkahártya és a bőr (elsősorban a szem sclera) megsárgul. Ezenkívül a betegség jelenlétét bizonyíthatja a bőséges gázkibocsátás és a puffadás, a szellemi és fizikai fejlődés elmaradása, valamint a gyermek lassú növekedése. Ha a legkisebb gyanú is felmerül, sürgősen konzultálnia kell egy gyermekorvossal, és meg kell vizsgálni a galaktozémiát.
A galaktozémia diagnosztizálására szolgáló laboratóriumi módszerek elsősorban a vizeletben és a vérben megnövekedett galaktóz-tartalom kimutatására korlátozódnak. Segít a helyes diagnózis felállításában D-xilóz abszorpciós teszt és galaktózzal és glükózzal végzett stressztesztek elvégzésével. A galaktozémia jelenlétének kétségtelen megerősítése a páciensben genetikai teszt, amelynek köszönhetően az orvosok meghatározzák a betegség kialakulásáért felelős mutáns gént.
A galaktozémia nem specifikus laboratóriumi vizsgálatai közé tartozik a biokémiai vérvizsgálat és az általános vizeletvizsgálat. Ezek a módszerek lehetővé teszik a betegség előrehaladásának és a belső szervek károsodásának mértékének meghatározását. Ugyanezen célokra széles körben alkalmazzák az instrumentális diagnosztikai módszereket (elektroencefalográfia, a szemlencse vizsgálata réslámpával, a hasi szervek ultrahangja, a máj szúrt biopsziája).
Galactosemia kezelés
A galaktozémia sikeres kezelésének fő kritériuma a korai diagnózis. A kezelés nagyon hosszú, terapeuták és gyermekorvosok végzik ambulánsan.
A kezelés alappillére a laktózmentes étrend. Manapság a speciális táplálkozási formulák széles választéka vásárolható meg tejcukor nélkül. Az étrend kitágul, ahogy a gyermek felnő. Az új élelmiszerek bevezetése az étrendbe nagyon körültekintő. A laktóz-korlátozott étrendet a gyermek ötéves koráig követik, ezt követően lehetséges az enzimek hibás működésének részleges kompenzálása. Ha egy újszülött galaktozémiája rendkívül súlyos és különféle szövődményeket okoz, akkor az étrendet egész életen át követik. Ugyanakkor szinte minden keményítőt, laktózt és szacharózt tartalmazó termék ki van zárva az étrendből. Ebben az esetben a fruktózt tartalmazó termékek alternatív szénhidrátforrássá válnak.
A galaktozémia orvosi kezelése általában tüneti és célja a szervezet anyagcsere-folyamatainak javítása, valamint a sérült szervek működésében fellépő zavarok kiküszöbölése. Erre a célra olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek javítják az anyagcserét. A galaktozémiával tilos bármilyen gyógyszert szedni anélkül, hogy orvoshoz fordulna.
A galactosemia megelőzésére, tekintettel annak örökletes jellegére, a jövőbeli szülőknek ajánlott genetikai tanácsadáson részt venni. Ez különösen igaz azokra a szülőkre, akiknek már van egy galaktozémiás gyermekük. Ezenkívül genetikai tanácsadás ajánlott a fogamzóképes korú összes közvetlen családtag számára.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
