Genetikai Elemzés

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

A genetikai elemzés különféle kísérletek, számítások és megfigyelések gyűjteménye, amelynek célja az örökletes tulajdonságok meghatározása és a gének tulajdonságainak tanulmányozása. A genetikai összeférhetőség elemzését és a genetikai betegségek elemzését az orvosok a nők számára ajánlják a családtervezés szakaszában. Így lehetséges előre megjósolni a születendő gyermek egészségét, azonosítani a lehetséges örökletes betegségeket és megtalálni a patológiai probléma megoldásának módjait. Általános szabály, hogy a gyakorlatban a nők egy már bekövetkezett terhesség alatt genetikai elemzést végeznek, amelynek következtében kiderül a vetélés és a veleszületett rendellenességek oka.

A terhesség alatti genetikai elemzés indikációi

A terhesség alatti genetikai elemzést a következő esetekben kell elvégezni:

35 év feletti nő életkorában;
Ha a születendő gyermek anyjának és apjának családjában örökletes (genetikai) betegségek voltak;
Az előző gyermek veleszületett rendellenességekkel született;
Amikor a fogamzás és a terhesség időszakában egy nőt káros tényezők (röntgen, sugárzás, drogok, alkohol, bizonyos gyógyszerek szedése) tettek ki;
Ha a terhesség alatt a kismama akut vírusfertőzésben szenvedett (ARVI, influenza, toxoplazmózis, rubeola);
Ha a múltban egy nőnek vetélése vagy halottszülöttje volt;
Minden veszélyeztetett terhes nő, ultrahang és biokémiai vérvizsgálatok alapján.

A terhességet figyelemmel kísérő nőgyógyász mindenképpen felír egy nőt a genetikai kompatibilitás elemzésére és a genetikai betegségek elemzését, ha az úgynevezett kockázati csoportba tartozik. Ez a 35 évnél idősebb életkor, amikor a mutációk és a magzati rendellenességek kialakulásának kockázata jelentősen megnő. A késői terhesség és a fent felsorolt egyéb kockázati tényezők kellemetlen következményeinek elkerülése érdekében meg kell vizsgálni a nő genetikai összeférhetőségét és a genetikai betegségek elemzését.

Mire szolgál a genetikai elemzés?

A genetikai elemzési módszereken alapuló laboratóriumi kutatások fő területei a következők:

1. A genetikai összeférhetőség elemzése, amely meghatározza az apaságot, az anyaságot és az egyéb rokonságot;

2. A gyakori betegségek genetikai hajlamának azonosítása;

3. A fertőző kórokozók azonosítása;

4. Az egyén genetikai útlevelének kialakítása.

A genetikai kompatibilitási tesztet DNS-elemzésnek vagy apasági tesztnek is nevezik. Megvalósításához nincs szükség orvosi indikációkra, és a genetikai összeférhetőség elemzését a szülők kérésére magánkézben végzik. Gyakran ezt a fajta kutatást alkalmazzák válás, vagyonmegosztás és egyéb perek esetén. Meghatározhatja a gyermek rokonságának mértékét még születés előtt, terhesség alatt.

A genetikai betegségek elemzése 100% -os eredményt ad, és feltárhatja a gyermek hajlamát a következő lehetséges egészségügyi problémákra:

Miokardiális infarktus;
Artériás magas vérnyomás;
Trombózis;
Csontritkulás;
A gyomor-bél traktus betegségei;
Bronchopulmonalis patológiák;
Cukorbetegség;
A pajzsmirigy betegségei.

Ha időben elvégezte a genetikai elemzést a terhesség alatt, és megállapította a szabálysértéseket, befolyásolhatja a magzat biztonságos hordozását és kijavíthatja a születendő gyermek egészségét.

Mindenki tudja, hogy vannak olyan fertőzések, amelyeket nem lehet kimutatni a diagnózis hagyományos formáinak alkalmazásával, amelyeket általában a terhesség monitorozásának folyamatában alkalmaznak. A genetikai elemzés módszerei lehetővé teszik a fertőző kórokozók DNS-ének gyors kimutatását a szervezetben, osztályozásukat, viselkedésük ellenőrzését és a helyes kezelés kiválasztását. Tehát, miután elemezte a genetikai betegségeket, azonosíthatja az olyan gyakori patológiákat, mint a Down-szindróma, az Edwards stb.

A szakértő genetikus következtetése a genetikai elemzés módszereinek felhasználásával képezi az ember genetikai útlevelét. Ez a kombinált DNS-elemzés sajátos formája, amely adatokat és profilját, az ember egyediségét tartalmazza. Ezek az adatok felbecsülhetetlen segítséget nyújthatnak az embernek egész életében, mindenféle egészségügyi problémával.

Genetikai elemzési módszerek

A genetikai analízis hagyományos (nem invazív) módszerei a következők:

1. ultrahang;

2. Biokémiai vérvizsgálat.

A magzat ultrahangját, mint a terhesség alatti genetikai elemzés módszerét, 10-14 héten keresztül végezzük. Ebben az időben lehet kimutatni a baba patológiáját. A vérvizsgálatot (biokémia) a terhesség egy korábbi szakaszában kezdik elvégezni, ez segít a kromoszóma és az örökletes (genetikai) patológia azonosításában, ha van ilyen. Ha gyanú merül fel, a terhesség alatti korábbi genetikai elemzés után, később, 20–24 hetes időszakban, a magzat második ultrahangját végzik. Ez a genetikai elemzési módszer lehetővé teszi a magzat fejlődésének kisebb hibáinak azonosítását.

Ha a gyanú beigazolódik, a nőnek invazív genetikai elemzési módszereket írnak elő:

Amniocentézis (magzatvíz vizsgálata);
Korionbiopszia (a placenta kialakulásának alapjául szolgáló sejtek vizsgálata);
Placentocentézis (eljárás a terhesség alatti fertőzés utáni következmények azonosítására);
Kordocentézis (köldökzsinórvér vizsgálata).

A genetikai összeférhetőség időben történő elemzése és a genetikai betegségek elemzése az 5000 lehetséges közül körülbelül 400 kórképet képes azonosítani.

Hogyan történik a genetikai elemzés a terhesség alatt

A genetikai elemzés fő módszerei, a magzati ultrahang és a biokémiai vérvizsgálatok alkalmazásával, teljesen biztonságos és ártalmatlan módszerek mind az anya, mind a gyermek számára. Ultrahangos vizsgálatot végeznek egy terhes nő hasán keresztül, speciális készülék segítségével. Sokkal ritkábban transzvaginális ultrahangot alkalmaznak (az eszközt a nő hüvelyébe helyezik). A biokémiai elemzést a vénából vett beteg vérével végezzük.

A genetikai elemzés invazív módszereivel egy nő bejut a testbe. Tehát az amniocentézis során a méhet egy speciális tűvel átszúrják, és a magzatvizet (magzatvizet) elveszik belőle. Ezzel egyidejűleg ultrahang segítségével állandó monitorozást végeznek. A korionbiopsziát egy nő hasüregébe történő szúrásként értjük, amely a vizsgálathoz szükséges sejteket tartalmazó anyag (a placenta alapja) összegyűjtésére szolgál. Néha ennél az elemzésnél a méhnyak tartalmát használják. A placentocentézist általában a terhesség második trimeszterében hajtják végre, általános érzéstelenítésben, mivel ezt az eljárást jelentős műtétnek tekintik. A kordocentézis a genetikai elemzés módszere terhesség alatt, legkorábban 18 héten belül. A köldökzsinórból származó vért szúrással veszik át a nő méhüregében. Ugyanakkor érzéstelenítést is végeznek.

Találtál hibát a szövegben? Jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.