Genetikai elemzés
A genetikai elemzés különféle kísérletek, számítások és megfigyelések gyűjteménye, amelynek célja az örökletes tulajdonságok meghatározása és a gének tulajdonságainak tanulmányozása. A genetikai összeférhetőség elemzését és a genetikai betegségek elemzését az orvosok a nők számára ajánlják a családtervezés szakaszában. Így lehetséges előre megjósolni a születendő gyermek egészségét, azonosítani a lehetséges örökletes betegségeket és megtalálni a patológiai probléma megoldásának módjait. Általános szabály, hogy a gyakorlatban a nők egy már bekövetkezett terhesség alatt genetikai elemzést végeznek, amelynek következtében kiderül a vetélés és a veleszületett rendellenességek oka.
A terhesség alatti genetikai elemzés indikációi
A terhesség alatti genetikai elemzést a következő esetekben kell elvégezni:
- 35 év feletti nő életkorában;
- Ha a születendő gyermek anyjának és apjának családjában örökletes (genetikai) betegségek voltak;
- Az előző gyermek veleszületett rendellenességekkel született;
- Amikor a fogamzás és a terhesség időszakában egy nőt káros tényezők (röntgen, sugárzás, drogok, alkohol, bizonyos gyógyszerek szedése) tettek ki;
- Ha a terhesség alatt a kismama akut vírusfertőzésben szenvedett (ARVI, influenza, toxoplazmózis, rubeola);
- Ha a múltban egy nőnek vetélése vagy halottszülöttje volt;
- Minden veszélyeztetett terhes nő, ultrahang és biokémiai vérvizsgálatok alapján.
A terhességet figyelemmel kísérő nőgyógyász mindenképpen felír egy nőt a genetikai kompatibilitás elemzésére és a genetikai betegségek elemzését, ha az úgynevezett kockázati csoportba tartozik. Ez a 35 évnél idősebb életkor, amikor a mutációk és a magzati rendellenességek kialakulásának kockázata jelentősen megnő. A késői terhesség és a fent felsorolt egyéb kockázati tényezők kellemetlen következményeinek elkerülése érdekében meg kell vizsgálni a nő genetikai összeférhetőségét és a genetikai betegségek elemzését.
Mire szolgál a genetikai elemzés?
A genetikai elemzési módszereken alapuló laboratóriumi kutatások fő területei a következők:
1. A genetikai összeférhetőség elemzése, amely meghatározza az apaságot, az anyaságot és az egyéb rokonságot;
2. A gyakori betegségek genetikai hajlamának azonosítása;
3. A fertőző kórokozók azonosítása;
4. Az egyén genetikai útlevelének kialakítása.
A genetikai kompatibilitási tesztet DNS-elemzésnek vagy apasági tesztnek is nevezik. Megvalósításához nincs szükség orvosi indikációkra, és a genetikai összeférhetőség elemzését a szülők kérésére magánkézben végzik. Gyakran ezt a fajta kutatást alkalmazzák válás, vagyonmegosztás és egyéb perek esetén. Meghatározhatja a gyermek rokonságának mértékét még születés előtt, terhesség alatt.
A genetikai betegségek elemzése 100% -os eredményt ad, és feltárhatja a gyermek hajlamát a következő lehetséges egészségügyi problémákra:
- Miokardiális infarktus;
- Artériás magas vérnyomás;
- Trombózis;
- Csontritkulás;
- A gyomor-bél traktus betegségei;
- Bronchopulmonalis patológiák;
- Cukorbetegség;
- A pajzsmirigy betegségei.
Ha időben elvégezte a genetikai elemzést a terhesség alatt, és megállapította a szabálysértéseket, befolyásolhatja a magzat biztonságos hordozását és kijavíthatja a születendő gyermek egészségét.
Mindenki tudja, hogy vannak olyan fertőzések, amelyeket nem lehet kimutatni a diagnózis hagyományos formáinak alkalmazásával, amelyeket általában a terhesség monitorozásának folyamatában alkalmaznak. A genetikai elemzés módszerei lehetővé teszik a fertőző kórokozók DNS-ének gyors kimutatását a szervezetben, osztályozásukat, viselkedésük ellenőrzését és a helyes kezelés kiválasztását. Tehát, miután elemezte a genetikai betegségeket, azonosíthatja az olyan gyakori patológiákat, mint a Down-szindróma, az Edwards stb.
A szakértő genetikus következtetése a genetikai elemzés módszereinek felhasználásával képezi az ember genetikai útlevelét. Ez a kombinált DNS-elemzés sajátos formája, amely adatokat és profilját, az ember egyediségét tartalmazza. Ezek az adatok felbecsülhetetlen segítséget nyújthatnak az embernek egész életében, mindenféle egészségügyi problémával.
Genetikai elemzési módszerek
A genetikai analízis hagyományos (nem invazív) módszerei a következők:
1. ultrahang;
2. Biokémiai vérvizsgálat.
A magzat ultrahangját, mint a terhesség alatti genetikai elemzés módszerét, 10-14 héten keresztül végezzük. Ebben az időben lehet kimutatni a baba patológiáját. A vérvizsgálatot (biokémia) a terhesség egy korábbi szakaszában kezdik elvégezni, ez segít a kromoszóma és az örökletes (genetikai) patológia azonosításában, ha van ilyen. Ha gyanú merül fel, a terhesség alatti korábbi genetikai elemzés után, később, 20–24 hetes időszakban, a magzat második ultrahangját végzik. Ez a genetikai elemzési módszer lehetővé teszi a magzat fejlődésének kisebb hibáinak azonosítását.
Ha a gyanú beigazolódik, a nőnek invazív genetikai elemzési módszereket írnak elő:
- Amniocentézis (magzatvíz vizsgálata);
- Korionbiopszia (a placenta kialakulásának alapjául szolgáló sejtek vizsgálata);
- Placentocentézis (eljárás a terhesség alatti fertőzés utáni következmények azonosítására);
- Kordocentézis (köldökzsinórvér vizsgálata).
A genetikai összeférhetőség időben történő elemzése és a genetikai betegségek elemzése az 5000 lehetséges közül körülbelül 400 kórképet képes azonosítani.
Hogyan történik a genetikai elemzés a terhesség alatt
A genetikai elemzés fő módszerei, a magzati ultrahang és a biokémiai vérvizsgálatok alkalmazásával, teljesen biztonságos és ártalmatlan módszerek mind az anya, mind a gyermek számára. Ultrahangos vizsgálatot végeznek egy terhes nő hasán keresztül, speciális készülék segítségével. Sokkal ritkábban transzvaginális ultrahangot alkalmaznak (az eszközt a nő hüvelyébe helyezik). A biokémiai elemzést a vénából vett beteg vérével végezzük.
A genetikai elemzés invazív módszereivel egy nő bejut a testbe. Tehát az amniocentézis során a méhet egy speciális tűvel átszúrják, és a magzatvizet (magzatvizet) elveszik belőle. Ezzel egyidejűleg ultrahang segítségével állandó monitorozást végeznek. A korionbiopsziát egy nő hasüregébe történő szúrásként értjük, amely a vizsgálathoz szükséges sejteket tartalmazó anyag (a placenta alapja) összegyűjtésére szolgál. Néha ennél az elemzésnél a méhnyak tartalmát használják. A placentocentézist általában a terhesség második trimeszterében hajtják végre, általános érzéstelenítésben, mivel ezt az eljárást jelentős műtétnek tekintik. A kordocentézis a genetikai elemzés módszere terhesség alatt, legkorábban 18 héten belül. A köldökzsinórból származó vért szúrással veszik át a nő méhüregében. Ugyanakkor érzéstelenítést is végeznek.
Találtál hibát a szövegben? Jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
