A kötőszövet diszpláziája
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- A betegség formái
- Betegség szakaszai
- Tünetek
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
A kötőszövet diszpláziája (az ókori görög nyelvből δυσ - "megsértés" és πλάθω - "forma") - a szövet, szerv, szervrendszer fejlődésének megsértése.
A kötőszöveti diszplázia a szövetek fejlődésének olyan genetikailag meghatározott rendellenességeként értendő, amelyekben a kollagén frakciók aránya megváltozik (vagy hiányukat észlelik), mindkét rostos szerkezet és saját anyaguk hibáit képezik. Az eredmény a szervezet minden szintjén többszörös diszfunkció, a sejttől a szervezetig.
Az ízületi szindróma a kötőszöveti dysplasia egyik jele
A kötőszövet sejtközi anyagból, különféle sejtek és fehérjék (kollagén és elasztin) zárványaiból áll. Ez az összes testszövet több mint felét teszi ki; a kötőszövet kitölti a porcot, az ínszalagokat, az inakat, a mozgásszervi rendszert, a belső szervek formaképző elemeit, a bőr alatti zsírokat stb., és a test belső környezetét alkotja.
Az ilyen széles reprezentáció miatt a megnevezett típusú szövet szerkezetének megsértése szinte minden szerv patológiájaként nyilvánulhat meg, meghatározva az elváltozás szisztémás jellegét és mértékét.
A patológia prevalenciájára vonatkozó adatok nagyon ellentmondásosak: a modern vizsgálatok eredményei szerint a kötőszöveti dysplasia a lakosság 13–80% -ában van meghatározva.
A jelölő kifejezést a 20. század végén R. Beyton skót orvos javasolta a kötőszövet patológiájának neveként, amelyben annak ereje csökken. Annak ellenére, hogy számos betegség és kóros állapot kialakulása elterjedt és meghatározó szerepet játszik, a kötőszöveti diszpláziát a Nemzetközi Betegségek Osztályozása nem külön fejezetként osztja fel.
Okok és kockázati tényezők
A betegség okai változatosak; 2 fő csoportra oszthatók: örökletes és szerzett.
A kötőszövet szerkezetének genetikailag meghatározott rendellenessége a finom rostos szerkezetek, fehérje-szénhidrát vegyületek és enzimek képződésének és térbeli orientációjának kódolásáért felelős mutáns gének öröklődése (gyakrabban autoszomális domináns mintázat) miatt következik be.
A genetikailag meghatározott dysplasia a mutáns gének öröklődése miatt alakul ki
A szerzett kötőszöveti diszplázia az intrauterin fejlődés szakaszában képződik, és az ilyen tényezők terhesség alatti expozíciójának következménye:
- az első trimeszterben átvitt vírusfertőzések (ARVI, influenza, rubeola);
- súlyos toxikózis, gestosis;
- a kismama genitourináris szférájának krónikus fertőző betegségei;
- bizonyos gyógyszerek szedése terhesség alatt;
- kedvezőtlen ökológiai helyzet;
- ipari veszélyek;
- ionizáló sugárzásnak való kitettség.
A betegség formái
A következő formákat különböztetjük meg:
- Differenciált kötőszöveti diszplázia (örökletes), amely mintegy 250 patológiát foglal magában (például Marfan, Ehlers-Danlos szindrómák, Aliber dermatolízise, örökletes családi vérzéses nephritis, arthrooftalmopathia).
- Differenciálatlan forma, amely a kötőszöveti betegségek számos heterogén formáját egyesíti.
A kötőszöveti dysplasia típusai
A betegség örökletes formája meglehetősen ritka, kis részt képvisel a dysplasia teljes szerkezetében.
Betegség szakaszai
Számos tanulmány jelzi a dysplasia tüneteinek kialakulását a különböző életkorokban:
- az újszülöttkori időszakban a kötőszövet patológiájának jelenlétét leggyakrabban alacsony súly, elégtelen testhossz, vékony és hosszú végtagok, láb, kéz, ujjak jelzik;
- korai gyermekkorban (5-7 év) a betegség scoliosisban, lapos lábakban, az ízületek túlzott mozgástartományában, a mellkas gerinces vagy tölcsér alakú deformitásában nyilvánul meg;
- iskolás korú gyermekeknél a kötőszöveti diszplázia a szelep prolapsusával, myopia (myopia), a dentoalveolaris készülék dysplasiaval jelentkezik, a betegség diagnózisának csúcsa éppen ebben az életkorban következik be.
Tünetek
Minden tünet nagyjából felosztható külső megnyilvánulásokra és a belső szervek (zsigeri) károsodásának jeleire.
A kötőszöveti dysplasia külső megnyilvánulásai:
- alacsony testtömeg;
- a tubuláris csontok hosszának növelésére való hajlam;
- a gerincoszlop görbülete a különböző osztályokban (scoliosis, hyperkyphosis, hyperlordosis);
- aszténikus testalkat;
- megváltozott mellkas alak;
- az ujjak deformációja, hosszuk arányának megsértése, átfedő lábujjak;
- a hüvelykujj, a csuklóízület tünetei;
- a szegycsont xiphoid folyamatának veleszületett hiánya;
- az alsó végtagok deformációja (X- vagy O-alakú görbületek, lapos lábak, lúdtalp);
- pterygoid lapocka;
- különféle testtartás-változások;
- sérülések és az intervertebrális lemezek kiemelkedései, a csigolyák instabilitása különböző részeken, a gerincoszlop szerkezeteinek elmozdulása egymáshoz képest;
- a bőr elvékonyodása, sápadtsága, szárazsága és rugalmassága, fokozott traumára való hajlamuk, a torna pozitív tünetei, csípése, sorvadási területek megjelenése
- több anyajegy, telangiectasias (pókvénák), hypertrichosis, anyajegyek, a haj, a körmök, az érrendszer fokozott törékenysége egyértelműen látható;
- ízületi szindróma - a szimmetrikus (általában) ízületek túlzott mozgástartománya, az ízületi készülék fokozott hajlam traumatizálni.
Kötőszöveti diszplázia gyermeknél
A fenti külső megnyilvánulások mellett a kötőszöveti diszpláziát kisebb fejlődési rendellenességek, vagy a diszembriogenezis úgynevezett stigmái (stigma) jellemzik:
- az arc jellegzetes felépítése (alacsony homlok, markáns szemöldökgerincek, hajlam a szemöldök összeolvadására, az orrhát laposodása, mongoloid szemek, szorosan elrendezett vagy éppen ellenkezőleg, szélesen elhatárolt szemek, heterochromia, kancsal, alacsony felső szemhéj, halszáj, gótikus szájpadlás), a fogazat szerkezetének megsértése, a harapás deformációja, a nyelv frenumának megrövidülése, az aurikulák szerkezetének és elhelyezkedésének deformációja stb.);
- a test szerkezeti jellemzői (a rectus abdominis izmok divergenciája, a köldöksérv, az alacsonyan fekvő köldök, további mellbimbók lehetségesek stb.);
- anomáliák a nemi szervek fejlődésében (a csikló, a szeméremajkak, a fityma, a herezacskó, az ereszkedés nélküli herék, a fimózis, a paraphimosis fejletlensége vagy hipertrófiája).
Az egyetlen apró rendellenességet általában egészséges gyermekekben állapítják meg, akik nem hordozzák a betegséget, ezért diagnosztikailag megbízhatónak tekintik a felsorolt listából legalább hat stigma megerősítését.
A betegség zsigeri tünetei:
- a szív- és érrendszer patológiái - a szív szelepes készülékének szelepei prolapsusai vagy aszimmetrikus szerkezete, az érágy struktúrájának károsodása (visszér, aorta aneurizma), a szív további ínszálainak (akkordjai) jelenléte, az aorta gyökér strukturális rekonstrukciója;
- a látásszervek károsodása - myopia, a lencse subluxációja vagy ellapulása;
- bronchopulmonáris megnyilvánulások - légúti diszkinézia, tüdő emfizéma, policisztás;
- az emésztőrendszer károsodása - diszkinézia, anomáliák az epehólyag és a csatornák szerkezetében, a gasztro-nyelőcső és a nyombél refluxja;
- a húgyúti rendszer patológiája - a vesék prolapsusa (nephroptosis), jellegtelen elhelyezkedésük vagy teljes és részleges megduplázódás;
- a belső nemi szervek szerkezeti rendellenességei vagy elmozdulása.
Diagnosztika
A kötőszöveti dysplasia helyes diagnózisának alapja az anamnesztikus adatok alapos összegyűjtése, a beteg átfogó vizsgálata:
- oxiprolin és glikozaminoglikánok kimutatása a vér- és vizeletvizsgálatokban;
- immunológiai elemzés a C- és N-terminális telopeptidek meghatározásához a vérben és a vizeletben;
- közvetett immunfluoreszcencia fibronektin elleni poliklonális antitestekkel, különböző kollagén frakciók;
- az alkalikus foszfatáz és az oszteokalcin csont izoformájának aktivitásának meghatározása a szérumban (az osteogenezis intenzitásának értékelése);
- hisztokompatibilitási antigének HLA vizsgálata;
- A szív, a nyak és a hasi szervek ultrahangja;
- bronchoszkópia;
- FGDS.
A kötőszövet diszpláziájával a vizeletben és a vérvizsgálatokban glikozaminoglikánokat és hidroxiprolint észlelnek
Kezelés
Gyakran a betegség megnyilvánulásai nem túl hangsúlyosak, inkább kozmetikai jellegűek, és nem igényelnek speciális orvosi korrekciót. Ebben az esetben a fizikai aktivitás megfelelő, adagolt kezelési rendje, az aktivitás és a pihenés rendjének betartása, egy teljes értékű, dúsított, fehérjében gazdag étrend jelenik meg.
Ha szükséges, a gyógyszer korrekcióját (a kollagén szintézisének stimulálása, a szervek és szövetek bioenergetikája, a glikozaminoglikánok normalizálása és az ásványi anyagcsere) a következő csoportokba tartozó gyógyszereket írják fel:
- vitamin és ásványi anyag komplexek;
- kondroprotektorok;
- az ásványi anyagcsere stabilizálói;
- aminosav készítmények;
- metabolikus szerek.
Lehetséges szövődmények és következmények
A kötőszöveti dysplasia szövődményei:
- traumatizáció;
- az életminőség csökkenése a szervek nagy részvételével, szisztémás elváltozások;
- csatlakozás a szomatikus patológiához.
Előrejelzés
A legtöbb esetben a prognózis kedvező: a kötőszövet felépítésében fennálló anomáliák nem befolyásolják jelentősen a betegek munkaügyi és társadalmi aktivitását.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Olesya Smolnyakova Terápia, klinikai farmakológia és farmakoterápia A szerzőről
Iskolai végzettség: magasabb, 2004 (GOU "Kurszki Állami Orvostudományi Egyetem" VPO), "Általános orvoslás" szak, "Orvos" képesítés. 2008-2012 - a KSMU Klinikai Farmakológiai Tanszékének posztgraduális hallgatója, az orvostudomány kandidátusa (2013, "Farmakológia, klinikai farmakológia" szakterület). 2014-2015 - szakmai átképzés, "Menedzsment az oktatásban" szak, FSBEI HPE "KSU".
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
