A Kötőszövet Diszplázia - Tünetek, Kezelés, Formák, Szakaszok, Diagnózis

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

A kötőszövet diszpláziája

A cikk tartalma:

1. Okok és kockázati tényezők
2. A betegség formái
3. Betegség szakaszai
4. Tünetek
5. Diagnosztika
6. Kezelés
7. Lehetséges szövődmények és következmények
8. Előrejelzés

A kötőszövet diszpláziája (az ókori görög nyelvből δυσ - "megsértés" és πλάθω - "forma") - a szövet, szerv, szervrendszer fejlődésének megsértése.

A kötőszöveti diszplázia a szövetek fejlődésének olyan genetikailag meghatározott rendellenességeként értendő, amelyekben a kollagén frakciók aránya megváltozik (vagy hiányukat észlelik), mindkét rostos szerkezet és saját anyaguk hibáit képezik. Az eredmény a szervezet minden szintjén többszörös diszfunkció, a sejttől a szervezetig.

Az ízületi szindróma a kötőszöveti dysplasia egyik jele

A kötőszövet sejtközi anyagból, különféle sejtek és fehérjék (kollagén és elasztin) zárványaiból áll. Ez az összes testszövet több mint felét teszi ki; a kötőszövet kitölti a porcot, az ínszalagokat, az inakat, a mozgásszervi rendszert, a belső szervek formaképző elemeit, a bőr alatti zsírokat stb., és a test belső környezetét alkotja.

Az ilyen széles reprezentáció miatt a megnevezett típusú szövet szerkezetének megsértése szinte minden szerv patológiájaként nyilvánulhat meg, meghatározva az elváltozás szisztémás jellegét és mértékét.

A patológia prevalenciájára vonatkozó adatok nagyon ellentmondásosak: a modern vizsgálatok eredményei szerint a kötőszöveti dysplasia a lakosság 13–80% -ában van meghatározva.

A jelölő kifejezést a 20. század végén R. Beyton skót orvos javasolta a kötőszövet patológiájának neveként, amelyben annak ereje csökken. Annak ellenére, hogy számos betegség és kóros állapot kialakulása elterjedt és meghatározó szerepet játszik, a kötőszöveti diszpláziát a Nemzetközi Betegségek Osztályozása nem külön fejezetként osztja fel.

Okok és kockázati tényezők

A betegség okai változatosak; 2 fő csoportra oszthatók: örökletes és szerzett.

A kötőszövet szerkezetének genetikailag meghatározott rendellenessége a finom rostos szerkezetek, fehérje-szénhidrát vegyületek és enzimek képződésének és térbeli orientációjának kódolásáért felelős mutáns gének öröklődése (gyakrabban autoszomális domináns mintázat) miatt következik be.

A genetikailag meghatározott dysplasia a mutáns gének öröklődése miatt alakul ki

A szerzett kötőszöveti diszplázia az intrauterin fejlődés szakaszában képződik, és az ilyen tényezők terhesség alatti expozíciójának következménye:

• az első trimeszterben átvitt vírusfertőzések (ARVI, influenza, rubeola);
• súlyos toxikózis, gestosis;
• a kismama genitourináris szférájának krónikus fertőző betegségei;
• bizonyos gyógyszerek szedése terhesség alatt;
• kedvezőtlen ökológiai helyzet;
• ipari veszélyek;
• ionizáló sugárzásnak való kitettség.

A betegség formái

A következő formákat különböztetjük meg:

1. Differenciált kötőszöveti diszplázia (örökletes), amely mintegy 250 patológiát foglal magában (például Marfan, Ehlers-Danlos szindrómák, Aliber dermatolízise, örökletes családi vérzéses nephritis, arthrooftalmopathia).
2. Differenciálatlan forma, amely a kötőszöveti betegségek számos heterogén formáját egyesíti.

A kötőszöveti dysplasia típusai

A betegség örökletes formája meglehetősen ritka, kis részt képvisel a dysplasia teljes szerkezetében.

Betegség szakaszai

Számos tanulmány jelzi a dysplasia tüneteinek kialakulását a különböző életkorokban:

• az újszülöttkori időszakban a kötőszövet patológiájának jelenlétét leggyakrabban alacsony súly, elégtelen testhossz, vékony és hosszú végtagok, láb, kéz, ujjak jelzik;
• korai gyermekkorban (5-7 év) a betegség scoliosisban, lapos lábakban, az ízületek túlzott mozgástartományában, a mellkas gerinces vagy tölcsér alakú deformitásában nyilvánul meg;
• iskolás korú gyermekeknél a kötőszöveti diszplázia a szelep prolapsusával, myopia (myopia), a dentoalveolaris készülék dysplasiaval jelentkezik, a betegség diagnózisának csúcsa éppen ebben az életkorban következik be.

Tünetek

Minden tünet nagyjából felosztható külső megnyilvánulásokra és a belső szervek (zsigeri) károsodásának jeleire.

A kötőszöveti dysplasia külső megnyilvánulásai:

• alacsony testtömeg;
• a tubuláris csontok hosszának növelésére való hajlam;
• a gerincoszlop görbülete a különböző osztályokban (scoliosis, hyperkyphosis, hyperlordosis);
• aszténikus testalkat;
• megváltozott mellkas alak;
• az ujjak deformációja, hosszuk arányának megsértése, átfedő lábujjak;
• a hüvelykujj, a csuklóízület tünetei;
• a szegycsont xiphoid folyamatának veleszületett hiánya;
• az alsó végtagok deformációja (X- vagy O-alakú görbületek, lapos lábak, lúdtalp);
• pterygoid lapocka;
• különféle testtartás-változások;
• sérülések és az intervertebrális lemezek kiemelkedései, a csigolyák instabilitása különböző részeken, a gerincoszlop szerkezeteinek elmozdulása egymáshoz képest;
• a bőr elvékonyodása, sápadtsága, szárazsága és rugalmassága, fokozott traumára való hajlamuk, a torna pozitív tünetei, csípése, sorvadási területek megjelenése
• több anyajegy, telangiectasias (pókvénák), hypertrichosis, anyajegyek, a haj, a körmök, az érrendszer fokozott törékenysége egyértelműen látható;
• ízületi szindróma - a szimmetrikus (általában) ízületek túlzott mozgástartománya, az ízületi készülék fokozott hajlam traumatizálni.

Kötőszöveti diszplázia gyermeknél

A fenti külső megnyilvánulások mellett a kötőszöveti diszpláziát kisebb fejlődési rendellenességek, vagy a diszembriogenezis úgynevezett stigmái (stigma) jellemzik:

• az arc jellegzetes felépítése (alacsony homlok, markáns szemöldökgerincek, hajlam a szemöldök összeolvadására, az orrhát laposodása, mongoloid szemek, szorosan elrendezett vagy éppen ellenkezőleg, szélesen elhatárolt szemek, heterochromia, kancsal, alacsony felső szemhéj, halszáj, gótikus szájpadlás), a fogazat szerkezetének megsértése, a harapás deformációja, a nyelv frenumának megrövidülése, az aurikulák szerkezetének és elhelyezkedésének deformációja stb.);
• a test szerkezeti jellemzői (a rectus abdominis izmok divergenciája, a köldöksérv, az alacsonyan fekvő köldök, további mellbimbók lehetségesek stb.);
• anomáliák a nemi szervek fejlődésében (a csikló, a szeméremajkak, a fityma, a herezacskó, az ereszkedés nélküli herék, a fimózis, a paraphimosis fejletlensége vagy hipertrófiája).

Az egyetlen apró rendellenességet általában egészséges gyermekekben állapítják meg, akik nem hordozzák a betegséget, ezért diagnosztikailag megbízhatónak tekintik a felsorolt listából legalább hat stigma megerősítését.

A betegség zsigeri tünetei:

• a szív- és érrendszer patológiái - a szív szelepes készülékének szelepei prolapsusai vagy aszimmetrikus szerkezete, az érágy struktúrájának károsodása (visszér, aorta aneurizma), a szív további ínszálainak (akkordjai) jelenléte, az aorta gyökér strukturális rekonstrukciója;
• a látásszervek károsodása - myopia, a lencse subluxációja vagy ellapulása;
• bronchopulmonáris megnyilvánulások - légúti diszkinézia, tüdő emfizéma, policisztás;
• az emésztőrendszer károsodása - diszkinézia, anomáliák az epehólyag és a csatornák szerkezetében, a gasztro-nyelőcső és a nyombél refluxja;
• a húgyúti rendszer patológiája - a vesék prolapsusa (nephroptosis), jellegtelen elhelyezkedésük vagy teljes és részleges megduplázódás;
• a belső nemi szervek szerkezeti rendellenességei vagy elmozdulása.

Diagnosztika

A kötőszöveti dysplasia helyes diagnózisának alapja az anamnesztikus adatok alapos összegyűjtése, a beteg átfogó vizsgálata:

• oxiprolin és glikozaminoglikánok kimutatása a vér- és vizeletvizsgálatokban;
• immunológiai elemzés a C- és N-terminális telopeptidek meghatározásához a vérben és a vizeletben;
• közvetett immunfluoreszcencia fibronektin elleni poliklonális antitestekkel, különböző kollagén frakciók;
• az alkalikus foszfatáz és az oszteokalcin csont izoformájának aktivitásának meghatározása a szérumban (az osteogenezis intenzitásának értékelése);
• hisztokompatibilitási antigének HLA vizsgálata;
• A szív, a nyak és a hasi szervek ultrahangja;
• bronchoszkópia;
• FGDS.

A kötőszövet diszpláziájával a vizeletben és a vérvizsgálatokban glikozaminoglikánokat és hidroxiprolint észlelnek

Kezelés

Gyakran a betegség megnyilvánulásai nem túl hangsúlyosak, inkább kozmetikai jellegűek, és nem igényelnek speciális orvosi korrekciót. Ebben az esetben a fizikai aktivitás megfelelő, adagolt kezelési rendje, az aktivitás és a pihenés rendjének betartása, egy teljes értékű, dúsított, fehérjében gazdag étrend jelenik meg.

Ha szükséges, a gyógyszer korrekcióját (a kollagén szintézisének stimulálása, a szervek és szövetek bioenergetikája, a glikozaminoglikánok normalizálása és az ásványi anyagcsere) a következő csoportokba tartozó gyógyszereket írják fel:

• vitamin és ásványi anyag komplexek;
• kondroprotektorok;
• az ásványi anyagcsere stabilizálói;
• aminosav készítmények;
• metabolikus szerek.

Lehetséges szövődmények és következmények

A kötőszöveti dysplasia szövődményei:

• traumatizáció;
• az életminőség csökkenése a szervek nagy részvételével, szisztémás elváltozások;
• csatlakozás a szomatikus patológiához.

Előrejelzés

A legtöbb esetben a prognózis kedvező: a kötőszövet felépítésében fennálló anomáliák nem befolyásolják jelentősen a betegek munkaügyi és társadalmi aktivitását.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Olesya Smolnyakova Terápia, klinikai farmakológia és farmakoterápia A szerzőről

Iskolai végzettség: magasabb, 2004 (GOU "Kurszki Állami Orvostudományi Egyetem" VPO), "Általános orvoslás" szak, "Orvos" képesítés. 2008-2012 - a KSMU Klinikai Farmakológiai Tanszékének posztgraduális hallgatója, az orvostudomány kandidátusa (2013, "Farmakológia, klinikai farmakológia" szakterület). 2014-2015 - szakmai átképzés, "Menedzsment az oktatásban" szak, FSBEI HPE "KSU".

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!