Brachydactyly
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
-
A betegség formái
- A típus
- B típus
- C típus
- D típus
- E típus
- Tünetek
- Diagnosztika
- Kezelés
- Előrejelzés
A brachydactyly (rövid lábujjak) egy veleszületett patológia, amelynek fő megnyilvánulása a lábujjak vagy a kezek (az ókori görög βραχύς - „rövid” és δάκτυλος - „ujj”) rövidülése a metacarpus (metatarsus) disztális falangjainak vagy csontjainak hipo vagy aplasia miatt.
Gyakran a rövid ujjasság kombinálódik az ujjak szomszédos falainak fúziójával az ízületekben vagy az egyes ujjakban.
A kezek és lábak örökletes patológiáinak felépítésében a brachydactyly az összes számuk majdnem egynegyedét teszi ki; a betegség előfordulása a populációban 1,5 eset / 100 000 lakos.
A kéz ujjainak rövidítése brachydactyly-val
Okok és kockázati tényezők
A rövidujjú egy veleszületett betegség, amelynek autoszomális domináns öröklődési módja van: a betegség gyermekben történő megnyilvánulásához elegendő, ha az egyik szülőnél hibás gén van.
A brachydactyly leggyakoribb oka a következő gének mutációja: IHH (lokusz 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31,1), PTHLH (12p11,22); egyes esetekben nem lehet megbízhatóan azonosítani a sérült gént.
A brachydactyly mellett ezen gének mutációi a csontrendszer számos más patológiájához is vezethetnek; ebben a helyzetben a rövid lábujj a kombinált patológia számos tünetének egyikeként működik.
A betegség formái
A csontváz kóros folyamatban való részvételének mértékétől függően a betegség több típusát különböztetik meg.
A típus
Brachymesophalangia - az összes ujj lerövidülése a középső falangok fejletlensége miatt:
- A1 altípus (beleértve az A1C, A1B) (Farabi típus) - az összes középső falang kezdetleges, néha összeolvad a terminálisokkal, az I lábujj és a lábak proximális falai rövidülnek. A kefék szélesek, rövidek, a distalis interphalangealis redő hiányzik. A növekedés késése néha előfordul;
- altípus A2 (Mora - Vrita típus) - a második lábujj és a láb középső falanxjának rövidítése viszonylag ép, megmaradt ujjakkal, a kisujj klinikaktaktikájával. A középső falangok romboid vagy háromszög alakja miatt a II ujjak sugárirányban elhajlanak;
- altípus A3 (V ujj brachymesophalangia) - rövidítés a V ujj középső falanjának radiális görbületével. A kezdetleges középső phalanx romboid vagy háromszög alakja határozza meg az ötödik ujj klinodaktilia fejlődését;
- A4 altípus (Temtami típus; a II és V ujj brachymesophalangia) - a kéz II és V ujjainak veresége, a II-V lábujjak középső falangjának hiánya, a körmök dysplasia, veleszületett calcaneal-valgus lúdtalp lehetséges;
- A5 altípus - a II - V ujjak középső falainak hiánya körömdiszpláziával;
- az A6 altípust (Osebold-Remondini-szindróma) a végtagok mezomelikus rövidülése, valamint a csukló és a tarsus csontjainak károsodása jellemzi.
A V ujj brachymesophalangia röntgenfelvételen
B típus
Az A típusra jellemző középső falangok lerövidülése, az ujjak és a lábujjak disztális falainak fejletlensége vagy hiánya mellett megfigyelhető a II és III ujjak fúziója.
C típus
Jellemzője a II és III ujjak középső és proximális falainak rövidítése, néha a proximális falak hiperszegmentációjával lehetségesek a symphalangia és a metacarpalis csontok megrövidülése, a hüvelykujj megrövidülése az I metacarpalis csont fejletlensége miatt. A beteg alacsony termetű és mentális retardált.
D típus
Brachymegalodactyly - a hüvelykujj és a láb rövidítése a disztális falanx rövidítésével.
A brachydactyly formái
E típus
A lábközépcsont és a lábközépcsont lerövidülése.
A leggyakoribb A3 és D altípus
Tünetek
Ha a brachydactyly független betegség, akkor annak fő megnyilvánulása a kéz és a láb csontjainak rövidülése és (egyes esetekben) görbülete. Nincsenek rendellenességek más rendszerek és szervek működésében, a csontdeformáció gyakran pusztán kozmetikai jellegű, az életminőség befolyásolása nélkül.
A szomszédos falangok közötti fúzió és az interphalangealis ízületek működésének megzavarása esetén romlik a tartó- és a motoros funkció, nehéz megfogni és megtartani a kis tárgyakat, és a finom motorikus képességek szenvednek.
Fúziós ujjak egy gyermekben
Néha a rövid lábujjak elmaradottsággal vagy a körömlemezek teljes hiányával járnak.
Bizonyos esetekben a brachydactyly a bruttó genetikai patológia számos megnyilvánulásának egyike (Down-kór, Lengyelország szindróma, Aarskog-Scott-kór stb.), Majd tünetnek tekintik, és nem önálló betegségnek.
Diagnosztika
A fő diagnosztikai technikák a beteg objektív vizsgálata és a röntgenvizsgálat, amely lehetővé teszi a végtagcsontok károsodásának mértékének meghatározását.
Kezelés
A kezek és lábak működési zavara nélküli brachydactyia nem igényel különleges kezelést.
Korlátozott mozgékonyság és a végtagok funkcionális inkonzisztenciája esetén műtéti korrekciót hajtanak végre, amely az interphalangealis tapadások kiküszöböléséből és a megfelelő csontok lineáris méreteinek meghosszabbításából áll. Ebből a célból autológ transzplantációt, beporzást és figyelemelterelést hajtanak végre izom-ín és bőrplasztikákkal.
Előrejelzés
A prognózis kedvező, a betegség általában nem korlátozza a betegek társadalmi és munkai aktivitását. Funkcionális korlátok esetén a műtéti beavatkozás lehetővé teszi a meglévő hibák teljes megszüntetését.
Olesya Smolnyakova Terápia, klinikai farmakológia és farmakoterápia A szerzőről
Iskolai végzettség: magasabb, 2004 (GOU "Kurszki Állami Orvostudományi Egyetem" VPO), "Általános orvoslás" szak, "Orvos" képesítés. 2008-2012 - a KSMU Klinikai Farmakológiai Tanszékének posztgraduális hallgatója, az orvostudomány kandidátusa (2013, "Farmakológia, klinikai farmakológia" szakterület). 2014-2015 - szakmai átképzés, "Menedzsment az oktatásban" szak, FSBEI HPE "KSU".
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
