Achondroplasia

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

A terhesség összetett és hosszadalmas folyamat, amely nem mindig ér véget egy teljesen egészséges baba születésével. Bármely fejlődési patológiával rendelkező gyermek születése különféle okokból származhat. Ebben az esetben rendellenességek jelentkezhetnek mind a terhesség alatt, mind közvetlenül a fogantatás pillanatában, ami a szülői genetikai anyag alacsonyabbrendűségével jár. E patológiák egyike az achondroplasia, vagy a törpe növekedése, amelyet veleszületett vázdeformitás okoz.

Achondroplasia: genetika

A gyermek méhen belüli fejlődése a fogantatása során közvetlenül lefektetett genetikai program szerint történik. Ebben az esetben egy ilyen patológia veleszületett jellege, mint az achondroplasia, két tényezőhöz köthető. Az első egy abnormális gén átadása a gyermeknek a szülőktől, ha egyikük vagy mindkettőjük ebben a betegségben szenved. Ez azt jelzi, hogy achondroplasia esetén a genetika megerősíti a csecsemőben megjelenő örökletes patológia valószínűségét.

A veleszületett hiba kialakulásának második és leggyakoribb tényezője az egyik szülő csírasejtjének véletlenszerű mutációja. Ennek eredményeként a gyermek „rossz” gént kap, ami achondroplasia kialakulásához vezet. Így egy hasonló patológiájú csecsemő teljesen egészséges embereknél születhet. A beteg gyermek születésének valószínűsége jelentősen megnő, ha apja életkora meghaladja a 40 évet.

A korai, még a szülés előtt az achondroplasia kimutatása egy csecsemőben, a genetikusok a múlt század végén speciális teszteket fejlesztettek ki. Használatuk azonban csak akkor biztosított, ha a szülő gyermek mindkét szülője hasonló rendellenességgel rendelkezik.

Achondroplasia: okai és tünetei

A veleszületett csontrendszeri patológia lehet örökletes, vagy a szülői sejtekben előforduló véletlenszerű génmutációk miatt jelentkezhet. Számos oka lehet az ilyen génváltozásoknak, amelyek achondroplasiát okoznak egy gyermeknél. A leendő szülők mindegyike képes hibás kromoszómák továbbítására egy gyermek számára.

Leggyakrabban a test mutációi kedvezőtlen környezeti helyzettel és munkahelyi káros tényezőkkel társulnak. Emellett a csírasejtek változásai is előfordulhatnak az ember természetes öregedése során. Éppen ezért nagy a kockázata annak, hogy meglehetősen érett korú szülőknél achondroplasiás gyermek születik, különösen ilyen helyzetben a mutált gén az apától érkezik a csecsemőhöz.

A betegség klinikai megnyilvánulása közvetlenül a gyermek születése után megfigyelhető. Az achondroplasiában szenvedő újszülöttnek a normálnál rövidebb felső és alsó végtagjai vannak, és aránytalanul nagy a feje. Az ilyen csecsemő kiskorától kezdve a fizikai fejlődése is eltér a normától, és abban rejlik, hogy a gyermek csontvázának növekedése egyenetlen. A törzs és a fej a korral növekszik. A végtagok hossza csak főleg a disztális részek miatt nő meg, míg a combcsontok és a humerus növekedése jelentősen lelassul.

Az Achondroplasia nemcsak kozmetikai hiba. A test aránytalan növekedésének eredményeként megnő a gerinc és az alsó végtagok terhelése, ami a csontváz másodlagos deformációjához vezet. Ezenkívül, mivel az achondroplasia során az értelem gyakorlatilag nem érintett, a betegség hozzájárul a különféle pszichológiai problémák kialakulásához. Természetesen a gén rendellenességek nem korrigálhatók, azonban vannak olyan kezelések, amelyek műtéten és hormonterápián keresztül növelhetik a növekedést.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!