Neurofibromatosis - Okai, Típusai, Tünetei, Kezelése, Megelőzése

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Neurofibromatosis

A betegség általános jellemzői

A neurofibromatosis (vagy Recklinghausen-kór) a patológiák - a phakomatosisok - meghatározott csoportjába tartozik. Az ilyen patológiát a szervezet egészében egy anyagcsere-rendellenesség okozza, amelyet egy fontos enzim szintéziséért felelős gén károsodása okoz. Ez a betegség sok szervet, sőt egész rendszert érint. Lehetséges a bőr, az idegrendszer, a szem, a belső szervek stb. Rendellenességei. Így a neurofibromatosis egy phakomatosis, jelentős bőrelváltozásokkal.

Kívülről ez egy foltok halmaza a tej tejszínén, a neurofibromákon és az írisz pigmentált hamartómáin (Bream nodules).

A neurofibromatosis diagnosztizálását és megfelelő kezelésének előírását bonyolítja az a tény, hogy ez a patológia nem teljesen ismert. Az orvosok nem tulajdoníthatják ezt a betegséget az orvostudomány egyik ágának, mivel számos szerv érintett, és mindenféle daganat kialakul a bőrön. Azt kell mondanom, hogy megjelenésüknek sincs egyértelmű magyarázata, és sajnos nincsenek megelőzési módszerek.

A neurofibromatosis okai

Egyértelműen kijelenthetjük, hogy a neurofibromatosis az esetek 50% -ában genetikailag örökletes betegség, amely kivétel nélkül minden idegi címersejtet érint: Schwann-sejteket, lemmocitákat, melanocitákat és endoneurális fibroblasztokat.

Sejtes elemeik szaporodása következtében daganat alakul ki az egész testben. A neurofibromatosis betegség a melanocyták hibás működésének oka, amely ésszerűtlen pigmentfoltok és egyéb pigmentációs rendellenességek megjelenéséhez vezet.

A daganat megjelenhet szubkután dudorok, színes foltok, a csontváz problémái formájában, amelyek hatással lehetnek a gerincvelői idegek alapjaira és más neurológiai problémák előfordulására.

A neurofibromatosis azt jelenti, hogy még akkor is, ha a hibás génnek csak egy példánya öröklődik, a betegség továbbra is kialakul. Ha az egyik szülő sérült génnel rendelkezik, akkor gyermekei 50% esélyt örökölnek ennek a betegségnek a kialakulásában. A betegség súlyossága a génexpresszió szintjétől függ.

A neurofibromatosis oka azonban az összes ismert eset második felében spontán mutáció eredménye, azaz. az öröklődés nem volt a döntő tényező. Lehetetlen megmondani, hogy ki szenved ebben a betegségben gyakrabban, férfiak vagy nők, a statisztika megegyezik.

A gyermekek neurofibromatózisa leggyakrabban veleszületett forma, mert szerzett betegség esetei idősebb korban fordulnak elő.

A neurofibromatosis típusai

A neurofibromatosis vizsgált formáinak hat típusa van:

A fő (klasszikus) első típus a von Recklinghausen-kór néven ismert betegség. Ez a leggyakoribb forma, és az esetek 90% -ában fordul elő.

A II. Típusú (vegyes) neurofibromatosis (vegyesen) jellemzői meglehetősen közel állnak az első típushoz, de a bőrhibák kevésbé észrevehetők, és a fő tünetek a hallóideg neuroma megnyilvánulása és az agy vagy a gerincvelő neuromájának gyulladásos folyamatait jelző tünetek. 20-30 éves korban daganat alakulhat ki a központi idegrendszerben. Az ilyen típusú neurofibramatosisos betegségre jellemző a lágy, de nagy öregségi foltok jelenléte, valamint a tenyerekben nagyszámú neurofibroma.

A III. Típusú neurofibromatózist többféle bőr neurofibroma jelenléte jellemzi, amelyek optikai gliomát, meningiomát és neurolemmát okozhatnak.

A IV. Típusú (szegmentális) neurofibromatózis a bőr csak egy meghatározott területét érinti.

Az V. típusú neurofibromatózist a neurofibromák teljes hiánya jellemzi, csak pigmentfoltok vannak jelen.

A VI. Típusú neurofibromatosist késői megnyilvánulása (neurofibromák formájában) különbözteti meg 20 éves kora után, és leggyakrabban elsajátítja.

A neurofibromatosis tünetei

Önmagában a neurofibromatosis betegségnek nincsenek egyértelmű tünetei, és megnyilvánulása az egyes betegeknél egyedi. Lehetséges plexiform neuromuszkuláris, optikai gliomák vagy akusztikus neuromák. De leggyakrabban a neuromuszkuláris ideg rosszindulatú átalakulása következik be, amelynek eredménye egy neurofibrosorcoma.

A neurofibromatosis okai mentális rendellenességeket okozhatnak, de nem okoznak súlyos mentális betegségeket. Ennek oka a kialakult daganat idegrendszerre gyakorolt nyomása. Lehetséges neurofibromatosis gyermekeknél a macrocephalia kialakulásának hátterében (az agy növekedése, mentális retardációval folytatva), amelyek epilepsziává alakulnak. Ezeket a beteg gyermekeket a leukémia kialakulásának veszélye is fenyegeti.

A neurofibromatosis külső tünetei (dudorok, foltok stb. Formájában) nagyon kellemetlenek, és a beteg számára elég nehéz alkalmazkodni a társadalomban, kapcsolatot találni másokkal.

Neurofibromatosis kezelés

A betegség kezelésének radikális módszerei egyszerűen nem léteznek, ezért a neurofibromatosis kezelése tüneti.

A szakemberek olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek hozzájárulnak a zavart anyagcsere-folyamatok normalizálásához (legalább részben). A kezelés menete és a specifikus módszer teljesen egyéni, és nemcsak genetikus, hanem ortopéd, neurológus, onkológus, szemész stb. Vizsgálatok eredményeitől is függ.

Ismert olyan daganat kialakulásának esetei, amely más betegségek megjelenését provokálja, és fokozott veszélyt jelent a betegre nézve. Ezért a neurofibromotosis ilyen esetekben történő kezelésére több műtéti műveletet végeznek. A daganat helyétől függően gamma kés használható.

Ha egy neurofibromatózisban szenvedő személy süketülni kezd, akkor a vestibularis csigaideg zónájában lévő daganatok dekompressziójára műveletet hajtanak végre.

A betegség profilaxisaként neurofibromatosis ajánlott orvosi és genetikai konzultációk lefolytatására.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!