Aritmogén Jobb Kamrai Diszplázia

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

A cikk tartalma:

Okok és kockázati tényezők
A betegség formái
Tünetek
Diagnosztika
Kezelés
Lehetséges szövődmények és következmények
Előrejelzés
Megelőzés

Az aritmogén jobb kamrai diszplázia (aritmogén jobb kamrai kardiomiopátia) ritka rendellenesség, amelyről azt gondolják, hogy genetikai okokon alapul. A jobb kamra falának szerkezetében bekövetkező szerkezeti változások jellemzik, amelyek a kardiomiociták rostos-zsírszövetekkel történő helyettesítéséből és az aritmia kialakulásából állnak.

Az aritmogén jobb kamrai diszplázia (ARVD) előfordulása 1-6 eset / 10 000 lakos. Négyszer gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél.

Miután kiderült, hogy összefüggés van a hirtelen szívhalál szindróma és az aritmogén jobb kamrai diszplázia között, a tudósok érdeklődése e betegség iránt drámai módon megnőtt. A tudományos vizsgálatok eredményei kimutatták, hogy a szív- és érrendszeri patológiában elhunyt, 20 év alatti gyermekeknél és serdülőknél minden negyedik esetben az ARVD-re jellemző szövettani változások voltak jelen a szívizomban.

Az aritmogén jobb kamrai dysplasia lefolyásának jelei

A kardiomiociták rostos-zsírszövetekkel történő helyettesítése az aritmogén jobb kamrai dysplasia jele

Okok és kockázati tényezők

A tudományos közösség körében nincs közös álláspont az aritmogén jobb kamrai dysplasia kialakulásának okait illetően. Ez nagyrészt a klinikai formák sokféleségének köszönhető. Valószínű, hogy a patológia nem egy, hanem több, hasonló tünetekkel járó, eltérő etiológiájú betegséget tartalmaz. A legtöbb kutató azonban úgy véli, hogy a genetikai mutációk az ARVD kialakulásához vezetnek.

Aritmogén jobb kamrai diszpláziában szenvedő betegek genetikai vizsgálata kimutatta, hogy utóbbiak a 12., 14., 17. és 18. kromoszómában található gének rendellenességeivel rendelkeznek. Ezek a gének felelősek a specifikus fehérjék szintéziséért a szívizomban. A fehérjék szerkezetének változásai a szívizom sejtjeinek káros hatásokkal szembeni ellenálló képességének csökkenéséhez vezetnek. Ez válik az oka annak, hogy a szívizomsejtek idővel zsírszövetekkel helyettesíthetők. A dezmoplakin szerkezeti anomáliája zavart okoz az idegimpulzus áthaladásában a szívizomban, ami aritmia kialakulásához vezet.

Ezenkívül létezik az aritmogén jobb kamrai diszplázia egy olyan formája, amelyben a jobb kamra szívizomjában gyulladásos folyamat lép fel, amely sejtjeinek rostos szövetekkel történő helyettesítését idézi elő. Ezt a formát súlyos lefolyás és a kóros folyamat átmenete jellemzi a szív más részeire. Feltehetően genetikai mutációk is okozzák, amelyek csökkentik a szívizom vírus károsodásával szembeni ellenálló képességét.

Az aritmogén jobb kamrai dysplasia kialakulásának kóros mechanizmusát megalapozó génmutációk autoszomális domináns módon öröklődnek, alacsony penetranciával, nem haladva meg a 30-50% -ot. Ez azt jelenti, hogy még akkor is, ha a gyermek a megváltozott gént örökölte az egyik szülőtől, akkor a betegség klinikai képének valószínűsége nála nem haladja meg az 50% -ot.

A tudósok szerint az ARVD kialakulásának fő oka egy genetikai mutáció

Az ARVD-nek csak egy formája öröklődik autoszomális recesszív módon, nagy (90% feletti) penetranciával - Naxos-kór. Rendkívül ritka: a mai napig ennek a betegségnek csak 25 esete ismert.

A betegség formái

Az öröklődés jellemzőitől és az aritmogén jobb kamrai dysplasia klinikai lefolyásától függően a következő formákat különböztetjük meg:

Referencia vagy tiszta forma.
Naxos-betegség. Rosszindulatú ritmuszavarként nyilvánul meg, amely a betegek gyermekkori halálának okává válik.
Velencei kardiomiopátia. A bal kamra fala néha részt vesz a kóros folyamatban is. A legtöbb beteg gyermekkorában hal meg.
Füstbetegség. Hirtelen szívhalálhoz vezet serdülő fiúknál.
Tachycardia szívelégtelenség vagy extrasystoles megnyilvánulásai nélkül, a kóros izgalom középpontjában a jobb kamrában.
Extrasystole, amelynek gerjesztési fókusza van a jobb kamrában, és gyulladásos folyamat jeleinek jelenléte a szívizomban. Gyakran végzetes.
Uhl anomáliája. Az ARVD rendkívül ritka formája, amelyben a jobb gyomor szinte minden szívizomsejtjét fokozatosan felváltja a rostos-zsírszövet, ami progresszív kardiovaszkuláris elégtelenség és halál kialakulásához vezet.
Nem ritmikus forma. A legtöbb esetben tünetmentes, leggyakrabban a hirtelen szívhalál okává válik.

Tünetek

Az aritmogén jobb kamrai diszplázia klinikai lefolyásának változatai igen változatosak lehetnek.

A tünetmentes forma általában nem jelentkezik a beteg életében. Még az elektrokardiográfiával sem lehet kimutatni változást.

Az ARVD aritmiás formájával a betegeknél tachyarrhythmia, kamrai extrasystoles alakul ki, amelyeket EKG során diagnosztizálnak. A szubjektív tünetek általában hiányoznak.

Az ARVD nem nyilvánulhat meg semmilyen módon, vagy fájdalom jellemzi a szív régiójában és tachyarrhythmia

Az aritmogén jobb kamrai dysplasia kifejezett klinikai formáját a következő jellemzők jellemzik:

tachyarrhythmia;
fájdalom a szív régiójában;
szédülés.

A legsúlyosabb lefolyást a jobb kamrai szívelégtelenség kialakulásával lehet megfigyelni, amelyet a vér, az ödéma, beleértve az üreg vénás stasisának megjelenése jellemez.

Diagnosztika

Az aritmogén jobb kamrai dysplasia diagnosztizálásához részletes szívvizsgálatot végeznek, beleértve:

echokardiográfia;
elektrokardiográfia;
radiopaque ventriculography;
gadolínium kontrasztú mágneses rezonancia képalkotás.

Szükség esetén a szívizom szúrt biopsziáját hajtják végre, amelyet a biopszia szövettani vizsgálata követ.

Aritmogén jobb kamrai diszplázia: EKG eredmények

Fontos diagnosztikai jel, amely jelzi az aritmogén jobb kamrai dysplasia jelenlétét, jelzi a betegség családi jellegét, valamint a rokonok hirtelen halálának eseteit.

Kezelés

Az aritmogén jobb kamrai diszplázia konzervatív kezelése magában foglalja az antiaritmiás gyógyszerek kinevezését. Ha a gyógyszeres kezelés hatástalan, vannak jelek a pacemaker vagy a cardioverter-defibrillátor beültetésére. Jobb kamrai szívelégtelenség esetén a betegnek ACE-gátlókat írnak fel.

A jobb kamra aritmogén diszpláziájának kezelésére szolgáló sebészeti módszereket is alkalmazzák, amelyek a gerjesztés kóros gócainak kimetszését, majd a szívizom későbbi varrásával járnak. A betegek állapota a műtét után első alkalommal jelentősen javul, de néhány év múlva a műtött betegek 30-40% -ánál jelentkezik a betegség visszaesése.

A pacemaker beültetése az ARVD gyógyszerterápia hatástalansága esetén javallt

Súlyos szívelégtelenség esetén a páciens életének egyetlen módja a szívátültetés.

Lehetséges szövődmények és következmények

Az aritmogén jobb kamrai diszplázia bonyolódhat a fulmináns myocarditis miatt, ami a betegek gyors halálához vezet.

Előrejelzés

Mivel a betegség nagyon változó, a prognózis bizonytalan. Egyes betegeknél az első tünetek megjelenésétől a súlyos szívelégtelenség kialakulásáig 1-2 hónapig tart, míg másoknál az aritmogén jobb kamrai dysplasia egész életen át folytatódik, minimális megnyilvánulások nélkül vagy anélkül.

Az időben elkezdett és rendszeresen alkalmazott antiaritmiás terápia 35% -kal csökkenti a halálozás valószínűségét. A legjobb eredményt a komplex kezelés biztosítja, beleértve az aritmia gyógyszeres terápiáját és a pacemaker beültetését, amelyben a kamrai fibrilláció gyakorlatilag kizárt.

A szívelégtelenség kialakulása jelentősen rontja a prognózist.

Megelőzés

Nincsenek olyan megelőző intézkedések, amelyek megakadályoznák az aritmogén jobb kamrai dysplasia előfordulását, mivel a betegség genetikai jellegű. Ha a családban előfordult ilyen betegség, akkor a terhesség tervezésének szakaszában a házastársaknak tanácsos konzultálniuk egy genetikussal.

Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl

Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.

Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!