Arachnodactyly
A cikk tartalma:
- Okoz
- Jelek
- Diagnosztika
- Kezelés
- Megelőzés
Az arachnodactyly (szó szerint "pókujjak") a kéz ujjainak deformációja, amelyet néhány örökletes patológiában észlelnek. Az arachnodactyyt általában a csőszerű csontok megnyúlása (ami a csontváz deformációihoz vezet), a kardiovaszkuláris rendszer és a szemgolyók kóros elváltozásai kísérik.
Az arachnodactyly fő külső jele a vékony és hosszú ujjak
Okoz
Az arachnodactyly genetikai rendellenességek miatt következik be. Leggyakrabban homocisztinuriában vagy Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél tapasztalható. Ezenkívül van egy örökletes kórképek széles csoportja, az úgynevezett Marfan-szerű szindrómák (például lencse-ectopia szindróma vagy aorta dilatációs és disszekciós szindróma), amelyeket arachnodactyly jellemez, ugyanakkor a belső szervek károsodásának vannak bizonyos különbségei a Marfan-szindrómában megfigyelt patológiákkal szemben.
Jelek
Az arachnodactyly fő külső jele a vékony és hosszú ujjak, a megrövidült inak miatt, jellegzetes görbületet kapnak, amely pók mancsának látszatát kelti.
A kéz ujjainak szerkezetében bekövetkező változások jól láthatóak a gyermek életének első napjaitól kezdve, azonban a végtag jellegzetes megjelenése körülbelül 3-4 évvel kialakul.
Arachnodactylyal az újszülöttek növekedése általában jóval magasabb az átlagnál. Az alsó lábszár és az alkar szintén hosszúkás, ami aránytalanul fejlettnek és vékonynak tűnik. A test egyensúlyhiányát súlyosbítja a túl magas térdkalács és a derék.
Általános szabályként a csontváz szerkezetének egyéb rendellenességeit figyelik meg:
- keskeny és hosszú koponya (dolichocephalic), megváltozott arcrésszel;
- A mellkas "madár" vagy tölcsér alakú szerkezete;
- a gerinc görbülete;
- a csípő veleszületett diszlokációja;
- a váll és / vagy a térd szokásos elmozdulása;
- a calcaneus deformációja;
- az osteophyták képződése - a csontszövet patológiás növekedései;
- lúdtalp;
- rosszul fejlett zsírréteg.
A Marfan-szindrómában szenvedő arachnodactyly a következő eltérésekkel is jár:
- rövidlátás;
- kékes árnyalat a sclerára;
- a lencse subluxációja;
- a szív szelepes készülékének károsodása;
- aorta aneurizma;
- alsúlyú;
- kóros ízületi mobilitás;
- boltíves ég.
Ezenkívül Marfan-szindrómával piramis rendellenességek, az ínreflexek aszimmetriája, nystagmus és anisocoria lehetséges. Az intelligencia meg van mentve.
Arachnodactyly és egyéb jelek Marfan-szindrómában
Az arachnodactyyt a homocystinuria hátterében a következők kísérik:
- görcsrohamok;
- a lencse subluxációja;
- másodlagos glaukóma;
- a retina leválása;
- asztigmatizmus;
- a koszorúér, az agy és a vese artériák károsodása;
- gótikus ég;
- csontritkulás;
- artériás trombózis;
- csökkent intelligencia.
Diagnosztika
Az arachnodactyyt kiváltó betegség diagnosztizálását külső vizsgálati adatok, a beteg családtörténetének vizsgálata, valamint laboratóriumi és instrumentális vizsgálatok eredményei alapján végezzük. A felmérés a következőket tartalmazza:
- A mellkas, a gerinc és a medence röntgenfelvétele;
- szcintigráfia;
- a csontok és az ízületek számítógépes tomográfiája;
- A szív és az artériás erek ultrahangja;
- az agy és a belső szervek mágneses rezonancia képalkotása;
- reoencephalográfia;
- elektroencefalográfia;
- a vér és a vizelet biokémiai elemzése.
Az arachnodactyában szenvedő betegeket feltétlenül genetikusnak, kardiológusnak, szemésznek, neuropatológusnak és ortopédnek kell konzultálnia.
Kezelés
Az arachnodactyynak nincs specifikus kezelése; tüneti terápiát végeznek. Marfan-szindrómában az anyagcsere javítása érdekében a betegeknek nagy adagokban anabolikus szteroidokat és aszkorbinsavat írnak fel.
Homocystinuria esetén a betegeknek egy speciális étrendet kell követniük, minimális állati fehérjével az életben. Ajánlják továbbá az acetilszalicilsav mikrodózisait és nagy adag B-vitamint.
A homocystinuria következtében kialakuló arachnodactyia esetén egy életen át tartó fehérjamentes étrend javasolt
Támogató terápiaként a spa kezelés jó eredményeket nyújt.
Ha életveszélyes szövődmények alakulnak ki, azokat műtéti úton korrigálják (például az aorta vagy a szívbillentyűk protézise).
Megelőzés
Az arachnodactyly az örökletes patológiát kísérő tünet, ezért nincsenek intézkedések annak megakadályozására. Ha a családban homocisztinuria, Marfan-szindróma vagy Marfan-szerű betegségek fordulnak elő, akkor a házastársaknak tanácsos konzultálniuk egy genetikussal a terhesség tervezésének szakaszában, hogy meghatározzák a beteg gyermek születésének valószínűségét.
Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl
Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.
Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
