Arachnodactyly: Jelek, Kezelés, Fotók, Okok

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Arachnodactyly

A cikk tartalma:

1. Okoz
2. Jelek
3. Diagnosztika
4. Kezelés
5. Megelőzés

Az arachnodactyly (szó szerint "pókujjak") a kéz ujjainak deformációja, amelyet néhány örökletes patológiában észlelnek. Az arachnodactyyt általában a csőszerű csontok megnyúlása (ami a csontváz deformációihoz vezet), a kardiovaszkuláris rendszer és a szemgolyók kóros elváltozásai kísérik.

Az arachnodactyly fő külső jele a vékony és hosszú ujjak

Okoz

Az arachnodactyly genetikai rendellenességek miatt következik be. Leggyakrabban homocisztinuriában vagy Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél tapasztalható. Ezenkívül van egy örökletes kórképek széles csoportja, az úgynevezett Marfan-szerű szindrómák (például lencse-ectopia szindróma vagy aorta dilatációs és disszekciós szindróma), amelyeket arachnodactyly jellemez, ugyanakkor a belső szervek károsodásának vannak bizonyos különbségei a Marfan-szindrómában megfigyelt patológiákkal szemben.

Jelek

Az arachnodactyly fő külső jele a vékony és hosszú ujjak, a megrövidült inak miatt, jellegzetes görbületet kapnak, amely pók mancsának látszatát kelti.

A kéz ujjainak szerkezetében bekövetkező változások jól láthatóak a gyermek életének első napjaitól kezdve, azonban a végtag jellegzetes megjelenése körülbelül 3-4 évvel kialakul.

Arachnodactylyal az újszülöttek növekedése általában jóval magasabb az átlagnál. Az alsó lábszár és az alkar szintén hosszúkás, ami aránytalanul fejlettnek és vékonynak tűnik. A test egyensúlyhiányát súlyosbítja a túl magas térdkalács és a derék.

Általános szabályként a csontváz szerkezetének egyéb rendellenességeit figyelik meg:

• keskeny és hosszú koponya (dolichocephalic), megváltozott arcrésszel;
• A mellkas "madár" vagy tölcsér alakú szerkezete;
• a gerinc görbülete;
• a csípő veleszületett diszlokációja;
• a váll és / vagy a térd szokásos elmozdulása;
• a calcaneus deformációja;
• az osteophyták képződése - a csontszövet patológiás növekedései;
• lúdtalp;
• rosszul fejlett zsírréteg.

A Marfan-szindrómában szenvedő arachnodactyly a következő eltérésekkel is jár:

• rövidlátás;
• kékes árnyalat a sclerára;
• a lencse subluxációja;
• a szív szelepes készülékének károsodása;
• aorta aneurizma;
• alsúlyú;
• kóros ízületi mobilitás;
• boltíves ég.

Ezenkívül Marfan-szindrómával piramis rendellenességek, az ínreflexek aszimmetriája, nystagmus és anisocoria lehetséges. Az intelligencia meg van mentve.

Arachnodactyly és egyéb jelek Marfan-szindrómában

Az arachnodactyyt a homocystinuria hátterében a következők kísérik:

• görcsrohamok;
• a lencse subluxációja;
• másodlagos glaukóma;
• a retina leválása;
• asztigmatizmus;
• a koszorúér, az agy és a vese artériák károsodása;
• gótikus ég;
• csontritkulás;
• artériás trombózis;
• csökkent intelligencia.

Diagnosztika

Az arachnodactyyt kiváltó betegség diagnosztizálását külső vizsgálati adatok, a beteg családtörténetének vizsgálata, valamint laboratóriumi és instrumentális vizsgálatok eredményei alapján végezzük. A felmérés a következőket tartalmazza:

• A mellkas, a gerinc és a medence röntgenfelvétele;
• szcintigráfia;
• a csontok és az ízületek számítógépes tomográfiája;
• A szív és az artériás erek ultrahangja;
• az agy és a belső szervek mágneses rezonancia képalkotása;
• reoencephalográfia;
• elektroencefalográfia;
• a vér és a vizelet biokémiai elemzése.

Az arachnodactyában szenvedő betegeket feltétlenül genetikusnak, kardiológusnak, szemésznek, neuropatológusnak és ortopédnek kell konzultálnia.

Kezelés

Az arachnodactyynak nincs specifikus kezelése; tüneti terápiát végeznek. Marfan-szindrómában az anyagcsere javítása érdekében a betegeknek nagy adagokban anabolikus szteroidokat és aszkorbinsavat írnak fel.

Homocystinuria esetén a betegeknek egy speciális étrendet kell követniük, minimális állati fehérjével az életben. Ajánlják továbbá az acetilszalicilsav mikrodózisait és nagy adag B-vitamint.

A homocystinuria következtében kialakuló arachnodactyia esetén egy életen át tartó fehérjamentes étrend javasolt

Támogató terápiaként a spa kezelés jó eredményeket nyújt.

Ha életveszélyes szövődmények alakulnak ki, azokat műtéti úton korrigálják (például az aorta vagy a szívbillentyűk protézise).

Megelőzés

Az arachnodactyly az örökletes patológiát kísérő tünet, ezért nincsenek intézkedések annak megakadályozására. Ha a családban homocisztinuria, Marfan-szindróma vagy Marfan-szerű betegségek fordulnak elő, akkor a házastársaknak tanácsos konzultálniuk egy genetikussal a terhesség tervezésének szakaszában, hogy meghatározzák a beteg gyermek születésének valószínűségét.

Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl

Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.

Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!