Gilbert-szindróma - Tünetek, Kezelés, Diagnózis

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Gilbert-szindróma

A Gilbert-szindróma egy ártalmatlan örökletes betegség, amely nem igényel különleges kezelést. A betegség a vér bilirubin, sárgaság, valamint néhány egyéb tünet periodikus vagy állandó növekedésével nyilvánul meg.

A Gilbert-kór okai

A betegség oka a májenzim - a glükuronil-transzferáz - működéséért felelős gén mutációja. Ez egy speciális katalizátor, amely részt vesz a bilirubin cseréjében, amely a hemoglobin bomlásterméke. Gilbert-szindrómában a glükuronil-transzferáz hiánya esetén a bilirubin nem tud kötődni a máj glükuronsavmolekulájához, és ennek következtében a vérben koncentrációja növekszik.

A közvetett (szabad) bilirubin megmérgezi a testet, különösen a központi idegrendszert. Ennek az anyagnak a semlegesítése csak a májban lehetséges, és csak egy speciális enzim segítségével, amely után kötött formában ürül ki a testből epével. Gilbert-szindrómában a bilirubin mesterségesen csökken speciális gyógyszerek segítségével.

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, vagyis amikor az egyik szülő beteg, annak valószínűsége, hogy azonos szindrómás gyermek születik, 50%.

A Gilbert-betegség súlyosbodását kiváltó tényezők a következők:

• Bizonyos gyógyszerek - anabolikus szteroidok és glükokortikoidok - szedése;
• Túlzott fizikai aktivitás;
• Alkohollal való visszaélés;
• Feszültség;
• Műveletek és sérülések;
• Vírusos és megfázás.

A diéták, különösen a kiegyensúlyozatlan étrend, a böjt, a túlevés és a zsíros ételek fogyasztása Gilbert-szindrómát okozhatnak.

Gilbert-szindróma tünetei

A betegségben szenvedők általános állapota általában kielégítő. A Gilbert-szindróma tünetei a következők:

• A sárgaság megjelenése;
• Nehézség érzése a máj területén;
• Intenzív fájdalom a jobb hypochondriumban;
• Keserűség a szájban, hányinger, böfögés;
• Székletzavar (hasmenés vagy székrekedés);
• Puffadás;
• Fáradtság és rossz alvás;
• Szédülés;
• Depressziós hangulat.

A stresszes helyzetek (pszichológiai vagy fizikai stressz), az epeutak vagy az orrgarat fertőző folyamatai ezen jelek megjelenését is provokálják.

A Gilbert-szindróma fő tünete a sárgaság, amely időszakosan (bizonyos tényezőknek való kitettség után) jelentkezhet, vagy krónikus lehet. Súlyosságának mértéke is különbözik: a sclera sárgaságától kezdve a bőr és a nyálkahártyák meglehetősen diffúz festéséig. Néha az arc pigmentációja, a szemhéjon apró sárgás plakkok és a bőrön szétszórt foltok találhatók. Ritka esetekben, még az emelkedett bilirubinszint mellett is, sárgaság hiányzik.

A beteg emberek 25% -ában megnagyobbodott májat észlelnek. Ugyanakkor 1-4 cm-re kinyúlik a borda íve alól, a konzisztencia szokásos, amikor a tapintás nem érezhető.

A betegek 10% -ában a lép megnagyobbodhat.

A betegség diagnózisa

A Gilbert-szindróma kezelését megelőzi annak diagnózisa. Ezt az örökletes betegséget nem nehéz kimutatni: figyelembe veszik a beteg panaszait, valamint a család történetét (hordozók vagy betegek azonosítása közeli rokonok körében).

A betegség diagnosztizálásához az orvos általános vér- és vizeletvizsgálatot ír elő. A betegség jelenlétét a csökkent hemoglobinszint és az éretlen vörösvérsejtek jelenléte jelzi. A vizeletben nem lehet változás, de ha urobilinogén és bilirubin található benne, ez a hepatitis jelenlétét jelzi.

A következő vizsgálatokat is elvégzik:

• Fenobarbitállal;
• Nikotinsavval;
• Böjtöléssel.

Az utolsó minta esetében a Gilbert-szindróma elemzését az első napon, majd két nappal később végezzük, amelynek során a beteg alacsony kalóriatartalmú ételt fogyaszt (legfeljebb 400 kcal naponta). A bilirubin szintjének 50-100% -os növekedése azt jelzi, hogy egy személynek valóban ez az örökletes betegsége van.

A fenobarbitállal végzett vizsgálat magában foglalja a gyógyszer bizonyos adagjának öt napig történő bevételét. Az ilyen terápia hátterében a bilirubin szintje jelentősen csökken.

A nikotinsav bevezetését intravénásán hajtják végre. 2-3 óra elteltével a bilirubin koncentrációja többször megnő.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

Ez a módszer a májelváltozásokkal járó betegségek diagnosztizálására, amelyet hiperbilirubinémia kísér, a leggyorsabb és leghatékonyabb módszer. A DNS, nevezetesen az UDFGT gén vizsgálata. Ha UGT1A1 polimorfizmust találnak, az orvos megerősíti Gilbert-kórt.

Gilbert-szindróma genetikai elemzését is elvégzik a májválságok megelőzése érdekében. Ez a teszt azoknak ajánlott, akiknek hepatotoxikus hatású gyógyszereket kell szedniük.

Gilbert-szindróma kezelése

Általános szabály, hogy a Gilbert-szindróma kezelésére nincs szükség. Ha betartja a megfelelő kezelési rendet, akkor a bilirubin szintje normális vagy kissé emelkedett marad, anélkül, hogy a betegség tüneteit okozná.

A betegeknek ki kell zárniuk a nehéz fizikai aktivitást, fel kell adniuk a zsíros ételeket és az alkoholos italokat. Az étkezések közötti hosszú szünetek, a böjt és bizonyos gyógyszerek (görcsoldók, antibiotikumok stb.) Szedése nem kívánatos.

Időről időre az orvos előírhatja a hepatoprotektorok kúráját - olyan gyógyszereket, amelyek pozitív hatással vannak a májra. Ide tartoznak az olyan gyógyszerek, mint a Geptral, a Liv 52, a Hofitol, az Essentiale Forte, a Carsil és a vitaminok.

A Gilbert-szindrómás étrend előfeltétele, mivel az egészséges étrend és a kedvező rend pozitívan befolyásolja a májat és az epe kiválasztásának folyamatát. Legalább négy kis étkezésnek kell lennie naponta.

Gilbert-szindróma esetén az étrend tartalmazhat zöldségleveseket, alacsony zsírtartalmú túrót, sovány csirkét és marhahúst, omlós gabonaféléket, búzakenyeret, nem savas gyümölcsöket, teát és kompótot. Tilos olyan termékek, mint a zsír, zsíros hús és hal, fagylalt, friss pékáruk, spenót, sóska, paprika és fekete kávé.

Nem zárhatja ki teljesen a húst és ragaszkodhat a vegetarianizmushoz, mivel ilyen típusú étrend mellett a máj nem kapja meg a szükséges aminosavakat.

Általában a Gilbert-szindróma prognózisa kedvező, mivel ez a betegség a norma egyik változatának tekinthető. Az ebben a betegségben szenvedőknek nincs szükségük kezelésre, és bár az emelkedett bilirubinszint egy életen át fennáll, nem növeli a halálozást. A lehetséges szövődmények közé tartozik a krónikus hepatitis és a kolelithiasis.

Azon házaspárok esetében, ahol az egyik házastárs a szindróma tulajdonosa, a terhesség megtervezése előtt konzultálni kell egy genetikussal, aki meghatározza a születendő gyermek betegségének valószínűségét.

A Gilbert-kór nincs specifikus megelőzésben, mivel genetikailag meghatározott, de az egészséges életmód betartásával és rendszeres orvosi vizsgálatnak köszönhetően időben le lehet állítani a szindróma súlyosbodását kiváltó betegségeket.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!