Epidermolysis bullosa
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- A betegség formái
- Tünetek
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
- Megelőzés
Az epidermolysis bullosa az örökletes betegségek nagy csoportja, amelyekre jellemző a hólyagok kialakulása a nyálkahártyán és a bőrön (spontán vagy kisebb traumás hatások alatt). Az epidermolysis bullosa előfordulási aránya 1-3 esetben fordul elő 100 000 lakosra.
Figyelem! Döbbenetes tartalom fényképe.
A megtekintéshez kattintson a linkre.
Okok és kockázati tényezők
A betegség típusától függően az epidermolysis bullosa akár autoszomális domináns, akár autoszomális recesszív módon öröklődik. A mutációk több mint 10 génben lokalizálhatók. Ezek a mutációk rontják a bőr rugalmasságát biztosító fehérjemolekulák (kollagén, keratin stb.) Szintézisét.
A betegség formái
A hólyagok lokalizációjától függően az epidermolysis bullosa következő formáit különböztetjük meg:
- Egyszerű. A kóros folyamat nem befolyásolja a bőr alsó rétegeit. A betegséget a hólyagok képződése jellemzi a szájban, a talp és a tenyér bőrének megvastagodása. A feltörő hólyagok hegesedés nélkül gyógyulnak meg.
- Határ. A dermo-epidermális csomópont területén buborékok képződnek. Súlyos esetekben az urogenitális rendszer szerveiben, a belekben és a nyelőcsőben alakulnak ki. A halál lehetséges.
- Dystrophiás. A klinikai megnyilvánulások az öröklés típusától függően eltérnek. A recesszív öröklődési módú betegségeket a nyelőcsőben kialakuló hólyagosodás, az ujjak és a lábujjak összeolvadása, valamint a bőrrák fokozott kockázata jellemzi. A domináns típusú öröklődéssel járó betegségek a hólyagok megjelenésével jelentkeznek a könyök- és térdízületek bőrén, a nyálkahártyákon.
- Rosszindulatú. Közvetlenül a születés után generalizált vérzéses kiütés jelenik meg a baba bőrén és a nyálkahártyán. A buborékok kinyitása után hosszú távú, nem gyógyuló erózió alakul ki a helyükön. A másodlagos pyogén fertőzés csatlakozása a szepszis kialakulását és az újszülött halálát okozza.
Az epidermolysis bullosa beteg bőrmintájának mikrostruktúrája
Tünetek
Az epidermolysis bullosa klinikai megnyilvánulásai:
- könnyű trauma a bőrön;
- milia (kis fehér pattanás);
- hólyagok és erózió a bőrön és a nyálkahártyákon;
- a körömlemezek hiánya vagy megvastagodása;
- a tenyér és a talp bőrének megvastagodása;
- atrófiás hegek az erózió gyógyulásának helyén;
- a bőr pigmentációjának rendellenességei;
- a haj hiánya vagy elvékonyodása;
- az izzadás megsértése (növekedés vagy csökkenés);
- ujjak és lábujjak összeolvadása;
- fogékonyság a fogszuvasodásra;
- gyakori hányás;
- dysphagia;
- székrekedésre való hajlam;
- lassú növekedés;
- alacsony testtömeg.
Az epidermolysis bullosában szenvedő gyermekeket gyakran "pillangóbabának" nevezik, mert a bőrük törékeny.
Lisa Kunigel pillangóbaba - még a bőr könnyű érintése is hólyagokat okoz
Diagnosztika
Az epidermolysis bullosa diagnózisa lehet születés előtti (születés előtt) és születés utáni (születés után).
A prenatális diagnózis a terhesség 17. hete után végzett amniocentézis során kapott magzatvíz genetikai elemzésén alapul.
Az epidermolysis bullosa még a baba születése előtt diagnosztizálható a magzatvíz vizsgálatával
A posztnatális elektronmikroszkóppal (TEM) és immunfluoreszcens genetikai térképezéssel (IAM) történik. Ehhez sértetlen és sérült területekről kell bőrmintát venni; biopsziával nyerik.
A DNS-elemzés fontos szerepet játszik az epidermolysis bullosa diagnózisában. Ez lehetővé teszi a mutált gén lokalizációjának azonosítását, valamint a betegség öröklődésének meghatározását.
Kezelés
Az epidermolysis bullosa kezelésére nincsenek specifikus módszerek, a kezelés tüneti. A fő erőfeszítések a bőr sérülésének megelőzésére, valamint egy másodlagos pyogén fertőzés hozzáadásának megakadályozására irányulnak.
Fontos a helyi kezelés helyes elvégzése. Az így létrejövő buborékokat az aszepszis és az antiszeptikumok szabályainak megfelelően mindkét oldalról átszúrjuk, és a buborék „fedelét” metilénkék vagy ragyogó zöld oldattal kenjük. Az erózió felszínére antibiotikumokkal vagy kortikoszteroidokkal ellátott kenőcsöket visznek fel. A bőr ultraibolya besugárzása jó gyógyító hatású.
Az epidermolysis bullosa tüneti kezelése
Súlyos epidermolysis bullosa esetén a helyi terápiát kiegészíti a kortikoszteroidok szisztémás alkalmazása.
Lehetséges szövődmények és következmények
Az epidermolysis bullosa fő szövődménye az erodált felület szennyeződése a másodlagos fertőzés kötődése következtében. Csökkent immunitás esetén gennyes fertőzés terjedhet (a szepszis kialakulásáig).
Előrejelzés
Az epidermolysis bullosa prognózisát nagyrészt a betegség formája határozza meg. Egyszerű formához a legkedvezőbb.
Megelőzés
Mivel az epidermolysis bullosa örökletes betegség, ennek megelőzésére nincsenek speciális intézkedések. Ha a családban előfordult már ilyen betegség, a genetikai tanácsadás ajánlott egy házaspár számára a terhesség tervezésének szakaszában. A terhesség második trimeszterében az amniocentézist mutatják be, amelyet a kapott punctus szövettani és genetikai elemzése követ. Ha a magzatban az epidermolysis bullosa (rosszindulatú, dystrophiás) súlyos formáira jellemző genetikai mutációkat észlelnek, a párnak ajánlott a terhesség megszakítása orvosi okokból.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl
Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.
Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
