Epidermolysis Bullosa: Formák, Kezelés, Fotók, Okok

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Epidermolysis bullosa

A cikk tartalma:

1. Okok és kockázati tényezők
2. A betegség formái
3. Tünetek
4. Diagnosztika
5. Kezelés
6. Lehetséges szövődmények és következmények
7. Előrejelzés
8. Megelőzés

Az epidermolysis bullosa az örökletes betegségek nagy csoportja, amelyekre jellemző a hólyagok kialakulása a nyálkahártyán és a bőrön (spontán vagy kisebb traumás hatások alatt). Az epidermolysis bullosa előfordulási aránya 1-3 esetben fordul elő 100 000 lakosra.

Figyelem! Döbbenetes tartalom fényképe.

A megtekintéshez kattintson a linkre.

Okok és kockázati tényezők

A betegség típusától függően az epidermolysis bullosa akár autoszomális domináns, akár autoszomális recesszív módon öröklődik. A mutációk több mint 10 génben lokalizálhatók. Ezek a mutációk rontják a bőr rugalmasságát biztosító fehérjemolekulák (kollagén, keratin stb.) Szintézisét.

A betegség formái

A hólyagok lokalizációjától függően az epidermolysis bullosa következő formáit különböztetjük meg:

1. Egyszerű. A kóros folyamat nem befolyásolja a bőr alsó rétegeit. A betegséget a hólyagok képződése jellemzi a szájban, a talp és a tenyér bőrének megvastagodása. A feltörő hólyagok hegesedés nélkül gyógyulnak meg.
2. Határ. A dermo-epidermális csomópont területén buborékok képződnek. Súlyos esetekben az urogenitális rendszer szerveiben, a belekben és a nyelőcsőben alakulnak ki. A halál lehetséges.
3. Dystrophiás. A klinikai megnyilvánulások az öröklés típusától függően eltérnek. A recesszív öröklődési módú betegségeket a nyelőcsőben kialakuló hólyagosodás, az ujjak és a lábujjak összeolvadása, valamint a bőrrák fokozott kockázata jellemzi. A domináns típusú öröklődéssel járó betegségek a hólyagok megjelenésével jelentkeznek a könyök- és térdízületek bőrén, a nyálkahártyákon.
4. Rosszindulatú. Közvetlenül a születés után generalizált vérzéses kiütés jelenik meg a baba bőrén és a nyálkahártyán. A buborékok kinyitása után hosszú távú, nem gyógyuló erózió alakul ki a helyükön. A másodlagos pyogén fertőzés csatlakozása a szepszis kialakulását és az újszülött halálát okozza.

Az epidermolysis bullosa beteg bőrmintájának mikrostruktúrája

Tünetek

Az epidermolysis bullosa klinikai megnyilvánulásai:

• könnyű trauma a bőrön;
• milia (kis fehér pattanás);
• hólyagok és erózió a bőrön és a nyálkahártyákon;
• a körömlemezek hiánya vagy megvastagodása;
• a tenyér és a talp bőrének megvastagodása;
• atrófiás hegek az erózió gyógyulásának helyén;
• a bőr pigmentációjának rendellenességei;
• a haj hiánya vagy elvékonyodása;
• az izzadás megsértése (növekedés vagy csökkenés);
• ujjak és lábujjak összeolvadása;
• fogékonyság a fogszuvasodásra;
• gyakori hányás;
• dysphagia;
• székrekedésre való hajlam;
• lassú növekedés;
• alacsony testtömeg.

Az epidermolysis bullosában szenvedő gyermekeket gyakran "pillangóbabának" nevezik, mert a bőrük törékeny.

Lisa Kunigel pillangóbaba - még a bőr könnyű érintése is hólyagokat okoz

Diagnosztika

Az epidermolysis bullosa diagnózisa lehet születés előtti (születés előtt) és születés utáni (születés után).

A prenatális diagnózis a terhesség 17. hete után végzett amniocentézis során kapott magzatvíz genetikai elemzésén alapul.

Az epidermolysis bullosa még a baba születése előtt diagnosztizálható a magzatvíz vizsgálatával

A posztnatális elektronmikroszkóppal (TEM) és immunfluoreszcens genetikai térképezéssel (IAM) történik. Ehhez sértetlen és sérült területekről kell bőrmintát venni; biopsziával nyerik.

A DNS-elemzés fontos szerepet játszik az epidermolysis bullosa diagnózisában. Ez lehetővé teszi a mutált gén lokalizációjának azonosítását, valamint a betegség öröklődésének meghatározását.

Kezelés

Az epidermolysis bullosa kezelésére nincsenek specifikus módszerek, a kezelés tüneti. A fő erőfeszítések a bőr sérülésének megelőzésére, valamint egy másodlagos pyogén fertőzés hozzáadásának megakadályozására irányulnak.

Fontos a helyi kezelés helyes elvégzése. Az így létrejövő buborékokat az aszepszis és az antiszeptikumok szabályainak megfelelően mindkét oldalról átszúrjuk, és a buborék „fedelét” metilénkék vagy ragyogó zöld oldattal kenjük. Az erózió felszínére antibiotikumokkal vagy kortikoszteroidokkal ellátott kenőcsöket visznek fel. A bőr ultraibolya besugárzása jó gyógyító hatású.

Az epidermolysis bullosa tüneti kezelése

Súlyos epidermolysis bullosa esetén a helyi terápiát kiegészíti a kortikoszteroidok szisztémás alkalmazása.

Lehetséges szövődmények és következmények

Az epidermolysis bullosa fő szövődménye az erodált felület szennyeződése a másodlagos fertőzés kötődése következtében. Csökkent immunitás esetén gennyes fertőzés terjedhet (a szepszis kialakulásáig).

Előrejelzés

Az epidermolysis bullosa prognózisát nagyrészt a betegség formája határozza meg. Egyszerű formához a legkedvezőbb.

Megelőzés

Mivel az epidermolysis bullosa örökletes betegség, ennek megelőzésére nincsenek speciális intézkedések. Ha a családban előfordult már ilyen betegség, a genetikai tanácsadás ajánlott egy házaspár számára a terhesség tervezésének szakaszában. A terhesség második trimeszterében az amniocentézist mutatják be, amelyet a kapott punctus szövettani és genetikai elemzése követ. Ha a magzatban az epidermolysis bullosa (rosszindulatú, dystrophiás) súlyos formáira jellemző genetikai mutációkat észlelnek, a párnak ajánlott a terhesség megszakítása orvosi okokból.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl

Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.

Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!