Anencephaly

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

A cikk tartalma:

Okok és kockázati tényezők
A betegség formái
Tünetek
Diagnosztika
Kezelés
Előrejelzés
Megelőzés

Az anencephalia a magzat súlyos fejlődési rendellenessége, amely az agyféltekék, a lágy szövetek és az agyboltozat teljes vagy részleges hiányából áll.

Az anencephalia minden 10 000 újszülöttnél körülbelül egy magzatnál fordul elő, gyakrabban a lányoknál. Általában más rendellenességekkel kombinálják:

a csigolyaívek hasítása;
a felső ajak bezáródása (ajakhasadék);
a kemény szájpad bezáródása (farkas száj);
gerinc sérv;
az agyalapi mirigy hiánya;
a mellékvesék hypoplasia vagy aplasia.

Figyelem! Döbbenetes tartalom fényképe.

A megtekintéshez kattintson a linkre.

Okok és kockázati tényezők

3-4 terhességi héten az embrió aktívan formálja az idegcsövet. Ennek a folyamatnak a megsértése az elülső neuropórus bezáródásához vezet, ami nem teszi lehetővé az idegcső frontális kiterjesztéseinek kialakulását, vagyis az agyi hólyagok kialakulását, amelyekből a jövőben agyrészeket kell kialakítani. Az agyszövet nem fejlődik megfelelően; helyette az agyféltekék helyén rostos szövet képződik, amelyen számos erek hatolnak be. A rostos szövet vastagságában egyetlen idegsejtek és neuroglia, valamint cisztás képződmények találhatók, amelyek üregeit medulláris hám béleli.

A következő tényezők zavarokhoz vezethetnek a könyvjelzők és az agy fejlődésének folyamataiban:

kedvezőtlen ökológiai helyzet;
ionizáló sugárzásnak való kitettség;
egy terhes nő mérgezése nehézfémsókkal;
súlyos alkohol- vagy kábítószer-mérgezés;
vírusos betegségek a terhesség első trimeszterében;
örökletes tényező (anencephalia esetei a családban);
bonyolult terhesség.

Az anencephalia és más magzati rendellenességek kialakulását befolyásoló kedvezőtlen tényezők

A betegség formái

Az anencephalia számos formája létezik:

A meroacrania egy koponyahiba, amely nem befolyásolja a foramen magnumot.
A holoacrania az occipitalis csont és a foramen magnum hibája.
A rachischisszel járó holoacrania az occipitalis csont hibája, kombinálva az idegcső hasadásával.

Az anencephalia következő típusait különböztetjük meg anatómiai elhelyezkedésük szerint:

frontális-occipitalis-vertebrális - 71,4%;
nyakszirtcsigolya - 23,8%;
parietotemporalis-csigolya - 4,8%.

Tünetek

Az ezzel a hibával született gyermekeknél hiányoznak az agy bizonyos részei, koponyacsontjai és a fej lágy szövetei. A test általában anomáliák nélkül alakul ki.

A terhesség alatt az anencephaliás magzat az anya testéből él és kifelé normálisan fejlődik. Ha a csecsemő élve születik, tapintható reakciók, hangra adott válaszok, légzés jelen lehetnek. Egy súlyos fejlődési patológia miatt azonban az agy nem tudja ellátni funkcióit. Ennek eredményeként az újszülöttnek légzési rendellenességei, szívműködése van, ami halálhoz vezet.

Diagnosztika

96% -os pontossággal az anencephalia ultrahangvizsgálattal diagnosztizálható 11-12 hetes terhességi korban. A hiba fő visszhangja a következő:

az elsődleges agy vaszkuláris rendellenességének jelenléte;
az agyszövet hiánya;
a koponya agyi részének csontjainak hiánya.

Az idegcső kialakulásának hibájának közvetett jele az alfa-fetoprotein növekedése a terhes nő vérében. Ezt az elemzést 13-14 hétig végzik.

Az anencephalia megbízható diagnosztizálása ultrahangvizsgálat elvégzésével lehetséges a terhesség 11-12 hetében

Bizonyos esetekben amniocentesis ajánlott. Ehhez a magzacskót defektálják az elülső hasfalon keresztül ultrahang vezérléssel, és kis mennyiségű folyadékot vesznek belőle laboratóriumi kutatás céljából. Az acetilkolineráz és az alfa-fenoproteinek szintjének emelkedése idegi csőhibára utal.

A diagnózis tisztázása érdekében embrionális mágneses rezonancia képalkotást végeznek. Ez a módszer lehetővé teszi a fejlődő embrió, beleértve az agyat is, háromdimenziós képének elkészítését. A magzati MRI informatívabb, mint az ultrahang.

Kezelés

Az anencephalia ellen nincs gyógymód. A jelzett hiba diagnosztizálása után a terhes nőnek ajánlott bármilyen terhességi korban orvosi okokból abbahagyni a terhességet.

Előrejelzés

Az anencephalia prognózisa kedvezőtlen: a halálozási arány 100%. A magzatok fele a méhen belüli fejlődés szakaszában hal meg. Az életben született csecsemők életük első óráiban halnak meg, egyesek akár 7-10 napot is élnek. A szakirodalomban csak egy olyan eset ismertethető, amikor egy anencephaliás lány 30 hónapig élt.

Megelőzés

Az anencephalia pontos okait nem sikerült meghatározni, ezért konkrét megelőzési intézkedéseket nem dolgoztak ki.

Ismeretes, hogy a folsav (B9-vitamin) hiánya a terhes nő testében idegcsőhibákhoz vezethet. Ezért a nőgyógyászok azt tanácsolják a nőknek, hogy a terhesség tervezési szakaszában kezdjék el a folsav szedését, majd folytassák a szülésig.

A terhes nőknek, különösen az első trimeszterben, kerülniük kell a teratogén tényezőknek való kitettséget.

Ha egy házaspár (vagy közeli rokonok) kórelőzményében olyan gyermekek születnek, akiknek súlyos rendellenességei vannak, akkor a terhesség megtervezése előtt genetikai tanácsadás javasolt a házastársak számára.

Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl

Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.

Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!