Arthrogryposis
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- A betegség formái
- Tünetek
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
Az Arthrogryposis egy veleszületett betegség, amelyet két vagy több nagy ízület korlátozott mobilitása jellemez a nem szomszédos területeken, valamint egyéb ismert szisztémás betegségek hiányában izomkárosodás (hipo- és atrófia) és gerincvelő.
Arthrogryposis a csuklóízületek károsodásával
A beteg gyermek első említése, amelynek betegségének megnyilvánulásai hasonlítottak az arthrogryposisra, A. Paré francia sebész (16. század) műveiben találhatók meg. Az arthrogryposis patomorfológiai képének 1905-ben készült teljes leírása Rosenkrantzé. Az irodalom különböző időpontjaiban számos szinonimát használtak a betegség jelölésére: veleszületett, többszörös kontraktúrák izomhibákkal, veleszületett amyoplasia, arthrodyskinesia, veleszületett deformáló myopatosis, veleszületett multiplex kontraktúra szindróma, több veleszületett merev ízület. A jelenleg leggyakrabban használt "veleszületett multiplex arthrogryposis" kifejezést W. G. Stern amerikai ortopéd javasolta 1923-ban.
A legtöbb külföldi forrás 1: 3000-ben jelzi az arthrogryposisban szenvedő gyermek valószínűségét. Ennek ellenére jelentős eltérések vannak a betegség előfordulásában a különböző országokban: például Ausztráliában ez a valószínűség 1:12 000, Skóciában pedig 1:56 000.
A mozgásszervi rendszer veleszületett patológiái közül az arthrogryposis az egyik legsúlyosabb betegség.
Okok és kockázati tényezők
Jelenleg sok olyan tényező ismert, amely az arthrogryposis megjelenéséhez vezethet, de kialakulásának mechanizmusa nem teljesen ismert.
Annak ellenére, hogy a betegség veleszületett, spontán, a méhen belüli fejlődés korai szakaszában (4-5 hetes korban) fordul elő, és nem öröklődik (kivéve a disztális formát, amely autoszomális domináns módon öröklődik). Az izomrostok és az ízületi struktúrák kialakulásának szakaszában a káros hatás deformációhoz vezet.
Az izmok és az ízületek másodlagos károsodása a magzati gerincvelő motoros neuronjainak károsodása miatt is lehetséges. Ebben az esetben az izmok beidegződésének változása tónusuk megsértéséhez vezet, ami korlátozza az ízületek mozgását, a szalagos készülék deformációjához vezet, és klinikailag az ízület bizonyos (atipikus) helyzetben történő rögzítésével nyilvánul meg.
Számos kutató szerint jelentős szerepet játszik az arthrogryposis kialakulásában a magzati mobilitás kényszerű korlátozása a méh üregében is.
Provokáló tényezők:
- fertőző és gyulladásos betegségek (kanyaró, rubeola, influenza, citomegalo- és parvovírusfertőzés, toxoplazmózis stb.), akutan kialakultak a terhesség korai szakaszában vagy hosszú krónikus lefolyásúak;
- ionizáló sugárzás;
- anomáliák a méh szerkezetében;
- fetoplacenta elégtelenség;
- gyógyszerek szedése (immunszuppresszánsok, androgének, nehézfém készítmények, tuberkulózisellenes, daganatellenes, görcsoldók, néhány antibakteriális, vírusellenes szer stb.);
- az anya súlyos krónikus betegségei;
- tiltott anyagok, alkohol használata terhesség alatt;
- sérülés;
- mérgező vegyszerek; stb.
A betegség formái
A kóros változások lokalizációjától függően a betegség 4 fő formáját különböztetik meg:
- Generalizált (gyakori) arthrogryposis (az esetek több mint 50% -a).
- Az alsó végtagokat érintő arthrogryposis (kb. 30%).
- A felső végtagokat érintő arthrogryposis.
- Distalis arthrogryposis.
Az alsó végtagokat érintő arthrogryposis
Az arthrogryposis kontraktúrái:
- terelés;
- vezető;
- hajlítás;
- feszítőizom;
- forgó;
- kombinált.
A súlyosság szerint megkülönböztetnek enyhe, közepes és súlyos arthrogryposist.
Tünetek
A betegség jellegzetes képe a következő kóros tulajdonságoknak köszönhető:
- izom hipo- és atónia, degeneratív változások az izomszövetben;
- az ízületek korlátozott mobilitása és deformációja, rögzítve őket egy bizonyos helyzetben;
- a szalagos készülék rövidítése és deformációja;
- az izmok rendellenes kötődése a hosszú csontokhoz;
- a csőszerű csontok növekedésének deformációja és késleltetése;
- a gerincvelő motoros neuronjainak, a perifériás idegeknek a károsodása, a supraspinalis kapcsolatok károsodása.
A betegség általánosított formájában a váll, a könyök, a csukló, a térd csípőízületei gyakrabban károsodnak. Az izomtónus csökken, az érintett végtagok ízületeiben éles a mozgáskorlátozás (a kontraktúrák típusától függően), merevségük. Az ízületi károsodás általában szimmetrikus.
Az arthrogryposisban szenvedő betegek felső végtagjai a születés pillanatától kezdve jellegzetes megjelenésűek: a vállízületekben addíció és befelé forgás, a könyökízületben extenzor (ritkábban hajlítás) kontraktúrák, a csuklóízületekben hajlító kontraktúrák, rossz helyzetben történő rögzítés, valamint a kéz és az ujjak kifelé való eltérése, a vállöv és az egész végtag izmainak súlyos hipopláziája, a passzív és aktív mozgások korlátozása az ízületekben.
A nagy ízületek mellett néha a kéz és a láb ízületei is érintettek, és az arckoponya deformációját észlelik. Különböző súlyosságú gerinc görbülete lehetséges.
Az arthrogryposis egyéb formáiban a kéz és a láb ízületei, a felső vagy az alsó végtag nagy ízületei érintettek.
Jellemző a betegség progressziójának hiánya a szülés után. Az arthrogryposist nem kíséri a belső szervek patológiája vagy értelmi fogyatékosság.
Néha további nem specifikus tünetek jelentkeznek:
- a bőr visszahúzódása a megváltozott ízületek felett;
- apró pontszerű vérzések és pókvénák;
- hajlam a gyakori légzőszervi betegségekre;
- dongaláb;
- az ujjak összeolvadása; satöbbi.
Diagnosztika
Az arthrogryposis diagnózisa általában nem igényel további kutatási módszereket, és a beteg objektív vizsgálatán alapul (kiderül a végtagok jellegzetes helye, az izom aplasia és az ízület deformitása).
A betegséget általában a prenatális időszakban diagnosztizálják rutin ultrahangvizsgálat során.
Kezelés
A konzervatív terápiát az élet első napjaitól kell kezdeni (az újszülöttkori gyermekeknél a kötőszövet magas rugalmassága és ennek következtében a kedvező prognózis miatt), és magában kell foglalnia:
- masszázs;
- fizioterápiás gyakorlatok;
- a legegyszerűbb fizioterápiás intézkedések (sóoldatos fűtőpárnák, paraffin- vagy ozokerit-alkalmazások);
- elektroforézis vaszkuláris gyógyszerekkel, gyógyszerek, amelyek javítják az idegi impulzusok vezetését, felszívódó gyógyszerek;
- farmakoterápia antioxidáns gyógyszerekkel, kolinerg és GABAerg folyamatokat fokozó szerekkel;
- neurostimuláció.
Az élet első napjaitól kezdve a gyermek fokozatos gipszbevonaton esik át, hogy kiküszöbölje a csőszerű csontok és ízületek deformációit. A kisebb kötések kontraktúráinak javításához speciális gipszsínek készülnek.
Szalagok a végtagok megfelelő helyzetben történő rögzítéséhez
Korrekciós gyakorlatokat és formázást végeznek naponta 4–6 alkalommal (30 perces foglalkozások), ezt követően az érintett ízületekre sínt helyeznek, hogy a végtag a megfelelő helyzetben maradjon, hogy megakadályozzák az ízület deformitásának megismétlődését.
Az ízületek mozgástartományának jelentős növekedése kedvező prognosztikai jelnek számít, 1 hónapon belüli dinamika hiányában a konzervatív kezelés sikerének esélye jelentősen csökken.
Az arthrogryposis megnyilvánulásainak nem műtéti korrekciója a gyermek életének első hat hónapjában a leghatékonyabb, 1,5-2 éves korban hatástalan, műtéti kezelés javasolt.
Lehetséges szövődmények és következmények
A fő szövődmények az irreverzibilis deformáció és az érintett ízületek teljes immobilizálása.
Előrejelzés
A széles körben elterjedt arthrogryposis prognosztikailag kedvezőtlen, ami a beteg fogyatékosságához vezet. Az egész életen át időszakos kezelésre, rehabilitációs intézkedésekre van szükség a speciális intézményekben.
A lokalizált arthrogryposis teljesen (vagy nagyobb mértékben) gyógyítható (a folyamat súlyosságától függően), feltéve, hogy a terápiát időben elkezdik. Mivel a kontraktúrák és a deformitások hajlamosak megismétlődni, az ilyen diagnózissal rendelkező gyermekeket a csontnövekedés végéig diszperziós megfigyelésnek vetik alá.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Olesya Smolnyakova Terápia, klinikai farmakológia és farmakoterápia A szerzőről
Iskolai végzettség: magasabb, 2004 (GOU "Kurszki Állami Orvostudományi Egyetem" VPO), "Általános orvoslás" szak, "Orvos" képesítés. 2008-2012 - a KSMU Klinikai Farmakológiai Tanszékének posztgraduális hallgatója, az orvostudomány kandidátusa (2013, "Farmakológia, klinikai farmakológia" szakterület). 2014-2015 - szakmai átképzés, "Menedzsment az oktatásban" szak, FSBEI HPE "KSU".
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
