Wilson-Konovalov-kór - Diagnózis, Kezelés

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Wilson-Konovalov-kór

A betegség általános jellemzői

Wilson - Konovalov-kór, más néven hepatocelluláris dystrophia vagy hepatolenticularis degeneráció, a ritka és súlyos genetikai betegségek egyike. Autoszomális recesszív módon terjed. Ez azt jelenti, hogy a Wilson-Konovalov-kór örökléséhez a gyermek mindkét szülőjének rendelkeznie kell a mutáns ATP7B génnel a 13. párosított kromoszómán.

A Wilson-Konovalov-betegség gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik, és a réz felhalmozódása jellemzi a testben. Ez májelégtelenséghez és különböző neuropszichiátriai rendellenességek kialakulásához vezet.

A Wilson-Konovalov-kórnak vannak olyan formái, amelyekben túlnyomórészt májkárosodás, központi idegrendszer vagy a betegség vegyes formái vannak. Ugyanakkor a páciens májkárosodásának tünetei 10-15 éves korban jelentkeznek, és a Wilson-Konovalov-kór neurológiai jelei 20 évhez közelebb alakulnak ki.

A Wilson-Konovalov-kór átlagosan 3 esetben fordul elő 100 ezer emberre. A betegséget okozó mutált gén hordozását a világ népességének körülbelül 0,6% -ánál diagnosztizálják. A szorosan kapcsolódó házasságokban fokozott annak a valószínűsége, hogy mindkét szülő hordozza ezt a gént.

A Wilson-Konovalov-kór tünetei

A Wilson-Konovalov-kór kialakulásában feltételesen két szakasz különböztethető meg: a látens és a betegség klinikai megnyilvánulásainak szakasza. Legfeljebb 5 évig a betegség semmilyen módon nem nyilvánul meg, és csak a beteg 7 évéhez közeledve jelentősen megnő a májenzimek - az aminotranszferázok szintje.

A Wilson-Konovalov-kór fellépése akut lehet, lázzal, aszténikus szindrómával és a test éles sárgulásával, amelyet a testben lévő rézfelesleg okoz. Ezenkívül a betegség steatosissá (zsír felhalmozódása a májban) és májelégtelenséggé alakul.

A Wilson-Konovalov-kór neuropszichiátriai megnyilvánulásai a test rézlerakódásaival is összefüggenek. Ide tartoznak a beszédzavarok, a gyenge arckifejezés, a túlzott nyálasodás, remegés és a mozgások koordinációjának zavara. A Wilson-Konovalov-kórban rejlő intelligencia teljes mértékben megmaradt, ugyanakkor a beteg impulzív viselkedéssel, agresszív reakciókkal és számos fóbiával jelentkezik.

A máj mellett, Wilson-Konovalov betegségben a vesék, a szív, a csontok, az ízületek érintettek. A betegség utolsó szakaszában, megfelelő kezelés hiányában, a beteg kómába esik.

A Wilson-Konovalov-kór diagnosztikája

A Wilson-Konovalov-kór diagnosztizálásának kezdeti szakasza fizikai vizsgálat. Már ez alatt kiderül, hogy a betegség valószínű tünete a betegségre jellemző tünet - a Kaiser-Fleischer gyűrű. Ez egy sárga-barna körvonal a szem szaruhártyájának perifériája körül.

A Wilson-Konovalov-kór diagnózisának következő szakasza a beteg vérének és vizeletének laboratóriumi vizsgálata. Az előzetes diagnózis megerősíti a májenzimek fokozott szintjének kimutatását és a réz napi vizelettel történő kiválasztását.

A Wilson-Konovalov-kór diagnosztizálásának instrumentális módszerei közé tartozik az ultrahang, az MRI és a CT. Nekik köszönhetően láthatóvá válik a máj és a lép megnagyobbodása (hepato- és splenomegalia), valamint az agykérgi idegi csomópontok pusztulása.

A Wilson-Konovalov-kór diagnózisának genetikai része a páciens és közvetlen családjának vérének vizsgálata kóros gén kimutatására.

Wilson-Konovalov-kór kezelése

A Wilson-Konovalov-kór kezelése tüneti. Célja a testbe jutó réz mennyiségének csökkentése és a testben meglévő rézkészletek csökkentése.

A Wilson-Konovalov-kór kezelésének fontos része az egész életen át tartó étrend. Ez magában foglalja a rézben gazdag ételek teljes kizárását az étrendből: hüvelyesek, kávé, csokoládé, dió stb.

A Wilson-Konovalov-kór orvosi kezelését olyan gyógyszerek segítségével végzik, amelyek eltávolítják a rézt a testből. Erre a célra a betegnek D-penicillamint, valamint cink-sókat írnak fel. A Wilson-Konovalov-betegség gyógyszeres kezelése egyedi séma szerint történik, a gyógyszeradagok fokozatos növelésével.

A terápia szerves része a beteg rendszeres megelőző vizsgálata 6-12 havonta, a Wilson-Konovalov-kór kezelésének hatékonyságának ellenőrzése fizikai vizsgálatok, vér- és vizeletvizsgálatok, valamint a máj- és vesefunkciók monitorozása segítségével.

A májelégtelenség kialakulásával a Wilson-Konovalov-kór műtéti kezelését végezzük - egészséges máj átültetése a betegbe. Sikeres szervi túlélés esetén a beteg teljesen felépül, és már nincs szüksége egész életen át tartó terápiára.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!