Génállomány
Milyen színű legyen a szem vagy a bőr, milyen reakciót váltanak ki ezek vagy azok az ételtípusok, milyen legyen az ujjak magassága, testalkata, hossza, vércsoport? Az ezekre és sok más kérdésre adott válaszokat a génállománynak nevezett információs tároló tárolja.
Hogyan kódolják és továbbítják a genetikai információkat
Minden biológiai fajnak megvan a maga kromoszómakészlete. A macskáknak 19, a lóhere 7, a lepkéknek 190, az embereknek 23 pár kromoszómája van. Ezek egyike a nemi kromoszómák, és bár valójában a fennmaradó 22 kromoszómapár felelős a genetikai információk megőrzéséért, a reproduktív és a rekombinációs funkciókért, ez a pár felelős az evolúcióért, mint olyanért, és felelős a génállományban bekövetkező változásokért.
A kromoszómák viszont egy intergenikus tér által elválasztott génszekvencia, amely szabályozó régiókat és DNS-fragmenseket tartalmaz, amelyek nem tartalmaznak kódolt információt. A gének egyenetlenül helyezkednek el a kromoszómákban - vannak génekben gazdag és szegény területek, de a tudósoknak nem sikerült kideríteniük az örökletes információk ilyen furcsa elrendezésének okait. Ma az emberi génállomány mintegy 28 ezer gént tartalmaz, ami sokkal több, mint az egyszerű szervezeteké.
Milyen információt hordoznak a génállományban található gének? Az emberi kromoszómák hatalmas információs listát tartalmaznak: szemszín, bőrtípus, karok vagy lábak alakja és hossza, körmök alakja, vércsoport, betegségre való hajlam, étkezési szokások stb. Mindez külső és belső jellemzők, amelyek megnyilvánulhatnak ebben, a következő vagy több generációban. Úgy gondolják, hogy a temperamentum a génállományban található örökletes információkra is utal, de a modern tudósok számára ez továbbra is vitatott kérdés.
Az életkor előrehaladtával és kedvezőtlen tényezők hatására a gének megváltozhatnak, úgynevezett lebontásokon mennek keresztül, majd a későbbi utódok kromoszóma betegségeket - Down-szindróma, Shershevsky-Turner, Kleinferter stb. És minél idősebbek a szülők, annál nagyobb a valószínűsége a megsértéseknek a születendő gyermek testében. Ezért napjainkra aktuálissá vált a génállomány megőrzésének kérdése.
Az emberi genom, genotípus és génállomány
A genetikában három fogalom kapcsolódik a genetikai információk továbbításához és tárolásához - egy személy genomja, genotípusa és génállománya. Milyen hasonlóságok és különbségek vannak?
Az emberi genom az emberi test összes génjének összessége, amely benne rejlik, mint a Homo sapiens biológiai faja. A "genom" kifejezés 1920-ban jelent meg, Hans Winkler javasolta egy biológiai fajra jellemző génkészlet leírására. Ma, amikor a DNS-ről szóló ismeretek jelentős változásokon mentek keresztül, az emberi genom egy haploid kromoszómasorozat teljes DNS-jét és az extrakromszomális genetikai elemek mindegyikét jelenti, amelyek a többsejtű szervezet csíravonalának egyes sejtjeiben találhatók.
Az emberi genotípus egy olyan génkészlet, amely egy adott egyedben rejlik, és nem az egész faj egészében vagy egy meghatározott populációban, ahogyan ez az emberi génállomány esetében is előfordul. Ha a „genom” magában foglalja a nem kódoló DNS régiók fogalmát, akkor ez nem szerepel a „genotípus” fogalmában.
A génállomány olyan kifejezés, amelyet először az orosz genetikus, A. S. Sebrjakovszkij 1928-ban. Ma az emberi génállomány a Homo sapiens faj általános populációjának génjeinek összességét jelenti. Viszont mintegy 6 milliárd képviselője van, akik fajokra, nemzetekre, népekre, nemzetiségekre és etnikai csoportokra tagolódnak.
Az emberi génállományt a következők jellemzik:
- Genotípus heterogenitás;
- Függőség az elődök génkészletétől;
- Genetikai integritás.
Ezenkívül megnövekedett morbiditással és rövid várható élettartammal járó örökletes patológiák úgynevezett genetikai terhe is van, ami meghatározza a természetes szelekciót.
Génkészlet változás
Az emberi tevékenység megváltoztatja a környezet minőségét, és a változások többsége negatív, és a várható élettartam csökkenéséhez és az előfordulási arány növekedéséhez vezet. Néhány közülük nem vezet korai halálhoz, de rontja az életminőséget. Bárhogy is legyen, de a tudósok a génállomány fokozatos változásáról beszélnek az egész bolygón.
Az emberi génállomány kialakulása hosszú fejlődésen ment keresztül, amelynek eredménye az emberi populációk alkalmazkodása volt az uralkodó természeti körülményekhez. A különböző populációk génállományainak eltérése azon gének felhalmozódásának köszönhető, amelyek lehetővé teszik hordozóik jobb alkalmazkodását a környezeti feltételekhez. Például az alacsony szélességi fokú lakosok sötét bőrszínt nyertek, és ezzel együtt - ellenállnak az ultraibolya sugárzásnak. Ugyanakkor a génállományban a mutációkhoz és a génsodródáshoz, a természetes szelekcióhoz kapcsolódó természetes változások folyamata zajlik.
Mindig érdemes negatív jelenségnek tekinteni a génállomány változását? Valójában a személyes szinten keletkezett hibákat gyakran kompenzálják az élet folyamán kialakult különleges képességek, például az ókori Görögország számos legendás költője, jósnője és énekese vak volt, például Homért ilyennek tekintik. Ezért teljesen logikus, hogy az emberek arra törekszenek, hogy megőrizzék a génállományt eredeti állapotában, ahogyan azt a természet szánta.
De ma, bár a világ népessége folyamatosan növekszik, a tudósok aggódva veszik tudomásul, hogy az ember elveszíti természetes tulajdonságait, és génállománya nem javul. A génállomány megőrzésének problémája különösen éles abban a tényben, hogy sok modern nő nem tudja elképzelni, elviselni vagy nevelni a gyermeket. Mindez ahhoz a gondolathoz vezet, hogy az ember biológiai természete mennyire törékeny és összetett. Talán egyszer a tudósok megtalálják a módját a meddőséghez vezető genetikai betegségek és rendellenességek leküzdésére. De addig az emberi génállomány megőrzése továbbra is a tudomány egyik legfontosabb modern feladata.
Találtál hibát a szövegben? Jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
