Down-szindróma - Okok, Jelek, Diagnózis

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Down-szindróma

A Down-szindrómát meglehetősen gyakori genetikai betegségnek nevezik, amelyet elsősorban a szellemi és fizikai fejlődés elmaradása jellemez. 1866-ban John Langdon Down brit orvos először leírta az e patológiára fogékony betegek jeleit. Az ő nevén nevezik el a szindrómát. Ennek a genetikai rendellenességnek az okait azonban csak a huszadik század közepén találta fel Lejeune francia genetikus.

Down-szindróma okai

Az olyan patológia, mint a Down-szindróma, a kromoszóma-készlet rendellenességével társul, és további 47. kromoszóma jelenléteként jellemzi a kariotípusban, míg a 46-os szám a norma. Ez egy személy mentális és fizikai fejlődésének rendellenességeiben nyilvánul meg. Azt kell mondani, hogy 600-700 újszülött közül egy gyermek fogékony erre a betegségre, etnikai hovatartozástól függetlenül. Ez a rendellenesség azonos gyakorisággal fordul elő mindkét nem között.

Mint már megjegyeztük, a Down-szindróma okait viszonylag nemrégiben állapították meg, bár az ezen a területen dolgozó szakemberek véleménye ebben a kérdésben még mindig eltér. Vegye figyelembe a fő tényezőket, amelyek befolyásolják a gyermekek patológiájának valószínűségét:

• A szülők életkora;
• Szorosan kapcsolódó házasságok;
• A gyermek anyai nagymamájának életkora.

Az orvosi megfigyelések szerint a Down-szindróma első oka a gyermek anyjának életkora. Tehát ismert, hogy az ilyen patológiával rendelkező gyermek fogantatásának valószínűsége egy nő életkorában 25 és 30 év között 1000-ből 1-re, 35-ről 40-re - 200-ból 1-re, 45 év után pedig 1-re 20-ból származik. Eddig a szakértők nem tudják teljes mértékben megmagyarázni a kapcsolatot a szindróma és az anya kora között. Néhányan úgy vélik, hogy a meiózis második osztódása során kialakuló rendellenességek okozzák, amelyek már egy felnőtt nőnél jelentkeznek. Megállapítást nyert az is, hogy a gyermek apjának életkora fontos szerepet játszik, különösen akkor, ha 42 év felett van.

A szoros házasságok a Down-szindróma legkevesebb oka a civilizált világban. Tudományos szempontból azonban a legérdekesebb tényező a betegség és a nagymama életkora közötti kapcsolat az anya oldalán. Tanulmányok kimutatták, hogy minél idősebb volt a nagymama, amikor megszülte lányát, annál valószínűbb, hogy lányának ilyen patológiája lesz.

Ezt a tényt a következőképpen magyarázzák. A női embrió még az anyaméhben is átesik a meiózis első osztódásán, amelynek során a kromoszómák eltérnek egymástól. Az anyától a magzatig ebben az időszakban érkező anyagok szintén befolyásolhatják csírasejtjeinek fejlődését. A női gyermekek kész jövőbeli petesejtekkel születnek, amelyek már túljutottak a meiózis első osztályán. Ebből a készletből származik, hogy a petesejtek egy bizonyos részének van egy extra kromoszómája, és ha egyikük később megtermékenyül, a gyermek Down-szindrómában fog születni. Tehát úgy gondolják, hogy az ilyen sejtek száma az újszülött petefészkeiben közvetlenül az anyja korától függ.

Down-szindróma jelei

Ma egy nő a terhesség alatt áteshet bizonyos vizsgálatokon annak megállapítására, hogy a magzatnak van-e ilyen genetikai rendellenessége. Ismert, hogy ezek okozzák a beteg gyermekek számának csökkenését az elmúlt években, mivel sok helyzetben lévő nő, miután megállapította a jogsértéseket, felmondja a terhességet.

Ha a gyermek már született, akkor a Down-szindróma számos jellegzetes külső jele jelezheti a betegség jelenlétét:

• Arc síkja és nyakszirtje;
• Rövidített koponya;
• Rövid karok és lábak;
• Rövid lábujjak;
• A szem sarkát borító bőrredő;
• A nyak bőrrétege.

Ezek a Down-szindróma leggyakoribb jelei, amelyek az esetek 70-90% -ában figyelhetők meg. Ezzel együtt vannak még kevésbé gyakoriak, de szintén jellemzőek erre a betegségre. Köztük a következők:

• Az orr- és orrhíd síkja;
• Széles és rövid nyak;
• A kisujj görbülete;
• A szürkehályog kialakulása nyolc éves kor után;
• Fogászati rendellenességek;
• Nyitott száj;
• Íves ég.

Ezenkívül a Down-szindróma kialakulásában olyan patológiák figyelhetők meg, mint az izom hipotenziója, a mellkas deformitása, a strabismus, a veleszületett szívbetegség és a leukémia.

Down-szindróma diagnózis

A Down-szindróma kialakulásának észleléséhez néhány alapvető diagnosztikai módszer létezik. Ezek közül az első egy ultrahangvizsgálat. A terhesség első trimeszterében egy nőt meg lehet vizsgálni a magzat gallérterének mérésére. Ha a hüvelyi szenzor segítségével végzett vizsgálat eredményei szerint annak vastagsága meghaladja a 2,5 mm-t, akkor beszélhetünk betegség jelenlétéről a születendő gyermeknél. Ha a vizsgálatot az elülső hasfalon keresztül végezték, akkor a magzat patológiájának jelenlétét 3 mm-es mutató jelzi. Ezenkívül lehetséges az ultrahangvizsgálat elvégzése orrcsont jelenlétére: a Down-szindróma kialakulásával vagy nagyon kicsi a magzatban, vagy egyáltalán nincs.

A második általános diagnosztikai módszer ebben az esetben egy kettős biokémiai vérvizsgálat a terhesség 10-13. Hetében, és egy hármas a 16-18. Héten. Az ultrahang és a vizsgálatok eredményeinek megszerzése után a Down-szindróma megbízható diagnosztizálásához korionbiopszia vagy amniocentézis hajtható végre, amelyek a legpontosabban ismerik fel a genetikai rendellenességek jelenlétét a magzatban. A korionbiopszia magában foglalja az embrionális membrán szövetének elemzését, az amniocentézis pedig az anya hasának elülső falának szúrása annak érdekében, hogy magzati szövetet vagy magzatvizet vegyen elemzésre.

Meg kell jegyezni, hogy ezek az eljárások nagyon veszélyesek, mind a kismama, mind a gyermek egészségére nézve. A vizsgálat során lehetséges a nő belső szerveinek károsodása, vérzés, magzati sérülés és a terhesség megszakításának veszélye.

Fontos hozzátenni, hogy a Down-szindrómát egészen a közelmúltig gyógyíthatatlan betegségnek tekintették. Nemrégiben azonban az Egyesült Államokban végeztek egy kísérletet, amely megnyugtató jóslatokat ad. A tanulmány feltárta annak lehetőségét, hogy a kariotípusban egy további kromoszóma blokkolódjon, ami befolyásolja a patológia kialakulását.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!