Glikogenózis
A glikogenózisok az örökletes betegségek általános elnevezése, amelyet a glikogén lebontásában vagy szintézisében szerepet játszó enzimek hibái vagy hiánya vált ki.
A glikogén olyan szénhidrátforrás, amely a test azonnali energiájának biztosításához szükséges. A májban lebomló szénhidrogének zavartalanul juttatják a glükózt a vörösvérsejtekhez és az agyhoz. A glikogenózis esetén az enzimek megszakítás nélküli munkája a glikogén feldolgozásában megszakad, felesleges mennyisége vagy kóros fajtái felhalmozódnak a szervezetben.
A glikogenózisok örökletes és ritka betegségek, 1: 40 000 esetben fordulnak elő. Különböző típusú glikogenózis esetén a betegség első jelei különböző életkorban jelentkezhetnek. A betegség összetettsége attól függ, melyik enzim hiányzik vagy sérült.
A glikogenózis formái
A szervekben és szövetekben a glikogén felhalmozódásának lokalizációja szerint a glikogenózis a következő fő formákra oszlik:
- Máj;
- Izmos;
- Általánosított.
A máj glikogén felhalmozódásának jelei általában 8-9 hónapos korban jelentkeznek. A fellépő hiperglikémia ritkán fordul elő, amelyek végtag görcsökkel, rövid távú eszméletvesztéssel járnak. Ezek a rohamok reggel étkezés előtt jelentkeznek, és cukros víz ivásával megakadályozzák őket. A gyermekek sajátosnak tűnnek: természetellenesen vékony karok és lábak, nagy has, növekedésgátlás, babaszerű arc, vizuálisan észrevehető májnagyobbodás. Az élet első 4-5 éve a legveszélyesebb, mivel a glikogenózis lefolyását különféle fertőző betegségek bonyolítják. Az életkor előrehaladtával a szervezet kompenzációs anyagcsere-mechanizmusokat fejleszt ki, amelyek hozzájárulnak a beteg állapotának jelentős javulásához. A glikogenózis általában nem befolyásolja az intellektuális fejlődést.
Az izomglikogén felhalmozódásának jelei általában 7-10 éves korban jelentkeznek. A beteg gyermek kisebb fizikai megterheléssel gyorsan elfárad, inaktívvá válik. A progresszív izomgyengeség fájdalmat okoz a megterhelt izmokban, megnövekedett pulzusszámot, légszomjat. Ezek a tünetek 25-35 éves korig alakulnak ki, gyakorlatilag nem befolyásolják a betegek megjelenését, a máj és a vese általában normális. Változások csak az izomszövetben találhatók meg, amelyet atrófia és hipotenzió jellemez.
A glikogenózis generalizált formájával szinte minden szövetben és szervben nagy mennyiségű glikogén halmozódik fel. A betegség klinikája sokszínű, a lefolyás progresszív.
Aglycogenosis
A nulla típusú aglikogenózis vagy glikogenózis örökletes genetikai betegség, amelyet a glikogénszintézisért felelős enzimek, uridin-difoszfát-glükóz-glikogén-transzferáz vagy glikogén-szintetáz, a páciens testének teljes hiánya okoz.
Az aglikogenózishoz, akárcsak a glikogenózishoz, hipoglikémia és hipoglikémiás görcsök társulnak (főleg reggel), míg a vércukor-tartalom 7-12 mg% -ra csökkenhet. Rendkívül gyakori éjszakai etetéssel megelőzhetők. Az aglycogenosis megerősítéséhez májbiopszia szükséges az enzimek és a glikogén számára.
Az aglycogenosis vagy a nulla típusú glikogenózis kezelése kizárólag tüneti, és a betegség lefolyásának prognózisa sajnos kedvezőtlen.
A hasonló betegségben szenvedő családoknak a korai terhesség idején orvosi genetikai tanácsadásra van szükségük az aglycogenosisban vagy nulla típusú glikogenózisban szenvedő gyermekek megelőzése érdekében.
A glikogenózis és az aglycogenosis kezelése
A különféle típusú glikogenózis kezelésének fő célja a hipoglikémia megelőzése. A vér glikogéntartalmának csökkentése érdekében ajánlott:
- Fehérjében gazdag étrend
- Gyakori étkezés
- Fruktóz, multivitaminok, ATP szedése;
- Terápia olyan enzimekkel, amelyek hiányoznak a glikogenózis meghatározott formájában;
- A fizikai aktivitás csökkentése.
Különböző típusú glikogenózisban szenvedő betegek számára kötelező a poliklinika terapeutájának (gyermekorvosának) és az orvosi genetikai központ orvosainak az orvosi megfigyelése.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
