Macskasírási Szindróma - Okai, Jelei, Kezelése

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Macska sikoly szindróma

A macska kiáltási szindróma meglehetősen ritka genetikai betegség, amelyet az 5. kromoszóma rövid karjának szerkezetének megsértése vált ki. Ennek a patológiának a fő tünete az érintett gyermekek jellemző sírása, amely a macska nyávogására emlékeztet. Ennek oka a gége veleszületett fejletlensége, a lágy porc és az epiglottis szűkülete. Ez a betegség Lejeune-szindrómának is nevezik - a francia genetikus nevén, aki 1969-ben írta le először ezt a betegséget.

A sikoly szindróma okai

Úgy gondolják, hogy különféle tényezők, amelyek erősen befolyásolják a szülők ivarsejtjeit, provokálhatnak olyan mutációt, amely a macska kiáltási szindróma kialakulásához vezet. Figyelembe kell vennie a már megtermékenyített petesejtre gyakorolt negatív hatást is a hasítás vagy a zigóta kialakulása idején. Így a macska kiáltási szindróma fő okai azonosíthatók:

• Átöröklés;
• Dohányzó;
• Kábítószerek;
• Alkohol;
• Vegyszerek és gyógyszerek.

Az orvosi megfigyelések szerint a macska kiáltási szindróma legfontosabb oka örökletes tényező. Ezért nagyon fontos tudni, hogy ha az egyik családtag kromoszóma betegségben szenved, genetikai vizsgálatokra van szükség a terhesség tervezésének szakaszában. Ezenkívül, ha egy családban egy gyermek síró szindrómában született, nagyon valószínű annak valószínűsége, hogy a második is fogékony erre a patológiára.

Ismeretes, hogy a dohányzás és az alkohol negatív hatással vannak a test összes sejtjére. A nemi sejtek és a magzat azonban a legérzékenyebbek a terhesség alatti hatásukra. Ami a gyógyszereket illeti, elsősorban a sejtek genetikai apparátusát bontják meg.

A terhesség első trimeszterében erős vegyszerek vagy gyógyszerek alkalmazása macskasírási szindrómát is okozhat.

A síró szindróma jelei

Mint már említettük, a macska kiáltási szindróma fő tünete a gyermek jellegzetes sírása. Azonban a patológiában szenvedő gyermekek csaknem egyharmada elveszíti ezt a tulajdonságát az élet második évére. Más betegeknél ez a tünet krónikussá válik. Vegye figyelembe a szindróma kísérő tüneteit:

• Alacsony születési súly;
• Bőséges nyálképzés;
• A száj- és nyelési funkciók károsodása a garat deformációja miatt;
• Csökkent izomtónus az egész testben;
• Gyakori székrekedés;
• Szívhibák;
• Mentális retardáció;
• A testi fejlődés megsértése;
• A beszédkészség késleltetett fejlesztése;
• Monoton mozgások;
• Agresszió és dührohamok;
• Hiperaktivitás.

A fenti tünetek mellett megnevezheti a macska kiáltási szindrómára jellemző külső jeleket is. Először is, ez egy kerek arc, tágra nyílt szemekkel. Általános szabály, hogy a szem külső sarkai kissé le vannak engedve. A betegek szinte mindig lapos orrhíddal és széles orrral rendelkeznek, a fülek meglehetősen alacsonyan vannak, a nyak rövid. Ezenkívül az ilyen rendellenességre hajlamos gyermekeknél mikrocefália figyelhető meg, vagyis a koponya és az agy kis mérete, amely a kiálló frontális tuberclesben nyilvánul meg. Az évek során ez a jel még hangsúlyosabbá válik.

Gyakran a síró szindrómában szenvedő gyermekek olyan patológiákkal is rendelkeznek, mint:

• Veleszületett szembetegségek (például strabismus, szürkehályog, optikai atrófia stb.);
• A szív- és érrendszer betegségei;
• Az emésztőrendszer betegségei (például bélelzáródás stb.);
• Urogenitális betegségek (például hidronephrosis, vese patkó alakja és mások);
• A mozgásszervi rendszer patológiája (például köldök sérv, klinodaktília, a csípő veleszületett elmozdulása, lúdtalp, lapos láb, fokozott ízületi rugalmasság stb.);
• Ajak- és szájpadhasadék.

Az ilyen eltérések nem kötelezőek a macska kiáltás szindrómájának további tünetei, ezért nem minden beteg fejlődik ki. E betegségek súlyossága a különböző betegeknél is eltérő.

Általános szabály, hogy a betegségre fogékony személyek nemi és reproduktív funkcióinak nincs súlyos károsodása. A beteg lányok pubertása és menstruációja időben is bekövetkezik. Ritka esetekben kétszarvú méh fordul elő. A fiúknak kicsi a heréjük, de a spermatogenezis általában kissé károsodott.

A macska kiáltásának szindrómájának kezelése

Mint fentebb említettük, a terhesség alatti genetikai tesztelés a legjobb megoldás, ha egy családtag kromoszóma-rendellenességben szenved. Ha nem hajtották végre, akkor a macska kiáltásának szindróma már a terhesség alatt kimutatható ultrahangvizsgálattal. A diagnózis megerősítéséhez invazív prenatális diagnózist is el kell végezni.

Az ezzel a patológiával rendelkező újszülötteket kardiológusnak, urológusnak, szemésznek, ortopédusnak és más szakembereknek kell megvizsgálniuk. A macskakiáltás szindrómájának kezelése elsősorban a betegséget kísérő tünetek és patológiák kiküszöbölésére irányul, valamint fenntartja a betegségben szenvedő személy létfontosságú funkcióit. Ennek oka az a tény, hogy ma ez a rendellenesség gyógyíthatatlan.

A statisztikák szerint az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek csak 10% -a él túl tízéves koráig. Leggyakrabban a betegek az élet első éveiben halnak meg, ennek oka azonban általában nem maga a genetikai betegség, hanem az ezzel járó kórképek, különösen a szívbetegség. Ezért a macska kiáltásának szindrómájának kezelése gyakran magában foglalja az ilyen veleszületett rendellenesség kijavítását célzó műtétet.

Ezenkívül a pszichomotoros aktivitás korrigálása érdekében az orvos gyakran előírja a gyógyszeres kezelés és a pszichoterápia tanfolyamát, valamint logopédus és defektológus osztályokat. A fizikoterápia és a rendszeres masszázs eljárások szintén jelentősen javíthatják a beteg állapotát.

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!