Macska sikoly szindróma
A macska kiáltási szindróma meglehetősen ritka genetikai betegség, amelyet az 5. kromoszóma rövid karjának szerkezetének megsértése vált ki. Ennek a patológiának a fő tünete az érintett gyermekek jellemző sírása, amely a macska nyávogására emlékeztet. Ennek oka a gége veleszületett fejletlensége, a lágy porc és az epiglottis szűkülete. Ez a betegség Lejeune-szindrómának is nevezik - a francia genetikus nevén, aki 1969-ben írta le először ezt a betegséget.
A sikoly szindróma okai
Úgy gondolják, hogy különféle tényezők, amelyek erősen befolyásolják a szülők ivarsejtjeit, provokálhatnak olyan mutációt, amely a macska kiáltási szindróma kialakulásához vezet. Figyelembe kell vennie a már megtermékenyített petesejtre gyakorolt negatív hatást is a hasítás vagy a zigóta kialakulása idején. Így a macska kiáltási szindróma fő okai azonosíthatók:
- Átöröklés;
- Dohányzó;
- Kábítószerek;
- Alkohol;
- Vegyszerek és gyógyszerek.
Az orvosi megfigyelések szerint a macska kiáltási szindróma legfontosabb oka örökletes tényező. Ezért nagyon fontos tudni, hogy ha az egyik családtag kromoszóma betegségben szenved, genetikai vizsgálatokra van szükség a terhesség tervezésének szakaszában. Ezenkívül, ha egy családban egy gyermek síró szindrómában született, nagyon valószínű annak valószínűsége, hogy a második is fogékony erre a patológiára.
Ismeretes, hogy a dohányzás és az alkohol negatív hatással vannak a test összes sejtjére. A nemi sejtek és a magzat azonban a legérzékenyebbek a terhesség alatti hatásukra. Ami a gyógyszereket illeti, elsősorban a sejtek genetikai apparátusát bontják meg.
A terhesség első trimeszterében erős vegyszerek vagy gyógyszerek alkalmazása macskasírási szindrómát is okozhat.
A síró szindróma jelei
Mint már említettük, a macska kiáltási szindróma fő tünete a gyermek jellegzetes sírása. Azonban a patológiában szenvedő gyermekek csaknem egyharmada elveszíti ezt a tulajdonságát az élet második évére. Más betegeknél ez a tünet krónikussá válik. Vegye figyelembe a szindróma kísérő tüneteit:
- Alacsony születési súly;
- Bőséges nyálképzés;
- A száj- és nyelési funkciók károsodása a garat deformációja miatt;
- Csökkent izomtónus az egész testben;
- Gyakori székrekedés;
- Szívhibák;
- Mentális retardáció;
- A testi fejlődés megsértése;
- A beszédkészség késleltetett fejlesztése;
- Monoton mozgások;
- Agresszió és dührohamok;
- Hiperaktivitás.
A fenti tünetek mellett megnevezheti a macska kiáltási szindrómára jellemző külső jeleket is. Először is, ez egy kerek arc, tágra nyílt szemekkel. Általános szabály, hogy a szem külső sarkai kissé le vannak engedve. A betegek szinte mindig lapos orrhíddal és széles orrral rendelkeznek, a fülek meglehetősen alacsonyan vannak, a nyak rövid. Ezenkívül az ilyen rendellenességre hajlamos gyermekeknél mikrocefália figyelhető meg, vagyis a koponya és az agy kis mérete, amely a kiálló frontális tuberclesben nyilvánul meg. Az évek során ez a jel még hangsúlyosabbá válik.
Gyakran a síró szindrómában szenvedő gyermekek olyan patológiákkal is rendelkeznek, mint:
- Veleszületett szembetegségek (például strabismus, szürkehályog, optikai atrófia stb.);
- A szív- és érrendszer betegségei;
- Az emésztőrendszer betegségei (például bélelzáródás stb.);
- Urogenitális betegségek (például hidronephrosis, vese patkó alakja és mások);
- A mozgásszervi rendszer patológiája (például köldök sérv, klinodaktília, a csípő veleszületett elmozdulása, lúdtalp, lapos láb, fokozott ízületi rugalmasság stb.);
- Ajak- és szájpadhasadék.
Az ilyen eltérések nem kötelezőek a macska kiáltás szindrómájának további tünetei, ezért nem minden beteg fejlődik ki. E betegségek súlyossága a különböző betegeknél is eltérő.
Általános szabály, hogy a betegségre fogékony személyek nemi és reproduktív funkcióinak nincs súlyos károsodása. A beteg lányok pubertása és menstruációja időben is bekövetkezik. Ritka esetekben kétszarvú méh fordul elő. A fiúknak kicsi a heréjük, de a spermatogenezis általában kissé károsodott.
A macska kiáltásának szindrómájának kezelése
Mint fentebb említettük, a terhesség alatti genetikai tesztelés a legjobb megoldás, ha egy családtag kromoszóma-rendellenességben szenved. Ha nem hajtották végre, akkor a macska kiáltásának szindróma már a terhesség alatt kimutatható ultrahangvizsgálattal. A diagnózis megerősítéséhez invazív prenatális diagnózist is el kell végezni.
Az ezzel a patológiával rendelkező újszülötteket kardiológusnak, urológusnak, szemésznek, ortopédusnak és más szakembereknek kell megvizsgálniuk. A macskakiáltás szindrómájának kezelése elsősorban a betegséget kísérő tünetek és patológiák kiküszöbölésére irányul, valamint fenntartja a betegségben szenvedő személy létfontosságú funkcióit. Ennek oka az a tény, hogy ma ez a rendellenesség gyógyíthatatlan.
A statisztikák szerint az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek csak 10% -a él túl tízéves koráig. Leggyakrabban a betegek az élet első éveiben halnak meg, ennek oka azonban általában nem maga a genetikai betegség, hanem az ezzel járó kórképek, különösen a szívbetegség. Ezért a macska kiáltásának szindrómájának kezelése gyakran magában foglalja az ilyen veleszületett rendellenesség kijavítását célzó műtétet.
Ezenkívül a pszichomotoros aktivitás korrigálása érdekében az orvos gyakran előírja a gyógyszeres kezelés és a pszichoterápia tanfolyamát, valamint logopédus és defektológus osztályokat. A fizikoterápia és a rendszeres masszázs eljárások szintén jelentősen javíthatják a beteg állapotát.
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
