Fenilketonuria - Típusok, Tünetek, Kezelés

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Fenilketonuria

A betegség rövid leírása

A fenilketonuria örökletes betegség, amelyet a fehérje metabolizmusának károsodása jellemez.

Ezt a betegséget először 1934-ben fedezték fel. A fenilketonuria úgynevezett autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a fenilketonuriában szenvedő gyermekek teljesen egészséges szülőktől (hordozóktól) születhetnek.

A fenilketonuria típusai

Ennek a betegségnek 3 típusa van.

Az első típusú fenilketonuriát a fenilalanin-4-hidroxiláz enzim testének hiánya jellemzi. Ennek az enzimnek köszönhetően a fenilalanin aminosav tirozinná alakul. Ez a típusú fenilketonuria leggyakrabban öröklődik (az esetek 98% -ában).

A második típusú fenilketonuriát az ilyen enzim hiánya jellemzi, mint a dihidropteridin-reduktáz. A II-es típusú fenilketonuriában szenvedő betegek görcsrohamokban és mentális retardációban szenvednek. Ez a fajta fenilketonuria gyermekeknél meglehetősen ritka (1-2%), de általában 2-3 éves korban halálhoz vezet.

A harmadik típusú fenilketonuriára a tetrahidrobiopterin hiánya jellemző. Az ilyen típusú fenilketonuria tünetei közé tartozik a mikrocefália miatti mentális retardáció - az agy térfogatának csökkenése.

A fenilketonuria okai

A gyermekeknél a fenilketonuria kialakulásának fő okait a 12. kromoszómán található gén mutációinak tekintjük. A rokonházasságok növelik az anomáliák kockázatát.

Bizonyos enzimek hiánya esetén megnő a fenilalanin-származékok vérében, amelyek toxikus hatást gyakorolnak a gyermek idegrendszerére. A fenilketonuriát a fiúk és a lányok egyaránt azonos módon öröklik.

Fenilketonuria tünetei

A fenilketonuria tünetei nem azonnal jelennek meg. A legtöbb esetben szinte lehetetlen gyanítani a fenilketonuriát csecsemőknél közvetlenül a születés után. A gyermek egészségesnek tűnik, időben és normális testsúlyú. Néhány hét múlva azonban megjelennek a fenilketonuria tünetei. A betegség fő tünete a súlyos hányás. A két hónaptól a hat hónapig mind az anya, mind a kezelőorvos késést tapasztalhat a gyermek szellemi és fizikai fejlődésében.

A fenilketonuriában szenvedő gyermekek később kezdenek ülni és járni, mint más társaik. A fenilketonuria egyértelmű tünete a fokozott izzadás, jellegzetes "egér" izzadságszaggal. Vannak görcsök, ingerlékenység, letargia, kedélyesség és könnyezés, a fej méretének csökkenése és bőrkiütések. A fenilketonuriában szenvedő gyermekeknél a fogak későn törnek ki.

A fenilketonuria kialakulásával növekszik az izomtónus, amelyet a gyermekben egy bizonyos póz jellemez, amelyet "szabó póznak" is neveznek (az ízületeknél hajlított karok és lábak).

Fenilketonuria-kezelés

A fenilketonuria egyetlen gyógymódja az étrend, amelyet a diagnózist követően több mint tíz évig kell követni. A fenilketonuriában szenvedő gyermekek nem képesek nagy mennyiségű fenilalanint felszívni, ezért bizonyos normák vannak a fogyasztására vonatkozóan, amelyek az életkortól függenek. A két hónaposnál fiatalabb gyermekek legfeljebb 60 mg / kg fenilalanin-súlyt fogyaszthatnak, és a hat évnél idősebb gyermekek - legfeljebb 10-15 mg / kg.

A szoptatással kapcsolatban szigorú szabályokat kell betartani. Anyának ellenőriznie kell az anyatej mennyiségét, amelyet a baba iszik. Ezért az etetéshez csak kifejezett tejet kell használni, és olyan mennyiségben, amely megengedett a gyermek egy bizonyos életkorára. Ehhez külön táblázatok vannak a fenilalanin-fogyasztás mértékével, valamint képletek az anyatej napi mennyiségének kiszámításához. A gyermeket speciális keverékekkel etetik, amelyek nem tartalmaznak fenilalanint.

A kiegészítő élelmiszerek bevezetése a fenilketonuriában szenvedő gyermekeknél gyümölcs- és bogyólevekkel kezdődik. Szilárd ételként a gyermeknek zöldségpürét kínálnak tej hozzáadása nélkül. Fehérje- és rizs- vagy kukoricaliszt alapú tejmentes gabonaféléket használnak.

A fenilketonuria táplálkozással történő kezelése magában foglalja az olyan ételek, mint a hal, hús, pékáruk, kolbász, túró, tojás, csokoládé, hüvelyesek, diófélék és gabonafélék fogyasztásának elkerülését vagy nagyon korlátozott fogyasztását. Ezek az ételek sok fehérjét tartalmaznak. A gyümölcsök és zöldségek az étrendbe kerülnek, figyelembe véve a bennük lévő fenilalanin mennyiségének kiszámítását.

A fenilketonuria gyógyszeres kezelése magában foglalja a vitaminok, kalcium, vas és foszfor készítmények szedését. Szintén látható az agyi keringés, a mikrocirkuláció és a szövetek anyagcseréjét javító gyógyszerek bevitele. Fizikoterápia és masszázs ajánlott.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!