Osteogenesis Imperfecta - Kezelés, Okai, Típusai

Tartalomjegyzék:

Osteogenesis Imperfecta - Kezelés, Okai, Típusai
Osteogenesis Imperfecta - Kezelés, Okai, Típusai

Videó: Osteogenesis Imperfecta - Kezelés, Okai, Típusai

Videó: Osteogenesis Imperfecta - Kezelés, Okai, Típusai
Videó: Sander - Osteogenesis Imperfecta Tipo II 2024, November
Anonim

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta egy gyermeknél
Osteogenesis imperfecta egy gyermeknél

Az Osteogenesis imperfecta egy veleszületett rendellenesség, amelyet a törékenyebbé váló csontok törékenysége jellemez. Az osteogenesis imperfecta-ban szenvedők kötőszöveti hibákkal vagy I. típusú kollagénhiánnyal születnek, a rendellenességet a legtöbb esetben a COL1A1 és COL1A2 gének mutációi okozzák. A betegség 20 000 újszülöttből egynél fordul elő.

Az osteogenesis imperfecta típusai

Nyolc típusú osteogenesis imperfecta létezik.

Az I. típus a leggyakoribb; abban különbözik a többitől, hogy a kollagén normális minőségű tulajdonságokkal rendelkezik, de elégtelen mennyiségben termelődik. Az I. típusú osteogenesis imperfecta tünetei a következők:

  • Törékeny csontok;
  • Ízületi gyengeség;
  • Kissé kiálló szemek;
  • Csökkent izomtónus;
  • Néhány gyermek korai halláskárosodása;
  • A gerinc enyhe görbülete;
  • A sclera (szemfehérje) elszíneződése, amely kék-barna árnyalatot kölcsönöz nekik.

A II típusú osteogenesis imperfecta tünetei a következők:

  • Elégtelen kollagéntartalom;
  • Légzési problémák a fejletlen tüdő miatt;
  • Alacsony termetű;
  • A csontok deformációja.

A II. Típus felosztható A, B, C csoportokra, amelyek a hosszú csöves csont és a bordák radiográfiai vizsgálata miatt különböznek egymástól.

A legtöbb esetben a betegek az élet első évében meghalnak légzési elégtelenség vagy koponyaűri vérzés miatt.

A III típusú Osteogenesis imperfectát a következő tünetek jellemzik:

  • A kollagént elegendő mennyiségben állítják elő, de nem megfelelő minőségben;
  • A csontok enyhe törékenysége, néha születéskor is;
  • A csontok deformációja;
  • Lehetséges légzési problémák;
  • Rövid termetű, a gerinc görbülete, néha hordó alakú mellkas is;
  • Az ízületek szalagos berendezésének gyengesége;
  • A karok és lábak izomtónusának gyengesége;
  • A sclera (szemfehérje) elszíneződése;
  • Korai hajhullás.

A várható élettartam normális lehet, bár súlyos testi fogyatékossággal jár.

Az osteogenesis imperfecta IV típusát a tünetek jellemzik:

  • A kollagént elegendő mennyiségben állítják elő, de nem elég magas minőségűek;
  • A csontok könnyen lebomlanak, különösen pubertás előtt;
  • Rövid termetű, a gerinc görbülete és a hordó alakú mellkas;
  • Gyenge vagy közepes csontdeformáció;
  • Korai halláskárosodás.
I. fokú osteogenesis imperfecta fiú
I. fokú osteogenesis imperfecta fiú

Az V. típusú osteogenesis imperfecta ugyanazokkal a klinikai tünetekkel rendelkezik, mint a IV. Különbözik az ethmoid csont megjelenésében, a fej radiális elmozdulásában és a kevert hallásvesztésben, ami az alkar két csontja közötti membrán meszesedéséhez vezet.

Az osteogenesis imperfecta VI-os típusának ugyanazok a klinikai tünetei vannak, mint a IV-es típusnak, de különbözik a csontszövet szövettani adatainak egyediségében. A VI-os típusú osteogenesis imperfectát a Serpin F1 gén funkcióvesztése és mutációja okozza.

Az Osteogenesis imperfecta VII-es típus egy fehérje mutációja a porcszövetben, a VIII-os osteogenesis imperfecta pedig súlyos és végzetes rendellenesség, amely a leucint és a prolint tartalmazó fehérje változásával jár.

Az osteogenesis imperfecta kezelése

Az osteogenesis imperfecta ellen nincs gyógymód, mivel ez a betegség veleszületett (genetikai). A kezelés célja a csontok általános szilárdságának növelése a csontok további lebontásának megakadályozása és megállítása érdekében. A biszfoszfonát-terápiát is alkalmazzák, amely elősegíti a csonttömeg növelését, a csontfájdalom és a csontpusztulás csökkentését. Súlyos esetekben műtétet végeznek, és a rudakat a csontokba helyezik.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!

Ajánlott: