Osteogenesis imperfecta
Az Osteogenesis imperfecta egy veleszületett rendellenesség, amelyet a törékenyebbé váló csontok törékenysége jellemez. Az osteogenesis imperfecta-ban szenvedők kötőszöveti hibákkal vagy I. típusú kollagénhiánnyal születnek, a rendellenességet a legtöbb esetben a COL1A1 és COL1A2 gének mutációi okozzák. A betegség 20 000 újszülöttből egynél fordul elő.
Az osteogenesis imperfecta típusai
Nyolc típusú osteogenesis imperfecta létezik.
Az I. típus a leggyakoribb; abban különbözik a többitől, hogy a kollagén normális minőségű tulajdonságokkal rendelkezik, de elégtelen mennyiségben termelődik. Az I. típusú osteogenesis imperfecta tünetei a következők:
- Törékeny csontok;
- Ízületi gyengeség;
- Kissé kiálló szemek;
- Csökkent izomtónus;
- Néhány gyermek korai halláskárosodása;
- A gerinc enyhe görbülete;
- A sclera (szemfehérje) elszíneződése, amely kék-barna árnyalatot kölcsönöz nekik.
A II típusú osteogenesis imperfecta tünetei a következők:
- Elégtelen kollagéntartalom;
- Légzési problémák a fejletlen tüdő miatt;
- Alacsony termetű;
- A csontok deformációja.
A II. Típus felosztható A, B, C csoportokra, amelyek a hosszú csöves csont és a bordák radiográfiai vizsgálata miatt különböznek egymástól.
A legtöbb esetben a betegek az élet első évében meghalnak légzési elégtelenség vagy koponyaűri vérzés miatt.
A III típusú Osteogenesis imperfectát a következő tünetek jellemzik:
- A kollagént elegendő mennyiségben állítják elő, de nem megfelelő minőségben;
- A csontok enyhe törékenysége, néha születéskor is;
- A csontok deformációja;
- Lehetséges légzési problémák;
- Rövid termetű, a gerinc görbülete, néha hordó alakú mellkas is;
- Az ízületek szalagos berendezésének gyengesége;
- A karok és lábak izomtónusának gyengesége;
- A sclera (szemfehérje) elszíneződése;
- Korai hajhullás.
A várható élettartam normális lehet, bár súlyos testi fogyatékossággal jár.
Az osteogenesis imperfecta IV típusát a tünetek jellemzik:
- A kollagént elegendő mennyiségben állítják elő, de nem elég magas minőségűek;
- A csontok könnyen lebomlanak, különösen pubertás előtt;
- Rövid termetű, a gerinc görbülete és a hordó alakú mellkas;
- Gyenge vagy közepes csontdeformáció;
- Korai halláskárosodás.
Az V. típusú osteogenesis imperfecta ugyanazokkal a klinikai tünetekkel rendelkezik, mint a IV. Különbözik az ethmoid csont megjelenésében, a fej radiális elmozdulásában és a kevert hallásvesztésben, ami az alkar két csontja közötti membrán meszesedéséhez vezet.
Az osteogenesis imperfecta VI-os típusának ugyanazok a klinikai tünetei vannak, mint a IV-es típusnak, de különbözik a csontszövet szövettani adatainak egyediségében. A VI-os típusú osteogenesis imperfectát a Serpin F1 gén funkcióvesztése és mutációja okozza.
Az Osteogenesis imperfecta VII-es típus egy fehérje mutációja a porcszövetben, a VIII-os osteogenesis imperfecta pedig súlyos és végzetes rendellenesség, amely a leucint és a prolint tartalmazó fehérje változásával jár.
Az osteogenesis imperfecta kezelése
Az osteogenesis imperfecta ellen nincs gyógymód, mivel ez a betegség veleszületett (genetikai). A kezelés célja a csontok általános szilárdságának növelése a csontok további lebontásának megakadályozása és megállítása érdekében. A biszfoszfonát-terápiát is alkalmazzák, amely elősegíti a csonttömeg növelését, a csontfájdalom és a csontpusztulás csökkentését. Súlyos esetekben műtétet végeznek, és a rudakat a csontokba helyezik.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!