Albinizmus

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Az albinizmus veleszületett állapot. Ez a betegség magában foglalja a melanin pigment hiányát a bőrben, a hajban, a körmökben, a szemmembrán pigmentjében és íriszében. Az "albinizmus" név a latin "albus" szóból származik, amelyet oroszul "fehér" -nek fordítanak. Ez a betegség régóta ismert, mivel leírása még az ókori Róma és Görögország dokumentumaiban is megtalálható.

Az albinizmus okai

Az albinizmus a tirozináz enzim hiánya vagy blokkolása miatt következik be. Rendkívül fontos a melanin előállításához (az elnevezés a görög "melanos" szóból származik, ami oroszul "fekete" -t jelent). A bőr színét a benne lévő melanin mennyisége határozza meg. Minél több, annál sötétebb a bőr színe. Azokban az esetekben, amikor a tirozináz termelésével kapcsolatos problémákat nem észlelnek, az albinizmus okát a gének mutációjának tekintik.

Az albinizmust a szülők örökölik. Egy gyermeknél akkor jelenik meg, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént. Amikor a hibás gén csak egy szülőnél van jelen, a gyermekeknél nem alakul ki albinizmus, de a mutált gén továbbra is megmarad a testben, amely továbbterjedhet a következő generációra. Ezt az egész folyamatot autoszomális recesszív öröklődésnek nevezzük.

Az albinizmus típusai

Az albinizmus három típusra oszlik:

teljes;
befejezetlen;
részleges.

A teljes megjelenésű emberek albinizmusát születésétől fogva autoszomális recesszív módon figyelik meg. A depigmentáció mellett a száraz bőr, a hiper- vagy hipotrichózis (gyakran nyílt területeken) és a verejtékmirigyek munkájának zavarai mutatkoznak meg. A betegeknél könnyen kialakulhatnak keratoma, telangiectasia, epithelioma, aktin cheilitis és leégés. Meddőség, szürkehályog, strabismus, gyengénlátás (fénytörési rendellenességek miatt), mikroftalmia, mentális retardáció, rendellenes fejlődés, immunhiány (emiatt gyakran hajlamosak fertőző betegségekre) és a várható élettartam csökkenése figyelhető meg. Az emberek fotofóbiában és vízszintes nystagmusban szenvednek. Mivel a pupillákban nincs pigment, vörös árnyalatúak.

A részleges albinizmus, más néven piebaldizmus, szintén születésétől kezdve fordul elő. Néha a Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak szindrómák tünete lehet. Jellemző megnyilvánulásai az achromia olyan területei, amelyek határai egyértelműek, de szabálytalan alakúak, a felszínükön kis sötétbarna színű foltok találhatók. Leginkább az emberek részleges albinizmusa fordul elő az arcon, a lábakon és a hason, valamint az ősz hajszálak formájában. Az ezen foltokkal szomszédos bőrön gyakran fokozott pigmentáció figyelhető meg. Ez a fajta albinizmus autoszomális domináns módon öröklődik.

A hiányos albinizmusban, amelyet albinoidizmusnak is neveznek, csak a haj, az írisz és a bőr hipopigmentációja jelenik meg. A fotofóbia nagyon ritka. Ennek oka a tirozináz alacsony aktivitása, de szintézise nincs blokkolva. A hiányos albinizmus autoszomális domináns módon, ritkábban recesszív módon öröklődik.

Ezenkívül különbséget kell tenni a szem és a bőr-szem albinizmusa (xantizmus) között. A xantizmus oka a 4 gén egyikének mutációja. Az ilyen típusú albinizmus jelei a bőr, a haj, az írisz pigmentációja és a látási problémák. Négy típusra oszlik:

Az 1. típus a tizenegyedik kromoszóma mutációi miatt következik be. Ez a fajta albinizmus az embernél születésétől kezdve fordul elő. A betegek bőre és haja a tej színe, a szeme pedig kék. Néha a melanin a korral előállhat: a szem és a bőr kissé sötétebbé válik.
A 2. típus a tizenötödik kromoszóma mutációi miatt jelenik meg. A bőr fehér vagy világosbarna, a haj sárga, vöröses vagy aranybarna, a szem sárgásbarna vagy szürkéskék. Leginkább a Szahara sivatag lakói, afroamerikaiak és Észak-Amerikában élő indiánok betegek. A nap alatt szinte azonnal megjelennek a szeplők a bőrön.
A 3. típust a kilencedik kromoszóma mutációi provokálják. Nagyon ritka. A bőr barna, vöröses árnyalattal, a szem vörös, a haj vörös. Leginkább az Afrika déli részén élő emberek betegek.
A 4. típus szintén rendkívül ritka, és az ötödik kromoszóma mutációja okozza. Leginkább Ázsia délkeleti részén élő emberek vannak betegek. A tünetek ugyanazok, mint a második típusnál.

Az albinizmus jelei

Albinizmusban szenvedő embereknél a bőr nagyon puha, halvány rózsaszínű, ezért a kapillárisok könnyen láthatók rajta. A bőr nagyon hajlamos telangiectasiasokra (pókvénák), epithaleomákra, keratomákra és leégésre. Az albinizmus jele az is, hogy nagyon vékony és puha haj fehér, ritkábban sárgás.

Albinizmus-kezelés

A mai napig még nem dolgoztak ki olyan kezeléseket az emberek albinizmusára, amelyek hatékonyak lennének. Kizárólag a sztrabizmust lehet javítani a szemizmok és látás korrekciójával, valamint hiányos vagy teljes típusú albinizmus esetén sárgás árnyalatot adhat a bőrnek, napi 90–180 mg béta-karotin felhasználásával.

Tippek a betegek számára

Még akkor is, ha a nap nem olyan erős az ablakon kívül, mégis napszemüveget kell viselnie, és speciális eszközökkel kell védenie az arcát, amelyek védelmi tényezője (SPF) legalább 30. Meleg időben általában nem ajánlott kimenni. A ruházatnak természetes anyagból kell készülnie, és a test teljes felületét be kell fednie. Célszerű a kalapok viselése is elég széles. A neurológus, a szemész és a dermatológus látogatása kötelező.

Az albinizmus szövődményei

Az albinizmus az emberekben komplikációkat vált ki mind a fizikai oldalról, mind az érzelmektől kezdve a teljes társadalmi elszigeteltségig. Fizikai - bőrrák és súlyos leégés. Érzelmi - megkülönböztetés más emberektől, depresszió és stressz.

Az albinizmus megelőzése

A betegség elkerülésének egyetlen módja van - a szülőkké váló párok genetikai vizsgálata. A modern technológiának köszönhetően könnyű felismerni a házastársak genetikai hibáit, amelyek később a gyermekek albinizmusának okaivá válnak.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!