Prader-Willi-szindróma - Jelek, Diagnózis, Kezelés

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Prader-Willi szindróma

Az orvostudományban a Prader-Willi-szindrómát ritka örökletes betegségnek nevezik, amelyet az jellemez, hogy a 15. apai kromoszóma egyes génjei vagy részei hiányoznak vagy elégtelenül működnek. Először írták le ezt a patológiát Svájcban 1956-ban A. Prader és H. Willie gyermekorvosok, akiknek nevén a szindrómát nevezték el. Gyakorisága 12-15 000 újszülöttenként 1 eset. A Prader-Willi-szindróma tünetei és megnyilvánulásai különböznek, és a betegség lefolyása főszabály szerint egy konkrét esettől függ.

Prader-Willi szindróma jelei

A Prader-Willi-szindróma néhány jele még a terhesség alatt is kimutatható. Először is a magzat alacsony mobilitása és helytelen helyzete. Születés után izom hipotónia fejeződik ki, amely a baba életének első évében fennáll. Ezenkívül a szindrómás gyermekeknél csökken a nyelési és szopási reflex, ami bonyolítja az etetési folyamatot. A motoros funkciók fejlődésének zavara bennük az izom hipotóniának is köszönhető, ezért a beteg gyermekek nehezen tudnak ülni, tartani a fejüket, stb. Fontos azonban megjegyezni, hogy a hipotenzió csökken, és 6-7 éves korára gyakorlatilag eltűnik.

A gyermekek Prader-Willi-szindrómája az állandó éhség és a jóllakottság hiányában is megnyilvánul. A betegségnek ez a tünete általában a gyermek életének második vagy negyedik évében jelentkezik. Ennek hátterében fokozatosan kialakul a hiperfágia vagy a falánkság, az étellel kapcsolatos rögeszmés gondolatok és a rögeszmés viselkedés, amelyek folyamatos táplálékkeresésre és az éhség kielégítésére irányulnak. Az ilyen tünetek óhatatlanul elhízáshoz vezetnek, amely e betegség esetén főleg a törzsön és a proximális végtagokon figyelhető meg. A Prader-Willi-szindróma ezen jelei gyermekeknél gyakran komplikációkhoz vezetnek, például obstruktív apnoéhoz, amely alvás közbeni légzésleállásban nyilvánul meg.

A betegség egyéb tipikus tünetei a következők:

• Csökkent növekedés;
• Hosszúkás fejforma;
• Mandula alakú szemszakasz;
• Széles orrhíd;
• Vékony felső ajak és kicsi száj;
• Alacsonyan elhelyezett fülkagylók;
• Acromicria (aránytalanul kicsi kéz és láb);
• A bőr, az írisz és a haj gyenge pigmentációja, amely a betegség eseteinek 75% -ában figyelhető meg;
• A csípőízületek dysplasia;
• Rachiocampsis;
• Csökkent csontsűrűség
• Fokozott álmosság;
• Strabismus (strabismus);
• Vastag nyál és fogászati problémák;
• Késő pubertás.

Már a születéskor a Prader-Willi-szindróma a gyermekeknél a nemi szervek fejlődésének megsértésével nyilvánul meg. Az ebben a betegségben szenvedő fiúknál a pénisz és a herezacskó fejletlensége figyelhető meg, a tesztoszteron szintje pedig élesen csökken, a lányoknál a szeméremajkak és gyakran a méh fejletlensége. A jövőben a betegség a pubertás és a meddőség hiányához vagy késedelméhez vezet.

A Prader-Willi-szindróma egyik fő jele a késleltetett pszichomotoros fejlődés is. A betegek intellektuális fejlődésének együtthatója 20-80 egység, míg a norma 85-115 egység. Ezzel együtt a betegségben szenvedő gyermekek általában jó vizuális memóriával rendelkeznek, megtanulhatnak olvasni, sőt elég gazdag passzív szókincsük is van, de beszédük sokkal rosszabb, mint a megértés.

A gyermekek Prader-Willi-szindrómája általában rossz hallási és vizuális memóriával jár, a matematika és az íráskészség nagyon nehéz nekik. Meg kell jegyezni, hogy nem ritka, hogy az ebben a szindrómában szenvedő gyermekeknél cukorbetegség alakul ki.

A Prader-Willi-szindróma diagnosztikája

A Prader-Willi-szindróma korai diagnózisa és az azt követő kezelés javíthatja a betegség prognózisát. A diagnózist általában a betegség klinikai megnyilvánulásai alapján állapítják meg, de manapság gyakran genetikai tesztet alkalmaznak, amelyet a szakemberek elsősorban újszülöttek számára ajánlanak. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy gyermekeknél a szindróma jelenlétét sokkal nehezebb meghatározni, mivel lehetetlen klinikai megnyilvánulásokkal tesztelni a Prader-Willi szindróma diagnosztizálásának képességét.

A genetikai vizsgálatokat a DNS metilezésének módszerével végzik, hogy kiderítsék, vannak-e olyan rendellenességek a 15. kromoszómán, amelyek a betegség kialakulásához vezetnek. A Prader-Willi-szindróma diagnosztizálásának ez a módszere segít a betegség eseteinek 97% -ában azonosítani.

Érdemes megjegyezni azt is, hogy a betegséget gyakran hibásan diagnosztizálják, mivel gyakran összekeverik a Down-szindrómával, amely sokkal gyakoribb. Ezenkívül az elhízás, amely a Prader-Willi-szindróma egyik jellemző vonása, Down-szindrómában is jelen lehet. Emiatt a betegség nagyszámú esete továbbra sem fedezhető fel.

Prader-Willi szindróma kezelése

Mivel a betegség genetikai rendellenesség, jelenleg nincsenek hatékony gyógyszerek a Prader-Willi-szindróma kezelésére. Ezzel együtt néhány terápiás intézkedést alkalmaznak a betegek életminőségének javítására. Először is az izomtónus növelésére kell irányulniuk, ezért a beteg gyermekeknek speciális masszázs-eljárásokra és fizioterápiára van szükségük.

A Prader-Willi-szindróma kezelése alacsony zsír- és szénhidráttartalmú étrendet is tartalmaz. Az elhízás elkerülése érdekében folyamatosan figyelemmel kell kísérnie az ételek minőségét és kalóriabevitelét. Ezenkívül a kezelés során gyakran javasoljuk a gonadotropinokkal végzett hormonterápia alkalmazását, amely növelheti a beteg gyermek növekedését és helyreállíthatja az izomtónust. Ez hozzájárul a kalóriák helyes eloszlásához a testben, megakadályozva az elhízást.

A Prader-Willi-szindróma kezelése speciális módszereket is magában foglal a beteg gyermekek fejlesztésére, defektológus, logopédus és pszichológus órákat tart.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!