Törpélet
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- A betegség formái
- Tünetek
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
A törpélet a fizikai fejlődés és a növekedés jelentős elmaradása a növekedési hormon (STH, növekedési hormon) abszolút vagy relatív hiánya miatt.
A megfelelő diagnózist akkor állapítják meg, amikor egy felnőtt nő alacsonyabb, mint 120 cm, a férfiak - 130 cm. A férfiak kétszer olyan gyakran törpékben szenvednek, mint a nők.
A betegség prevalenciája alacsony, különféle források szerint a törpék előfordulási gyakorisága 1: 3000–1: 30 000. Jelenleg a megerősített törpebetegségben szenvedő betegek többsége hormonpótló kezelést kap, hogy lehetővé tegye számukra a normális növekedési sebesség elérését.
Szinonimák: nanizmus (a görög nanókból - törpe), szomatotrop elégtelenség, nanoszóma.
A törpe a növekedés és a fizikai fejlődés jelentős elmaradása.
Okok és kockázati tényezők
A betegség fő oka a szülőktől autoszomálisan recesszíven, dominánsan, sokkal ritkábban örökölt genetikai mutáció, amely az X kromoszómához kapcsolódik, aminek következtében megsértik a szomatotrop hormon termelését.
Alapvetően ezzel a betegséggel a következő gének károsodnak:
- a növekedési hormon GH-1 génje;
- növekedési hormon receptor gén GHRH-R;
- az agyalapi mirigy sejtjeinek érését szabályozó gén, PROP-1;
- a Pit-1 fehérje génje (GHF-1), amely serkenti a növekedési hormon gén, valamint a prolaktin gén expresszióját az agyalapi mirigyben.
A fő oksági törpe genetikai mutáció
A nanizmus fejlődését a következők is vezetik:
- idiopátiás növekedési hormon hiány;
- a központi idegrendszer szerveinek kialakulásának patológiája (holoproencephaly, szepto-optikai diszplázia);
- az agyalapi mirigy kialakulásának megsértése az embriogenezis szakaszában (a- vagy hypoplasia, ectopia).
A veleszületett természet mellett a törpe a növekedés agyában szerzett hiányosság eredménye lehet. A fő okok ebben az esetben a következők:
- a hipotalamusz-hipofízis tengelyének daganatai (craniopharyngioma, hamartoma, neurofibroma, germinoma, adenoma);
- agyi struktúrák daganatai;
- traumás agysérülés;
- az agyalapi mirigy szerkezete iatrogén károsodása;
- az agyszövetek, agyhártyák vírusos és bakteriális fertőzései;
- autoimmun elváltozások a hipotalamuszban, az agyalapi mirigyben;
- hydrocephalus;
- átmeneti növekedési hormon hiány (alkotmányos vagy pszichoszomatikus jellegű);
- üres török nyereg szindróma (SPTS);
- az agyalapi mirigy szövetének vérzéses vagy ischaemiás károsodása;
- ionizáló sugárzásnak való kitettség;
- az agyszövet toxikus károsodása.
Ritka esetekben a nanizmus a perifériás szövetek normális koncentrációval szembeni növekedési hormon elleni immunitásának következménye, a következő okok miatt:
- a növekedési hormon receptorok elégtelen koncentrációja;
- biológiailag ép növekedési hormon;
- nagy koncentrációjú szomatobindkötő fehérje;
- szöveti rezisztencia az inzulinszerű növekedési faktor-1 (szomatomedin C) iránt, amely a növekedési hormon hatásának legfontosabb endokrin közvetítője.
A betegség formái
A betegség okától függően:
- veleszületett és szerzett nanizmus;
- szerves (az agyi szerkezetek károsodása miatt) és idiopátiás (ismeretlen etiológiájú, az esetek körülbelül 70% -át teszi ki).
A patológia kialakulásának szintjével összhangban a következő formákat különböztetjük meg:
- hipotalamusz nanizmusa;
- agyalapi;
- kerületi.
A szomatotrop elégtelenség súlyosságától függően:
- izolált (csak a növekedési hormon termelése vagy asszimilációja károsodott);
- kombinálva (az STH-hiány a hipotalamusz-hipofízis rendszer más hormonjainak funkcióvesztésével kombinálódik).
Tünetek
A betegség fő tünete a fizikai fejlődés elmaradása és alacsony testalkat a testarányok fenntartása mellett. Egyéb tünetek:
- kicsi, "baba-szerű" arcvonások;
- süllyedő orr, hatalmas homlok;
- lekerekített koponya, rövid nyak;
- miniatűr láb és kéz;
- magas hang;
- szexuális infantilizmus;
- szárazság, lazaság a bőrön, gyakran márvány mintázat;
- érzelmi infantilizmus.
A törpélet fő jele az alacsony termet, a testarányok megtartása mellett.
Több hipotalamusz-hipofízis hormon együttes részvétele esetén a kóros folyamatban a hipotireózis, a hipogonadizmus stb. Tünetei csatlakoznak a törpe klinikai képéhez.
Diagnosztika
A betegség diagnózisa elsősorban a jellegzetes tünetek értékelésén alapul:
- a növekedés és a fizikai fejlődés lemaradása, amely teljes egészében 2-4 évvel megnyilvánul;
- növekedés kevesebb, mint 4 cm / év (általában 1-2 cm);
- a test szerkezetének arányosságának fenntartása;
- növekedési szórási együttható kevesebb, mint 2.
Instrumentális és laboratóriumi kutatás:
- mágneses rezonancia képalkotás és / vagy számítógépes tomográfia (a hipotalamusz és az agyalapi mirigy szerkezeti változásainak kimutatása);
- a csontkor meghatározása Grolich és Pyle vagy Tanner és Whitehouse módszerével (2 vagy több évvel elmaradva a valós kortól);
- A koponya röntgenvizsgálata (a török nyereg rendellenességeinek azonosítása);
- szomatotropin-stimuláló tesztek - az STH felszabadulás csúcsának meghatározása a vérplazmában a gyógyszer provokációjának hátterében (inzulin, klonidin, levodopa stb.);
- a nagy molekulatömegű szomatomedin-kötő fehérje szintjének meghatározása;
- az inzulinszerű növekedési faktor koncentrációjának meghatározása.
Kezelés
A múlt század 80-as évek közepéig törpebetegségben szenvedő gyermekek kezelésére szomatotrop hormonkészítményeket használtak, amelyeket az emberi agyalapi mirigy szöveteiből nyert kivonattal nyertek. 1985-ben hivatalosan betiltották az ilyen hosszú távú gyakorlatot, mivel képtelen volt előállítani a szükséges mennyiségű gyógyszert és magas volt a Creutzfeldt-Jakob-kór kialakulásának kockázata az ilyen kezelésben részesülő személyeknél. Jelenleg a törpe kezelését rekombináns növekedési hormonral végzik, amelyet laboratóriumi úton génmódosított technikák alkalmazásával nyernek.
A kezelés során egyértelmű dózisfüggő hatása van. A folyamatban lévő hormonpótló terápia megfelelőségének mutatója a stabil éves növekedés: a kezelés megkezdése után akár 13 cm-re (más források szerint 8-10 cm-re), a jövőben kissé lelassulva, évente 5-6 cm-en rögzítve.
Az aktív kezelést addig végezzük, amíg a lineáris növekedés társadalmilag elfogadható értékeit el nem érjük. A növekedési zónák bezárása után a gyógyszereket fenntartó dózisokban használják (körülbelül 8-9-szer kisebbek, mint a növekedést serkentők) a normális élet biztosítása érdekében.
Lehetséges szövődmények és következmények
A törpének, mint önálló betegségnek nincs jelentős következménye, az esetleges szövődmények együtt járó patológiával társulnak (a hipotalamusz-hipofízis rendszer neoplazmái, fertőző és vírusos agyi elváltozások, trauma stb.).
Előrejelzés
Időszerű diagnózis és megfelelő helyettesítő terápia esetén a prognózis kedvező.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Olesya Smolnyakova Terápia, klinikai farmakológia és farmakoterápia A szerzőről
Iskolai végzettség: magasabb, 2004 (GOU "Kurszki Állami Orvostudományi Egyetem" VPO), "Általános orvoslás" szak, "Orvos" képesítés. 2008-2012 - a KSMU Klinikai Farmakológiai Tanszékének posztgraduális hallgatója, az orvostudomány kandidátusa (2013, "Farmakológia, klinikai farmakológia" szakterület). 2014-2015 - szakmai átképzés, "Menedzsment az oktatásban" szak, FSBEI HPE "KSU".
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
