Myopathia
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- A betegség formái
- Myopathia tünetei
-
Diagnosztika
Megkülönböztető diagnózis
-
Myopathiák kezelése
- Drog terápia
- Fizikoterápia
- Ortopédiai kezelés
- Sebészet
- Pszichológiai támogatás
- Újdonság a myopathiák kezelésében
- A szerzett myopathiák kezelése
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
- Megelőzés
- Videó
A myopathia túlnyomórészt örökletes eredetű betegség, amely a degeneratív izomkárosodáson és annak progresszív atrófiáján alapul.
Ez egy ritka betegség, amely ennek ellenére mindenütt előfordul, az embereket a lakóhelytől és a fajtól függetlenül érinti. A rendelkezésre álló adatok szerint 3500 fiú közül egy pszeudohipertrófiás myopathiában vagy Duchenne myopathiájában születik.
A myopathiát izomsorvadás, majd sorvadás jellemzi
Okok és kockázati tényezők
Az elsődleges myopathia genetikailag meghatározott betegség. A közvetlen mechanizmus, amely kiváltja a kóros reakciók láncolatát és anyagcserezavarokhoz vezet az izomsejtekben, még mindig nem tisztázott. A hibás membránok létező elmélete szerint az elsődleges patológia az izomrostok plazmamembránjában rejlik, ami a kalcium ellenőrizetlen behatolásához vezet, amely aktiválja az izomszövetet elpusztító enzimeket (proteázokat). Növekszik a kreatin-foszfokináz szintje, ami ahhoz vezet, hogy az izmok képtelenek megtartani és megkötni a kreatint; az ATP (adenozin-trifoszfát, a sejtenergia fő adományozója) tartalma csökken, ami az izomrostok sorvadását eredményezi.
Gyakran a myopathia megnyilvánulásai (valamint a már meglévők) kedvezőtlen provokáló tényezők hatására jelentkeznek, amelyek a következők:
- fertőző betegségek;
- mámor;
- fizikai és pszicho-érzelmi túlterhelés.
A legtöbb myopathia örökletes, némelyik az X kromoszómához kapcsolódik
A myopathia megszerzett formáit idegkárosodást okozó betegségek, anyagcserezavarok, toxikus hatások, intenzív gyulladásos vagy tumoros folyamatok okozzák.
A betegség formái
A betegségnek több osztályozása van, de egyik sem tekinthető teljesnek.
Megkülönböztetni az elsődleges és a szerzett myopathiákat. A legtöbb esetben, amikor erről a betegségről van szó, örökletes vagy elsődleges myopathiát értenek.
A szerzett myopathia az eredettől függően:
- pajzsmirigy - kísérheti mind a hiper-, mind a hipotireózist;
- szteroid - a szteroidtartalmú gyógyszerek (különösen a fluorozott kortikoszteroidok) nem megfelelő bevitele okozza egy másik betegség esetén;
- alkoholista - meghatározzák az alkoholizmus kórtörténetét, a betegséget gyakran kardiomiopátia kíséri, más formákkal ellentétben fájdalom jelentkezhet;
- polimiozitisz (viszont lehet idiopátiás vagy szekunder).
Az örökletes myopathiák a következőkre oszthatók:
- izomdisztrófiák - az izomrostok elsődleges károsodása jellemzi őket;
- amiotrófiák (gerinc és idegi) - az izom beidegzésének megsértése okozza a központi (gerinc motoros neuronok) vagy a perifériás idegrendszer károsodása miatt.
Klinikai és genetikai szempontból az örökletes myopathiákat általában három nagy csoportra osztják:
- pseudohypertrophiás vagy Duchenne myopathia.
- váll-lapocka-arc, vagy Landusi myopathia - Dejerine.
- fiatalkorú, vagy Erb myopathiája.
Később újak kerültek ezekbe a klasszikus formákba:
- Davidenkov lapocka-peroneális amyotrófiája;
- disztális késői örökletes Welander myopathia;
- szemészeti;
- jóindulatú X-kromoszóma vagy Becker myopathia;
- veleszületett (veleszületett) nem progresszív;
- McArdle-betegség; és más, ritkább formák.
Myopathia tünetei
| Betegség forma |
Genetikai kondicionálás |
Jellemző jelek |
| Duchenne myopathia | Az X kromoszómához kapcsolódó öröklődés recesszív típusa, csak a fiúk betegednek meg, a betegség látszólag egészséges anyától terjed. | A gyermek myopathiája korán debütál (az élet első 5 évében), eleinte a medence és az alsó végtag izmai vesznek részt az atrófiás folyamatban, a borjúizmok kifejezett pseudohypertrophiájának kialakulásával. A betegek körülbelül egyharmadánál csökken az intelligencia (enyhe gyengeség), amely nem hajlamos a progresszióra. A vérszérumban magas az aldoláz, a transzamináz és a kreatin kináz szintje. A kóros gént hordozó anyák szérumenzimszintje szintén megemelkedik. A betegség gyorsan és elkerülhetetlenül előrehalad, ami dystrophia vagy légúti fertőzések okozta halálhoz vezet. A betegek ritkán élnek 20 évnél hosszabb ideig. |
| Váll-lapocka-arc | Autoszomális domináns öröklődés. | Bármely életkorban debütálhat, de gyakrabban serdülőkorban kezdődik. Jellemzi a proximális atrófia a felső végtagokon és a disztális - az alsó. Az egyik specifikus tünet a pterygoid lapocka. Az ágyéki gerinc súlyos lordosis alakulhat ki. Enyhe vagy mérsékelt érzékszervi károsodás figyelhető meg a disztális végtagokban. |
| Fiatalkori | Autoszomális recesszív öröklés. | Az örökletes myopathia leggyakoribb típusa. Az atrófia a medenceöv és az alsó végtag izmaival kezdődik, hajlamos az általánosításra, és korán a betegek mozdulatlanságához vezet. |
| Késői disztális | Az öröklés domináns típusa. | 20 év után debütál. Az atrófia a kéz és a láb kis izmaiban kezdődik, majd az alkar és a láb izmaira hat. Lassan halad. |
| Szemészeti | Az öröklés lehet akár autoszomális domináns, akár autoszomális recesszív, utóbbi esetben a betegség súlyosabb. | Egyes esetek a krónikus progresszív oftalmoplegia fogalommeghatározása alá esnek, más esetekben a lágy szájpad, a gége, a nyelv, a rágó- és az arcizmok atrófiája csatlakozik a szemhéjak és a szemek kezdeti kétoldalú ptosisához. |
| Becker myopathia | Az öröklés típusa recesszív, kapcsolódik az X kromoszómához. A myopathia ezen formájában szenvedő emberek fiai mentesek a kóros géntől, a lányok pedig heterozigóta hordozók. | Hasonlít a szemészeti formára, de később kezdődik, lassabban halad, jóindulatú folyama van. |
| Veleszületett (veleszületett) | Az öröklés típusa többnyire recesszív. | Velük született izmos hipotónia jellemzi őket. A tanfolyam jóindulatú. Ez a myopathiák egy csoportja, amelyek további tanulmányozást igényelnek. |
| Veleszületett szerkezeti | Különböző típusú öröklés. | Bármely életkorban debütál, azonban az esetek elsöprő többségében - korán (születéskor vagy az élet első hónapjaiban), generalizált izom-hipotónia, izomsorvadás, az ínreflexek hiánya vagy csökkenése, szerkezeti csontváz-rendellenességek. |
A Duchenne myopathiát a borjúizmok pszeudohiperpertrófiája jellemzi, ezt a formát pszeudohiperpertrófiának is nevezik
A következő tünetek jellemzőek a legtöbb myopathiára:
- Megjelenik és lassan felépül az izomgyengeség, amelynek kétoldalú (szimmetrikus) jellege van.
- A végtagokban nincsenek paresztéziák (érzékenységi zavarok bizsergés, égés, kúszás formájában).
- Nincs izomfájdalom a növekvő gyengeség ellenére.
- A gyengeség nagyobb mértékben érinti a végtagok proximális (felső) részét (a disztális vagy az alsó gyakran különböző etiológiájú polineuropátiában szenved). Ez abban nyilvánul meg, hogy nehézzé válik a lépcsőzés, a fésülés, a mosás.
- A kismedencei szervek diszfunkciójának hiánya.
- A mély reflexek megsértésének hiánya (esetenként kissé csökkenthetők).
- Az arcizmok gyengesége abban nyilvánul meg, hogy képtelen az ajkakat sípolásra vagy csókra nyújtani, képtelenség becsukni (vagy éppen ellenkezőleg, tágra nyitni) a szemeket.
Diagnosztika
A patológia antenatalis kimutatása a magzatvíz vizsgálatának (amniocentesis) eredményei alapján lehetséges.
A családi formák és a myopathia tipikus eseteinek diagnosztizálása általában nem nehéz. Egy klinikai vizsgálat feltárja az izomgyengeséget, amely általában napközben változik. Arra kérjük a beteget, hogy fújja ki az arcát, nyújtsa ki az ajkát, csukja be a szemét, majd gyorsan nyissa ki a szemét (ami nehézséget okoz). Ellenőrizze, hogy nincs-e kettős látás, dysarthria, dysphagia. Megvizsgálják az iliopsoas és a deltoid izmok, a nyak flexor és extensor izmainak erejét (a flexorok gyengébbek, mint az extenzorok).
Kétséges esetekben vegye igénybe a következő diagnosztikai módszereket:
- tű elektromiográfia - meghatározzák a myopathiás mintázatot, amelyet az M-válasz csökkent amplitúdója jellemez, megnövekedett interferenciával és többfázisú potenciállal;
- az izmok mágneses rezonancia képalkotása (MRI) - meghatározzák az izomrostok zsíros és / vagy kötőszöveti degenerációját;
- izombiopszia - lehetővé teszi a diagnózis megerősítését és számos myopathia megkülönböztetését;
- a kreatin-kreatinin anyagcsere vizsgálata - a myopathiát a kreatinuria jelenléte, a kreatin-kináz szintjének növekedése jellemzi a vérszérumban (főleg pszeudohiperpertrófiás myopathia esetén);
- genetikai kutatás, ideértve a molekuláris genetikai elemzést, a családtagok genetikai tesztelése, különösen a gyermekvállalásra képesek.
Elektromiográfia - a myopathiák diagnózisában alkalmazott módszer
A szerzett myopathiákban a diagnosztikai keresés a kiváltó októl függ, például pajzsmirigy formában meghatározzák a pajzsmirigyhormonok szintjét.
Megkülönböztető diagnózis
A gyermekek veleszületett myopathiáit meg kell különböztetni az infantilis agyi bénulás (cerebrális bénulás) és ismeretlen etiológiájú diszplasztikus kyphoscoliosis atonikus-asztatikus formájától.
Myopathiák kezelése
Jelenleg a veleszületett myopathiára nincs gyógymód, de a megfelelő terápia segít megbirkózni a betegség tüneteivel és lassítani a progressziót. A myopathiás betegeket orvosnak, neurológusnak, kardiológusnak és ortopédnek kell ellenőriznie. A kezelés hosszú távú, a legtöbb esetben egész életen át tartó. A betegek ambulánsan és kórházban egyaránt kapják. Az ellenőrzést időnként vizsgálat lefolytatásával hajtják végre, és ha szükséges, módosítják a terápiás rendet.
Drog terápia
Az örökletes myopathiák kezelésének célja:
- Metabolikus folyamatok és mikrocirkuláció korrekciója az izmokban és az idegrendszerben.
- Az idegrendszer funkcióinak normalizálása.
Erre a célra anabolikus szteroidokat, tropotrop gyógyszereket, biogén stimulánsokat, vitaminokat, káliumkészítményeket, antikolinészterázt és vazoaktív szereket írhatnak fel.
Minden átfogó tanfolyam időtartama 4-6 hét; tartalmazhat például a következő gyógyszereket:
- Alfa-tokoferol 0,3-1 ml intramuszkuláris injekció formájában 30 napig;
- ATP (adenozin-trifoszforsav) intramuszkulárisan 1 ml 30 napig;
- Glutaminsav - 0,5-1 g naponta háromszor, hosszú ideig;
- Nivalin 0,25% -os oldat 0,1–2 ml, kortól függően;
- Proserin 0,05% -os oldat szubkután 1 ml 30 napig;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- B-vitaminok (B6, B12);
- ACTH 5-10 U naponta 4-szer, két héten át, izomvisszahúzással.
A jó terápiás hatást a vérátömlesztés bizonyítja, 100-150 ml vért transzfundálnak hetente egyszer 4-6 hétig.
Fizikoterápia
A következő módszereket alkalmazzák:
- iontoforézis kalciummal;
- elektroforézis;
- Röntgen terápia a diencephalic területen;
- ultrahang hatása az izmokra;
- elektromos izomstimuláció;
- masszázs;
- az inak passzív nyújtása.
Fizioterápiás gyakorlatokat (testgyakorlást) alkalmaznak. A rendszeres testmozgás lassíthatja a fejlett myopathiában fellépő gyengeség és kontraktúra előrehaladását, de ügyelni kell arra, hogy elkerüljék a legyengült izmok túlterhelését. A megfelelő fizikai aktivitás hatékony módja a medencében való úszás testgyakorlási oktató (gyógytornász) felügyelete alatt.
Ortopédiai kezelés
Bizonyos esetekben a gerinc deformitásának ortopédiai korrekcióját speciális könnyű fűzőkkel vagy ortopéd cipőkkel jelzik.
Sebészet
Bizonyos esetekben ajánlott a műtéti kezelés, amely a megrövidült inak meghosszabbításából áll.
Pszichológiai támogatás
A kezelés egyik fontos eleme a betegek pszichológiai támogatása, mind a családi, mind a szakmai. Szeretteiknek is pszichológiai segítséget kell kapniuk.
Újdonság a myopathiák kezelésében
Folyamatosan keresik az új módszereket és hatékony módszereket a betegség örökletes és megszerzett formáinak kezelésére. A jelenlegi trendek a sejt- és génterápia. Az anyagcserezavarokkal járó myopathiákat meglehetősen sikeresen kezelik olyan eszközök segítségével, amelyek kompenzálják az egyik vagy másik enzim hiányát. Így az új Translarna gyógyszer nagy hatékonyságot mutatott a Duchenne-betegség kezelésében.
A Translarna a Duchenne myopathia kezelésében alkalmazott gyógyszer
A szerzett myopathiák kezelése
A szerzett myopathiák vagy myopathiás szindrómák kezelése általában megegyezik, de a fő feladat a mögöttes patológia megszüntetése. Például az alkoholos myopathia kezelésének fontos feltétele az alkoholfogyasztás és a méregtelenítés teljes elutasítása, a pajzsmirigy - a pajzsmirigyhormonok korrekciója, a szteroidok - az okozó gyógyszerek elutasítása.
Lehetséges szövődmények és következmények
A myopathia következményei a különböző izomcsoportok diszfunkcióihoz kapcsolódnak, például a kardiomiopátia szívelégtelenséghez, a bordaközi izmokat érintő myopathiához vezet - a tüdőfunkció romlásához és az összes következményhez. Neurológiai rendellenességek alakulnak ki. Fokozatosan gyengül a test, csökken az immunrendszer funkciója, emiatt a betegek gyakori fertőző betegségekben szenvednek, amelyek egyes esetekben a halál közvetlen okai.
Előrejelzés
A prognózis a betegség formájától függ. Kedvezőtlen a pszeudohipertrófiás myopathia szempontjából, amely gyorsan súlyos fogyatékossághoz és korai halálhoz vezet. A később, a serdülőkor végén debütáló myopathiákra vonatkozó prognózis kedvezőbb.
Megelőzés
Nem lehet megakadályozni a veleszületett myopathia megjelenését. A hibás gén azonosítása segíthet a terhesség megtervezésében azoknál az embereknél, akiknek családi kórtörténetében örökletes betegség van.
A megelőző intézkedések hatékonyak a szerzett myopathiák esetén. Ezek magukban foglalják az öngyógyítás megtagadását, az alkoholfogyasztás elutasítását, a pajzsmirigybetegségek időben történő felismerését és kezelését, a mérgezés megelőzését.
Videó
Kínálunk egy videót a cikk témájához.
Anna Kozlova Orvosi újságíró A szerzőről
Oktatás: Rosztovi Állami Orvostudományi Egyetem, "Általános orvoslás" szak.
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!