Ichthyosis
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- A betegség formái
- Tünetek
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
- Megelőzés
Az Ichthyosis (a görög ichthys - "hal") egy genetikailag meghatározott bőrbetegség, amelyet túlzott keratinizáció jellemez deformációval, mint a hal pikkelyei.
Ichthyosis - a bőr túlzott keratinizációja deformációval, mint a hal pikkelyei
Betegség esetén mind a bőr egyes területei, mind az egész bőr részt vehet a kóros folyamatban; a változás mértéke is nagyban változik.
Az ichtiózis az ókortól ismert: említéseket találunk az ókori indiai és kínai szövegekben, amelyek Kr. E. 4.-3. e. R. Willan először a 19. század elején írta le a betegség teljes klinikai képét; később, 1842-ben W. Wilson javasolta a "bőrbetegség halmérleg formájában" elnevezést a patológia jelölésére.
Jelenleg különféle vizsgálatok (immunológiai, genetikai, cito- és szövettani) adatai alapján a betegség több mint 50 nosológiai formájának jelenlétét igazolták.
Szinonimák: diffúz keratoma, sauriasis, ichthyosiform dermatózis.
Okok és kockázati tényezők
Eddig a probléma átfogó tanulmányozása ellenére nincs egyértelmű álláspont a betegség etiológiájáról és patogeneziséről.
A bőr strukturális változásainak kiváltó mechanizmusa megbízhatóan ismert: mutációk vagy károsodott expresszió, amely több mint 50 DNS-helyreállítást kódoló gént, lipidszintézist, adhéziós és deszkamációs folyamatokat fed le (a kanos pikkelyek egymáshoz való kötődése és hámlása, az epidermisz felületének megújulása), a sejtdifferenciálódás folyamatai stb. Jellemző több mutációs pont jelenléte egy génben, ami a betegség számos klinikai formáját okozza.
Az ichthyosis esetén a keratinizációban szerepet játszó keratin és enzimek képződése, a sejtmembránok szerkezeti fehérjéi, az epidermisz keratinizációjáért felelős fehérjék és a bőr zsírgátjának kialakulása megszakad.
Az ichthyosis esetén a bőr keratinizációs folyamata következik be
A betegség dominánsan autoszomális öröklődik, ritkábban - recesszíven vagy X-hez kötődve.
A szerzett ichthyosis-szerű állapotok okai általában a következő betegségek és kóros állapotok:
- limfóma;
- lymphogranulomatosis;
- lepra (lepra);
- AIDS;
- felszívódási szindróma;
- cimetidin, nikotinsav készítmények szedése;
- a bőr rosszindulatú daganatai;
- hipovitaminózis A; satöbbi.
A betegség formái
Jelenleg a betegség számos osztályozását javasolták, különféle kritériumok alapján.
Genetikai hiba megléte vagy hiánya alapján:
- örökletes ichthyosis, felosztva autoszomális dominánsra (vulgáris) és autoszomális recesszívre (lamelláris, "Harlequin magzata", Komel lineáris ichthyosis, Lambert tüskés ichthyosis);
- örökletes szindrómák, amelyek tünetként az ichthyosist tartalmazzák (Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Shegren - Larsson szindrómák);
- az ichthyosis megszerzett formái (tüneti, szenilis és korong alakú).
Az ichthyosis örökletes formája
A tanfolyam súlyossága szerint:
- az ichthyosis súlyos formája, összeegyeztethetetlen az élettel;
- közepes súlyosság;
- késői forma [késleltetett, az élet első hónapjaiban (ritkábban - évek) alakul ki].
Az öröklés típusa alapján:
- autoszomális recesszív;
- autoszomális domináns;
- X-kapcsolt.
Klinikai és morfológiai formák (a keratinizáció jellegétől függően):
- visszatartás;
- burjánzó;
- acantokeratolitikus.
Az utóbbi években a legelterjedtebb az Ichthyosisról szóló I. Konszenzus Konferencián 2009-ben javasolt osztályozás, a szindrómák elve alapján:
- nem szindrómás formák, amelyek csak a bőrelváltozásokra korlátozódnak (vulgáris és X-hez kötött recesszív ichthyosis, "Harlequin magzata", lamelláris, veleszületett ichthyosiform erythroderma, ichthyosis mint fürdőruha, epidermolyticus és felületes epidermolyticus stb.);
- a betegség szindrómás formái, amelyekben a belső szervek részt vesznek a kóros folyamatban (Rud, Sjogren-Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-szindrómák).
Tünetek
Az ichthyosis csoportját több mint 50 klinikai és morfológiai forma alkotja, ami a betegség különféle megnyilvánulásait vonja maga után. Ennek ellenére számos gyakori tünet különböztethető meg:
- az epidermisz stratum corneumjának kifejezett megvastagodása, a bőr pikkelyeinek, keratinizációs zónák jelenléte;
- hámló és száraz bőr;
- a körömlemezek változása (onychogryphosis - a "madarak karmai" típusú deformáció, a köröm leválása az alatta lévő lágy szövetekről, a lemez elválasztása és törékenysége), a haj (szárazság, törékenység, elvékonyodás) és a fogak (többszörös fogszuvasodás);
- a bőrmintázat elmélyítése;
- különböző színű és alakú bőrkiütések.
A betegséget az őszi-téli időszak súlyosbodása, a meleg évszakban bekövetkező remisszió, a pubertás alatti fájdalmas megnyilvánulások csökkenése jellemzi.
A száraz és törékeny haj az ichthyosis egyik jele
Az általános klinikai tünetek mellett az ichthyosis különféle formáinak számos jellemző vonása van.
A vulgáris ichthyosis, amely a betegség összes esetének több mint 90% -át képviseli, az élet első 2-3 hónapjában alakul ki, ritkán - az első 2-3 évben, egész életen át. Ebben az esetben széles körű elváltozás van: a bőr száraz, érdes, megvastagodott, piszkos szürke színű, sok pikkelyes rétegződéssel. A legkifejezettebb változásokat a könyök- és térdízületek nyújtó felületein észlelik.
A hámozás jellegétől függően az ichthyosis vulgaris számos klinikai változata létezik:
- xeroderma - a bőr szárazsága és érdessége hámló rétegek nélkül, az egyszerű ichthyosis abortív formája;
- egyszerű ichthyosis - a test teljes felületének károsodása, beleértve a fejbőrt is, kis mérlegek, amelyeknek sűrű középpontja van az alatta lévő szövetekhez rögzítve;
- fényes ichthyosis - a pikkelyek átlátszóak, mozaikszerűen helyezkednek el, főleg az alsó végtagokon lokalizálódnak;
- fehér ichthyosis - a pikkelyeknek fehéres-sárga színük van, és kifelé hasonlítanak az azbesztszálakhoz;
- szerpentin ichthyosis - a rétegek durva megjelenésűek, barnás színűek és hasonlítanak a kígyó pikkelyeire.
A betegség bőr megnyilvánulásait számos belső szerv krónikus patológiája kíséri: bronchiális asztma, vazomotoros rhinitis, krónikus kötőhártya-gyulladás, különféle látászavarok, a hepatobiliaris zóna patológiái.
A lamelláris ichthyosis (collodion gyümölcs) már a születéskor megnyilvánul az újszülött kivörösödött bőrén, amelyet kemény sárgás fólia borít, mint egy fagyasztott ragasztóoldat (collodion). Bizonyos esetekben a film mérleggé alakul át, majd nyom nélkül eltűnik, de gyakrabban a mérleg egy életen át a bőrön marad.
A magzati ichthyosis (magzat, "Harlequin magzata") 4-5 hónapos intrauterin fejlődés során alakul ki; a betegség megnyilvánulásai végzetesek, ezért a terhesség spontán megszűnik, vagy egy csendes gyermek születésével végződik. Élő születés esetén az újszülött az első napokban meghal a kimerülés vagy a bőrhibák fertőzése miatt. Az újszülöttek bőrét egy legfeljebb 1 cm vastag, sima vagy fogazott, szürke-fekete rovátkákból álló corneous carapace borítja, barázdákkal és repedésekkel elválasztva. A szájnyílás kifeszített, vagy éppen ellenkezőleg, élesen keskenyedett, hasonlít egy csomagtartóra. Az arcvonások, a fülek, a végtagok deformálódnak, a szemhéjak meg vannak csavarodva.
A Komel lineáris hajlító ichthyosis az első életévben gyakrabban érinti a lányokat. A végtagok törzs- és hajlítófelületein polimorf eritemás kiütések, apró vezikulák, lichenizációs gócok jelennek meg, az arcon és a fejbőrön - kis lamellás hámlás. A betegek késése lehet a mentális és fizikai fejlődésben.
Az X-hez kapcsolódó ichthyosist kizárólag férfiaknál diagnosztizálják, és az élet első heteiben alakul ki. A kóros folyamat általában a teljes bőrt magában foglalja, a tenyér és a talp kivételével, mivel a betegség öregszik. A mérleg ebben az esetben nagy, sötét színű, szorosan illeszkedik, hasonlít a pajzsokra. Az X-hez kapcsolódó ichthyosisban a bőr megnyilvánulása epilepsziával, mentális retardációval, mentális betegségekkel és endokrin rendellenességekkel járhat.
Örökletes szindrómák, amelyekben az ichthyosis külön tünetként jelenik meg:
- Netherton-szindróma - veleszületett ichthyosis és hajváltozások az atópiával kombinálva, többnyire nők betegek;
- Refsum-szindróma - ichthyosis, retinitis pigmentosa, polyneuritis, mentális retardáció;
- Rud-szindróma - az ichthyosis, az idegrendszer károsodása (epilepszia, mentális retardáció, polyneuritis) kombinációja, néha a hematopoietikus (makrocytás vérszegénység) és az endokrin (infantilizmus) rendszerek patológiájával kombinálva;
- Sjogren-szindróma - Larsson - örökletes ichthyosis, spasztikus bénulás és oligofrénia;
- Popov-szindróma - veleszületett ichthyosis, törpe növekedés, demencia és multiplex osteoporosis.
Diagnosztika
A betegség diagnózisa a jellegzetes klinikai kép, az elektronmikroszkópos adatok értékelésén alapul.
A cito- és szövettani vizsgálat a szemcsés réteg éles elvékonyodását vagy teljes hiányát és az epidermisz bazális rétegének kiterjedt sejtközi ödémáját, az alapmembrán deformációját, a papilláris dermis perivaszkuláris limfocita infiltrátumait, az epidermális sejtek alakjának és organelláinak változását tárja fel.
Kezelés
Az ichthyosis kezelése tüneti, amelynek célja a bőr szárazságának csökkentése és a kanos pikkelyek lágyítása:
- hidratáló és kenőcsök;
- keratolitikus szerek;
- retinoidok.
Az ichthyosis kezelésénél fontos a bőr szárazságának csökkentése és a kanos pikkelyek lágyítása.
A helyi gyógymódok mellett az alábbiakat alkalmazzák az ichthyosis kezelésében:
- immunstimuláló gyógyszerek;
- vitamin terápia;
- glükokortikoszteroid hormonok;
- UV besugárzás;
- thalasso és peloid terápia.
Mivel a hideg évszakban, elégtelen légnedvesség mellett, a betegek állapota romlik, meleg, párás éghajlaton fürdőkezelést javasolnak.
Lehetséges szövődmények és következmények
Az ichthyosis fő szövődményei egy másodlagos fertőzés hozzáadása és a szepszis kialakulása az azt követő halállal.
Előrejelzés
Az ichthyosisból való kilábalás prognózisa általában kedvezőtlen: elszigetelt esetekben a tünetek jelentős regressziója figyelhető meg. A betegség egész életen át tartó, hullámaiban jár, súlyosbodási és remissziós epizódokkal, agresszív tényezők hatására halad előre.
Az életre nézve kedvezőtlen prognózis figyelhető meg a magzat ichthyosisában: az újszülöttek általában az élet első napjaiban vagy heteiben halnak meg.
A prognózis kedvezősége csökken a belső szervek többszöri egyidejű patológiája, az elváltozás mértékének jelenlétében.
Megelőzés
A fő megelőző módszer az előzetes orvosi genetikai tanácsadás, különösen, ha az örökletes kórtörténetet nehezítik az ichthyosis esetei.
Ha nagy a kockázata annak, hogy beteg gyermek születik egy párban, a jövőbeli szülőknek javasoljuk, hogy hagyják fel a terhesség tervezését.
Ha súlyos esetekben a méhben kimutatják az ichthyosist, ajánlott a terhesség megszakítása.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Olesya Smolnyakova Terápia, klinikai farmakológia és farmakoterápia A szerzőről
Iskolai végzettség: magasabb, 2004 (GOU "Kurszki Állami Orvostudományi Egyetem" VPO), "Általános orvoslás" szak, "Orvos" képesítés. 2008-2012 - a KSMU Klinikai Farmakológiai Tanszékének posztgraduális hallgatója, az orvostudomány kandidátusa (2013, "Farmakológia, klinikai farmakológia" szakterület). 2014-2015 - szakmai átképzés, "Menedzsment az oktatásban" szak, FSBEI HPE "KSU".
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
