Ebstein anomáliája
A cikk tartalma:
- Okok és kockázati tényezők
- A betegség formái
-
Tünetek
A gyermekek betegségének lefolyásának jellemzői
- Diagnosztika
- Kezelés
- Lehetséges szövődmények és következmények
- Előrejelzés
Ebstein anomáliája (a betegséget először leíró patológus neve után) veleszületett cianotikus szívbetegség.
Ilyen hiba esetén a tricuspid szelep nem egy tipikus helyen (az átrium és a jobb szívben lévő kamra között) helyezkedik el, hanem sokkal alacsonyabban, mélyen "bemélyedve" a kamra üregébe. A jobb kamra térfogata jelentősen csökken a kiálló szelep miatt, míg az átrium, éppen ellenkezőleg, sokkal nagyobb, mint a kamra azon része, amelyet pitvarinak neveznek, amely a szelep helyzetének megváltozása miatt visszahúzódott az átriumba.
Tricuspid szelep Ebstein anomáliájához
A szelep helyzetének megváltoztatása mellett a jelzett hibával rendelkező betegek felében meghatározzák az interatrialis septum hibáját (az integritás megsértését) - az ovális ablak bezáródásának megakadályozása. Az ovális ablak normálisan a prenatális időszakban, a gyermek életének első 3-5 órájában működik, 2-12 hónapon belül bezárul és teljesen kinő. Ebben az esetben az ablak nem csukódik be, ami a jobb és a bal pitvar vénás és artériás vérének keveredéséhez és ennek következtében az artériás vér oxigénkoncentrációjának csökkenéséhez vezet. A vérkeringés hatékonyságának csökkenése ellenére ez a hiba gyakran életmentő, mivel enyhíti a túlfeszített jobb pitvust.
A kamrák közötti kommunikáció hiányában a jobb pitvar elérheti a gigantikus méreteket, akár 2500-3000 ml vért is eltarthat - normál térfogata legfeljebb 100 ml.
Ezenkívül az Ebstein-rendellenességre jellemző a szelepszirmok fúziója a szomszédos szívszövetekkel, azok defentrált hibái és megereszkedése, valamint az ínszálak deformációja, amelyek biztosítják a szelep nyitását és zárását.
A betegség rendkívül ritka: a 100 (egyes források szerint - 200) veleszületett szívhibából legfeljebb 1 esetben fordul elő.
Okok és kockázati tényezők
Feltételezzük, hogy a 17q CFA9 kromoszóma lokuszában mutációk, a 15q kromoszóma duplikációja és az ALK3 / BMPR receptor hibája vezetnek az Ebstein anomáliához. A kromoszóma-rendellenességek a szülői genetikai anyag fúziójának szakaszában vagy a terhesség korai szakaszában fordulnak elő, és a prenatális időszakban a gyermek testének szervei és szövetei helytelen kialakulásához vezetnek.
Mivel a betegség pontos okait még nem sikerült megállapítani, a legvalószínűbb kockázati tényezők a következők:
- az anya terhesség alatt történő lítium-kiegészítése;
- az anyai bevitt benzodiazepinek terhesség alatt;
- a terhesség korai szakaszában átvitt vírusos betegségek (influenza, rubeola, kanyaró);
- anamnézisében a terhesség ismételt spontán megszakadása a korai szakaszban;
- krónikus mérgezés peszticidekkel, festék- és lakkgőzökkel, kőolajtermékekkel stb. (ökológiailag kedvezőtlen területeken élnek, veszélyes iparágakban dolgoznak);
- illegális szerek szülői használata, alkoholfogyasztás, dohányzás.
A terhesség korai szakaszában előforduló vírusos megbetegedések Ebstein anomáliájának kialakulásához vezethetnek a magzatban
A betegség formái
Az Ebstein-rendellenességek típusainak több osztályozását javasolják, de a leggyakoribb osztályozás E. Bacha, amely a szelep deformitásának különféle típusait veszi figyelembe:
- I. típus - az elülső szelepfedél nagy és mozgatható, a másik kettő elmozdult, fejletlen vagy hiányzik;
- II. Típus - mind a három szelep jelen van, de ezek mérete kisebb és spirálisan elmozdul a csúcs felé;
- III. Típus - az elülső szelep mozgása korlátozott, a szelep megrövidül, az ínszálak, amelyek mozgásba hozzák, összeolvadnak és rövidülnek, a másik két szirom elmozdul és diszplasztikus;
- IV. Típus - az elülső szelepes betegtájékoztató jelentősen deformálódik és elmozdul a jobb kamrába, ínakkordjai hiányoznak vagy részben vannak, a hátsó betegtájékoztató fejletlen vagy hiányzik, a középső betegtájékoztató jelentősen deformálódik, és címerszerű rostos kinövés képviseli.
A súlyosságtól függően a hemodinamikai rendellenességeknek 3 szakasza van:
- 1. szakasz - tünetmentes;
- 2. szakasz - hemodinamikai rendellenességek (2A - szívritmuszavarok nélkül, 2B - szívritmuszavarokkal);
- 3. szakasz - tartós dekompenzáció.
Tünetek
A betegség klinikai megnyilvánulásai sokfélék; a hemodinamikai zavarok középpontjában a jobb kamra térfogatának csökkenése áll. A redukált kamra nem képes befogadni a normális vérmennyiséget a diasztolé alatt, ami végül a pulmonalis véráramlás csökkenéséhez, az artériás vér elégtelen oxigéntelítettségéhez, valamint a szervek és szövetek hipoxiájához vezet.
Ebstein anomáliája felnőttkorban kimutatható
A fő tünetek a következők:
- légzési rendellenességek (légszomj, asztmás rohamok, légzési kényelmetlenség) a fizikai megterhelés során;
- fáradtság, testmozgás intolerancia;
- fokozott, "rossz" szívverés rohamai;
- ritmuszavarok;
- a bőr és a látható nyálkahártyák átmeneti sápadtsága vagy kékes elszíneződése;
- fájdalom a szív régiójában;
- a pulzus spontán növekedése;
- a kéz ujjai (alsócomb tünete) és a körmök végső falainak változásai (az óraszemüveg tünete);
- szívpúp (kerek, általában szimmetrikus dudor a mellkas elülső részén, a szív régiójában);
- a máj és a lép megnagyobbodása.
A betegség tünetmentes lehet, először felnőttkorban vagy akár idős korban is kimutatható.
A gyermekek betegségének lefolyásának jellemzői
Az Ebstein-anomáliában szenvedő csecsemők cianotikus bőrszínnel születnek, amely 2-3 hónap elteltével csökkenhet, mert csökken az újszülöttkori magas tüdőerek ellenállása. De ha a septum hibája kicsi vagy hiányzik, akkor a gyermekek felének állapota ebben az időszakban válságossá válik, és meghalhatnak a szívelégtelenség és a cianózis szövődményei miatt az élet első heteiben.
Az Ebstein anomáliában szenvedő csecsemők cianotikus bőrfoltokkal születnek
Diagnosztika
A szív- és érrendszer objektív vizsgálata meghatározza:
- a szív tompa határainak kitágulása jobbra és balra;
- süket, legyengült szívhangok, gyakran hallható ritmus, vagyis három- vagy négytagú ritmus az I. és II. szívhang kettéágazódása vagy további III. és IV. hangok jelenléte miatt.
Az instrumentális kutatási módszerek adatai a következők:
- kisfeszültségű EKG-val - kifejezett csúcspontú P hullámok, amelyek a jobb pitvar hipertrófiáját és tágulását, a jobb köteg ág blokkolását, a Wolff-Parkinson-White (WPW) szindróma jeleit jelzik;
- radiográfián - kardiomegalia, a pulmonalis minta intenzitásának csökkenése, az oldalsó vetületben - a retrosternális tér rendellenes kitöltése;
- a szív ultrahangvizsgálatával - a tricuspidális szelep szirmainak meghosszabbítása, megvastagodása és megereszkedése, a jobb pitvar kitágulása, Doppler ultrahanggal - a szelep mozgásának jellegzetes "üvöltő" hangja;
- szívkatéterezéssel (ritka esetekben végezzük) - megnövekedett nyomás a jobb pitvarban;
- angiokardiográfiánál - a jobb pitvar hatalmas, élesen kitágult ürege, nagy kontrasztintenzitással.
Ebstein anomáliájának röntgenfelvétele
Kezelés
Az Ebstein-anomália radikális megszüntetésének fő módszere a műtéti beavatkozás, amelyet egy vagy több szakaszban lehet végrehajtani.
A műtéti kezelés indikációi:
- szívelégtelenség III - IV FC (funkcionális osztályok);
- szignifikáns vagy progresszív cianózis - a vér oxigéntelítettsége (szaturációs index) kevesebb, mint 80%;
- súlyos kardiomegalia 0,65-nél nagyobb kardiotoracikus indexszel;
- egyidejű szív anomáliák;
- pitvari és kamrai aritmiák;
- a paradox embolia története.
A rekonstruktív műveletek magukban foglalják a tricuspidis szelep korrekcióját, annak elmozdulását, pótlását (protetikáját), a pitvari septum lezárását és a jobb kamra pitvari részének plasztikáját.
A műtét az Ebstein-rendellenesség fő kezelési módja
A műtéti kezelés javítja a túlélést, a prognózist, megakadályozza az aritmiák kialakulását vagy jelentősen csökkenti az aritmiák súlyosságát.
Lehetséges szövődmények és következmények
Az anomália leggyakoribb következményei:
- fertőző endocarditis;
- szív elégtelenség;
- akut életveszélyes szívritmuszavarok;
- hirtelen szívhalál;
- agyi tályog;
- az agyi keringés akut megsértése;
- átmeneti iszkémiás rohamok;
- paradox embolia.
Előrejelzés
A betegség korai megjelenése gyermekkorban vagy serdülőkorban prognosztikailag kedvezőtlen jel.
A súlyos rendellenességek diagnosztizálásakor az újszülött túlélésének valószínűsége 75% az élet első hónapjában. 68% -uk hat hónapig él, 64% -uk 5 évig él, majd a letalitási görbe stabilizálódik.
A műtét során bekövetkező halálos kimenetel valószínűsége minden esetben az anomália súlyosságától, az egyidejű patológia jelenlététől függ. A műtéti kezelés után a betegek 90% -ánál pozitív azonnali és hosszú távú eredmények. A munkaképesség helyreállítása egy éven belül lehetséges.
Olesya Smolnyakova Terápia, klinikai farmakológia és farmakoterápia A szerzőről
Iskolai végzettség: magasabb, 2004 (GOU "Kurszki Állami Orvostudományi Egyetem" VPO), "Általános orvoslás" szak, "Orvos" képesítés. 2008-2012 - a KSMU Klinikai Farmakológiai Tanszékének posztgraduális hallgatója, az orvostudomány kandidátusa (2013, "Farmakológia, klinikai farmakológia" szakterület). 2014-2015 - szakmai átképzés, "Menedzsment az oktatásban" szak, FSBEI HPE "KSU".
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
