Ebstein Anomáliája - Tünetek, Kezelés, Formák, Stádiumok, Diagnózis

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Ebstein anomáliája

A cikk tartalma:

1. Okok és kockázati tényezők
2. A betegség formái

3. Tünetek

   A gyermekek betegségének lefolyásának jellemzői

4. Diagnosztika
5. Kezelés
6. Lehetséges szövődmények és következmények
7. Előrejelzés

Ebstein anomáliája (a betegséget először leíró patológus neve után) veleszületett cianotikus szívbetegség.

Ilyen hiba esetén a tricuspid szelep nem egy tipikus helyen (az átrium és a jobb szívben lévő kamra között) helyezkedik el, hanem sokkal alacsonyabban, mélyen "bemélyedve" a kamra üregébe. A jobb kamra térfogata jelentősen csökken a kiálló szelep miatt, míg az átrium, éppen ellenkezőleg, sokkal nagyobb, mint a kamra azon része, amelyet pitvarinak neveznek, amely a szelep helyzetének megváltozása miatt visszahúzódott az átriumba.

Tricuspid szelep Ebstein anomáliájához

A szelep helyzetének megváltoztatása mellett a jelzett hibával rendelkező betegek felében meghatározzák az interatrialis septum hibáját (az integritás megsértését) - az ovális ablak bezáródásának megakadályozása. Az ovális ablak normálisan a prenatális időszakban, a gyermek életének első 3-5 órájában működik, 2-12 hónapon belül bezárul és teljesen kinő. Ebben az esetben az ablak nem csukódik be, ami a jobb és a bal pitvar vénás és artériás vérének keveredéséhez és ennek következtében az artériás vér oxigénkoncentrációjának csökkenéséhez vezet. A vérkeringés hatékonyságának csökkenése ellenére ez a hiba gyakran életmentő, mivel enyhíti a túlfeszített jobb pitvust.

A kamrák közötti kommunikáció hiányában a jobb pitvar elérheti a gigantikus méreteket, akár 2500-3000 ml vért is eltarthat - normál térfogata legfeljebb 100 ml.

Ezenkívül az Ebstein-rendellenességre jellemző a szelepszirmok fúziója a szomszédos szívszövetekkel, azok defentrált hibái és megereszkedése, valamint az ínszálak deformációja, amelyek biztosítják a szelep nyitását és zárását.

A betegség rendkívül ritka: a 100 (egyes források szerint - 200) veleszületett szívhibából legfeljebb 1 esetben fordul elő.

Okok és kockázati tényezők

Feltételezzük, hogy a 17q CFA9 kromoszóma lokuszában mutációk, a 15q kromoszóma duplikációja és az ALK3 / BMPR receptor hibája vezetnek az Ebstein anomáliához. A kromoszóma-rendellenességek a szülői genetikai anyag fúziójának szakaszában vagy a terhesség korai szakaszában fordulnak elő, és a prenatális időszakban a gyermek testének szervei és szövetei helytelen kialakulásához vezetnek.

Mivel a betegség pontos okait még nem sikerült megállapítani, a legvalószínűbb kockázati tényezők a következők:

• az anya terhesség alatt történő lítium-kiegészítése;
• az anyai bevitt benzodiazepinek terhesség alatt;
• a terhesség korai szakaszában átvitt vírusos betegségek (influenza, rubeola, kanyaró);
• anamnézisében a terhesség ismételt spontán megszakadása a korai szakaszban;
• krónikus mérgezés peszticidekkel, festék- és lakkgőzökkel, kőolajtermékekkel stb. (ökológiailag kedvezőtlen területeken élnek, veszélyes iparágakban dolgoznak);
• illegális szerek szülői használata, alkoholfogyasztás, dohányzás.

A terhesség korai szakaszában előforduló vírusos megbetegedések Ebstein anomáliájának kialakulásához vezethetnek a magzatban

A betegség formái

Az Ebstein-rendellenességek típusainak több osztályozását javasolják, de a leggyakoribb osztályozás E. Bacha, amely a szelep deformitásának különféle típusait veszi figyelembe:

• I. típus - az elülső szelepfedél nagy és mozgatható, a másik kettő elmozdult, fejletlen vagy hiányzik;
• II. Típus - mind a három szelep jelen van, de ezek mérete kisebb és spirálisan elmozdul a csúcs felé;
• III. Típus - az elülső szelep mozgása korlátozott, a szelep megrövidül, az ínszálak, amelyek mozgásba hozzák, összeolvadnak és rövidülnek, a másik két szirom elmozdul és diszplasztikus;
• IV. Típus - az elülső szelepes betegtájékoztató jelentősen deformálódik és elmozdul a jobb kamrába, ínakkordjai hiányoznak vagy részben vannak, a hátsó betegtájékoztató fejletlen vagy hiányzik, a középső betegtájékoztató jelentősen deformálódik, és címerszerű rostos kinövés képviseli.

A súlyosságtól függően a hemodinamikai rendellenességeknek 3 szakasza van:

• 1. szakasz - tünetmentes;
• 2. szakasz - hemodinamikai rendellenességek (2A - szívritmuszavarok nélkül, 2B - szívritmuszavarokkal);
• 3. szakasz - tartós dekompenzáció.

Tünetek

A betegség klinikai megnyilvánulásai sokfélék; a hemodinamikai zavarok középpontjában a jobb kamra térfogatának csökkenése áll. A redukált kamra nem képes befogadni a normális vérmennyiséget a diasztolé alatt, ami végül a pulmonalis véráramlás csökkenéséhez, az artériás vér elégtelen oxigéntelítettségéhez, valamint a szervek és szövetek hipoxiájához vezet.

Ebstein anomáliája felnőttkorban kimutatható

A fő tünetek a következők:

• légzési rendellenességek (légszomj, asztmás rohamok, légzési kényelmetlenség) a fizikai megterhelés során;
• fáradtság, testmozgás intolerancia;
• fokozott, "rossz" szívverés rohamai;
• ritmuszavarok;
• a bőr és a látható nyálkahártyák átmeneti sápadtsága vagy kékes elszíneződése;
• fájdalom a szív régiójában;
• a pulzus spontán növekedése;
• a kéz ujjai (alsócomb tünete) és a körmök végső falainak változásai (az óraszemüveg tünete);
• szívpúp (kerek, általában szimmetrikus dudor a mellkas elülső részén, a szív régiójában);
• a máj és a lép megnagyobbodása.

A betegség tünetmentes lehet, először felnőttkorban vagy akár idős korban is kimutatható.

A gyermekek betegségének lefolyásának jellemzői

Az Ebstein-anomáliában szenvedő csecsemők cianotikus bőrszínnel születnek, amely 2-3 hónap elteltével csökkenhet, mert csökken az újszülöttkori magas tüdőerek ellenállása. De ha a septum hibája kicsi vagy hiányzik, akkor a gyermekek felének állapota ebben az időszakban válságossá válik, és meghalhatnak a szívelégtelenség és a cianózis szövődményei miatt az élet első heteiben.

Az Ebstein anomáliában szenvedő csecsemők cianotikus bőrfoltokkal születnek

Diagnosztika

A szív- és érrendszer objektív vizsgálata meghatározza:

• a szív tompa határainak kitágulása jobbra és balra;
• süket, legyengült szívhangok, gyakran hallható ritmus, vagyis három- vagy négytagú ritmus az I. és II. szívhang kettéágazódása vagy további III. és IV. hangok jelenléte miatt.

Az instrumentális kutatási módszerek adatai a következők:

• kisfeszültségű EKG-val - kifejezett csúcspontú P hullámok, amelyek a jobb pitvar hipertrófiáját és tágulását, a jobb köteg ág blokkolását, a Wolff-Parkinson-White (WPW) szindróma jeleit jelzik;
• radiográfián - kardiomegalia, a pulmonalis minta intenzitásának csökkenése, az oldalsó vetületben - a retrosternális tér rendellenes kitöltése;
• a szív ultrahangvizsgálatával - a tricuspidális szelep szirmainak meghosszabbítása, megvastagodása és megereszkedése, a jobb pitvar kitágulása, Doppler ultrahanggal - a szelep mozgásának jellegzetes "üvöltő" hangja;
• szívkatéterezéssel (ritka esetekben végezzük) - megnövekedett nyomás a jobb pitvarban;
• angiokardiográfiánál - a jobb pitvar hatalmas, élesen kitágult ürege, nagy kontrasztintenzitással.

Ebstein anomáliájának röntgenfelvétele

Kezelés

Az Ebstein-anomália radikális megszüntetésének fő módszere a műtéti beavatkozás, amelyet egy vagy több szakaszban lehet végrehajtani.

A műtéti kezelés indikációi:

• szívelégtelenség III - IV FC (funkcionális osztályok);
• szignifikáns vagy progresszív cianózis - a vér oxigéntelítettsége (szaturációs index) kevesebb, mint 80%;
• súlyos kardiomegalia 0,65-nél nagyobb kardiotoracikus indexszel;
• egyidejű szív anomáliák;
• pitvari és kamrai aritmiák;
• a paradox embolia története.

A rekonstruktív műveletek magukban foglalják a tricuspidis szelep korrekcióját, annak elmozdulását, pótlását (protetikáját), a pitvari septum lezárását és a jobb kamra pitvari részének plasztikáját.

A műtét az Ebstein-rendellenesség fő kezelési módja

A műtéti kezelés javítja a túlélést, a prognózist, megakadályozza az aritmiák kialakulását vagy jelentősen csökkenti az aritmiák súlyosságát.

Lehetséges szövődmények és következmények

Az anomália leggyakoribb következményei:

• fertőző endocarditis;
• szív elégtelenség;
• akut életveszélyes szívritmuszavarok;
• hirtelen szívhalál;
• agyi tályog;
• az agyi keringés akut megsértése;
• átmeneti iszkémiás rohamok;
• paradox embolia.

Előrejelzés

A betegség korai megjelenése gyermekkorban vagy serdülőkorban prognosztikailag kedvezőtlen jel.

A súlyos rendellenességek diagnosztizálásakor az újszülött túlélésének valószínűsége 75% az élet első hónapjában. 68% -uk hat hónapig él, 64% -uk 5 évig él, majd a letalitási görbe stabilizálódik.

A műtét során bekövetkező halálos kimenetel valószínűsége minden esetben az anomália súlyosságától, az egyidejű patológia jelenlététől függ. A műtéti kezelés után a betegek 90% -ánál pozitív azonnali és hosszú távú eredmények. A munkaképesség helyreállítása egy éven belül lehetséges.

Olesya Smolnyakova Terápia, klinikai farmakológia és farmakoterápia A szerzőről

Iskolai végzettség: magasabb, 2004 (GOU "Kurszki Állami Orvostudományi Egyetem" VPO), "Általános orvoslás" szak, "Orvos" képesítés. 2008-2012 - a KSMU Klinikai Farmakológiai Tanszékének posztgraduális hallgatója, az orvostudomány kandidátusa (2013, "Farmakológia, klinikai farmakológia" szakterület). 2014-2015 - szakmai átképzés, "Menedzsment az oktatásban" szak, FSBEI HPE "KSU".

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!