Polydactyly - Okai, Osztályozása, Diagnózisa, Kezelése

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Polydactyly

A polydactyly az ujjak fejlődésének veleszületett patológiája, amely számuk növekedésében fejeződik ki. Gyakrabban a kézen figyelhető meg, de hatással lehet a lábujjakra, vagy a felső és az alsó végtagokra is.

Rendszerint ez az anatómiai hiba domináns tulajdonságként öröklődik polydactylyában az egyik szülőnél. Nem életveszélyes, de pszichés traumát okozhat, ronthatja a végtagok működését, valamint lelassíthatja a fizikai fejlődést és korlátozhatja a szakma választását a jövőben.

A statisztikák szerint a polydactyly azonos gyakorisággal fordul elő fiúkban és lányokban. Különböző források szerint 660-3300 csecsemő egyikénél figyelhető meg, és kombinálható a mozgásszervi rendszer egyéb örökletes rendellenességeivel, mint például a syndacthelia, a brachydactyly és az ízületi dysplasia.

A polydactyly okai

A polidaktilia kialakulásának etiológiája nem jól ismert, de a genetikai hajlamot tekintik a fő oknak. Az anomália öröklődés útján történő továbbadásának valószínűsége 50%, mivel a polydactyly domináns jellemzőjét alacsony penetrációs fok jellemzi. Így egészséges gyermek születhet a gén hordozójában.

Egyes verziók szerint a patológia előfordulhat egy embrióban 5-8 hetes fejlődéskor a mezodermális sejtek számának egyenetlen növekedése miatt. Ezenkívül néha csak egy súlyos gén- vagy kromoszóma-rendellenesség egyik tünete. Az orvostudomány körülbelül 120 szindrómát ismer, amelyek polidaktíliával is kiegészülhetnek, többek között:

• Rubinstein-Tybee szindróma;
• Asztalos szindróma;
• Smith-Lemli-Opitz szindróma;
• Laurens-Moon-Biedl szindróma;
• Chondroectodermalis dysplasia;
• Trisomy 13;
• A mellkasi disztrófia fulladással.

Gyakran lehetetlen megállapítani az extra ujjak pontos okát.

Polydactyly osztályozása

A polydactyly-t a hely és a duplikáció típusa szerint osztályozzák. A megismétlődő ujjaktól függően háromféle rendellenesség létezik:

• Preaxiális (radiális) - hüvelykujj;
• Közép - index, közép és névtelen;
• Postaxiális (ulnar) - kisujj.

További ujjak, mind a kezeken, mind a lábakon, különböző módon alakíthatók ki, ettől függenek minőségi jellemzőik és funkcionalitásuk. A megtett duplázás típusától függően a következő formációkat képviselhetik:

• Csökevény. Puha szövetből áll, csont nélkül. Bőr lábán nyugszik. Nem működőképes;
• Villás főlábujj. A megfelelő metacarpalis vagy metatarsalis csont megkettőzésének eredményeként jön létre. Szinte mindig fejletlen és kevesebb falangja van;
• Telt ujjal. Normál méretű és alakú.

A polydactylyal az elváltozás helyén gyakran megfigyelhető a csontok és az ízületek deformációja, amely idővel előrehaladhat és másodlagos változásokhoz vezethet az osteoarticularis készülékben.

A patológia diagnózisa

A polydactyly diagnózisát klinikai, genetikai, radiológiai, biomechanikai és egyéb kutatási módszerekkel végzik. A gyermek klinikai vizsgálatát gyermekorvos, ortopéd és genetikus végzi a funkcionális és anatómiai fejlődési rendellenességek azonosítása, valamint a polidaktília öröklődésének megállapítása érdekében. Az érintett kéz vagy láb röntgenfelvétele elengedhetetlen az ízületi és csontkészülék állapotának felméréséhez. Szükség esetén a porcos szerkezetek és a lágy szövetek vizsgálata, mágneses rezonancia képalkotás történik. További módszerek, mint például a stabilográfia és az elektromiográfia, kiegészíthetik a kapott eredményeket.

A genetikai elemzés célja annak megjóslása, hogy milyen valószínűséggel születik egy adott gyermek anatómiai rendellenességben szenvedő gyermek. Mivel a polidaktilia autoszomális domináns öröklődési módja a legjellemzőbb, a betegség kialakulásához elegendő, ha a mutáns allélt az egyik szülő továbbadja.

Ha a hatujjú kromoszóma vagy genetikai rendellenesség tünete, akkor gondos prenatális diagnózisra van szükség, amely magában foglalja az amniocentézist és a korionbiopsziát, valamint az ultrahangvizsgálatot. Elszigetelt polydactylyal a terhesség megőrzése javasolt, kromoszóma-rendellenességek esetén pedig a megszakítás ajánlott.

Polydactyly kezelése

A polydactyly kezelését kizárólag műtéttel végzik. Ha az extra ujjak lágy szövetek, akkor azokat a születés utáni első hónapokban eltávolítják. Más esetekben a műtétet legkorábban egy évvel később veszik igénybe. Erre azért van szükség, hogy tanulmányozzuk a fő ujjak állapotát, amelyet újszülöttnél nem lehet megtenni.

A klinikai adatok azt mutatják, hogy a kiegészítő falanák szokásos eltávolítása után az esetek 70% -ában ismételt deformitás alakul ki. Ezért a műtét során a kiegészítő falangok kiküszöbölése kombinálható a fő ujjak deformációjának korrekciójával vagy azok eltávolításával az eltávolított szövetek felhasználásával. A gyógyulási időszak időtartama is ettől függ. Néha több évbe telhet, mire a kéz vagy a láb funkciói normalizálódnak.

Az izolált polydactylyát korai életkorban lehet a legjobban kezelni. Ha ez a patológia kromoszóma vagy gén szindróma következménye, akkor a prognózis az alapbetegség súlyosságától függ.

A polydactyly megelőzése genetikai tanácsadásból áll a terhesség megtervezése során, majd a prenatális diagnózis megvalósításában.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!