Polydactyly
A polydactyly az ujjak fejlődésének veleszületett patológiája, amely számuk növekedésében fejeződik ki. Gyakrabban a kézen figyelhető meg, de hatással lehet a lábujjakra, vagy a felső és az alsó végtagokra is.
Rendszerint ez az anatómiai hiba domináns tulajdonságként öröklődik polydactylyában az egyik szülőnél. Nem életveszélyes, de pszichés traumát okozhat, ronthatja a végtagok működését, valamint lelassíthatja a fizikai fejlődést és korlátozhatja a szakma választását a jövőben.
A statisztikák szerint a polydactyly azonos gyakorisággal fordul elő fiúkban és lányokban. Különböző források szerint 660-3300 csecsemő egyikénél figyelhető meg, és kombinálható a mozgásszervi rendszer egyéb örökletes rendellenességeivel, mint például a syndacthelia, a brachydactyly és az ízületi dysplasia.
A polydactyly okai
A polidaktilia kialakulásának etiológiája nem jól ismert, de a genetikai hajlamot tekintik a fő oknak. Az anomália öröklődés útján történő továbbadásának valószínűsége 50%, mivel a polydactyly domináns jellemzőjét alacsony penetrációs fok jellemzi. Így egészséges gyermek születhet a gén hordozójában.
Egyes verziók szerint a patológia előfordulhat egy embrióban 5-8 hetes fejlődéskor a mezodermális sejtek számának egyenetlen növekedése miatt. Ezenkívül néha csak egy súlyos gén- vagy kromoszóma-rendellenesség egyik tünete. Az orvostudomány körülbelül 120 szindrómát ismer, amelyek polidaktíliával is kiegészülhetnek, többek között:
- Rubinstein-Tybee szindróma;
- Asztalos szindróma;
- Smith-Lemli-Opitz szindróma;
- Laurens-Moon-Biedl szindróma;
- Chondroectodermalis dysplasia;
- Trisomy 13;
- A mellkasi disztrófia fulladással.
Gyakran lehetetlen megállapítani az extra ujjak pontos okát.
Polydactyly osztályozása
A polydactyly-t a hely és a duplikáció típusa szerint osztályozzák. A megismétlődő ujjaktól függően háromféle rendellenesség létezik:
- Preaxiális (radiális) - hüvelykujj;
- Közép - index, közép és névtelen;
- Postaxiális (ulnar) - kisujj.
További ujjak, mind a kezeken, mind a lábakon, különböző módon alakíthatók ki, ettől függenek minőségi jellemzőik és funkcionalitásuk. A megtett duplázás típusától függően a következő formációkat képviselhetik:
- Csökevény. Puha szövetből áll, csont nélkül. Bőr lábán nyugszik. Nem működőképes;
- Villás főlábujj. A megfelelő metacarpalis vagy metatarsalis csont megkettőzésének eredményeként jön létre. Szinte mindig fejletlen és kevesebb falangja van;
- Telt ujjal. Normál méretű és alakú.
A polydactylyal az elváltozás helyén gyakran megfigyelhető a csontok és az ízületek deformációja, amely idővel előrehaladhat és másodlagos változásokhoz vezethet az osteoarticularis készülékben.
A patológia diagnózisa
A polydactyly diagnózisát klinikai, genetikai, radiológiai, biomechanikai és egyéb kutatási módszerekkel végzik. A gyermek klinikai vizsgálatát gyermekorvos, ortopéd és genetikus végzi a funkcionális és anatómiai fejlődési rendellenességek azonosítása, valamint a polidaktília öröklődésének megállapítása érdekében. Az érintett kéz vagy láb röntgenfelvétele elengedhetetlen az ízületi és csontkészülék állapotának felméréséhez. Szükség esetén a porcos szerkezetek és a lágy szövetek vizsgálata, mágneses rezonancia képalkotás történik. További módszerek, mint például a stabilográfia és az elektromiográfia, kiegészíthetik a kapott eredményeket.
A genetikai elemzés célja annak megjóslása, hogy milyen valószínűséggel születik egy adott gyermek anatómiai rendellenességben szenvedő gyermek. Mivel a polidaktilia autoszomális domináns öröklődési módja a legjellemzőbb, a betegség kialakulásához elegendő, ha a mutáns allélt az egyik szülő továbbadja.
Ha a hatujjú kromoszóma vagy genetikai rendellenesség tünete, akkor gondos prenatális diagnózisra van szükség, amely magában foglalja az amniocentézist és a korionbiopsziát, valamint az ultrahangvizsgálatot. Elszigetelt polydactylyal a terhesség megőrzése javasolt, kromoszóma-rendellenességek esetén pedig a megszakítás ajánlott.
Polydactyly kezelése
A polydactyly kezelését kizárólag műtéttel végzik. Ha az extra ujjak lágy szövetek, akkor azokat a születés utáni első hónapokban eltávolítják. Más esetekben a műtétet legkorábban egy évvel később veszik igénybe. Erre azért van szükség, hogy tanulmányozzuk a fő ujjak állapotát, amelyet újszülöttnél nem lehet megtenni.
A klinikai adatok azt mutatják, hogy a kiegészítő falanák szokásos eltávolítása után az esetek 70% -ában ismételt deformitás alakul ki. Ezért a műtét során a kiegészítő falangok kiküszöbölése kombinálható a fő ujjak deformációjának korrekciójával vagy azok eltávolításával az eltávolított szövetek felhasználásával. A gyógyulási időszak időtartama is ettől függ. Néha több évbe telhet, mire a kéz vagy a láb funkciói normalizálódnak.
Az izolált polydactylyát korai életkorban lehet a legjobban kezelni. Ha ez a patológia kromoszóma vagy gén szindróma következménye, akkor a prognózis az alapbetegség súlyosságától függ.
A polydactyly megelőzése genetikai tanácsadásból áll a terhesség megtervezése során, majd a prenatális diagnózis megvalósításában.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
