Rett-szindróma
A genetikai patológia megjelenése a gyermekekben általában teljes meglepetéssé válik azoknak a szülőknek, akiknek nincsenek ilyen eltérései az egészségben. Ezen betegségek közül azonban csak néhány örökletes. Legtöbbjük, beleértve a Rett-szindrómát, a szülői gének véletlenszerű mutációjának eredményeként merül fel. Ez a veleszületett progresszív betegség főleg lányoknál fordul elő. Jellegzetes klinikai képpel rendelkezik, amely lehetővé teszi e patológia problémamentes azonosítását.
Rett-szindróma, tünetek
A Rett-szindróma egyik jellemzője, hogy az élet első hónapjaiban a gyermek az életkornak megfelelően fejlődik. Természetesen előfordulhat némi késés a pszichomotoros készségek kialakulásában, ami ritkán vezet szorongáshoz a szülők vagy az orvosok számára. Már az élet ötödik hónapjától megjelennek a kóros tünetek, amelyek fokozatosan növekednek.
A Rett-szindróma klinikai képe a betegség stádiumától függően változik, négyen vannak. Először a gyermek fejkerületének havi növekedése lelassul, a pszichomotoros fejlődés gyakorlatilag leáll és az izomtónus csökken. A következő, kifejezettebb szakasz az élet második évében kezdődik. A gyermek nagyon nyugtalan lesz, nem alszik jól, abbahagyja a kommunikációt másokkal. A betegség legfontosabb diagnosztikai jele az összes korábban megszerzett készség elvesztése, mind a motoros, mind a beszéd, valamint egyfajta automatizmus megjelenése a „kézmosás” formájában.
Az élet negyedik évében, a Rett-szindróma harmadik szakaszában a gyermek az intelligencia szintjének meredek csökkenésének jeleit mutatja. Görcsrohamok és az izomtónus ingadozása is megfigyelhető. Körülbelül tízéves korára a betegség a negyedik szakaszba lép, amelyet progresszív motoros károsodás jellemez. Problémák vannak a mozgások koordinálásával. Az izmok sorvadnak, ami a gerinc görbületéhez és a gyermek elakadt növekedéséhez vezet. Súlyos esetekben súlyos kimerültség és az önálló mozgás képességének elvesztése fordul elő.
Rett-szindróma, okai
A betegség kialakulását az X kromoszómában található gének mutációja okozza. A Rett-szindróma lehet örökletes és leggyakrabban spontán kialakuló patológia. A megváltozott gének specifikus lokalizációja az úgynevezett "női" kromoszómában hozzájárul ahhoz, hogy a betegséget főleg lányoknál diagnosztizálják. A fiúkban a Rett-szindróma nagyon ritka, mivel szüleiktől két különböző kromoszómát kapnak - X és Y.
Ha az apában génmutáció lép fel, az ilyen családban a férfi gyermekek patológia nélkül születnek. Amikor a fiúk megváltozott kromoszómát kapnak édesanyjuktól, akkor még a testében vagy az élet első hónapjaiban meghalhatnak. Nincs azonban idejük elérni azt az életkort, amikor a betegség első jelei kezdenek megjelenni. Ritka túlélési esetekben a fiúk Rett-szindróma szinte ugyanazokkal a tünetekkel jelentkezik, mint a lányoknál.
Rett-szindróma, kezelés
A modern orvoslás tehetetlen a genetikai patológia felett. A Rett-szindróma sem kivétel, amelynek kezelése elsősorban a tünetekre irányul, és nem a betegség okára. A terápiás szerek megválasztása a betegség minden szakaszában domináns jeleitől függ. Tehát nyugtatókat és görcsoldókat használnak a szorongás csökkentésére, az alvás javítására és a rohamok enyhítésére.
Az izomdisztrófia tüneteinek megjelenéséhez magas kalóriatartalmú étrendre van szükség. Ez hozzájárul a testtömeg fenntartásához, amely a betegség előrehaladtával elkerülhetetlenül csökken. A Rett-szindróma esetén a kezelés szükségszerűen magában foglalja a fizikoterápiát, amely lehetővé teszi az izmok normál hangnemben tartását és a fizikai aktivitás fenntartását.
A gyermek külvilággal való kapcsolatának megsértése, szellemi képességeinek hirtelen csökkenése miatt, speciális pszichológiai programok segítségével némileg elsimítható. Nemcsak egyes kommunikációs képességek fejlesztéséhez járulnak hozzá, hanem a minimális öngondoskodási képességek kialakításához is, ami nagyon fontos a Rett-szindróma esetén.
A genetikai betegségeket következményeik súlyossága és visszafordíthatatlansága jellemzi, amelyek számos testfunkció megsértésében nyilvánulhatnak meg. Az ilyen patológia, például a Rett-szindróma fő tünetei között a gyermek mentális képességeinek jelentős csökkenését, valamint motoros képességeinek korlátozását lehet megállapítani. Mindez együttvéve gyakran oda vezet, hogy állandó gondozásra van szükség egy ilyen beteg számára. Egy speciális terápiás hatás azonban lehetővé teszi a gyermek számára, hogy kissé alkalmazkodjon a környező világhoz.
A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:
Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!
