Alcaptonuria

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

A cikk tartalma:

Okoz
Tünetek
Diagnosztika
Kezelés
Lehetséges szövődmények és következmények
Előrejelzés
Megelőzés

Az alkaptonuria örökletes betegség, amely az aminosav-anyagcsere megsértésén alapul, amely a homogentizináz enzim szervezetben való hiányával jár. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy az aminosavak metabolizmusa a homogentisav képződésének szakaszában ér véget. Ez a metabolit a vesén keresztül választódik ki, és különféle szövetekben (sclera, inak, ízületi porcok, bőr stb.) Is felhalmozódik.

Az alkaptonuria ritka. 500 000 emberből 1-nél diagnosztizálják. Az orvosi statisztikák szerint a betegséget leggyakrabban az Egyesült Államokban, a Dominikai Köztársaságban, Szlovákiában, a Cseh Köztársaságban, Németországban és Indiában élő férfiaknál észlelik.

Figyelem! Döbbenetes tartalom fényképe.

A megtekintéshez kattintson a linkre.

Okoz

Az alkaptonuria enzimopathia, amelyet genetikai (örökletes) okok okoznak. Autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a gyermeknek apjától és anyjától egyaránt meg kell kapnia a mutáns gént. Ha az egyik szülőtől kóros gént kap, a betegség nem alakul ki, és az aminosavak cseréje normális lesz, de a gyermek a megváltozott gén hordozója lesz, és később tovább tudja adni az utódoknak.

Az alkaptonuria kialakulásához vezető mutáció hatással van a harmadik kromoszóma (3q 21-23) hosszú karján elhelyezkedő génre, amely felelős a homogentisav-oxidáz (homogentizináz) szintéziséért. A megnevezett enzim elengedhetetlen a fenilalanin és a tirozin megfelelő metabolizmusához. Normál esetben ezeknek az aminosavaknak a hasításakor egy köztes anyag képződik - homogentizinsav, amelyet a homogentizináz hatása alatt maleilaceto-ecetsavvá alakítanak, amely bomlik fumársavvá és acetacetsavvá. Ezt a két savat különféle biokémiai ciklusokban alkalmazzák.

Az alkaptonuriában szenvedő betegek testében nincs homogentizináz. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a homogentisav nem bomlik tovább. Pigment alkaponvá (kinon-polifenol) válik, amely különböző szövetekben rakódhat le. Az alkaptont nagy mennyiségben választják ki a testből a vesék, innen ered a betegség neve, amely szó szerint "vizelet-alkapon" -nak fordul.

Tünetek

Az alkaptonuria jelenlétét egy gyermekben már életének első napjaiban meg lehet gyanítani a vizelet jellegzetes festése és a nedves pelenkákon megjelenő sötét foltok alapján, amelyeket szinte lehetetlen eltávolítani. Állva a vizelet nagyon gyorsan sötét színt kap, amelyet a benne lévő magas homogentisav-tartalom magyaráz. Idővel az alkaptonuria urolithiasishoz, krónikus pyelonephritishez és calcularis prosztatagyulladáshoz vezet.

Az alkaptonuriában szenvedő betegek 30 éves korára a bőr szindróma világosan láthatóvá válik:

az arc, a nyak, a hónalj, a has, a tenyér és az ágyék bőrének szürke-barna pigmentációja;
szürkéskék színezés és a fülkagylók megkeményedése;
a kötőhártya és a sclera szürke-kék pigmentációja.

Az alkaptonuria külső megnyilvánulásai különböző korú embereknél

Alcapton a gége porcában is lerakódik, amely idővel fájdalomhoz vezet nyeléskor, dysphagia, légszomj és rekedtség.

Az alkaptonuriát gyakran bonyolítja az érelmeszesedés és az aorta meszesedése, a mitrális és (vagy) aorta szelep hibáinak kialakulása. Lerakódhat más szervekben is (lép, hasnyálmirigy, herék, mellékvesék, pajzsmirigy), ami működésük megzavarásához vezet.

35–40 év elteltével az alkaptonuriában szenvedő betegek a mozgásszervi rendszer elváltozásait mutatják. Kezdetben a gerinc és a nagy ízületek részt vesznek a kóros folyamatban. Deformáló spondylosis alakul ki a mellkasi és ágyéki gerincben. Az ágyéki lordosis súlyossága fokozatosan csökken, a mozgások során merevség lép fel, és megjelenik a hátfájás.

Az alcapton lerakódása az ízületi szövetben deformáló osteoarthritist okoz, amely a csípő, a váll és a térd ízületeit érinti. Ezt az ízületi patológiát a következők jellemzik:

reaktív synovitis (az érintett ízületek duzzanata);
crepitus;
a mobilitás korlátozása;
a flexiós kontraktúra kialakulása.

Alkaptonuria esetén gyakran megfigyelhető a szeméremcsukló és a sacroiliacus ízületek károsodása is.

Diagnosztika

A legtöbb esetben az alkaptonuria diagnózisát a gyermek életének első éveiben végzik. A jelek triádjának fontos diagnosztikai értéke van:

A vizelet gyors sötétedése a levegőben.
A bőr megvastagodása és pigmentációja.
Az ízületi készülék progresszív károsodása - elsősorban a nagy ízületek és a gerinc.

A diagnózis megerősítése és a lehetséges szövődmények azonosítása érdekében számos laboratóriumi és instrumentális vizsgálatot végeznek, a kapcsolódó szakemberek konzultációit is bemutatják.

Az instrumentális vizsga a következőket tartalmazza:

A gerinc és a nagy ízületek röntgenfelvétele;
diagnosztikus artroszkópia;
pyelográfia;
Az ízületek, a vesék, a hólyag, a prosztata ultrahangja;
Az aorta USDG-je;
Echokardiográfia;
gégészvizsgálat.

A vizelet biokémiai vizsgálata folyadékkromatográfia vagy spektrofotometria alkalmazásával lehetővé teszi az alkaptonuria patogenetikai diagnózisát, amely a benzokino-ecetsav és a homogentisav vizeletben történő kimutatásán alapul.

A vizelet színe, valamint gyors elsötétedése lúgosítás, forralás vagy szabadban történő tárolás esetén diagnosztikai értékkel bír.

Az alkaptonuria diagnosztizálása nem nehéz a vizelet gyors sötétedése miatt a levegőben

Szükség esetén elvégzik a szinoviális (ízületi) folyadék tanulmányozását. Ebben ochronotikus pigment részecskéket detektálnak, miközben nincsenek gyulladásos folyamat jelei. Az ízületi biopszia a későbbi szövettani elemzéssel az alkaptonuriára jellemző változásokat tár fel.

Az alkaptonuria differenciáldiagnózist igényel a következő betegségekkel:

lipoproteinózis;
argyrosis;
amiloidózis;
porfiria;
spondylitis ankylopoetica;
osteochondrosis.

Az alkaptonuria nemcsak önálló betegségként, hanem a súlyos C-vitamin hypovitaminosis tüneteként is előfordulhat. Ebben az esetben az aszkorbinsav nagy dózisainak kinevezése az alkapon vizelettel történő kiválasztásának megszüntetéséhez vezet.

Kezelés

Az alkaptonuriában sok szerv és rendszer érintett, ezért különböző szakirányú orvosok vesznek részt a kezelésében: genetika, szívsebészek, urológusok, nephrológusok, ortopédek, bőrgyógyászok, reumatológusok.

Nincs specifikus kezelés. Egyes szakértők azt javasolják, hogy a betegek fehérje-korlátozott étrendet kövessenek, mivel ez csökkentheti a homogentisav-termelés feleslegét.

Nagy mennyiségű aszkorbinsav lehetővé teszi a tirozin metabolizmusának javítását, ezért kinevezésük indokolt.

Alkaptonuria esetén alacsony fehérjetartalmú étrendet és nagy dózisú aszkorbinsavat jeleznek

Alapvetően a gyógyszeres kezelés a meglévő kóros tünetek kiküszöbölésére irányul, vagyis tüneti. A terápiás rendszer a következőket tartalmazza:

görcsoldók;
nem szteroid gyulladáscsökkentők;
kondroprotektorok;
fizioterápia (paraffinfürdők, iszapterápia, radonfürdők);
fizioterápiás gyakorlatok;
masszázs.

Lehetséges szövődmények és következmények

A betegség előrehaladtával a nagy ízületek deformitása annyira hangsúlyossá válik, hogy a beteg mobilitása jelentősen korlátozott. Ilyen helyzetekben ortopédiai műtétet jeleznek, amely abból áll, hogy az érintett ízületeket mesterségesekkel, azaz ízületi műtétekkel helyettesítik.

Az alkaptonuriában a szív szelepének károsodása jelentős hemodinamikai zavarokhoz vezethet. Gyógyszerekkel nem mindig lehet őket kiküszöbölni, ebben az esetben az aorta- vagy mitrális szelep protéziséhez folyamodnak.

Előrejelzés

Az alkaptonuria genetikai betegség, amely jelenleg nem gyógyítható. Progresszív krónikus lefolyású, sok belső szervben visszafordíthatatlan rendellenességek alakulnak ki, amelyek tartós fogyatékossághoz vezetnek.

Megelőzés

Nincs specifikus profilaxis. Ha alkaptonuria előfordult a családban, a terhesség tervezésének szakaszában genetikusra van szükség.

Elena Minkina orvos aneszteziológus-újraélesztõ A szerzõrõl

Iskolai végzettség: 1991-ben végzett a Taskenti Állami Orvostudományi Intézetben általános orvos szakon. Ismételten továbbképző tanfolyamok.

Szakmai tapasztalat: a városi szülészeti komplexus aneszteziológus-újraélesztõje, a hemodialízis osztályának újraélesztõje.

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!