Marfan-szindróma - Okai, Jelei, Kezelése

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Marfan-szindróma

A Marfan-szindróma (vagy arachnodactyly) egy örökletes rendellenesség, amelyet a kötőszövet hiánya jellemez. A betegség kóros változásokhoz vezet a szív- és érrendszeri, idegi, mozgásszervi és egyéb rendszerekben és szervekben.

A Marfan-szindróma okai

Az arachnodactyia autoszomális domináns módon öröklődik, ezért szinte azonos arányban fordul elő mind a férfiak, mind a nők körében. Ez egy meglehetősen ritka genetikai betegség, amelynek előfordulási gyakorisága 1: 5000.

Számos tanulmány kimutatta, hogy a Marfan-szindrómát a fibrillin fehérje gén 15. kromoszómájának mutációja okozza, amelynek következtében a kollagén szerkezete és termelése megszakad.

A statisztikák szerint az esetek 75% -ában a mutált gén beteg szülőktől származik a gyermekek számára, más esetekben a fogantatáskor spontán kialakuló genetikai mutációk vezetnek a betegséghez.

A gének ilyen "lebontásának" okait még nem sikerült teljesen tisztázni, de 50% -os valószínűséggel azt állíthatjuk, hogy a Marfan-szindrómában született gyermekek továbbadják ezt a betegséget utódaiknak.

A Marfan-szindróma jelei

A betegség legszembetűnőbb tünetei a külső megjelenésbeli változások. Tehát a betegek magasak rokonaikhoz képest. Egy másik feltűnő jel az aszténikus testalkat, amelyben a végtagok sokkal hosszabbak, és van arachnodactyly vagy "pókujj" is. Minden ilyen állapotú embernek hosszúkás koponyája, kicsi állkapcsa rosszul formált fogakkal és mélyen behúzott szemekkel rendelkezik.

Általában a Marfan-szindróma jelei csoportokra vannak osztva azoknak a szerveknek és rendszereknek megfelelően, amelyekben megjelennek. Például a magas testalkat és a hosszúkás végtagok a mozgásszervi rendszer megnyilvánulásai. Ide tartoznak a gerinc görbülete, a mellkas deformitása, az ízületek puhasága és a lapos lábak is.

A szem tünetei a lencse opálossága és elmozdulása (elmozdulás a természetes helytől), myopia, retina leválás és megnövekedett intraokuláris nyomás.

A Marfan-szindróma legveszélyesebb jelei a szív- és érrendszerrel kapcsolatos tünetek. A betegség az aorta falainak rétegződéséhez és gyökerének kitágulásához vezet, és ez tele van a szív főartériájának váratlan szakadásával és szinte elkerülhetetlen halálával. Ezenkívül Marfan-betegség esetén néha lazán záródnak a szívbillentyűk, ami a szív méretének növekedéséhez, morgáshoz, légszomjhoz és szabálytalan szívveréshez vezet.

A tüdő, a bőr és az idegrendszer patológiájának megnyilvánulásait kevésbé tekintik súlyosnak.

A Marfan-szindróma diagnosztikája

A Marfan-szindróma diagnosztizálása csak a különböző profilú szakemberek átfogó vizsgálata után lehetséges: kardiológus, ortopéd, szemész és genetikus.

Az örökletes rendellenességekre szakosodott orvos megvizsgálja a család történetét, hogy azonosítsa a szív- és érrendszeri betegségekben elhunyt rokonokat.

A kardiológus mellkas röntgenvizsgálatot és szív-elektromos aktivitás (EKG) mérést rendel el. Az aorta és a visszacsapó szelep működésének méréséhez echokardiogramra is szükség van.

A fogorvos megállapítja, hogy van-e görbülete a mellkasnak és a gerincnek, a lapos lábaknak és más gyakori problémáknak.

A szem szemészeti vizsgálata felismeri a lencse kóros elváltozásait, ha vannak ilyenek.

A Marfan-szindróma diagnosztizálásának kritériumai meglehetősen szigorúak és pontosak. Ennek oka az a tény, hogy a betegség számos jellemzője jellemző (például nem mindig beteg egy magas és vékony, hosszú, vékony ujjal rendelkező személy). Ezenkívül vannak más kötőszöveti betegségek, amelyekhez hasonló tünetek társulnak.

A végső diagnózis az arachnodactyly megerősítésétől vagy cáfolatától függ a család történetében. Ha az egyik rokonnál ez a betegség volt, akkor a megerősítés két testrendszerben elegendő, különben - háromban.

A betegség tünetei nem korai gyermekkorban jelentkeznek, de csak az életkor előrehaladtával jelentkeznek. A Marfan-szindróma időben történő diagnosztizálása nagyon fontos, de még akkor is, ha a diagnózist évekig végzik, a tünetek már az orvosok jogerős ítélete előtt is kezelhetők.

Marfan-szindróma kezelése

A mai napig nincs hatékony kezelés a Marfan-szindróma ellen. Minden intézkedés a betegség szövődményeinek megelőzésére korlátozódik.

A veszélyes aorta-változások megelőzése érdekében az Anaprilin gyógyszert írják fel, de hatékonysága nem bizonyított. Néha elvégzik az aorta és a szívbillentyűk műtéti javítását. A Marfan-kórban és a szív- és érrendszer súlyos patológiájában szenvedő terhes nők tervezett császármetszésen esnek át. A trombózis és a fertőző endocarditis megelőzésére műtét után antikoagulánsokat és antibiotikumokat írnak fel.

Súlyos scoliosis esetén fizioterápiás eljárásokat, valamint a csontváz mechanikai megerősítését jelzik. A műtéti korrekciót akkor hajtják végre, ha a gerinc kitérítési szöge legalább 45 °.

A Marfan-szindrómában szenvedők életprognózisa elsősorban a kardiovaszkuláris rendszert érintő változások súlyosságától és mértékétől függ. A pulmonalis törzs és az aorta aneurysma megrepedésével a beteg a legtöbb esetben meghal.

A Marfan-szindróma kezelése folyamatos orvosi felügyeletet és rendszeres diagnosztikai vizsgálatot jelent. A betegek fizikai aktivitását átlagos vagy alacsony szintre kell csökkenteni, vagyis ki kell zárni a sportversenyeket, a kontaktsportokat, a búvárkodást és az izometrikus terheléseket. A betegségben szenvedő, fogamzóképes korú nőknek orvosi genetikai tanácsadáson kell átesniük.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!