Klinefelter-szindróma - Tünetek, Diagnózis, Kezelés

2024 Szerző: Rachel Wainwright | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 07:40

Klinefelter-szindróma

A Klinefelter-szindróma meglehetősen gyakori genetikai patológia, amely kizárólag az emberiség férfi fele között fordul elő. Orvosi megfigyelések szerint ez a betegség körülbelül 0,2% -os gyakorisággal fordul elő, ami 500 férfi újszülöttből 1 esetet jelent. Ezenkívül ez a patológia a férfiak meddőségének és merevedési zavarainak egyik leggyakoribb oka. A betegség Harry Klinefelter nevéhez fűződik, aki klinikai képét először 1942-ben írta le műveiben.

Klinefelter-szindróma tünetei

Egy genetikai betegséget, például a Klinefelter-szindrómát, elsősorban az jellemez, hogy egy vagy több női nemi X kromoszóma van jelen a férfi XY kariotípusban. A betegség a nemi hormonok elégtelen mennyiségében nyilvánul meg a hím nemi mirigyekben, ami olyan súlyos patológiák kialakulásához vezet, mint a merevedési zavar és a meddőség.

A Klinefelter-szindróma egyéb jellegzetes tünetei a következők:

• Külső jelek;
• A herék sorvadása;
• A libidó gyengülése és csökkent potencia;
• Az izmok gyengesége.

Gyakran a külső jelek azt jelzik, hogy egy személynek olyan patológiája van, mint a Klinefelter-szindróma. Először is a magas növekedésnek kell tulajdonítani őket, a lábak észrevehetően hosszabbak, mint a test és a magas derék. A páciens arcán és testén a növényzet leggyakrabban hiányzik vagy nagyon ritka. A szeméremterületen az ebben a betegségben szenvedő férfiaknál a haj nőies mintázatban nő, vagyis a hajvonal egyenes, míg a férfiaknál általában a köldökre irányul, és gyémánt formájában kiemelkedik. A betegek felében az emlőmirigyek növekedése figyelhető meg.

A herék atrófiája méretük csökkenéséhez vezet. Gyakran a betegek kemény herékkel rendelkeznek, bár ez a tünet nem kötelező jel patológia jelenlétében.

A libido gyengülése és a csökkent potencia általában a Klinefelter-szindróma gyakori tünete. Általában huszonöt éves korukra kezdik magukat érezni. Meg kell jegyezni, hogy egyes esetekben a betegeknek egyáltalán nincs szexuális vágyuk. Ezzel együtt az orvosi gyakorlat ismeri a kivételeket, amikor egy ilyen betegségnek kitett férfi családot hoz létre és teljes szexuális életet él.

Ebben a patológiában az androgének elégtelen mennyisége szintén csontritkulás kialakulásához vezethet, amelyet a csontsűrűség csökkenése és az izmok gyengülése jellemez. Ezenkívül az androgének hiánya, amelyek erősen befolyásolják az anyagcserét, kiválthatja a cukorbetegség kialakulását és hozzájárulhat az elhízáshoz.

Ezenkívül a Klinefelter-szindrómás betegek hajlamosak bizonyos autoimmun betegségekre:

• A pajzsmirigy betegségei;
• Lupus erythematosus;
• Rheumatoid arthritis.

Ami a betegek mentális képességeit illeti, nincs egyértelmű vélemény. Bizonyos esetekben az érintett férfiaknak nehézségekbe ütközik a verbális és kognitív képességek fejlesztése, de ez nem szükséges tünet.

Egyes tanulmányok szerint a Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak gyakran homoszexuális hajlamok, valamint alkohol- és drogfüggőségnek vannak kitéve. Ha a betegek pszichológiai jellemzőiről beszélünk, akkor azonosítani lehet az olyan tulajdonságokat, mint a fokozott érzékenység és érzelmesség, félénkség és szerénység. Egyes pszichológusok gyakran megjegyzik alacsonyabbrendűség komplex és alacsony önértékelés jelenlétét ebben a patológiában szenvedő betegeknél.

A Klinefelter-szindróma diagnosztikája és kezelése

A Klinefelter-szindróma diagnosztizálása a betegség korai szakaszában szinte lehetetlen, mivel klinikailag csak pubertás után jelentkezik. Természetesen a figyelmes megközelítés bizonyos esetekben segít gyanítani a patológia jelenlétét, mert a fent leírt jellegzetes fizikai jeleket még a fiú szexuális fejlődésének kezdete előtt észlelik.

Fontos tudni, hogy a növekedés jelentős növekedése, amely megkülönbözteti a beteget társaitól, általában 5-8 éves korban figyelhető meg. A Klinefelter-szindróma diagnosztizálásakor a gynecomastia vagy a mell megnagyobbodása lehet még egy jellemző jellemző. Ugyanakkor meg kell jegyezni, hogy ez a tünet csak a betegek felénél figyelhető meg, valamint a herék kis mérete és keménysége.

Ha azonban ezeket a tüneteket észlelik, vérvizsgálatot kell végezni a nemi hormonok szintjének meghatározásához. A Klinefelter-szindróma teljes diagnózisa azonban magában foglalja a kromoszómák egy csoportjának, vagyis az ember kariotípusának tanulmányozását is. Csak egy ilyen elemzés után lehet megerősíteni a diagnózist.

Ami a Klinefelter-szindróma kezelését illeti, a szakértők határozottan azt javasolják, hogy azonnal kezdjék el a betegség jelenlétének meghatározása után. Azonban azonnal el kell mondani, hogy a leghatékonyabb a szexuális fejlődés kezdete előtt, amikor a test képes a terápiára megfelelő módon reagálni. Ebben az esetben a betegség minden külső jele kiküszöbölhető.

Tehát a Klinefelter-szindróma kezelését elsősorban tesztoszteronnal végzett hormonpótló kezeléssel végzik. Ez provokálja a másodlagos szexuális jellemzők időben történő megnyilvánulását, és hozzájárul a betegek társadalmi adaptációjához és a szellemi képességek korrekciójához is.

Tudnia kell azonban az ilyen kezelés mellékhatásairól, mivel a tesztoszteron gyakran a szervezetben folyadékretenciót és fokozott izgalmat okoz az injekció beadását követő első napokban. A súlyos gynecomastiat gyakran mell eltávolítással kezelik.

Egészen a közelmúltig azt hitték, hogy a Klinefelter-szindróma legfontosabb megnyilvánulása - a meddőség - gyógyíthatatlan. Az in vitro megtermékenyítési technológia azonban pozitív eredményeket mutat, amelyek reményt adnak arra, hogy az ilyen diagnózisú betegek még mindig utódokat kaphatnak.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videó:

Az információkat általánosítottuk, és csak tájékoztató jellegűek. A betegség első jeleinél keresse fel orvosát. Az öngyógyítás veszélyes az egészségre!